Генетичне захворювання Верднига-Гофмана належить до групи спінальних аміотрофій, успадковується по аутосомно-рецесивним типом.
Спинальная м'язова атрофія (СМА) характеризується вродженими чи набутими дегенеративними змінами в поперечносмугастих м'язах, симетричною м'язовою слабкістю тулуба, кінцівок, відсутністю або зниженням сухожильних рефлексів при збереженні чутливості.
Морфологічні дослідження виявляють патологію рухових нейронів спинного мозку , «пучковую атрофію» в скелетних м'язах з характерним чергуванням уражених волокон і здорових.
Відзначається порушення провідної функції нервових волокон, зниження скорочувальної здатності м'язів.
Статистика
1 з 40-50 чоловік є носієм мутантного гена SMN. Виявляється патологія з частотою 1: 6 000 10 000 новонароджених.
Зміст
Причини захворювання
Основною причиною спінальної аміотрофії Верднига Гоффмана є мутація гена SMN (від англ. survival motor neuron). Розташовується ген виживання мотонейрона на 5 хромосомі, представлений двома копіями:
- SMNt — тіломірна копія, функціонально активна;
- SMNc — центромерная копія гена, частково активна.
Продуктом цього гена є білок SMN, який бере участь в утворенні і регенерації РНК.
Брак білка викликає патології рухового нейрона.
У 95% випадків хвороби Верднига-Гофмана спостерігається делеція (випадання) SMNt, що викликає дефіцит білка SMN. Копія SMNc лише частково компенсує відсутність теломерной копії.
Кількість копій SMNc становить від 1 до 5. Чим більше число центромерних копій, тим повніше відтворюється білок і менш виражена патологія нейрона.
Крім кількості копій SMNc , тяжкість захворювання визначається довжиною ділянки делеции і генними конверсіями ще 3 генів: NAIP, H4F5, GTF2H2. Участю додаткових модифікуючих факторів пояснюється клінічне різноманітність симптомів.
Форми спінальної аміотрофії Верднига Гофмана
Виділяю такі види:
- рання дитяча або СМА 1 — ознаки захворювання проявляються до 6 місячного віку;
- пізня форма або СМА 2 — симптоми з'являються після 6 місяців до 1 року.
Симптоматика захворювання
СМА 1 і СМА 2 має різні симптоми і ознаки.
Які існують і як максимально себе убезпечити від отримання пошкодження голови.
Розрив вен і судин головного мозку провокує таке захворювання, як субдуральна гематома головного мозку. лікування та діагностики захворювання.
Форма спінальної аміотрофії Верднига СМА 1
Перші симптоми виявляють ще під час вагітності по слабкому ворушінню плода.
Фото: спинальна аміотрофія Верднига Гофмана
З самого народження у дітей спостерігається дихальна недостатність, вроджена спінальна аміотрофія Верднига Гофмана зазначаються:
- низький м'язовий тонус, дитина не тримає голову, не може перекинутися;
- відсутність рефлексів;
- порушення смоктання, ковтання, сіпання мови, пальців, слабкий плач.
Малюк приймає характерну позу «жаби» з зігнутими в суглобах руками і ногами, лежачи на животі. При СМА 1 нерідко відзначають частковий параліч діафрагми — синдром Кофферата.
Явище характеризується утрудненням дихання, задишкою, ціанозом.
На стороні паралічу спостерігається вибухне грудної клітини, підвищується ризик пневмонії.
Форма СМА 2
Перші місяці життя діти розвиваються нормально: вчасно починають тримати голівку, сидіти, стояти.
Після 6 місяців з'являються перші симптоми , зазвичай після гострої респіраторної або харчової інфекції.
У першу чергу страждають кінцівки , особливо ноги, знижуються сухожильні рефлекси.
Потім в процес поступово втягуються м'язи тулуба і рук, міжреберні м'язи, діафрагма, що викликає деформацію грудної клітини. Змінюється хода, набуваючи схожість з заводний лялькою.
Діти стають незграбними, часто падають. Спостерігаються посмикування язика, тремтіння пальців.
Перебіг хвороби
СМА 1 характеризується злоякісним перебігом. Важкі розлади дихальної функції, серцево-судинна недостатність нерідко призводять до смерті в перші місяці життя. До 5 років доживають 12% хворих.
Діагностика
При спінальної аміотрофії Вердніка діагностика полягає в проведенні генетичного аналізу, виявляючи мутації або делеції гена SMN.
При виявленні делеции теломерной копії SMNt діагноз вважають підтвердженим.
У разі відсутності делеции проводять додаткові дослідження:
- ;
- дослідження нервової провідності;
- тест на креатинкінази;
- біопсію м'язів і нервової тканини.
При нормальних показниках ферменту креатинкінази проводять підрахунок копій SMNc. У разі єдиною копії ідентифікують точкову мутацію, приймаючи остаточне рішення.
Диференціальна діагностика
Схожі симптоми спостерігаються при вродженої міопатії — порушення тонусу м'язів.
повністю виключити м'язову гіпотонію дозволяють результати біопсії.
Певну схожість з захворюванням Верднига-Гофмана має гострий поліомієліт. Він починається бурхливо, з різкого підйому температури, несиметричних множинних паралічів.
Кілька днів триває гострий період, потім процес переходить в відновну стадію.
Глікогенози і вроджені міопатії також характеризуються зниженим м'язовим тонусом. Зміни викликаються, на відміну від спінальної м'язової амиотрофии, порушенням обміну речовин, карциномою, гормональним дисбалансом. Слід виключити також хвороба Гоше, синдром Дауна, ботулізм.
Лікувальні методики
Лікування спінальної аміотрофії симптоматичне і спрямоване на стабілізацію стану пацієнта.
Призначають лікарські кошти:
- поліпшують метаболізм — церебролізин, ліпоцеребін, аминалон;
- впливають на трофику м'язової тканини — оротат калію, глютамінова кислота, метіонін, токоферолу ацетат;
- сприяють нервово-м'язової провідності — прозерин, галантамін, дибазол;
- стимулюючі кровообіг в капілярах — компламин, нікотинова кислота ;
- підтримують життєздатність рухових нейронів — вальпроєву кислоту, рилузол, L-карнітин.
Хворим наказують ортопедичні процедури в поєднанні з теплими ваннами, показані лікувальна гімнастика, м'який масаж, кисень, сульфідні ванни.
Види спінальних аміотрофій
Умовно розрізняють проксимальні і дистальні форми СМА. 80% всіх видів спінальних аміотрофій відносяться до проксимальної формі.
До них відносяться, крім захворювання Верднига-Гофмана:
- СМА 3 або хвороба Кульдберга-Веландер — хворіють у віці від 2 років до 20, першими страждають м'язи тазу. Відзначається тремор кистей, лордоз.
- Летальна X-зчеплена форма — описана в 1994 році Baumbach, успадковується за рецесивним ознакою, спостерігаються переважно ураження м'язів тазу і плечового пояса.
- Інфантильна дегенерація — порушуються рефлекси смоктання, ковтання, дихання. Смерть може послідувати у віці до 5 місяців.
- СПА Рюкю — ген сцепліванія не виявлене, спостерігається відсутність рефлексів, м'язова слабкість кінцівок після народження.
У цю групу входить також хвороба Нормана, СМА з вродженим артрогрипоз, СМА з вродженими переломами.
До дистальним спінальних аміотрофії відноситься прогресуючий дитячий параліч Фаціо-Лонде, хвороба Брауна- Виалетта-ван Лере, СМА з паралічем діафрагми, епілепсію і окорухових порушеннями.
Відео: Спинальная амиотрофия дорослих
Дівчина з діагнозом спінальна аміотрофія Верднига Гоффмана
Вегето судинна дистонія одне з найбільш часто зустрічаються захворювань.
оптимізмом дивитися на все, що відбувається.
Приймається настоянка по 1-2 чайні ложки, попередньо розбавляючи її 5 чайними ложками води, двічі в день (з ранку і ввечері).
Багато людей гинуть у молодому віці.
найважливішим в такій ситуації буде діагностика, проведена вчасно. Якщо гематома не ускладнюючи і має «світлий період», то потерпілий вже через деякий час почне приходити до тями.
Невринома слухового нерва, називається також Шванноми вестибулярного нерва і супроводжується виникненням доброякісної пухлини в області восьмого черепного нерва (переддверно-улітковий) в районі мієлінової оболонки.
Діагностика невриноми слухового нерва починається з аналізу анамнезу хвороби .
Енцефалопатія — це захворювання, що включає ряд симптомів, які виникають в результаті руйнування клітин головного мозку , сильного нестачі кисню або крові в організмі.
Обов'язково призначається медикаментозне лікування посттравматичної енцефалопатії, яке залежить від того, яке прояв має посттравматичний енцефалопатія. Для кожного з них є свій препарат, який підбирається лікарем індивідуально.
Крововилив в мозок — процес, при якому скупчуються кров потрапляє в речовину мозку .
Крововилив в мозок має характерні для кожної певної ділянки мозку симптоми.
Неврома Мортона — це досить поширений вид захворювання, який проявляється у вигляді потовщення нерва стопи і супроводжується неприємними больовими відчуттями.
Лікування невроми стопи буває двох видів — консервативне і хірургічне.
накладають шви, які можна зняти через 2 тижні.
еброспінальной рідини.
Вона може бути викликана на менінгіт, інсультами, травмами або запальними процесами. Хвороба виявляється на пізніх стадіях, так як спочатку протікає безсимптомно.
були запаморочення і двоїння в очах.
Сприятливим є прогноз лікування кісти на ранніх стадіях і без динаміки приросту її розмірів .
Серозний менінгіт — швидке порушення оболонок мозку, якому властивий серозний запальний процес, збудником якого виступають віруси, бактерії або грибки.
Визначальним у встановленні діагнозу є останній показник. Для дослідження ліквору здійснюється люмбальна пункція — стерильний прокол спинного мозку в ділянці нирок.
Кіста головного мозку — це шаровидне доброякісна пухлина , яке всередині заповнений рідиною.
Вроджена арахноідальной кіста головного мозку проявляє свої симптоми в дитячий період, а при вторинної можуть наступати в будь-якому віці і, як правило, залежать від місця розташування і розмірів.
Що стосується первинної арахноидальной кісти, то, як такої, профілактики не існує, оскільки попередити розвиток цього захворювання вкрай складно .