Ожиріння — це поява зайвих жирових відкладень в органах, тканинах і підшкірній клітковині. Дане порушення проявляється у вигляді збільшення ваги людини на 20% і більше від середніх показників, причому цей процес відбувається за рахунок збільшення обсягу жирової тканини.

Ожиріння вважається досить серйозною проблемою, адже воно провокує психологічний і фізичний дискомфорт. Йому нерідко супроводжують проблеми сексуального характеру, а також патології суглобів і хребта.

Поява зайвої ваги істотно підвищує загрозу виникнення ішемічної хвороби серця, інсульту, інфаркту міокарда, атеросклерозу, гіпертонічної хвороби. Також ожиріння збільшує ризик розвитку цукрового діабету, патологій нирок і печінки. У підсумку це істотно підвищує ймовірність отримання інвалідності і навіть летального результату через розвитку даних хвороб.

Варто відзначити, що у жінок ожиріння діагностують приблизно в 2 рази частіше, ніж у чоловіків. При цьому критичний вік для появи надмірної ваги складає 30-60 років.

Поширеність

Міжнародні експерти Всесвітньої організації охорони здоров'я стверджують, що ожиріння є глобальною проблемою, з якою стикаються мільйони людей незалежно від статі , віку, професії і статевої приналежності.

наприклад, в Росії ожиріння схильне 30% працездатного населення, а у 25% людей є зайва вага.

Класифікація (типи) ожиріння

Існує три основних типи ожиріння:

1. Аліментарно-конституційне. Цей вид зустрічається найчастіше і нерідко присутній у членів однієї сім'ї. Існує схильність, яка визначає рівень рухової активності, звички в харчуванні, почуття голоду, витрата енергії. Цей вид ожиріння найчастіше зустрічається в тому випадку, якщо раціон людини має високу калорійність і поєднується з недостатньою фізичною активністю. Нерідко подібні проблеми виникають при постійному порушенні харчового режиму або переїданні. В результаті нерідко розвиваються гормональні порушення.
2. Гіпоталамічне. Цей вид ожиріння є результатом всіляких відхилень в роботі центральної нервової системи. Найчастіше до нього приводять патології гіпоталамуса — цей відділ мозку відповідає за роботу ендокринної системи. В результаті виникають порушення харчової поведінки, відхилення від норми балансу гормонів. Варто враховувати, що зменшується вироблення гормону, який має жиророзщеплювальних ефект.
3. Ендокринне. Цей тип ожиріння зазвичай розвивається при різних патологіях ендокринної системи. При цьому поява зайвої ваги не є головним симптомом. Даний тип ожиріння зустрічається досить рідко.

Також ожиріння нерідко класифікують за ступенями в залежності від визначення індексу маси тіла, який визначають за формулою — вага в кг потрібно розділити зростання в метрах в квадраті:

• предожіреніе — 25-30 кг / м2;
• перша ступінь 30-35 кг / м2;
• другий ступінь — 35-40 кг / м2;
• третя ступінь — від 40 кг / м2.

Залежно від локалізації основної маси жирових відкладень виділяють:

1. Верхнє ожиріння — його також називають центральним або андроїдним. Для даного стану характерна поява жирових відкладень в районі грудей, рук і живота. У більшості випадків цією проблемою страждають чоловіки.
2. Нижня ожиріння — його нерідко називають гиноидном або сіднично-стегнових. В цьому випадку відкладення жиру зазвичай розташовані в області ніг, сідниць і стегон. Даний тип найчастіше спостерігається у жінок.
3. Змішане ожиріння — в даному випадку жирові відкладення зазвичай розподілені по всьому тілу.

Також виділяють і окремі форми ожиріння, які класифікують залежно від участі певних складових регуляторної системи в патогенетическом процесі. До них відносять наступне:

1. діенцефального ожиріння — його також називають мозковим або гипоталамическим. В цьому випадку ожиріння розвивається через перенесеного енцефаліту незалежно від природи його появи. У цю групу входять енцефаліти, які супроводжують висипний тип або скарлатину. Також становить небезпеку епідемічна форма захворювання і т.д.
2. Гіпогенітальное ожиріння. Це форма захворювання виникає у жінок в період грудного вигодовування або при настанні клімаксу. У чоловіків теж іноді діагностують це захворювання. У них воно пов'язане з недорозвиненістю статевих залоз. Дефіцит статевого гормону у підлітків може спровокувати розвиток препубертатного ожиріння. Крім того, до цієї категорії входить гіпооваріальная форма захворювання. Для цього виду патології характерно скупчення жиру в області стегон і живота.
3. гіпофізарний ожиріння. Цей стан нагадує діенцефального ожиріння, оскільки в даному випадку теж відбувається ураження гіпофіза. При цьому жирові відкладення переважно локалізуються на грудях, стегнах, животі, а також в області лобка. Нерідко дана проблема супроводжується недорозвиненістю статевих органів та загальним інфантилізмом людей.
4. гіпотиреоїдного ожиріння. Для даного стану характерна недостатність роботи щитовидної залози. Такий тип ожиріння супроводжується появою товстої шиї і місяцеподібне особи.

Залежно від особливостей протікання патології ожиріння буває прогресуючим — в цьому випадку обсяг жирових відкладень поступово збільшується, що призводить до наростання маси тіла. Також виділяють резидуальную стадію ожиріння — для цього етапу характерний стабільну вагу, який зазвичай розглядається в якості залишкового явища після схуднення.

Причини й фактори

До основних причин ожиріння відносять наступне:

1. Порушення балансу між споживаною кількістю калорій і витраченої енергією. Це означає, що зайва вага з'являється при підвищенні споживання їжі на тлі знижених енергетичних витрат.
2. Порушення в роботі підшлункової залози, кишечника, печінки.
3. Генетичні патології.

Крім цього, існують певні чинники, які суттєво підвищують вірогідність розвитку ожиріння. До них відносять наступне:

• недостатньо активний спосіб життя;
• спадкова схильність — зокрема, підвищення активності ферментів липогенеза або зменшення активності ферментів ліполізу;
• збільшення обсягу легкозасвоюваних вуглеводів в раціоні — вживання солодких напоїв, велика кількість цукру;
• ендокринні патології — гіпотиреоз, инсулинома, гіпогонадизм;
• порушення в режимі харчування;
• стресові ситуації;
• дефіцит сну;
• прийом психотропних препаратів.

Досить рідко ожиріння є результатом травматичних пошкоджень або хірургічних втручань. Іноді ця проблема з'являється при ураженні гіпофіза вогнепальним пораненням або видаленні яєчників.

У деяких випадках виникають стану, які пов'язані з розвитком інфекційного енцефаліту або пухлин ендокринних залоз — подібні утворення можуть вражати гіпофіз або наднирники. Також до розвитку даного стану призводять атрофічні процеси, що протікають в щитовидній залозі. В результаті розвивається ендокринна ожиріння.

Нерідко поява ожиріння буває пов'язано з відхиленнями в менструальному циклі. Варто враховувати, що повні жінки часто стикаються з порушенням обмінних процесів, пов'язаних зі статевими стероїдами. В результаті відбувається швидке вивільнення гонадотропінів, що провокує розвиток ановуляции.

Симптоми

Основним симптомом даного порушення є поява зайвої ваги. При цьому жирові відкладення можуть бути присутніми в самих різних місцях — в області живота, спини, плечей. Поява подібних проблем супроводжується недорозвиненістю м'язів.

Також нерідко виникають суттєві зміни в зовнішньому вигляді пацієнтів. У них з'являється друге підборіддя, в районі стегон утворюються галіфе, збільшуються молочні залози, з'являються жирові складки у вигляді фартуха. При ожирінні часто розвиваються грижі — пахова і пупкова.

Симптоми захворювання безпосередньо залежать від його стадії. При першого та другого ступеня зазвичай не виникає виражених ознак хвороби. При цьому наступні стадії виявляють себе у вигляді підвищеної сонливості, слабкості, посилення потовиділення. Нерідко з'являється задишка, больові відчуття в суглобах і хребті. Людина стикається з набряком і запорами.

На пізніх етапах розвитку ожиріння серйозно порушується робота всього організму. Це проявляється у вигляді проблем у функціонуванні дихальної системи, серця і судин, органів травлення.

Під час об'єктивного огляду лікар може виявити тахікардію, гіпертонічну хворобу, порушення тонів серця. Оскільки змінюється купол діафрагми, може розвинутися дихальна недостатність. Нерідко ожиріння супроводжується появою легеневого серця.

Виникнення зайвої ваги негативно відбивається на стані паренхіми печінки. Її поверхня змінюється, з'являється жирова інфільтрація. Також може розвинутися панкреатит і хронічна форма холециститу. У запущених випадках ожиріння пацієнти часто скаржаться на больові відчуття в хребті. Нерідко виникають симптоми артрозу суглоба — колінних і гомілковостопних.

У жінок ожиріння досить часто супроводжується порушеннями менструального циклу. Іноді цей стан навіть провокує розвиток аменореї, при якій місячні повністю зникають.

Через високу пітливості, пов'язаної з появою зайвої ваги, нерідко розвиваються патології шкіри — зокрема, фурункульоз і екзема. Досить часто з'являються прищі і розтяжки в районі живота, стегон і плечей. В області підвищеного тертя виникає гіперпігментація. Такі ж ділянки нерідко вражають лікті і шию.

Симптоми ожиріння безпосередньо залежать від виду цього стану, оскільки жирові відкладення можуть локалізуватися в різних місцях:

1. Аліментарний тип в великій мірі пов'язаний зі спадковою схильністю до появи цієї недуги. Він характерний для жінок, які ведуть недостатньо активний спосіб життя. Збільшення маси тіла відбувається поступово, причому жирові відкладення з'являються рівномірно. Більшою мірою вони накопичуються в районі живота і стегон. При цьому симптоми ураження ендокринної системи відсутні.
2. Гіпоталамічне ожиріння розвивається при порушенні роботи центральної нервової системи. Для нього характерна загальна огрядність, причому жирові відкладення виникають в районі живота. Також вони часто локалізуються на сідницях і стегнах. Нерідко трофічні зміни зачіпають і шкіру — вона стає сухішою і піддається появі розтяжок. При ураженні головного мозку зазвичай виникають порушення сну і головні болі. Додаткові симптоми включають підвищення артеріального тиску, збільшення пітливості.
3. Ендокринна ожиріння виникає у людей, які страждають на різні захворювання цієї системи. В цьому випадку відкладення жиру розподіляються нерівномірно. Для патології характерна поява ознак, які свідчать про порушення гормонального балансу організму. До них відносять збільшення молочних залоз і поява у чоловіків ознак, які характерні для жіночої статі. Також на поверхні шкіри нерідко можна побачити розтяжки.
4. Ліпоматоз вважається своєрідною формою ожиріння. Для нього характерне утворення хворобливих жирових вузлів на тілі. Найчастіше дані проблеми виникають у чоловіків і вражають переважно кінцівки і тулуб. До додаткових симптомів даного порушення можна віднести загальну слабкість, виникнення відчуття свербіння.

Діагностика

Під час проведення обстеження людей з надмірною масою тіла потрібно в першу чергу звернути увагу на анамнез і генетичну схильність. Лікар повинен визначити максимальний і мінімальний вагу після досягнення двадцятирічного віку.

Важливе значення має тривалість формування ожиріння, харчові пристрасті, наявність додаткових хвороб і особливості способу життя.

Щоб визначити наявність і оцінити ступінь патології, фахівці застосовують розрахунок індексу маси тіла і ідеальної маси тіла. Щоб визначити особливості розподілу жирових відкладень, потрібно розрахувати коефіцієнт, який дорівнює співвідношенню окружності талії і стегон.

Якщо у жінки цей показник перевищує 0,8, це говорить про розвиток абдомінального ожиріння. Чоловікам такий діагноз ставлять в тому випадку, якщо показник перевищує 1. Лікарі стверджують, що ризик виникнення супутніх патологій підвищується, якщо у чоловіка об'єм талії перевищує 102 см, а у жінки — 88 см.

Щоб оцінити кількість відкладення жиру в підшкірній клітковині, визначають розміри шкірної складки. Щоб виявити розташування, обсяг і зміст жиру в організмі, застосовують додаткові дослідження. До них відносять наступне:

• комп'ютерна томографія;
• ультразвукове дослідження;
• ядерно-магнітний резонанс;
• рентгенологічна денситометрія.

При виявленні ожиріння люди обов'язково повинні отримати консультацію психоневролога, дієтолога, а також звернутися за допомогою до інструктора з лікувальної фізкультури.

Щоб виявити зміни, які можуть бути пов'язані з розвитком ожиріння, слід визначити такі показники:

• рівень артеріального тиску — вимір даного показника дозволить виявити гіпертензію;
• гипогликемический профіль і толерантність до глюкози — дані дослідження допоможуть визначити цукровий діабет другого типу;
• вміст холестерину, тригліцеридів, ліпопротеїдів, що мають низьку і високу щільність — дані показники допомагають виявити проблеми з ліпідним обміном;
• порушення, які можна виявити за допомогоюелектрокардіографії і ехокардіографії, — дані процедури допомагають виявити відхилення в роботі системи кровообігу і серця;
• вміст сечової кислоти — цей показник визначають за допомогою біохімічного аналізу крові, і по ньому можна судити про наявність гіперурикемії.

Важливе значення має проведення диференційної діагностики з іншими захворюваннями. До них відносять асцит, акромегалію, а також синдром Кушинга.

Лікування

Терапія повинна починатися з коригування способу життя людини і раціону його харчування. Щоб лікування було максимально ефективним, потрібно реалізувати наступні принципи:

• самостійно контролювати обсяг з'їденої їжі;
• тримати під контролем рівень фізичної активності;
• запобігати можливим рецидиви .

При будь-якому хронічному захворюванні пацієнт обов'язково повинен знаходитися під контролем лікаря. Людина потребує постійної підтримки з боку оточуючих.

Ефективним методом терапії вважають зменшення маси тіла людини як мінімум на 5% від загальної ваги протягом трьох місяців. Якщо вага припиняє зменшуватися, потрібно коригувати процес лікування. У деяких ситуаціях процес терапії слід повністю міняти.

Існує досить багато програм для зниження ваги, які включають три компоненти:

• визначення мети — це означає, що за конкретний період часу потрібно впоратися з певною кількістю кілограмів;
• етап активного зменшення ваги;
• етап закріплення отриманих результатів.

В ідеалі подібну програму слід реалізувати за рік. Якщо ж у людини немає достатньої сили волі, лікування може тривати досить довго.

Варто враховувати, що консервативна терапія виявиться успішною тільки за умови комплексного підходу. Вона обов'язково повинна включати дотримання спеціального режиму харчування, регулярне виконання фізичних вправ, а при необхідності і застосування лікарських препаратів.

Дієта

Щоб впоратися з патологією, дуже важливо перейти до раціонального і збалансованому харчуванню. Жорсткі дієти передбачають різке зниження калорій, яке допоможе досить швидко впоратися із зайвою вагою. Однак після повернення до нормального режиму харчування підвищується апетит, їжа починає краще засвоюватися, і людина набирає більше ваги, ніж у нього було до дієти.

Тому так важливо ретельно проаналізувати режим харчування і скласти індивідуальний раціон, враховуючи вагу, вікову категорію, харчові звички, сімейні традиції.

У меню обов'язково має бути присутнім багато клітковини і вітамінів. Також важливе значення має споживання біологічно активних компонентів. Всі ці речовини присутні у фруктах і овочах, злаках, цільнозернових продуктах, горіхах, зелені. При цьому важливо обмежити споживання легкозасвоюваних вуглеводів. До них відносять солодощі, цукор, випічку, макарони та хліб з борошна вищого сорту.

Щоб лікування ожиріння було максимально ефективним, дуже важливо поєднувати правильне харчування з адекватними і систематичними фізичними навантаженнями.

Медикаментозне лікування

Застосування лікарських засобів для боротьби з ожирінням є крайнім заходом. До неї переходять в тому випадку, якщо інші методи не дають потрібних результатів протягом 12 і більше тижнів. Також показанням до призначення лікарської терапії є індекс маси тіла понад 30.

Медикаментозні препарати для зменшення ваги мають виражені побічні ефекти, а тому можуть завдати серйозної шкоди людському організму.

До найбільш популярним засобам, які можуть бути призначені для усунення ожиріння, відносять наступне:

• лоркасерін;
• фентермин;
• орлістат ;
• ліраглутид;
• топирамат.

Будь-який з перерахованих препаратів повинен бути призначений фахівцем. Всі вони мають виражені побічні ефекти, які здатні істотно погіршити стан здоров'я людини.

При розвитку ожиріння можуть бути призначені кошти, які входять в групу амфетаміну — регенон, фепранон, мірапронт. Їх дія грунтується на зниженні відчуття голоду, аноректіческіе ефекті, прискоренні процесу насичення.

При цьому вони здатні викликати почуття голоду у вигляді появи нудоти, підвищеної дратівливості, відчуття сухості в роті. Також подібні засоби нерідко викликають звикання і здатні провокувати розвиток алергічних реакцій.

Іноді хороших результатів дозволяє домогтися застосування жиромобилизующего кошти адипозин. Також лікарі нерідко виписують антидепресанти — наприклад, прозак допомагає змінити харчову поведінку.

Однак найчастіше фахівці рекомендують використовувати препарати меридиа і ксеникал. Подібні засоби не викликають появи побічних ефектів, вони не провокують розвиток звикання. Так, меридиа допомагає прискорювати настання насичення. Завдяки цій людині вдається знизити обсяг споживаної їжі. Ксенікал сприяє зниженню всмоктування жирів в кишечнику.

Важливу роль в розвитку ожиріння відіграє лікування основних і супутніх патологій. Також велике значення має застосування засобів психотерапії — бесіди, гіпноз. Всі вони допомагають змінити стереотипи звичного харчової поведінки і в корені змінити спосіб життя.

Хірургічне втручання

Цей вид лікування ожиріння включає два різновиди — ліпосакцію і баріартріческую хірургію. У першому випадку жир відсмоктується за допомогою особливого пристосування. Баріатрична хірургія може мати кілька видів:

• бандажування шлунка — в цьому випадку на верхню частину шлунка накладають регулює силіконове кільце;
• рукавна гастректомія — дана процедура полягає у видаленні певної частини шлунка;
• шлункове шунтування — при цьому шлунок поділяють на два відділи за допомогою спеціальних скріпок з титану;
• застосування внутрижелудочного балона — за допомогою такого втручання вдасться зменшити обсяг шлунка;
• біліопанкреатіческой шунтування — дана процедура нагадує шунтуванняшлунка, але вона має певні особливості виконання;
• нерегульоване бандажування шлунка.

Всі ці процедури мають небезпеку розвитку ускладнень — порушення всмоктування, розвиток виразкової хвороби шлунка, поява раку шлунка . Іноді такі втручання призводять до смертельного результату безпосередньо під час операції.

Щоб знизити ймовірність розвитку ускладнень, такі втручання зазвичай виконують лапароскопічним шляхом. У цьому випадку немає необхідності виконувати розріз. Зазвичай достатньо зробити кілька невеликих проколів. Хід операції контролюють за допомогою невеликої оптичної системи.

Важливо враховувати, що хірургічне лікування ожиріння не має високу ефективність. Воно істотно поступається за результативністю дієтичної терапії.

Ускладнення

Ожиріння може призвести до розвитку надзвичайно небезпечних наслідків для здоров'я. Вони включають наступне:

• цукровий діабет;
• підвищення артеріального тиску;
• патології серця — інфаркт міокарда, розвиток ішемічної хвороби;
• порушення роботи статевих залоз — до них відносять зменшення статевого потяг, проблеми з потенцією, розвиток безпліддя;
• задишка — є відчуття нестачі повітря;
• проблеми з роботою колінних і тазостегнових суглобів — при розвитку ожиріння нерідко виникає остеоартроз;
• депресивні стани.

Прогноз

Якщо вчасно почати лікувати ожиріння, можна домогтися досить хороших результатів. При зниженні ваги тіла на 10% істотно зменшується показник загальної смертності — приблизно на 20%. Також знижується ризик смертності внаслідок розвитку цукрового діабету — на 30%. Загроза летального результату через появу супутніх хвороб зменшується більш ніж на 40%.

Люди, які мають першу і другу ступінь ожиріння, повністю зберігають свою працездатність. Якщо у людини діагностовано третя ступінь даного порушення, йому присвоюють третій ступінь інвалідності. Якщо ж ожиріння супроводжують серцево-судинні патології, це є підставою для присвоєння другої групи.

Профілактика

Люди, які мають генетичну схильність до розвитку ожиріння, але володіють нормальною вагою, повинні дотримуватися нормокалорійної збалансованого режиму харчування. Величину калорійності при цьому розраховують шляхом множення ваги в кілограмах на 33.

Якщо у людини є надлишкова маса тіла, йому показано дотримання низькокалорійної дієти. Для цього потрібно обмежити споживання борошняних виробів, смажених продуктів і жирних страв. Поряд з цим рекомендується включити в свій раціон більше овочів і фруктів.

Важливе значення має дотримання наступних правил:

1. Є рекомендується в один і той же час, при цьому корисні часті прийоми їжі невеликими порціями.
2. Дуже важливо правильно розподіляти калорійність їжі протягом дня. Максимальна кількість калорій людина повинна отримувати в обід. При цьому вечеря повинна бути максимально легким. Припустимо випити склянку кефіру і з'їсти яблуко, дуже корисні мюслі з молоком.
3. Потрібно повністю відмовитися від вживання спиртних напоїв. Вони містять багато калорій і призводять до стимуляції вироблення травних ферментів. Вживання алкоголю істотно підвищує почуття голоду.
4. Необхідно займатися спортом як мінімум три рази на тиждень. Дуже корисне плавання, тривалі піші прогулянки, біг.

Ожиріння — це досить поширена проблема, яка істотно знижує якість життя людини і може призвести до розвитку небезпечних наслідків для здоров'я. Щоб цього не сталося, дуже важливо вести правильний спосіб життя, збалансовано харчуватися і регулярно займатися спортом.

Якщо ж самостійно позбавитися від зайвої ваги не вдається, потрібно звернутися до лікаря, який встановить причини появи подібних проблем і підбере найбільш ефективну терапію.

Полікістоз яєчників, або синдром Штейна-Левенталя (синдром полікістозних яєчників) , являє собою доброякісне зміна структури яєчників, при якому утворюється безліч дрібних кіст. Вперше захворювання було описано в тридцяті роки минулого століття. Зустрічається воно як у жінок, які народили, так і у тих, хто ще не має дітей. З'являються кісти як всередині самого яєчника, так і на його поверхні. Найчастіше полікістоз пов'язують з виникненням ендокринних порушень — патології підшлункової та щитовидної залози, гіпоталамуса, гіпофіза, при порушенні функції самих яєчників).

Відзначимо, що в нормі у здорової жінки за цикл виростає п'ять-шість фолікулів, в яких розвиваються яйцеклітини. Таким чином природа забезпечила жінці максимальну можливість для вагітності. Після закінчення дозрівання фолікулів лопається один з них — з самої життєздатною яйцеклітиною. Решта фолікули проходять зворотний розвиток, тобто згасають під впливом прогестерону, що виробляється після менструації в другій фазі циклу. Коли в організмі жінки прогестерону недостатньо, то такі фолікули не можуть деградувати і перетворюються в кісти. Ті фолікули, які не розвинулися, залишаються на тілі яєчника і можуть збиратися в цілі виноградні грона.

Захворювання може виникати в підлітковому віці, коли у дівчаток тільки відбувається становлення менструального циклу. У дорослих жінок виникнення полікістозу пов'язують або з ендокринними порушеннями, або із запаленням репродуктивних органів.

Серед усіх захворювань в гінекології полікістоз займає питома вага близько п'яти відсотків, тобто діагностується у кожної двадцятої жінки.

Симптоми і ознаки

Не дивлячись на те, що в більшості випадків полікістоз яєчників протікає безсимптомно, жінки можуть відчути неполадки з боку статевих органів. До таких ознак відносять:

• порушення менструального циклу — найчастіше при поликистозе спостерігається ановуляція, яка призводить або до занадто тривалим місячним (більше чотирьох тижнів), або до затримки або повної зупинки місячних. На тлі тривалої відсутності місячних у пацієнток виникають маткові кровотечі, обумовлені розростанням слизової оболонки матки. Такі ознаки можуть проявлятися навіть у підлітків, що батьки зазвичай списують на нестійкість циклу.
• підвищена секреція сальних залоз , поява вугрів, прищів — подібний симптом при поликистозе викликаний підвищеним виробництвом андрогенів. Справитися з такими проявами пацієнтці досить важко, оскільки вони не піддаються симптоматичної терапії.
• набір зайвої ваги — типовий симптом при поликистозе, який здатний викликати приріст маси тіла на десять-п'ятнадцять кілограмів. Зазвичай цей зайвий жир відкладається в районі живота, стегон і талії, але може розподілятися і по всьому тілу. При порушенні метаболізму жирів і вуглеводів пацієнткам загрожує цукровий діабет.
• поява волосся на тілі — під впливом гормонів пацієнтки виявляють поява волосся в тих місцях, де їх раніше не було. Так, у жінок можуть з'явитися волосся над верхньою губою, на гомілках і стегнах, на животі, в області промежини. Таке явище носить в медицині назва гірсутизм.
• біль внизу живота — цей симптом зустрічається не у всіх пацієнток. Зазвичай біль носить тягне характер, за інтенсивністю біль слабка, як при початку менструацій. Іноді біль віддає в поперек або таз.
• сталість базальної температури — підвищення базальної температури у жінок свідчить про овуляцію, — саме за цією ознакою визначають найкращі дні для зачаття. Пацієнтки з полікістозом яєчників мають постійну температуру, яка говорить про те, що овуляція у жінки не відбувається.
• неможливість завагітніти — навіть при незахищеною регулярного статевого життя пацієнтки з полікістозом не можуть завагітніти, що також є показником проблем з яєчниками.

Причини і фактори ризику

Полікістоз яєчників не викликається якоюсь однією причиною. В основі етіології цього захворювання лежить цілий ряд факторів. Медики вбачають основну причину поликистоза в множинних ендокринних порушеннях, а саме:

• в дисфункції гіпоталамуса і гіпофіза, що впливають на роботу яєчників і надниркових залоз;
• в порушенні роботи коркового шару надниркових залоз, з -за чого підвищується рівень вироблення андрогенів;
• в збоях у функціонуванні яєчників, що проявляються проблемами з овуляцією і підвищенням рівня естрогенів;
• в патології підшлункової залози, що виробляє інсуліну більше норми.

Перераховані порушення призводять до того, що фолікули перестають повноцінно визрівати, їх недозрілі капсули збільшуються в розмірах і ущільнюються, утворюючи множинні кісти. Як наслідок цього процесу, жінка не може завагітніти, мати нормальний цикл. Ускладнюється ситуація набором зайвої маси тіла, що зустрічається у сорока відсотків жінок, які страждають полікістозом.

Крім цих причин, є фактори ризику, які здатні вплинути на початок ендокринних порушень. До таких факторів відносять перенесені інфекційні захворювання, часті стреси, зміну клімату.

Діагностика полікістозу яєчників

Для того, щоб лікар почав підозрювати полікістоз яєчників, в анамнезі пацієнта повинні неодмінно бути вказані хоча б два фактора:

• порушення менструального циклу у вигляді аменореї або олігоменореї, як наслідок — неможливість завагітніти;
• підвищене вироблення чоловічих статевих гормонів, що виявляється жирною шкірою, акне, зайвим оволосіння;
• результат апаратних досліджень, що підтверджує збільшення яєчників.

Під час проведення діагностики і оцінки результатів дослідження необхідно пам'ятати, що полікістоз яєчників диференціюють з таким захворюванням, як мультіфоллікуллярние яєчники. На ультразвуковому дослідженні мультіфоллікуллярние яєчники зустрічаються досить часто, а ось істинний полікістоз — значно рідше.

Діагностика захворювання починається з загального огляду пацієнтки і оцінки певних критеріїв . Лікар визначає тип статури пацієнтки, стан шкіри, наявність прищів, зайвого оволосіння, проводиться пальпація живота. Другим етапом проводиться обстеження на гінекологічному кріслі, за допомогою якого є можливість оцінити розмір яєчників (промацування яєчників з одночасним натисканням на низ живота). Після цього лікар призначає ультразвукове дослідження органів малого тазу. У жінок з полікістозом яєчників діагностується двостороннє їх збільшення до шести сантиметрів в довжину і чотирьох сантиметрів завширшки, при цьому на екрані монітора лікар бачить темні овальні обриси, відповідні кістам. Однак, при незначних кістах розгледіти їх вдається не завжди і яєчники можуть зовні мати цілком здоровий вигляд. Яєчники при поликистозе мають щільну структуру, в них міститься кілька кіст (як правило, вісім-дванадцять, за розміром кожна кіста може доходити до одного сантиметра в діаметрі). Доплерометрія показує збільшення кровотоку в судинах яєчників.

Наступний етап дослідження — лабораторні аналізи. При поликистозе яєчників в крові у жінок оцінюють рівень гормонів гіпофіза, надниркових залоз і яєчників, лютеїнізуючого гормону, андростендіону, тестостерону, кортизолу та інших. Додатково проводять аналіз на рівень глюкози, інсуліну і ліпідів в крові. Для того, щоб виключити пухлинні процеси в яєчниках, проводиться магнітно-резонансна томографія.

Якщо всі ознаки вказують полікістоз яєчників, але ультразвукова діагностика вносить сумнів, то в таких випадках проводять діагностичну лапароскопію — за допомогою невеликого надрізу в черевну порожнину вводиться спеціальний пристрій, який виводить на екран лікаря картину стану внутрішніх органів. Таким чином можна стовідсотково встановити, чи має місце даний діагноз.

Ускладнення при поликистозе

Полікістоз яєчників викликається в першу чергу гормональними причинами, а це означає, що захворювання може давати ускладнення, так само пов'язані з порушеннями гормонального фону. Найбільш важке ускладнення захворювання — неможливість жінки завагітніти.

Якщо жінка не реагує належним чином на симптоми захворювання і не звертається за медичною допомогою протягом перших двох років з початку захворювання, то у неї підвищується ризик захворюваності на рак шийки матки і молочної залози.

Порушення обміну речовин, а в першу чергу жирів, ведуть до розвитку атеросклерозу судин, інсульту, інфаркту міокарда, жирового гепатозу печінки.

Для того, щоб уникнути ускладнень при поликистозе, необхідно виявити захворювання на ранній стадії і відразу ж почати лікування.

лікування полікістозу яєчників

Все лікування полікістозу має бути направлено на відновлення природного менструального циклу, овуляції, рівня жіночих статевих гормонів. Всі ці цілі взаємопов'язані між собою і повинні досягатися комплексно. Основа лікування полікістозу яєчників — гормональна терапія, але при неможливість вилікувати недугу консервативними методами лікарі вдаються до хірургічного втручання.

Жінкам, які страждають полікістозом, призначають засоби, м'яко діють на організм. Пробний терапевтичний курс становить шість місяців. Ще кілька десятиліть тому для лікування полікістозу призначали засоби, що призводять до сильної втрати ваги. Для тих, хто не мав зайвої ваги, це ставало серйозною проблемою. Зараз же є можливість прописати такий засіб, яке не має побічних ефектів. Одне з найбільш популярних серед лікарів ліків — Кломіфен. Цей препарат успішно стимулює овуляцію у сімдесяти відсотків пацієнток, а ще сорок відсотків після прийняття Кломифена без проблем вагітніє дитини. Аналогічно кломіфеном діють і препарати Хорагон, Метродин, Менагон. Додатково призначають такі препарати, як Діані-35, Марвелон, Жанін, Метформин.

Для консервативного лікування застосовуються препарати, що пригнічують вироблення естрогену і андрогенів. Ці кошти допоможуть прибрати чоловічі риси — оволосіння, прищі, зайва вага. Паралельно з цим широко застосовуються гонадотропіни, що стимулюють овуляцію.

Також не можна обходити своєю увагу і прийом вітамінів. Для нормалізації обміну речовин вітаміни мають величезне значення. Зокрема, вони нормалізують концентрацію андрогену і інсуліну. Для терапії полікістозу призначають вітамін С, Е і групи В. Серед мікроелементів призначають селен, кальцій, магній, цинк і хром. Всі перераховані вище елементи містяться в мультивітамінний комплексах, які широко представлені в аптечній мережі.

Якщо ці методи не приводять до поліпшення стану здоров'я, виникає необхідність в проведенні хірургічного втручання. Сучасні методики дозволяють зробити операцію найменш травматичною. Такі методики називаються малоінвазійними, щадними. Лапароскопія проводиться під наркозом, шрамів після неї не залишається і вже через три-чотири дні після операції жінка може відправлятися додому. При поликистозе є можливість в повному обсязі видаляти яєчник, а видалити лише уражену кістами частина. Така методика носить назву клиноподібної резекції. При клиноподібної резекції видаляється, як правило, близько двох третин органу. В іншому випадку медики можуть вдаватися до каутеризації — припікання ураженої тканини і збереження яєчника повністю. Каутеризація робиться в стаціонарі під загальним наркозом. В області близько пупка робиться невеликий отвір (близько 1 сантиметра), через яке в порожнину вводиться троакар — спеціальна металева трубка. Троакар дозволяє ввести гнучкий лапароскоп. Потім в клубової області з обох сторін робиться по два маленьких надрізу для введення хірургічних інструментів. Яєчник іксіруется в зручному для лікаря положенні і за допомогою коагулятора або лазера на поверхні яєчника робляться насічки в півтора-два сантиметри. Глибина насічок — п'ять міліметрів, ширина — два-три міліметри. Подібні маніпуляції проводяться на двох яєчниках. Після закінчення операції обидва яєчники вже значно зменшуються в розмірах. Значний плюс каутеризації полягає в тому, що яєчник повністю зберігається, а патологічні утворення видаляються.

В результаті проведення таких втручань рівень вироблення андрогенів зменшується, а овуляція нормалізується. Після каутеризації вагітність може наступити вже при першому повноцінному циклі. В середньому на відновлення нормального гормонального фону і відновлення овуляції може знадобитися часу від шести місяців до одного року.

Полікістоз яєчників і вагітність

Діагноз «полікістоз» зовсім не привід відмовлятися від ідеї народити дитину. Просто для цього доведеться пройти більш складний шлях, ніж здоровим жінкам. У медицині відома маса випадків, коли жінки з подібним діагнозом успішно вагітніли, виношували і народжували дитину. Під час виношування дитини жінці призначають підтримуючу терапію — Дюфастон, Утрожестан і інші препарати, що перешкоджають викидня. Оскільки вагітні пацієнтки мають такий грізний діагноз, то за ними посилено спостерігають і в третьому триместрі, коли виникає загроза гестаційного діабету, підвищення кров'яного тиску, набору маси тіла. Однак, при дотриманні всіх приписів лікаря вагітність з полікістозом цілком можлива.

В результаті проведення оперативного втручання у більш ніж шістдесяти відсотків жінок вдається домогтися позитивного результату — вони успішно вагітніють і виношують дітей. Лікарі наполягають, щоб якомога швидше після операції пари вирішувалися на продовження роду, оскільки ефект від операції не довгий — близько трьох років. Для того, щоб підтримати жінку під час зачаття дитини, їй призначаються препарати, що стимулюють дозрівання яйцеклітини. Якщо згаяти час ремісії, то в подальшому завагітніти буде важче.

У деяких випадках сама вагітність може сприяти лікуванню від полікістозу, оскільки під час зачаття і виношування плоду в жіночому організмі відбуваються колосальні гормональні зміни.

Дієта при поликистозе

При лікуванні захворювання дуже важливо, щоб жінка допомагала своєму організму подолати недугу, тому лікарі наполягають на щоденній достатньої фізичної активності, дотриманні дієти.

Дієта для цієї категорії пацієнтів базується на наступних принципах:

• зменшення рівня споживання калорій до однієї тисячі двохсот калорій на добу;
• перехід на дробове часте харчування ( приблизно п'ять-шість разів на день);
• в раціоні повинно бути більше низькокалорійної їжі — овочів і фруктів;
• збільшення споживання білка (в першу чергу з риби і морепродуктів, сиру, м'яса );
• обмеження вуглеводів (цукор, газовані напої, випічка);
• виключення тваринних жирів і перехід на рослинні;
• виключення будь-яких дозалкоголю;
• вживання їжі без спецій, приправ, прянощів
• відмова від копчених, маринованих продуктів.

В результаті спостережень за пацієнтками вдалося з'ясувати, які продукти найбільше корисні для жінок з полікістозом:

• овочі — салат латук, брокколі, болгарський перець (червоний і жовтий), часник, салатний цибулю, цукіні, баклажани, огірки, морква, спаржа, селера, часник;
• фрукти — сливи, апельсини, грейпфрут, ківі, яблука, вишні, груші;
• зелень — розмарин, петрушка, кріп, базилік;
• зернові і бобові — квасоля, хлібці цільнозернові, боби, макарони з твердих сортів, арахіс, соя, гарбуз, коричневий рис;
• рослинні масла -масло кунжуту, масло розторопші, лляне масло, оливкову олію, гарбузове масло;
• сухофрукти — родзинки, чорнослив, інжир, курага;
• молочні продукти — сир, сир, йогурт і молоко низької жирності;
• м'ясо — курка, перепели, страуси.

Дуже важливо при поликистозе не тільки дотримуватися дієти, але і давати організму помірні фізичні навантаження. Це не тільки буде сприяти позбавленню від зайвої ваги, але і закріпленню результат на тривалий час. Досить хоча б двох годин в тиждень інтенсивних тренувань, щоб організм зміг позбутися від двох-трьох кілограмів за місяць.

Прогноз лікування захворювання

Необхідно відзначити, що повністю вилікувати полікістоз яєчників не вдасться, проте мінімізувати його прояви і домогтися стійких поліпшень на якийсь час цілком можливо. Основна мета, якої домагаються жінки з полікістозом яєчників, настання вагітності. Тому для того, щоб жінка могла завагітніти, необхідно провести комплекс гормонотерапії. У більшості випадків лікарям вдається домогтися поставлених цілей.

Необхідно врахувати, що захворювання з віком прогресує і все менше піддається консервативному лікуванню. Тому питання про вагітність повинен підніматися якомога раніше, щоб домогтися успіху.

Профілактика

Передбачити полікістоз яєчників або, тим більше, приймати будь-які заходи щодо профілактики захворювання досить складно. Для жінок будь-якого віку важливо стежити за менструальним циклом, відвідувати гінеколога з плановими оглядами хоча б один раз на рік. Також варто звернути увагу на вживання гормональних контрацептивів — такі препарати призначаються тільки лікарем після проведення огляду і отримання результатів лабораторних аналізів. У всіх інших випадках самолікування може призвести до порушення гормонального фону і полікістоз яєчників.

Мукополісахарідоз відноситься до групи спадкових патологій сполучної тканини, які обумовлюються порушеннями в обміні глікозаміногліканів (кислихмукополісахаридів) і є результатом обумовленої генетично неповноцінності ферментів, які беруть участь в їх розщепленні . Дана патологія успадковується по аутосомно-рецесивним типом.

При мукополісахарідозов відбувається ураження системи лізосомних ферментів, які беруть участь в катаболизме гликозаминогликанов. Через брак ферментів глікозаміноглікани у великій кількості скупчуються в тканинах і органах, тому мукополісахарідоз прийнято відносити до захворювань накопичення. В кінцевому підсумку порушується функціональний стан різних систем і органів, а так як гликозамин присутні в складі сполучних тканин, то одним з головних клінічних проявів мукополисахаридоза виступає системне ураження скелета, а також затримка у фізичному розвитку, особливо це характерно для типів IS і VI.

Відповідно до сучасної класифікації на сьогоднішній день можна виділити всього вісім типів даного захворювання в залежності від ферментативного дефекту. П'ять з них є основними, а решту три відносяться до інших типів мукополисахаридоза. У літературі можна зустріти медичний термін «гаргоілізм», який введений в медицину в 1936-му році англійським лікарем Еллісом, цей термін об'єднує мукополісахарідоз I-S і II типів. Далі в статті ми більш детально розглянемо всі існуючі типи цього захворювання і характерні для них клінічні прояви.

Мукополісахарідоз типу IH

Мукополісахарідоз типу IH, інакше відомий як синдром Гурлера, зустрічається у одного новонародженого дитини з 20-25 тисяч. Симптоматика захворювання з'являється протягом першого року життя дитини, а формування повної клінічної картини відбувається до одного-двох років життя.

При даному типі мукополисахаридоза характерною особливістю є деформація черепа в області човнового кіля (скароцефалія), а також типові грубі риси обличчя. Через занадто великих аденоїдів, а також дефектів розвитку області особи, зокрема носа, хворі зазвичай дихають через рот. Можна відзначити наявність прогресуючих деформацій верхніх і нижніх кінцівок, а також інших частин скелета, значне відставання в рості.

Хребет хворих мукополісахаридозом викривлений, тому в сидячому положенні характерний так званий «синдром котячої спини». Присутній високе розташування лопаток, вкорочення шиї і вистояніе нижніх ребер. Кисті рук дуже широкі, за зовнішнім виглядом нагадують пазури. З плином часу у пацієнтів з даною патологією відбувається формування суглобової контрактури. Спершу, уражаються плечові і ліктьові суглоби, а потім — суглоби коліна, гомілковостопні і тазостегнові. Унаслідок обмеженою рухливості з'являється своєрідна хода — навшпиньки і з напівзігнутими ногами.

Тони серця при цій хворобі приглушаются, а межі розширюються. При проведенні аскультации можна виявити наявність систолических шумів на електрокардіограмі, а також дифузне ураження міокарда. Передня черевна стінка хворих мукополісахаридозом ослаблена, живіт збільшується в розмірах, досить часто присутні гидроцеле, пахові і пупкові грижі. Також збільшені селезінка та печінка. Типовими є порушення слуху і зору. Зустрічається збільшення і помутніння рогівки, пігментна дистрофія сітківки, атрофія зорових нервів, глаукома, а також застійні процеси в області очного дна. Для пацієнтів, які страждають від мукополисахаридоза цього типу, характерна розумова відсталість, яка з часом прогресує. Можливі проблеми з координацією рухів, паралічі і парези. Типовий посилений ріст Пушкова волосся.

При проведенні рентгенологічного дослідження хребта хворих мукополісахаридозом визначаються характерні деформації хребців. Вони мають кубовидной формою, контури їх закруглені, в перехідному відділі можна виявити углообразний кіфоз, скошенность передневерхніх кутів, вкорочення і потовщення відростків. На рентгені грудної клітини видно витончення задніх і потовщення передніх відділів ребер, які супроводжуються їх шаблевидної або ж лопатоподібної деформацією, деформація і укорочення ключиць, зміщення і зменшення в розмірах головок плечових кісток.

На рентгенограмі тазу підтверджується звуження тазового кільця, а також зменшення головок стегнових кісток і скошенность вертлюжної западин. При проведенні рентгена трубчастих кісток можна виявити розширення кістковомозкового каналу і витончення кортикального шару. Рентгенограма кісток кисті підтверджує недорозвинення фаланг нігтів, розширення і скорочення п'ясткових кісток, середніх і проксимальних фаланг. Рентген черепа визначає недорозвинення кісток лицьового черепа, Макроцефалія і краніостеноз.

Мукополісахарідоз типу IS

Мукополісахарідоз типу IS, інакше званий хворобою Шейе (в честь американського офтальмолога Шейе, який в 1962-му році і описав цю патологію) представляє з себе більш пізній, щодо сприятливо протікає варіант мукополисахаридоза IH (або синдрому Гурлера).

До трьох-шести років розвиток дитини відповідає нормальному. Першим симптомом мукополисахаридоза виступає поява згинальних контрактур пальців рук. Потім спостерігаються обмеження розгинання плечових іпроменезап'ясткових суглобів. У більшості випадків контрактури на ногах виражені незначно. Формування повної клінічної картини хвороби відбувається до початку статевого дозрівання дитини.

Пацієнти з цим типом мукополисахаридоза відрізняються кремезний, невисокого зросту, сильно розвиненою мускулатурою і грубими рисами обличчя. Можна відзначити підвищений оволосіння (або гіпертрихоз). Найчастіше розвиваються пупкові або пахові грижі. Шкірний покрив на пальцях хворого потовщений і сильно натягнутий. Внаслідок передавливания серединного нерва може виникати синдром зап'ястного каналу, який супроводжується парестезіями в області третього-четвертого пальців і атрофією м'язів в області тенара. У багатьох пацієнтів з мукополісахаридозом можна виявити недостатність клапанів аорти, аортальний стеноз, пігментну дистрофію сітківки, а також помутніння рогівки. Нехарактерно зниження інтелекту, збільшення печінки або селезінки. При проведенні рентгенологічного дослідження видно чітка картина, така ж, як і в разі мукополисахаридоза типу IH, але при типі IS патологічні зміни виражені не так сильно.

Мукополісахарідоз типу II

Мукополісахарідоз типу II ( інша його назва синдром Хантера) виявляється у пацієнтів-хлопчиків і в більшості випадків розвивається на другому-третьому роках життя. Також як і у випадку мукополисахаридоза типу IH виявляється скафоцефалія, низький голос, огрубіння рис обличчя, труднощі з диханням внаслідок деформації лицьового скелета. Але характерний для хвороби типу IH кіфоз, як правило, відсутня, симптому «котячої спини» також немає. Хворі цією формою мукополисахаридоза досить часто страждають від різних респіраторних інфекційних захворювань (таких як пневмонії, трахеїти, бронхіти). З плином часу характерна поява порушень в координації рухів, відзначається зростання агресивності. Настрій і емоційний стан хворого дуже нестійкі, схильні так і різко змінюватися.

Крім цього, при даному типі мукополисахаридоза можна спостерігати незначні збільшення в розмірах печінки та селезінки, туговухість, посилюється з часом, з'являються вузлики на спині, характерно несильно зниження інтелекту. Надалі можливо помутніння рогівки. Рентгенологічне дослідження виявляє те ж саме, що і при хворобі типу I-S. При даній формі можливі два варіанти розвитку патології: варіант А (або сприятливий) і варіант Б (несприятливий). При сприятливому варіанті сімпоматіка хвороби виражена незначно, іноді може з'явитися несильний розумова відсталість, люди з мукополісахаридозом можуть дожити до 30-ти років і навіть більше. У разі несприятливого варіанта типові яскраві клінічні прояви патології, присутні сильні порушення в розумовому розвитку хворого. Летальний результат у другому варіанті настає в підлітковому віці.

Мукополісахарідоз типу III

Мукополісахарідоз типу III або по іншому хвороба Санфіліппо (була описана американським педіатром на ім'я Санфіліппо в 1963-му році) з'являється у одного новонародженого з 100 000-200 00.У перші роки життя розвиток дитини відповідає її віку, іноді можна спостерігати незграбну ходу і труднощі при ковтанні. У віці від 3-х до 5-ти років дитина з мукополісахаридозом раптово стає апатичним, починають проявлятися відставання в розвитку. Характерно поява порушень мови, огрубляются риси обличчя, можливо нетримання калу і сечі. З ходом часу спостерігається прогресування розумової відсталості, яка займає чільне місце в клінічній картині цієї форми захворювання.

Спільно з порушеннями в інтелекті типово збільшення селезінки і печінки, посилений ріст волосся на тілі, наявність контрактур і затримки в рості. Нехарактерними при даній формі мукополисахаридоза є порушення з боку серцево-судинної системи і органів зору. На рентгені не визначаються значні зміни, картина може бути аналогічною мукополісахарідозов типу I-S, але не так сильно виражена. Здебільшого пацієнти з мукополісахаридозом 3-го типу вмирають у віці від 10-ти до 20-ти років через ускладнень від перенесених інфекцій.

Мукополісахарідоз типу IV

Мукополісахарідоз типу IV, по іншому відомий, як хвороба Морков (дана патологія була описана педіатром з Уругвайя Морков і 1929-му році) зустрічається у одного новонародженого з 40 000. У віці від року до трьох років розвиток дітей відповідає нормі. Надалі майбутньому спостерігається сильне відставання в рості, вкорочення тулуба і шиї, з'являються контрактури, сколіоз , вальгусна деформація нижніх і верхніх кінцівок, кіфоз, різні деформації грудної клітки, зменшується м'язова сила, потовщується шкірний покрив, і огрубляются риси особи. При цій формі мукополисахаридоза типово розвиток пупкових і пахових гриж, приглухуватості і виникнення дистрофії рогівки. Інтелектуально розвиток не страждає.

При проведенні рентгенологічного дослідження виявляється сколіоз, кіфоз, сплощення і розширення тіл хребців. На рентгені таза, а також нижніх і верхніх кінцівок добре видно множинні деформації, сплощення головок стегнових кісток, нерівні контури, вкорочення кісток передпліччя, деформації стопи. У середньому тривалість життя пацієнтів з мукополісахаридозом не досягає двадцяти років. Летальний результат за цієї форми хвороби настає внаслідок супутніх патологій, які ускладнює серцево-легенева недостатність.

Інші типи мукополисахаридоза

Крім описаних вище основних типів даного захворювання можна виділити також три додаткових а саме: мукополісахарідоз VI типу, VII типу і VIII типу. Далі ми розглянемо їх більш детально:

1.Мукополісахарідоз VI типу (інакше званий синдромом Марото-Ламі або хворобою Морото-Ламі) — перша симптоматика даної форми починає з'являтися у дітей у віці після 2-х років. Типовими особливостями є відставання в рості, огрубіння рис обличчя (таке ж як і при синдромі Гулер, але не так сильно виражений), маленькі розміри верхньої щелепи, бочкообразная грудної клітки, надто коротка шия, укорочені ключиці.

Можна отметітьпоявленіе згинальних контрактур суглобів рук (хворі не в змозі самостійно піднімати руки вгору), з ходом часу виникають контрактури і в суглобах нижніх кінцівок, характерні порушення ходи. Досить часто сюди ж приєднуються часті гострі респіраторні інфекції. Можна нерідко виявити і грижі, а також гепатоспленомегалію. У ряді випадків може розвинутися гідроцефалія, а також спастичні паралічі. Інтелектуальні здібності хворого при даній формі мукополисахаридоза не страждають.

За ступенем вираженості симптоматики мукополисахаридоза захворювання Марото-Ламі можна поділити на типову класичну форму (форму А) або більш м'яку (форму В), при якій клінічні прояви виражені не так сильно.

2.Мукополісахарідоз VII типу — по іншому називається синдромом Слая. Ця форма мукополисахаридоза була описана Слаем в 1973-му році. Симптоми даного типу хвороби дуже схожі з синдромом Санфіліппо (або мукополісахаридозом третього типу). Точно діагностувати цю патологію можна виключно після проведення біохімічного дослідження.

3.Мукополісахарідоз типу VIII (інша назва синдром Ді Ферранте). Патологія була описана медиком Ді Ферранте в 1978-му році. Клінічні симптоми цієї форми дуже схожі на мукополісахарідоз четвертого типу (або синдром Морков). Єдина відмінна риса — це те, що в разі мукополисахаридоза восьмого типу проявляється ще й затримка інтелектуального, а також психомоторного розвитку.

Який лікар лікує мукополісахарідоз?

У разі підозри на дану патологію, лікування має спрямовуватися на ліквідацію симптомів захворювання. У цьому випадку пацієнт в більшості випадків спостерігається одночасно у ряду фахівців, а саме:

• у ортопеда (який займається корекцією порушень опорно-рухового апарату і скелета);
• хірурга (в якщо буде потреба він усуває грижі);
• педіатра (пацієнт стоїть на контролі у цього лікаря через часто розвиваються респіраторних захворювань);
• кардіолога (який займається лікуванням серцево-судинної недостатності хворих);
• отоларинголога (контролює проблеми зі слухом, лікує хронічні синусити і отити);
• офтальмолога (стежить за гостротою зору у пацієнтів з мукополісахаридозом);
• невропатолога (розбирається з неврологічними порушеннями).

Так як мукополісахарідоз є, перш за все, генетичної патологією, то його лікуванням також займається лікар-генетик.

На завершення даної статті потрібно сказати пару слів щодо прогнозу даного захворювання. При всіх типах мукополисахаридоза прогноз несприятливий, так як з віком все більше наростають зміни скелета, а також порушуються функції різних органів і систем організму, тому летальний результат може наступити в будь-якому віці хворого.

Гормональний збій — патологія, що характеризується недостатнім виробленням статевих гормонів, яка найбільш часто зустрічається у жінок дітородного і зрілого віку, не так часто спостерігається у дівчат-підлітків. Варто відзначити, що якщо років двадцять тому гормональний збій діагностували переважно у жінок 40-45 років, то зараз це захворювання широко поширене і серед молодих жінок 25-30 років. Небезпека порушення формування гормонального фону полягає в нездатності до зачаття, розвитку патології внутрішніх органів, таких як метрити, міома та інші.

Симптоми гормонального збою

клінічна картина гормонального збою у жінок безпосередньо пов'язана з віком і фізіологічним станом. Зокрема, якщо у підлітків сповільнюється формування вторинних статевих ознак, то у жінок дітородного віку основні симптоми концентруються на менструальний цикл і здатності до зачаття.

Існують загальні ознаки, що свідчать про необхідність звернення до ендокринолога:

• Аменорея первинного і вторинного характеру. Варто відзначити, що повна відсутність менструацій у дівчат і жінок у віці від 16 до 45 років — надзвичайно тривожний симптом.
• Дисменорея або аномалії під час критичних днів, які можуть виражатися нерегулярністю, розтягнутістю циклу, хворобливістю менструацій, яскраво вираженим передменструальним синдромом.
• Нервозність, істеричність, постійне відчуття тривоги і страху;
• Головні болі і мігрені;
• Рясний зростання волосся на тілі — на молочних залозах, животі, спині, руках, а також не обличчям.

Одним з найбільш яскравих ознак гормонального збою в будь-якому віці є передменструальний синдром, що складається з найрізноманітніших проявів, що з'являються за 3-7 діб до критичних днів. Це можуть бути головні болі, падіння або підйом кров'яного тиск, болі в суглобах і м'язах, дратівливість, нудота і блювота, що не переносимість ароматів, шлункові і серцеві болі, депресія, підвищення апетиту, плаксивість і інші. Виявлення більше трьох симптомів з цього переліку дозволяє припустити наявність патології в гормональному фоні.

Типовими ознаками гормонального збою у підлітків вважають:

• Первинну аменорею ;
• Уповільнений формування вторинних статевих ознак або їх повна відсутність;
• Рясний зростання волосся на тілі або, навпаки, відсутність росту волосся на лобку і в пахвових западинах.

У клімактеричний період виявити гормональний збій у жінок набагато складніше, тому що в цей час навіть леді з відмінним здоров'ям скаржаться на погане самопочуття, проте, виділяють наступні симптоми:

• Шум у вухах і часті головні болі;
• Загострення хвороб печінки і підшлункової залози;
• Висока стомлюваність, слабкість і сонливість.

Під час вагітності також буває гормональний збій, обумовлений недостатнім виробленням прогестерону. Як правило, в цьому випадку патологія проявляється загрозою переривання вагітності, болями внизу живота і кров'яними виділеннями. Пологи у таких жінок протікають мляво і потребують стимуляції, а післяпологова субінволюція матки сповільнена.

Лікування гормонального збою

Лікування гормонального збою у жінок пов'язано з замісною терапією, при якій застосовується ряд штучних препаратів, схожих за будовою з секретом статевих залоз, таких як «Мастодіон», «Клімадіон», «Ціклодіон». З огляду на це, призначення комплексної терапії може бути здійснено тільки на підставі лабораторної діагностики.

Проте, штучне введення гормонів ззовні не вирішує проблему гормонального збою, тому величезне значення набуває детальне обстеження пацієнтки та встановлення причин. Нерідко гормональний збій виникає на тлі важких патологій інших ендокринних залоз — щитовидки, гіпоталамуса і надниркових залоз, при цьому провідне значення має надаватися їх інтенсивної терапії.

В останні роки в якості етіологічного фактора, що обумовлює гормональний збій у жінок, реєструють ендометріоз, міому і фіброміому, а також рак матки. Рішення таких проблем має бути не тільки медикаментозним, але і оперативним. При ендометріозі порожнину матки вискрібають, а при виявленні онкології нерідко вдаються до повної резекції жіночої статевої системи, призначаючи при цьому замісну терапію.

У ряді випадків, пов'язаних з гормональним збоєм у підлітків, проблема залишається невирішеною, оскільки генетичні аномалії виправити за допомогою препаратів практично неможливо. У таких випадках пацієнту рекомендують звернутися в лабораторії біотехнології та генної інженерії, які вже досягли певних результатів у виправленні генома людини.

Особливу небезпеку становить гормональний збій під час вагітності, тому пацієнтові в обов'язковому порядку госпіталізують і призначають курс аналогів прогестерону і кортікостеродних гормонів.