До групи рахітоподібних остеопатий з клінічною картиною, подібною до рахіт, і резистентних 'до кальциферолу відносять захворювання ендогенного походження, що протікають з глибокими порушеннями обміну речовин і функцій ряду внутрішніх органів. Так, при хронічних захворюваннях органів травлення, порушення засвоєння жирів і кальциферол (целіакія) може виникнути кишковий рахіт. У дітей дошкільного та шкільного віку зустрічається нирковий рахіт, або нефрогенна остеодистрофія, обумовлена ​​хронічним ураженням нирок (гломерулонефрит) або вродженими аномаліями розвитку нирок з важкими функціональними ураженнями.

гіпофосфатемічному, або ниркова, остеодистрофія (фосфатний діабет Фанконі і Жирардо)

Захворювання спадкове, успадковується за домінантним типом, зчеплене з Х-хромосомою. В основі лежить зниження реабсорбції фосфатів у канальцях нефрона, порушення всмоктування фосфату кальцію в кишках. Захворювання виявляється в ранньому віці і протікає до закінчення росту кісток, що призводить до значних деформацій.

Клініка

Відзначаються підвищена стомлюваність, біль у ногах, деформації скелета, особливо нижніх кінцівок, відставання в рості. Тонус м'язів зазвичай задовільний. При дослідженні крові — гіпофосфатемія і гіперфосфатаземія, вміст кальцію в нормі або злегка знижений. Порушення функції канальців нефрона виборче — наголошується в основному гиперфосфатурия без аміноацидурії і порушення інших функцій. 

Лікування

Лікування повинно включати загальні оздоровчі заходи, раціональне харчування і максимальне перебування на свіжому повітрі. Звичайні терапевтичні дози ергокальциферолу неефективні. Лікування великими дозами (50 ТОВ — 100 ТОВ ME в день) проводиться під контролем біохімічних показників крові (вміст фосфору і кальцію, активності фосфатази), щоб уникнути гіпервітамінозу. Показано застосування нових препаратів ергокальциферолу — Дігідрохолестерін та інших активних метаболітів. Ортопедичне лікування показано при нормалізації рентгенологічної картини і біохімічних показників.

Синдром де Тоні — Дебре — Фанконі

Синдром де Тоні — Дебре — Фанконі описаний в 1933 р Відноситься до спадкових тубулопатіях. В основі захворювання лежить виборче порушення функції проксимального відділу канальців нефрона без запальних і дегенеративних змін. Порушується реабсорбція фосфатів, глюкози і амінокислот. На першому році життя захворювання протікає гостро, відзначається поліурія, ацидоз (анорексія, блювота). У дітей старше року з'являються кісткові деформації, спостерігається ламкість кісток, відставання в рості, збільшення печінки і селезінки. Виражена гипофосфатемия, помірна гіпокальціємія, знижений лужний резерв крові. У сечі виявляються білок, цукор, амінокислоти, порушується концентраційна функція нирок. Рентгенологічно виявляється розмитість в зоні попереднього звапнення. В патогенезі даного синдрому певне значення має порушення функції печінки. Порушення дезамінується функції печінки може супроводжуватися накопиченням цистину в рогівці, кістковому мозку. Виникає цистиноз, або синдром де Тоні — Дебре — Ліньяка.

Гіперфосфатеміческая, або ниркова, остеодистрофія (гіперфосфатеміческій рахіт Фанконі)

Зустрічається в шкільному віці відносно рідко. Зазвичай передує захворювання нирок (хронічний гломерулонефрит або пієлонефрит). Основний патогенетичної особливістю є зниження здатності клубочків нефрону до виведення фосфатів. Постійна гіпокальціємія пов'язана з порушенням всмоктування кальцію в кишках і порушенням метаболізму ергокальциферолу в уражених нирках. Виражена гіперфосфатемія, іноді підвищення залишкового азоту, гіперхолестеринемія. Клінічно відзначаються затримка росту і деформації скелета, особливо нижніх кінцівок. Лікування повинне бути спрямоване в основному на відновлення функції нирок. Показано застосування великих доз ергокальциферолу під контролем біохімічних показників крові.

Синдром Клайнфельтера — клінічний сімптомкомплекс у осіб чоловічої статі, що супроводжується іноді нервово-психічними порушеннями. Частота синдрому серед новонароджених хлопчиків становить 0,2%. Захворювання описано в 1942 р Klinefelter у осіб чоловічої статі, які відстають у статевому розвитку. У 1959 р Jacobs, Strong визначили наявність у цих хворих патологічного комплексу статевих хромосом — XXY.

Етіологія і патогенез синдрому Клайнфельтера

В основі захворювання лежить патологічний комплекс статевих хромосом. Замість нормального каріотипу з 46 хромосомами при синдромі Клайнфельтера є 47 хромосом. У осіб чоловічої статі при цьому є дві Х-хромосоми (замість однієї Х-йодної Y-хромосоми), т. Е. Набір статевих хромосом представлений XXY. Описані випадки з ще більшою кількістю Х-хромосом — XXXY, XXXXY і т. Д.

Клініка синдрому Клайнфельтера

У допубертатном періоді клінічна симптоматика не виявляється і правильний діагноз можливий лише при цитологічному дослідженні. В пубертатному періоді складається властивий цим хворим фенотип. У них відзначається високий зріст, подовжені кінцівки, евнуховідное будова тіла, слабо розвинена мускулатура, атрофія яєчок, відсутність сперматогенезу, недостатній розвиток вторинних статевих ознак. Часто в період статевого дозрівання з'являється гінекомастія (збільшення молочних залоз). Як правило, відзначаються розумова відсталість різного ступеня і психічні захворювання — шизофреноподібні стану, маніакально-депресивний психоз та ін. У осіб з трьома-чотирма Х-хромосомами (XXXY) спостерігаються аномалії скелета, більш виражені гипогенитализм, крипторхізм, розумова неповноцінність, аж до ідіотії. Відзначається зниження секреції 17-кетостероїдів і посилене виділення гонадотропіну.

Діагноз грунтується на клінічних даних, а також на визначенні патологічного кариотипа, може бути підтверджений при дослідженні статевогохроматину в клітинах. У зв'язку з наявністю додаткової Х-хромосоми визначається статевої хроматин, якого в нормі в клітинах у осіб чоловічої статі немає. 

Прогноз синдрому Клайнфельтера

Хворі життєздатні.

Лікування синдрому Клайнфельтера

Специфічного лікування немає. Проводиться замісна терапія для розвитку вторинних чоловічих статевих ознак: метилтестостерон (5 — 25 мг / добу), токоферолу ацетат (100 — 200 мг / добу), у віці від 14 до 20 років — андрогени пролонгованої дії (500 — 1000 мг / добу) .