олівопонтоцеребеллярная дегенерації (ОПТСД), як готельний вид захворювання був описаний більш 100 років тому. Протягом всього періоду хвороба вивчалася, розроблялися методи діагностики і лікування.

Сьогодні відомо, що оливопонтоцеребеллярная дегенерація передається у спадок. Хвороба вражає центральну нервову систему. Локалізація атрофії — мозочок, міст і нижні оливи (відділи головного мозку).

Основним проявом служить зміна в звичному поведінці — відзначаються атаксія , екстрапірамідні порушення . Цей вид захворювання характеризується тривалістю перебігу, але фіксується воно в зрілому віці. У процесі змін, що відбуваються в мозку людини, зазначається загибель нейронів , відповідно, порушуються частота проведення сигналів від них в ЦНС.

Також дегенеративно-дистрофічні процеси, які відбуваються на всьому протязі розвитку захворювання, вражають кору мозочка, міст і оливи мозку.

Саме тому спостерігаються характерні зміни в психіці і можливостях людини, включаючи фізичні. У рідкісних випадках під час діагностики відзначається ураження таких ділянок, як передні роги спинного мозку і його провідні шляхи. Також хвороба може зачіпати каудальні черепно-мозкові нерви (9-12 пар). До порушень, які пов'язані з олівопонтоцеребеллярная дегенерацією, відносять такі захворювання:

• хвороба Альцгеймера ;
• розсіяний склероз ;
• хвороба Піка .

спадкування захворювання відбувається за рецесивним і домінантним шляху, а також відомі випадки спорадичні успадкування.

Стан хворого може виражатися в втрати орієнтації, провалах в пам'яті, повному або частковому склерозі, порушеннях в ході, скутість рухів, зниженні рухової активності в цілому і тонусі організму, апатії, втрати здатності концентрувати увагу.

Статистичні дані

За наявними відомостями велика частина випадків захворювання відзначається у людей похилого віку — після 60-65 років — 75% випадків.

Однак дегенерація може почати розвиватися і в більш ранньому віці — в період 30-40 років, а в разі успадкування і у дітей у віці 10-11 років (2-3%).

Саме тому проходити обстеження необхідно не тільки по досягненню похилого віку, а й в 20-40 років, а в разі вроджених порушень — постійно протягом усього життя.

Причини розвитку хвороби

Важливою особливістю хвороби є той факт, що точні причини її виникнення і розвитку, якщо не зазначено випадків захворювання в сім'ї, не відомі медицині навіть через століття після першого опису. Відзначаються порушення в локусах генів, що виражаються в збільшенні числа тринуклеотидних повторів.

Серед інших можливих причин, які можуть призвести до появи характерних порушень відзначаються асиметричні атрофічні зміни в білій речовині. Атрофія кори мозочка відзначається на пізніх стадіях захворювання. Для того щоб дізнатися точні причини, необхідно пройти повне дослідження.

Різновиди течії

Виділяють кілька основних видів олівопонтоцеребеллярная дегенерації:

• тип Менделя;
• тип Фіклера- Вінклера;
• атрофія з ретинальной дегенерацією;
• тип Шута-Хайкмана;
• атрофія з деменцією .

Також в окрему категорію можна включити синдром Шая — Дрейджера, який характеризується наступними основними по частоті прояви симптомами:

• вегетативні розлади;
• мозочкові порушення і атаксія (різного ступеня вираженості);
• поразку в області базальних гангліїв.

Тип Менделя має аутосомно-домінантний механізм успадкування і наступні прояви:

• повільне і неяскраве розвиток захворювання, що провокує його розвиток і перехід в запущену стадію;
• вік прояву перших симптомів з дитинства і до 60 років;
• атаксія ;
• зниження м'язового тонусу (іноді значне , людина не може виконувати звичайних справ);
• порушення мови (проявляється від слабкого до сильного);
• тремтіння і посмикування в руках ( тремор );
• порушення в процесі ковтання;
• гіперкінези ;
• порушення, пов'язані з рухом очей (рідко).

олівопонтоцеребеллярная дегенерація Фіклера-Вінклера проявляється наступними ознаками:

• успадковується аутосомно-рецесивним способом;
• вік появи симптомів і розвитку захворювання протягом усього життя, починаючи з 20 років;
• атаксія кінцівок.

Якщо діагностується цей вид, то порушення рухової активності не простежується.

Тип з ретинальной дегенерацією має наступні симптоми:

• аутосомно-домінантний принцип передачі новому поколінню;
• страждають молоді люди і діти;
• атаксія ;
• екстрапірамідні порушення ;
• зміни в гостроті зору (значне падіння), з'являється порушення по причини пігментації сітківки.

Вид Шута-Хайкмана відзначається наступними симптомами та проявами:

• аутосомно-домінантний основний метод наслідування;
• прояви і розвиток в молодому ( 20-30 років) або дитячому віці;
• атаксія;
• характерний для цього виду ознака лицьовий параліч ;
• порушення ковтання (іноді сильні);
• дефекти мови;
• вібраційні порушення.

Тип з деменцією характеризується наступними ознаками:

• аутосомно-домінантне успадкування;
• прояв і розвиток в середньому віці, але не пізніше 40 років;
• порушення інтелекту (іноді дуже сильне);
• екстрапірамідні розлади ;
• атаксія.

В цілому симптоматика схожа, але наявні відмінності дають можливість лікарям ставити правильний діагноз і призначати найбільш дієве лікування.

Загальні симптоми

Загальний симптом для всіх видів олівопонтоцеребеллярная дегенерацій — це атаксія . На початку у людини відзначається легка нестійкість, потім при швидкій ходьбі пацієнт відчуває дискомфорт, що виражається в незграбних рухах. Додаткові візуальні порушення ходи:

• часті падіння;
• широко розставлені під час ходьби ноги;
• коливання тіла з боку в бік (порушення роботи мозочка);
• нестійке положення під час сидіння на стільці.

Пізні симптоми (хвороба прогресує):

• великий почерк;
• дисметрія ;
• тремтіння в кінцівках ( тремор );
• тремтіння голови ;
• зниження або підвищення рефлексів;
• порушення мови .

Також до загальної симптоматиці можна віднести:

• порушення ковтання (відзначається в більшості випадків) ;
• пірамідна недостатність .

Особовий парез не є загальним для всіх видів симптомом, на відміну від нетримання сечі.

Людина майже завжди стає млявим і апатичним, втрачає інтерес до подій навколо нього подій. Нерідко фіксується загальмованість і навіть тупість. Також хвороба супроводжується недоумством в різного ступеня вираженості, з'являються депресивні стани, страхи і фобії, які раніше були відсутні. Галюцинації і сплутаність свідомості — характерні симптоми цього захворювання.

Якщо хвороба знаходиться в занедбаному стані, то людина поступово втрачає можливість спочатку ходити, а потім і перестає виконувати найпростіші дії по догляду за собою. Нерідко в цей період у пацієнтів слабшає імунітет, що призводить до розвитку супутніх захворювань.

Діагностичні критерії

Для того щоб діагностувати захворювання, а потім точно дізнатися його тип, потрібно пройти кілька обстежень. Це необхідно для отримання об'єктивної і достовірної інформації. Одним з обстежень є неврологічний статус. Також здійснюється дослідження нейропсихологічних даних.

Всі отримані результати дають лікареві можливість з'ясувати, чи є у пацієнта мозжечковая дегенерація, чи присутній розсіяний склероз і інші симптоми олівопонтоцеребеллярная дегенерації.

Об'єктивну інформацію можна отримати, пройшовши обстеження за допомогою комп'ютерної томографії мозку , а потім і МРТ мозку . Для визначення типу захворювання потрібно консультація з фахівцем в області генетики.

Додатково може знадобитися діагностика ДНК. Якщо відзначається значне погіршення зору, то до діагностики додається консультація офтальмолога.

Комплекс заходів що можна зробити?

Спеціального дієвого лікування від цього захворювання не створено. Сьогодні проводяться заходи для підтримки показників в усереднених і наближених до норми значеннях. У більшості випадків проводиться симптоматичне лікування з ухилом в неврологію.

Також наголошується на симптоматику, присутню в момент діагностики.

Основні лікарські препарати — нейрометаболіти, холінолітики, а також загальнозміцнюючі засоби. Для підтримки оптимального м'язового тонусу проводиться лікувальний масаж і заняття ЛФК. Також використовуються такі медикаментозні препарати:

• глутамінова кислота;
• Церебролізин (уколи);
• Аминалон ;
• Прозерін.

Активні заняття на свіжому повітрі і прості прогулянки входять в комплекс заходів з лікування хвороби. Якщо відзначаються порушення зору, то в терапію включають відповідні препарати.

Значного поліпшення в стані здоров'я людини відзначатися не буде. Однак проведена терапія дозволить підтримувати показники в межах допустимих тривалий час, так тривалість захворювання в середньому становить 12 років, відомі випадки, коли пацієнти могли боротися з подібними захворюванням протягом 20 років. Основна причина смерті — пневмонія або сепсис, як супутні захворювання.

Хвороба Мойя — Мойя є рідкісне захворювання, характерне двосторонньої природи прогресуючим перебігом, що призводить до звуження внутрішньочерепних артерій, що в підсумку призводить до збою в кровотоці головного мозку. Саме захворювання в кінцевому підсумку може призвести до розвитку в гострій формі збою в мозковому кровообігу — інсульту , недостатнього постачання сірої речовини киснем і живильними речовинами.

Характерною ознакою патології є утворення мережі колатеральних судин в основі мозку — при обстеженні на знімках вони створюють ефект легкого затемнення, димки. Саме цей характерна ознака і був виявлений в 1967 році, що і дало сучасну назву патології — в перекладі з японського моя — моя перекладається як клубок диму.

Відповідно до класифікації МКБ-10 захворювання зараховано медиками в категорію цереброваскулярних патологій . Найчастіше патологія вражає пацієнтів до 10 років або ж у віковому проміжку від 30 і до 49 років, при цьому жінки в 1.5-2 рази схильні до захворювання, ніж чоловіки.

Де криється причина захворювання?

Основні причини розвитку даного захворювання вченими поки не встановлені достеменно — багато вчених схильні вважати його спадковою патологією, з характерним для неї аутосомно-домінантним типом успадкування. Не так давно лікарі і вчені зробили відкриття — були виявлені в організмі людини локуси, відповідальні за розвиток хвороби Мойя — Мойя. Але науково дане припущення поки не обгрунтовано.

Відповідно до іншими припущеннями — хвороба являє собою неспецифічну форму, результат аутоімунної реакції, спровокованої запальним процесом. Так в деяких наукових виданнях показана статистика, що в 7 з 10 випадках патологія пов'язана з перенесеними раніше синусити і отити.

Особливості розвитку

Провідним патогенетичним процесом розвитку захворювання є прогресуюча за своєю природою оклюзія судин, через які мозок

МРТ діагностика хвороби Мойя-Мойя

отримує кисень і поживні речовини і найчастіше вражає в першу чергу рівень біфуркації внутрішньої сонної артерії.

В даному випадку кровоток йде через ВЕРТЕБРОБАЗИЛЯРНОМУ систему судин і артерій і як наслідок — утворення на основі мозку колатеральною судинної сітки. У разі прогресування порушення в патологічний процес може залучатися і дивуватися зовнішня сонна артерія — як наслідок у пацієнта розвивається в орбіті друга сітка анастомозів. На даному етапі йде формування в головному мозку ішемічних вогнищ.

На практиці медики виділяють 2 можливих шляхи розвитку аневризм :

• в типовому місці розвилки артерій і аорти, що може стати причиною рясних внутрішніх кровотеч;
• утворення множинних, невеликих за своїми розмірами, міліарний аневризм, що піддаються тромбування.

При несвоєчасному діагностуванні патології і її інтенсивному розвитку хвороба може стати причиною інфаркту мозку .

Симптоматика захворювання

Хвороба Мойя — Мойя відзначена специфічним набором характерних ознак. Серед таких медики виділяють наступні:

• хронічні за своєю природою, що турбують пацієнта постійно напади головного болю — особливо такі напади турбують пацієнта з ранку і в нічний час доби;
• напади слабкості в руках і ногах , поступово переходять у параліч кінцівок, нездатність пацієнта самостійно рухати ними;
• втрата нервовими закінченнями на тому чи іншій ділянці тіла чутливості — пацієнт не відчуває ні холоду, ні тепла, ні уколів;
• порушенняв мовної діяльності — невиразність мови, нездатність пацієнтом повністю вимовити слова і пропозиції, нерозуміння пацієнтом сенс слів рідною для нього мовою;
• проблеми із зором , які можуть проявити себе у вигляді зниження гостроти, затемнення на тому чи іншому полі зору, можливість бачити обмежену ділянку простору перед собою;
• порушення в свідомості , напади втрати свідомості і непритомність , потемніння перед очима і шуми у вухах .

Процес діагностики

Діагностика патології досить проста, але в силу того, що захворювання досить рідкісне і має схожість з багатьма судинними захворюваннями мозку — виявити його не завжди виходить вчасно.

Сам процес діагностування складається з таких пунктів:

1. Збір анамнезу перебігу хвороби, опитування пацієнта . На даному етапі лікар уточнює, з якого віку пацієнта турбують головні болі, чи є і коли стала проявляти себе слабкість в кінцівках, проблеми із зором.
2. Проведення неврологічного огляду — він спрямований на виявлення та діагностування неврологічної природи захворювання. Зокрема, лікар з'ясовує, чи є у пацієнта параліч, чи порушено рівень чутливості на тій чи іншій ділянці тіла.
3. Для постановки точного діагнозу лікар призначає проведення МРТ головного мозку — даний метод діагностики дозволяє вивчити досконально, по верствам, сіра речовина, оцінити наскільки звужені судини усередині черепної коробки при хвороби Мойя-Мойя.
4. Призначення ангіографії судин головного мозку — в цьому випадку проводиться рентген головного мозку з використанням контрастної речовини, який вводять в судинну систему і роблять ряд знімків. Особливою ознакою, який і буде вказувати саме на цю патологію, є освіту на знімках такий собі картинки, що нагадує сигаретний дим, застиглий в повітрі.
5. При необхідності пацієнт може направлятися на консультування та обстеження у таких узкопрфільних фахівців як невролог і нейрохірург .

Стадії розвитку хвороби Моя-моя

Комплекс лікувальних заходів

У процесі лікування захворювання Мойя — Мойя лікарі можуть призначати як консервативний курс лікування, так і застосовувати радикальні методики.

В щодо призначення консервативного способу лікування, лікарі найчастіше призначають судинну терапію, прописуючи курей прийому таких препаратів як Кавинтон і Інстенон, Серміон, Нифедипин.

Крім цього медиками може призначатися і Нейрометаболіческая терапія, прописуються такі препарати як Аминалон , Піритинол, Ноотропил . Призначення таких препаратів дозволить істотно поліпшити загальний стан пацієнта, саму клінічну картину перебігу патології, але все ж вони не здатні зупинити саме прогресування захворювання.

При діагностуванні важкої форми і в разі інсульту пацієнтові прописують курс інтенсивної терапії — її продовжують до тих пір, поки загальний стан пацієнта не буде стабілізовано. У разі розвитку ішемічної форми інсульту — лікар призначає курс прийому або антикоагулянтів або ж препаратів, віднесених до групи антиагрегантів.

Щодо хірургічного втручання — даний метод більш радикальний і в цьому випадку медики проводять операцію , в результаті якої формується окремий судинний шунт, який буде постачати в головний мозок кров, обходячи уражені стенозом артерії.

Шунтування може проводитися як прямим методом — в цьому випадку необхідний рівень кровопостачання досягається відразу, так і непрямим методом — в даному випадку результат нормалізації кровотоку в головному мозку досягається через певний проміжок часу, займаючи від півроку до року часу.

Як показує статистика — найбільший ефект досягається саме при прямому методі шунтування, після застосування якого проблеми з ішемічними нападами діагностують лише у 10 пацієнтів з 100. У випадку з непрямим виведенням судини патології діагностують після операції у 56% прооперованих пацієнтів.

Наслідки і прогноз

Якщо має місце своєчасне діагностування патології і оперативне хірургічне втручання, шунтування — лікарі дають вельми сприятливі для пацієнта наслідки. Так за статистикою в 84% оперативне втручання дає позитивну динаміку лікування.

При відсутності курсу лікування, у пацієнта спостерігається наростання в негативній динаміці перебігу патології, простежується церебральна гемодинаміка — як наслідок, прогресування неврологічного дефіциту, ішемічного інсульту.

Щодо летального результату — у дітей відсоток становить показник на рівні 4.3, у дорослих — 10%. У питанні профілактичних заходів — медики не встановили, які заходи можуть служити перешкодою в розвитку даної патології, оскільки справжні причини її розвитку у пацієнта достеменно не встановлені.

Дизартрия, якщо розглядати з суто медичної точки зору — це порушення в роботі мовного апарату.

Конкретне захворювання обумовлюється наявністю пошкоджень неврологічного характеру, в тому числі і кори головного мозку людини.

В основі даного порушення лежить блокування (часткова паралізація) м'язів мовного апарату.

Розберемося, що таке легка дизартрія, симптоми і методи лікування I ступеня псевдобульбарной форми порушення, яка нерідко іменується як стерта.

Термінологія форми і стадії порушення

виділяють кілька основних формдитячої дизартрії , в залежності від розташування вогнища наявного порушення:

1. Бульбарная . Поразка великої кількості нервових закінчень, що, в свою чергу, призводить до сковування певних груп м'язів, які відповідають і впливають безпосередньо на артикуляцію. Особливості порушення міміки.
2. Псевдобульбарная . Пошкодження і дисфункція деяких ділянок головного мозку, що призводить до паралізації мовного апарату. Характерна ознака — монотонність вимови.
3. Коркова . Одностороннє пошкодження кори мозку, з порушенням деяких структур. Головний симптом — порушення вимови частини складів, а загальна структура мови зберігається.
4. Мозжечковая . Порушення мови в результаті пошкоджень мозочка. Характеризується нестабільністю структури мовлення дитини — тональність і гучність постійно змінюються.
5. Підкіркова . Уражається частина головного мозку, що відповідає за нормальне формування мови. Особливість — невиразність і розмиття вимови.
6. Змішана . Є наслідком різноманітних травм дитини вікової групи до 2-х років. Як особливість — складання кількох факторів, що впливають на формування дизартрії.

Розрізняють чотири ступені дизартрические патології, які діляться згідно вираженості та тяжкості порушення мови :

1. Ступінь I — стерта дизартрія. Найчастіше виявляється в 5-ти річному віці. Основні симптоми можуть бути схожими з симптоматикою інших захворювань нервової системи. Особливо помітно змішання звуків і підміна одних — іншими. Більшість дітей опускають частину звуків при вимові довгих слів.
2. Ступінь II . Може характеризуватися досить ясною мовою, але дефекти вимови особливо очевидні. Сприйняття слів дитини вимагає деяких зусиль.
3. Ступінь III . Посилення мови доходить до того моменту, що сторонні люди практично не можуть сприйняти сенс слів, вимовлених дитиною.
4. Ступінь IV . Спотворення мови досягає тих меж, що навіть близькі родичі не можуть сприйняти вимовлене з першого разу. Крім іншого, мова може бути відсутнім зовсім.

Стертая дизартрія — переломний момент у розвитку конкретного типажу неврологічних патологій. Є найбільш легкою формою псевдобульбарной дизартрії , своєчасне виявлення якої гарантує повне лікування і можливість дитини в подальшому вести нормальний спосіб життя.

Конкретний термін «стерта дизартрія», був вперше запропонований доктором Токарєвої, яка чітко характеризувала прояви I ступеня дизартрії, як «стерті, в своєму прояві, симптоми псевдобульбарной дизартрії».

Відрізняється особливою складністю при подоланні проблем з вимовою. Діти, які страждають від конкретного типажу захворювання, вимовляють переважну частину звуків вірно, але мовний потік дитини слабо автоматизований і відсутній чіткість диференціації звуків.

Причини і виявлення в ранньому віці

Фактори, що провокують появу та прогресування захворювання, виникають ще на стадії ембріонального розвитку в утробі матері і при народженні. Найчастіше, вони такі:

• недолік кисню у плоду, що розвивається;
• сильні токсикози і гестози;
• невропатія або ураження нирок;
• вірусні захворювання I-II триместру;
• родові травми;
• слабкість або надмірна активність пологової діяльності матері;
• нейроінфекції .

Важливо зауважити прояви стертою дизартрії в якомога більш ранньому віці, так як успішне і повне її лікування можливе лише при виявленні до 5-ти років.

Лікування при виявленні в більш зрілому віці ускладнюється вже сформованим сприйняттям і деякими додатковими порушеннями в психічному розвитку дитини. Також труднощі виникають через те, що тіло частково сформовано і найбільш активна стадія його зростання завершена.

Особливості клінічної картини

Причинами виникнення конкретної форми дизартрії є ураження під'язикового нерва, що визначає чіткість вимови і, як наслідок — подальший прогрес хвороби і ураження кори головного мозку.

При стертій формі дизартрії порушення можуть стосуватися нервів глазодвигательной системи, що призводить до другорядною ознакою у вигляді косоокості.

Стертая дизартрія у дітей проявляється наступними основними симптомами:

• млявість мовної діяльності через часткову блокади мовного апарату, губи і язик пацієнта практично нерухомі, при виконанні вправ, які стосуються артикуляції, проявляється слабкість вираженості;
• помітні тремтіння голосу і мови при гіперкризу, які проявляються через напруги лицьових м'язів;
• відбувається спотворення губ, що перешкоджає вірному виконання вправ;
• тонус лицьових м'язів ослаблений, а контроль — занижений, як наслідок надлишок відокремлюваної слини.

Проявами, які супроводжують стертою дизартрії, можна вказати:

• порушення дрібної моторики;
• підвищена безпричинна стомлюваність;
• порушення рівноваги;
• нездатність до імітації елементарних вправ;
• складність орієнтації в просторі.

Умовна класифікація хворих

Умовно всіх дітей, з підтвердженим діагнозом стерта дизартрія можна розділити на три групи, виходячи з того — яка саме функція порушена :

• діти, які не здатні чітко розділяти звуки і відтворювати інтонації, єдино вірні в тій чи іншій ситуації. Супроводжується порушеннями просторового сприйняття;
• пацієнти з порушеннями сприйняття звукових моментів і нездатністю до чіткого розподілу звуків і відтворення необхідних інтонацій. У промові можуть бути присутніми граматичні та лексичні помилки;
• поліморфні порушення при роздільному вимові і сприйнятті звуків, інтонацій, також присутні складності при складанні слів і словоформ.

Діагностичні критерії та методики

Визначити присутність захворювання досить складно. Велика частина успіху при визначенні стертою форми порушення залежить від відповідальності і спостережливості батьків, яким необхідно своєчасно помітити будь-які порушення і відправитися з дитиною на прийом до логопеда. Логопед проведе деякі перевірки.

Огляд у лікаря складається з наступних етапів:

• дослідження та перевірка присутніх порушень мовлення ;
• виявлення патологій , не пов'язаних з артикуляцією;
• перевірка працездатності м'язів обличчя, зокрема — мімічних;
• перевірка письмових здібностей дітей, старше 5-ти років, виходячи з: каліграфії, орфографії та іншого.

Виявивши деякі дефекти, пов'язані з захворюванням невралгічного характеру, логопед направляє батьків і дитини на прийом до дитячого невролога, який займається постановкою попереднього діагнозу.

Для того, щоб точно визначити хвороба і стадію проводиться комплекс медичних заходів. При діагностиці невролог направляє пацієнта на такі допоміжні дослідження:

• електроенцефалографія ;
• МРТ головного мозку ;
• КТ головного мозку ;
• дослідження провідності нервових імпульсів.

Грунтуючись на отриманих даних і спираючись на результати додаткових перевірок невролог становить конкретний план лікування і ставить остаточний діагноз.

Корекція і лікування

Лікування проводиться на підставі поставленого діагнозу, в разі стертою дизартрії, при адекватних методах корекції зазвичай має місце сприятливий прогноз, але потрібно визначити — чи немає ще жодних супутніх невралгічних захворювань і порушень.

Обов'язкові методи її корекції при стертою дизартрії:

• навчання фізіологічно вірному диханню;
• дихальна гімнастика, спрямована на мовленнєвий розвиток і посилення голосових зв'язок;
• масаж м'язів мовного апарату і додаткові вправи з розвитку розмовного навички;
• призначення вправ, спрямованих на розвиток дрібної моторики, діти з подібним захворюванням часто мають проблеми з каліграфією;
• коригування вимови і розвиток виразної мови;
• збільшення розмовної активності;
• виконання вправна розвиток пам'яті та уваги.

Медикаментозне лікування

В якості додаткових призначень, іноді використовують деякі групи препаратів і вітамінів , основний вплив яких направлено на стимуляцію активності мозку, поліпшення пам'яті і підвищення рівня уваги.

В медикаментозне лікування при легкій формі дизартрії входять такі препарати:

• знімають судинні спазми — Пантогам ;
• ноотропи — Енцефабол, Пантокальцін, інші;
• метаболічні — Актовегін, Церебролізин, інші ;
• седативні — Тенотен, Ново-пасив.

Профілактичні заходи

В якості профілактичних заходів для запобігання конкретного захворювання, потрібно звернути найпильнішу увагу на період вагітності і процес пологів.

Якщо своєчасно попередити гіпоксію плода і вберегти дитину від ушкоджень голови в процесі народження, а також в перші роки після, то дизартрія малоймовірна.

Для повного виключення стертою дизартрії, батькам потрібно:

• регулярно відвідувати з дитиною логопеда , якщо у віці року немає «агукання», якщо в два роки зовсім не розмовляє, якщо до 3-х років словниковий запас надто бідний чи ні вимови простих звуків, якщо в 3-5 років немає чіткості вимови або мова сильно відрізняється від мови однолітків — це привід для невідкладного візиту до логопеда;
• розмовляти з дитиною і прищепити йому інтерес до розмови;
• разом з дитиною тренувати мова — вчитискоромовки;
• оберігати дитину від зіткнення і попадання в організм токсичних речовин ;
• вести профілактику нейроінфекцій — шапка в холодний період обов'язкова, своєчасне лікування застуд і ЛОР-захворювань, регулярні візити та лікування стоматолога.

При прояві початкових симптомів дизартрії, необхідно відвідати лікаря, не відкладаючи візит до лікарні на потім. У разі своєчасного звернення, все призначення і терапія можуть бути обмежені коротким курсом медикаментозного лікування першопричини, тобто — порушень в роботі головного мозку, і напрямком в спеціальну групу дітей в дитячому садку. Зазвичай, в подібних групах проводять все необхідне навчання та корекцію мовлення.

Кататонія є цілою групою психопатологічних синдромів, ключовими клінічними проявами яких є рухові порушення.

Дані розлади можуть проявлятися в зниженні або підвищенні психомоторной активності , і супроводжуються симптомами кататонії: кататоническим ступором, кататоническим збудженням, приступом німоти якої неконтрольованої агресією, а також так званої «воскової гнучкістю».

Причини розвитку захворювання

Часто кататонія розвивається разом з такимпсихічним захворюванням як шизофренія. Однак найчастіше кататонія, також звана «психозом напруги», буває викликана органічними ураженнями мозку, такими так пухлини .

Також хвороба часто розвивається разом з органічними, інтоксикаційними, інфекційними, соматичними, абстинентний, та іншими психозами. Захворювання присутній у великої кількості хворих на аутизм, виникає після перенесених черепно-мозкових травм , при епілепсії , важких інфекційних захворюваннях, ряді випадків наркоманії, а також при прийомі психоактивних речовин.

Рухові ознаки кататонії, на думку фахівців, викликаються недостатністю гамма-аміномасляної кислоти (ГАМК). Також багато фахівців вважають, що розвиток симптомів може бути пов'язано з блокадою дофаміну. ​​

Симптоматика кататонії

Симптоми прояви кататонії можуть бути самими різними. Хвороба може проявлятися тривалим або швидкоплинним ступором, виникають слідом за імпульсивним і безконтрольним поведінкою, мовчанням або негативізмом .

Негативізм може бути активним і пасивним. При активному негативизме хворий робить речі, відмінні від вказівок, при пасивному — ігнорує прохання, а при парадоксальному — вчиняє дії протилежні прохання.

Основні прояви кататонії кататонический ступор і кататонічне збудження.

фаза збудження

порушення може мати різні форми:

1. Патетична форма . Порушення (вербальне або моторне) виражається не яскраво. У розмові пацієнта спостерігається пафос, може бути присутнім ехолалія (повторення почутих фраз). Настрій хворого при цьому підвищений (з ознаками екзальтації), спостерігається сміх без причини. У міру загострення найчастіше спостерігаються прояви гебефреніі (придуркуватих, дитячості). Пацієнт не має порушень свідомості, проте можливе вчинення імпульсивних дій.
2. Імпульсивна форма . Для цієї форми характерно досить гостре розвиток симптомів, дії стають активні, стрімкі, часто руйнівні і жорстокі, можуть носити небезпеку для оточуючих. Мова пацієнта будується з окремих слів і фраз, спостерігається ехолалія. Хворий може намагатися наносити собі шкоду. На піку збудження може спостерігатися так звана «танець святого Вітта» хаотичні рухи хореіформние характеру.
3. Німа форма . Порушення пацієнта позбавлене сенсу і не має конкретної спрямованості, спостерігається агресивна поведінка, стійке опір. Пацієнт може мовчки наносити пошкодження собі і оточуючим.

Кататонічний ступор

Існує три різновиди ступору і для всіх них характерна сповільненість рухів, відсутність мовлення, підвищений м'язовий тонус .

Стан ступору може тривати навіть кілька місяців, розрізняють:

1. каталептичного ступор ( каталепсії , воскова гнучкість). Пацієнт завмирає на тривалий час в одній позі, навіть незручній і вимагає м'язового напруги, не реагує на звуки, однак може реагувати на мова пошепки. Хворий може спонтанно розгальмовує і контактувати в нічний час. При цій формі ступору може спостерігатися марення, онейрологічні розлади і галюцинації.
2. негативистическую ступор відрізняється не тільки рухової загальмованістю, а й опором пацієнта спробам зі зміни його положення. Негативізм буває як активним, так і пасивним.
3. Ступор з заціпенінням має найбільшу вираженість проявів. Хворий може прийняти і довго зберігати позу ембріона. Може спостерігатися явище яктація — монотонні розгойдування тулуба.

На підставі присутності або відсутності порушень свідомості кататонії ділять на три типи: люцідную, онейроідную і фебрильну.

Люцідная форма порушення

Одним з видів є Люцідная кататонія. При даній патології у хворого зберігається орієнтація в просторі і часі, усвідомлення власного «я», а також зберігається пам'ять на події, спостерігається підвищена м'язова напруга.

При люцидной кататонії у пацієнтів не спостерігаються ознаки маячних і нав'язливих ідей, галюцинацій , припадків, потьмарення свідомості. Характерними симптомами є мимовільне порушення, негатівістіческій ступор, ступор з заціпенінням.

онейрологічні кататонія

Дану форму кататонії відносять до періодичної шизофренії. На думку лікарів онейрологічні кататонія, знаменує «апогей» шизоаффективного нападу. Однак іноді цю патологію описують до контексті інтоксикацій і органічних уражень головного мозку.

онейрологічні кататонія має раптовий початок. Може досягти своєї вищого ступеня протягом декількох годин. Хвороба починає прояв з активного збільшення психомоторного збудження , появою розгубленості. Швидко змінюються поведінкові реакції хворого, а також його моторика і міміка.

При порушенні найбільш проявляються маніакальні риси, які супроводжують пластичність, веселощі, природність рухових дисфункцій, з'являється шізофазія (мовна розірваність.) Характерним є невідповідність між поведінкою і переживаннями хворого. Хворий, проживає в своїх власних насичених і яскравих переживаннях, знаходиться в відмові від навколишнього світу.

У сприйнятті хворого реальність може змінюватися вигаданими обставинами. При цьому сцени і події, що відбуваються у свідомості хворого, мають сюжет і завершений характер. Хворий сприймає себе як головного героя подій, що відбуваються в його свідомості.

онейрологічні кататонія це сновідного затьмарення свідомості (сон наяву), яке супроводжується фантастичними переживаннями, розгубленістю, швидкою зміною негативних емоційних переживань, швидким переходом від безладного збудження в стан кататонического ступору. Міміка пацієнта висловлює все пережиті їм патологічні відчуття, може бути виразною і експресивної.

Після виходу з онейроида у хворого в пам'яті зберігаються фантастичні переживання, однак, реальні події амнезірует. Тривалість даного кататонического синдрому може становити від декількох днів до декількох тижнів.

Фебрильна форма захворювання

Фебрильна форма кататонії характеризується різними видами розлади свідомості, і є гострим психотическим розладом.

Вважається симптомом шизофренії, з причини, що вона являє собою цілу групу захворювань, різних за своєю природою, і які проявляються в гострих порушеннях психіки.

Також вона виникає при афективних розладах. Захворювання протікає вкрай гостро, поєднує в собі психопатологічні та соматичні порушення, які впливають один на одного, і все в сукупності може привести до летального результату. Зовні напади кататонії фебрильній схожі з нападами онейроидной, і виражаються в порушенні або ступорі. Терапію бажано розпочати протягом перших годин після початку розвитку хвороби.

Фебрильна кататонія з'являється на тлі шизофренічного нападу і стрімко розвивається. Характерною ознакою є гіпертермія. У деяких випадках з'являється гіперпіретичний лихоманка, в інших випадках температура змінюється нерівномірно.

Разом з лихоманкою спостерігається тахікардія, також можуть бути зовнішні зміни: шкіра сіро-землистого кольору, загостреність рис обличчя, запалі очі, піт на лобі, погляд блукаючий, білий або коричневий наліт на язиці, сухість губ.

Стан хворого стрімко погіршується, артеріальний тиск стає нижче, збільшується пульс, дихання частішає. Смертельний результат вірогідний через судинної недостатності, яка виникає на тлі набряку головного мозку.

Дана форма кататонії з'являється через спадкових факторів, в зв'язку з наявністю певних генів. Спровокувати розвиток патології можуть зловживання курінням канабісу, низький соціальний та економічний рівень життя, психічний і соціальний стрес .

При цьому кататоническом синдромі необхідна госпіталізація в психіатричний стаціонар і електросудорожна терапія.

Діагностичні критерії

Діагноз ставиться психіатрами, грунтуючись на анамнезі і об'єктивному обстеженні .

Обстеження призначається при прояві ознак кататонії протягом двох тижнів. Цими ознаками є: ступор, порушення, завмирання в різних позах, негативізм, рігізм, автоматична подчиняемость, воскова гнучкість.

Основними дослідженнями є:

• загальний (розгорнутий) аналіз крові;
• дослідження функціональної активності нирок;
• дослідження щитовидної залози;
• аналіз сечі на наявність наркотичних речовин;
• дослідження рівня креатинфосфокінази;
• аналіз крові на вміст глюкози.

Згідно з результатами, які були отримані під час огляду, можливе проходження електрокардіографії (ЕКГ), комп'ютерної томографії (КТ), електроенцефалографії (ЕЕЦ) , магнітно-резонансної томографії (МРТ), беруться бакпосева сечі і крові, аналіз крові на вміст аутоантитіл. Іноді може бути необхідний забір спинномозкової пункції.

Під час діагностики звертається увага на наявність шизофренії, депресії, прийому наркотиків (за призначенням або самостійно), епілепсії , манії, інших органічних розладів.

Надання медичної допомоги

Терапія проводиться в стаціонарі психіатричної клініки. Хворі часто становлять загрозу для себе і оточуючих їх людей. В таких обставинах виробляють фіксацію хворого і вводять заспокійливі препарати. Пацієнтам потрібно якісний догляд, спостереження і перевірка життєво важливих функцій.

Основна стратегія лікування кататонических синдромів полягає в призначенні препаратів бензодіазепінового ряду (Лоразепам, Діазепам ), а також електросудорожна терапія.

Ефективними препаратами вважаються також нормотімікі (Літій, Карбамазепин , Вальпроєвая кислота), антагоністи NMDA- рецептора (Амантадін, Мемантін). Також рекомендується призначати агоністи дофаміну (бромокриптин) і міорелаксанти ( Дантролен натрію ).

При даної хвороби пацієнт може довгий час не пити і не їсти, через що з'являється виснаження і зневоднення. Внаслідок тривалого перебування в нерухомому стані може розвиватися тромбоз глибоких вен, легеневої артерії. Також не виключено розвиток легеневої емболії.

Поразка великогомілкової нерва — це досить серйозне захворювання, яке супроводжується неприємними відчуттями у вигляді сильного болю, крім цього при нейропатії або неврит нижніх кінцівок дуже складно пересуватися і в усьому тілі виникає відчуття сильного дискомфорту.

Неврит часто виникає через ураження нервів в кінцівках, здавлювання або різних травматичних ураженнях.

Якщо вчасно не надати відповідне лікування, то це порушення може перейти в більш ускладнену форму захворювання.

Анатомія великоберцовогонерва

Великогомілковий нерв входить до складу сплетення крижового типу. Його утворення відбувається за рахунок четвертого і п'ятого поперекового нерва, також в його утворенні беруть участь перший, другий і третій крижові нерви.

Початок великогомілкової нерва знаходиться в області, де присутня вершина fossa poplitea. Далі він триває в стрімкому положенні по відношенню до кута ямки дистального типу, він розташовується в ній в області посеред фасції і судин ямки під коліном.

Потім йде його продовження, яке знаходиться в області посеред головок м'язи литкового виду, далі нерв лягає на поверхню спинного типу підколінної м'язи, слід спільно з судинами великогомілкової виду і закривається м'язом камбаловидного типу на ділянці її сухожильной дуги.

Далі продовження нерва розташовується в помсти глибокого фасциального листка гомілки, перебуваючи посеред медіального краю довгогозгиначів першого пальця, а також латерального краю довгогозгиначів пальців. Потім доходить до поверхні спинного типу щиколотки медіального виду, розташовуючись посеред сухожилля і медіальної кісточки. Проходячи під стримувачем згиначів, дає дві кінцеві гілочки — nn. plantari laterale et mediale (нерви підошви латерального і медіального типу).

Можливі захворювання

Перш ніж приступить до лікуванню варто з'ясувати різновид поразки великогомілкової нерва, їх може бути кілька, варто виділити найпоширеніші:

• невропатія;
• неврит;
• невралгія.

Спільне між цими захворюваннями полягає в тому, що всі вони супроводжуються здавленням нерва, яке проявляється сильним болем. Часто біль дуже сильна, вона не дає нормально ходити, згинати стопу, пальці. Найчастіше доводиться ходити на п'ятах.

Більш докладно про кожен захворюванні:

1. Під час цього нейропатії відбувається ураження великогомілкового нерва на рівні головки малогомілкової кістки. Зазвичай компресія або здавлювання нерва виникає під час неправильного положення кінцівок, наприклад при тривалому знаходженні в сидячому положенні, найчастіше, якщо нога закинута на ногу.
2. Неврит великогомілкової нерва супроводжується сильним болем, яка заважають нормальному пересуванню. Від функціональності великогомілкової нерва залежить іннервація задньої поверхні гомілки, підошов, підошовної поверхні пальців. При цьому ураженні неможливо зігнути пальці на нозі, стопа також не згинається. Крім цього порушується хода, хворий не може наступати на шкарпетки і пересувається на п'ятах.
3. Невралгія великогомілкової нерва зазвичай супроводжується нестерпними хворобливими відчуттями в місці щиколотки, стопи і пальців. Хвороба виникає через здавлювання або пошкодження великогомілкової нерва, який іннервує п'яту або підошву. Великогомілкової нерв проходить через задню поверхню ікри, через кістковий канал близько п'яти і потім входить в область п'яти. Під час запального процесу м'яких тканин п'яти, відбувається здавлювання нерва, що провокує розвиток больового синдрому.

Причини поразки нерва

Причини, що викликають захворювання великоберцового нерва:

1. Травми гомілки переломи, тріщини. Під час удару може з'явитися набряклість певних ділянок кінцівки. В результаті набряк викликає здавлювання нерва і погіршення проведення імпульсів.
2. Ізольований перелом великогомілкової кістки.
3. Вивих гомілковостопного суглоба.
4. Різні поранення.
5. Пошкодження сухожиль.
6. Розтягування зв'язок в області стопи.
7. Повторні травматичні ушкодження стопи.
8. деформування стопи — плоскостопість, деформація вальгусного типу .
9. Довгий незручне становище гомілки або стопи під тиском.
10. Різні хвороби гомілковостопного або колінного суглоба — артрит ревматоїдного типу, остеоартроз деформуючого типу, подагра.
11. Пухлинні ураження нерва.
12. Проблеми з обміном речовин, а саме цукровий діабет. Часто під час цього захворювання може проявитися невропатія або неврит великогомілкової нерва. Ризик появи цього порушення підвищений у людей мають захворювання тривалий час, а також, якщо у пацієнта підвищена маса тіла. Часто виникає у людей похилого віку.
13. Через інфекційних хвороб та отруєнь. На нервову систему можуть негативно вплинути різні сполуки свинцю, ртуті, миш'яку.
14. Порушення васкуляризації нерва.
15. Тривале лікування препаратами, які мають негативний вплив на стан нейронів.
16. Під час ниркової недостатності може виникнути уремія — стан, при якому в організмі відбувається накопичення в великого рівня кінцевих продуктів обміну. ​​

Характерна клінічна картина

Симптоми кожного з можливих поразок великогомілкової нерва мають деякі особливості. Лікарю на огляді спочатку варто з'ясувати, які симптоми супроводжують кожне захворювання і вже потім призначається ефективне лікування.

Симптоми невропатії

Клінічна картина порушення залежить від патологічного процесу і місця пошкодження нерва. Симптоми цього захворювання поділяються на основні та другорядні.

Невропатія большеберцового нерва супроводжується такими основними симптомами:

• виникнення проблем з чутливістю, вона може бути больовий, тактильної, вібраційної;
• виникнення сильних больових відчуттів.

Крім цього можуть з'явитися інші супутні симптоми:

• виникнення набряків на ногах;
• періодично може спостерігатися відчуття мурашок на поверхні ніг;
• час від часу можуть спостерігатися мимовільні спазми, судоми м'язових волокон;
• поява труднощів при ходьбі, зазвичай це відбувається через сильного болю, яка охоплює підошву стопи.

Особливості клініки при невриті

При невриті виникають схожі симптоми, як при невропатії:

• проблеми при ходьбі;
• неможливість зігнути стопу;
• біль при згинанні пальців;
• неможливість ходити на носках;
• проблеми при поверненні стопу всередину.

Ознаки невралгії

До головних симптомів невралгії відноситься поява наступних станів:

• біль в області стопи;
• виникнення відчуття плазує мурашок на поверхні ноги;
• печіння;
• похолодання;
• біль локалізується навколо щиколотки і опускається нижче до самих пальців;
• труднощі при ходьбі.

Діагностика захворювання

при обстеженні збираються всі дані анамнезу. З'ясовують можливі причини порушення можливо захворювання настало в результаті травматичного пошкодження або ендокринних збоїв, пухлин і так далі.

Обов'язково проводяться такі дослідження:

• електронейроміографія ;
• ультразвукове дослідження;
• рентгенографія гомілковостопного суглоба і стопи;
• КТ суглобів.

Надання медичної допомоги

Будь-яка поразка большеберцового нерва вимагає наступного лікування:

• якщо порушення нерва відбулося з- за будь-якого супутнього захворювання, то спочатку лікується першопричина хвороби;
• рекомендується носіння ортопедичного взуття;
• проводиться корекція ендокринного дисбалансу;
• проводяться лікувальні блокади з застосуванням кеналога, Дипроспану або Гідрокортизону з місцевими анестетиками (Лідокаїном);
• обов'язково робляться ін'єкції наступних вітамінів — В1, В12, В6;
• також вводяться ін'єкції Нейробіна, нікотинової кислоти, крапельне введення Трентан, прийом Нейровітану, альфа-ліпоєвої кислоти;
• проводяться фізіотерапії у вигляді ультрафонофореза спільно з маззю гідрокортизону, ударно-хвильової терапії, магнітотерапії, електрофорезу;
• для відновлення м'язів проводяться сеанси масажу.

Наслідки і профілактика

Позитивний результат захворювання залежить від ступеня порушення і фактора, який викликав хвороба. У будь-якому випадку якщо лікувальна терапія буде надана під час, то зазвичай порушення вдається вилікувати.

Зазвичай важке лікування потрібно в результаті генетичного порушення і якщо хвороба виявлена ​​на етапі важкого порушення нервових волокон.

Головними профілактичними заходами є дотримання наступних рекомендацій:

• своєчасне лікування всіх хвороб, які можуть бути причинами пошкодження великогомілкової нерва;
• повна відмова від шкідливих звичок;
• повноцінне здорове харчування.

ліссенцефаліі (буквально гладкий мозок) називається вельми велика за обсягом група порушень у розвитку головного мозку, яка характеризуються частковою відсутністю або ж поганим розвитком звивин, розташованих в півкулях головного мозку.

В підсумку поверхню мозку стає дивно гладкою. Цей дефект починає проявлятися ще з 12 тижня розвитку плоду, і закінчує формуватися через 2 тижні, і викликаний він порушеним процесом пересування нейронів в цей період.

Головний мозок, в нормальному стані у кожної здорової людини, має безліч складок і борозен. У плода з цим відхиленням, структура розвивається не своєрідним способом, у таких пацієнтів складки і борозни або частково відсутні, або їх зовсім немає, і зміни, що відбулися вже не оборотні.

Точно так же, як і багато інших дефекти в розвитку головного мозку, ліссенцефалія бере під контроль великий спектр фенотипів, вони можуть коливатися відповідно до тяжкості від змінної Агір , або до повної.

Супутні захворювання та порушення

супроводжувати даного пороку розвитку може синдром Міллера-Дикер, або Уокера-Варбурга .

Синдром Міллера-Дикер характеризується класичної ліссенцефаліі, при такому синдромі під вплив аномалії потрапляють лицьові

Синдром Уокера-Варбурга

м'язи і проявляються інші можливі дефекти, які можна зустріти у людей тільки з таким синдромом.

Особливістю синдрому є втрата в хромосомі 17 декількох генів. За ліссенцефаліі відповідає втрата гена PAFAH1B1, це доведений ученими факт.

А ось при втраті гена YWHAE, ліссенцефалія може ускладнитися. Наслідки після втрати інших генів при даному синдромі ще не відомі.

Синдром Уокера-Варбурга — дуже рідкісна вроджена дистрофія м'язів, пов'язана з порушенням роботи головного мозку і м'язів обличчя.

Класифікація захворювання

На даний момент існує велика кількість систем для класифікації патології. Розглянемо найбільш популярну в нинішніх реаліях, в якій є, тип перший — класичний, і тип другий — «кругляк».

Класичний тип мутації

Розвиток патології відбувається з -за мутованого гена PAFAH1B1. Такий дефект можна розділити на ізольовану ліссенцефаліі і синдром Міллера-Дикер.

Ізольована патологія проходить без розвитку інших дефектів в геномі, у другому випадку спостерігається розвиток супутніх аномалій через мутації в DCX гені.

Тип «кругляк»

Другий тип «кругляк» включає наступні типи аномалії:

• захворювання — м'язи-око-мозок;
• синдроми Уокера-Варбурга і Фукуями.

Крім цього, існують також інші підтипи:

• мікроліссенцефалія;
• синдром Нормара-Робертса;
• патологія викликана мутував ARX геномом.

Типи розвитку

Розглянемо патологію, базуючись на 4 типах розвитку.

Тип перший

Мозок дитини можна порівняти з мозком плода на 23 тижні розвитку. Кора складається з чотирьох шарів нейронів, розвивається пахігірія, Агірія.

Особливості:

• гладка зовнішня частина кори мозку;
• сильно зменшений обсяг білої речовини в мозку;
• стрічкова гетеротопія, яка відокремлена від кори білою смугою;
• гіпоплазія стовбура.

Тип другий

Кора мозку значно товщі, ніж повинна бути, без нормального шарового будови, є порушення в судинному дереві; присутній гідроцефалія .

Особливості:

• гладка поверхня кори;
• гіпоплазія;
• розмита межа між білою і сірою речовиною;
• потовщення кори;
• агенезия мозолистого тіла ;
• у деяких хворих в потиличній області — енцефалоцеле .

Тип третій

Особливості:

• білу речовину в менших кількостях, ніж потрібно;
• гіпоплазія;
• починають виділятися звивини, але це малопомітно.

Тип четвертий

Особливості:

• зупинка мієлінізації;
• головний мозок дуже малий в розмірі;
• кількість нейронів становить 35% норми;
• на корі видніються деякі звивини і борозни з нормальною товщиною.

У деяких випадках використовують ще одну класифікацію ліссенцефаліі, її засновують в залежності від тяжкості хвороби:

• найважчий клас, тотальна Агірія , немає ніяких звивин;
• є невелика кількість складок на потиличних і лобових смужках, дифузна Агірія ;
• поєднання пахігірія і Агір ;
• дифузна пахігірія ;
• пахігірія спереду і гетеротопія ;
• гетеротопія під корою .

Перша і четверта ступінь дуже рідкісна, друга є у дітей з синдромом Міллера-Дикер. Найчастіше поєднання в третього ступеня, зазвичай така патологія складається з задньої Агір і лобової пахігірія.

Тип перший, тобто класичний, зустрічається у 12 осіб на мільйон народжених.

Відео по темі:

Причини і патогенез аномального розвитку

Визначити через що почав формуватися дефект завдання не з легких, так як їх причин бути ціле безліч. Приблизно у 60% людей з ліссенцефаліі помічені мутація в гені LIS1.

Ще у приблизно 3% людей, конкретно з класичним типом патології, можна відзначити мутацію в гені TUBA1A. Приблизно у 30% пацієнтів з гіпоплазією спостерігаються зміни в TUBA1A гені.

Інші причини виникнення можуть бути самими різними, наприклад, при розвитку інфекційних захворювань в матці в першому триместрі вагітності, або ж на ранніх термінах у плода було погане кровопостачання в області мозку, в результаті чого почала розвиватися ліссенцефалія.

Процес розвитку кори головного мозку:

• нервові клітини починають ділитися;
• кора диференціюється;
• нейрони рухаються з матриксу.

Хронологія розвитку плода в нормі повинна відбуватися таким чином:

• на 11-12 тижнях починають формуватися обидві півкулі;
• на 16 — починають формуватися борозни і звивини;
• на 20 ущільнюється кортикальному плато, починають формуватися первинні і центральні борозни;
• на 23-26 сформіровиваются ольфакторні борозни;
• на 28 тижні розвитку всередині утроби матері, починають формування борозни в скроневій області.

Кора головного мозку формується за рахунок міграції мозкових клітин — нейронів, які знаходяться в різних шарах мозку. В процесі їх пересування, клітини, які сформувалися на більш пізньому етапі, пересуваються далі, ніж попередні, в результаті відбувається формування нового шару. Цей процесі регулюється спеціальними білками N-кадгерінов і Рілон.

В нормі, все основні борозни і звивини починають своє формування після закінчення пересування нейронів, саме порушення даного процесу впливає на неправильне створення звивин і борозен.

Постановка діагнозу і можливості медицини

Зазвичай в такому випадку діагноз ставиться при народженні або трохи пізніше, після проведення УЗД і дослідження результатів КТ або МРТ .

Але лікарі можуть запідозрити наявність патології ще під час вагітності, адже вони регулярно проводять УЗД плоду, і постійно вивчають його стан, зокрема і розвиток головного мозку.

Якщо лікар запідозрить ліссенцефаліі, крім УЗД потрібно буде проводити ще кілька методів діагностики, наприклад, аналіз на явность мутують генів і ЯРМ-томографію.

Виявити цю патологію годі й раніше, ніж на 20 тижні вагітності, оскільки поверхня мозку до цього часу, і без будь-яких порушень, є гладкою. Саме після цього періоду, можна помітити відхилення у розвитку плоду.

Вилікувати даний порок неможливо, є можливість симптоматичного лікування, і воно залежить від стадії розвитку і місця розташування дефектів. Необхідно підтримувати постійний догляд.

Для людей з гідроцефалією зазвичай роблять шунтування , а для контролю судом приймаються спеціальні лікарські препарати.

Прогноз тривалості життя

Головним фактором, який визначає прогноз тривалості життя дитини з діагнозом ліссенцефалія, є ступінь тяжкості захворювання. Так деякі з пацієнтів мають більш-менш нормальне інтелектуальний розвиток.

В основному діти, з більш важкою формою патології, не здатні прожити довше 10 років, але навіть доживши до цього віку, їх розвиток все одно залишається на рівні 4-6 місячної дитини.

Головною причиною смерті хворих, в основному, є зв'язок з аспірацією поживних продуктів або рідини, з дуже важкими нападами, або з хворобами дихальних шляхів.

Часто ослаблення або втрата функції органу зору викликані пошкодженням II пари черепних нервів (Nervus opticus), які здійснюють передачу нервових імпульсів від чутливих клітин сітківки в головний мозок.

Тотальна дисфункція (повне порушення провідності) зорового нерва викликає сліпота (сліпоту), втрата часткової провідності нерва запускає процес ослаблення зору, як функціонального, так і вторинного характеру (амбліопія).

Уражені волокна зорового нерва знижують реакцію зіниці на світло, що обмежує поля зору і призводить до утворення випадають секторів (худобою).

Такий патологічний стан зорової системи називається оптичної нейропатії, або атрофією зорового нерва. Воно обумовлено загибеллю нейронів, внаслідок чого знижується чутливість рецепторів сітківки, слабшає колірне зір, аж до повної втрати сприйняття зовнішнього світу.

Нормальне функціонування зорового нерва забезпечується його безперебійним і повноцінним харчуванням, що надходять з навколишніх судин. У тому випадку, коли з-за різних захворювань погіршується кровопостачання органу, нервові клітини руйнуються.

В результаті дефіциту поживних речовин починаються процеси заміщення пошкоджених нервових клітин глиозной тканиною, в результаті чого відбуваються дегенеративні зміни на відрізку зорового шляху периферичних нейронів .

Атрофія черепних нервів викликається аномальними процесами в судинах, в результаті яких гинуть нейрони в просторі між гангліонарний клітинами сітківки ока і передньою частиною зорової системи. Іншими словами, оптична нейропатія — це кінцева стадія захворювання, що викликає загибель нервових клітин в зорових відділах головного мозку.

Причини і фактори-провокатори

На розвиток некротичних процесів в зоровомунерві впливає ряд факторів. Основною причиною патології є захворювання головного і спинного мозку, периферичної нервової системи, викликані, в тому числі черепно-мозковими травмами . На частку судинних захворювань головного мозку і інтоксикацій, провокують оптичну нейропатію, припадає 25% всіх випадків виникнення цієї патології.

Серед факторів, що викликають атрофію очного нерва, визначальне значення мають такі патології, як стійке і тривале підвищення артеріального тиску (гіпертонічна хвороба) і хронічне захворювання кровоносних судин головного мозку ( атеросклероз ). При взаємному поєднанні цих захворювань посилюються атрофічні процеси в зоровому нерві.

Інші причини атрофії зорового нерва:

• різні види інтоксикацій: алкогольна, тютюнова, отруєння метанолом, хлорофосом і іншими хімічними препаратами;
• невідкладні стани офтальмології (гострі судинні порушення сітківки та зорового нерва), запалення периферичних нервів, глаукома 2-3 ступеня, увеїт, забиті місця очного яблука;
• патології центральної нервової системи (травматичні ушкодження, пухлини , абсцеси , енцефаліт , менінгіт , сифілітичні ураження, розсіяний склероз і ін.);
• авітаміноз, голодування, сильні і рясні кровотечі, аутоімунні захворювання.

Крім перерахованих факторів, оптична нейропатія може розвиватися на тлі непрохідності центральних артерій, периферичних артерій сітківки. Перераховані патології викликають не тільки атрофію зорового нерва, а й також є причинами глаукоми.

Класифікація захворювання

По механізму виникнення патології виділяють висхідну і спадну атрофію зорового нерва. У першому випадку відбувається руйнування нервового шару клітин, що знаходяться на поверхні сітківки, з подальшим поширенням в відділи головного мозку. Це відбувається при глаукомі і міопії.

Низхідна атрофія розвивається в зворотному напрямку — від патологічного процесу в мозку до поверхні сітківки очного яблука. Така патологія розвивається при ретробульбарном невриті , пухлини гіпофіза , ЗЧМТ.

Часткова і повна атрофія

Залежно від ступеня ураження зорового нерва атрофія буває: початкова, часткова і повна.

Початковий процес атрофії зачіпає окремі волокна, частково вражаючи діаметр нерва. Надалі патологія отримує більшого поширення, але не призводить до повної втрати зору (часткова атрофія).

Повна оптична нейропатія призводить до 100% втрати зору. Захворювання може розвиватися стаціонарно (без погіршення динаміки патологічного процесу) і мати прогресуючу форму (поступове погіршення зору).

Особливості клінічної картини

Головним симптомом дегенеративних процесів в зоровому нерві є погіршення зору, дефекти полів зору різної локалізації, втрата чіткості зорового сприйняття і повноти відчуття кольору.

При оптичної нейропатії порушується структура нервових волокон, яка заміщується глиозной і сполучною тканиною. Незалежно від причини розвитку атрофії відновити гостроту зору за допомогою традиційних методів корекції зору (окуляри, лінзи) не вдається.

Прогресуюча форма патології може протікати протягом декількох місяців, і при відсутності адекватного лікування закінчитися повною сліпотою. При неповної атрофії дегенеративні зміни досягають певного рівня і фіксуються без подальшого розвитку. Зорова функція при цьому втрачається частково.

Тривожними симптомами, які можуть вказувати на те, що розвивається атрофія зорового нерва служать:

• звуження і зникнення полів зору (бічного зору);
• поява « тунельного »зору, пов'язаного з розладом цветочувствітельності;
• виникнення худобою;
• прояв аферентного зрачкового ефекту.

прояв симптомів може бути одностороннім (на одному оці) і багатостороннім (на обох очах одночасно).

Діагностичні критерії та методи

Для постановки діагнозу «оптична нейропатія» необхідно проведення комплексного офтальмологічного обстеження. Доцільно також отримати консультацію нейрохірурга і невропатолога.

Офтальмологічне обстеження включає наступні дії:

• огляд очного дна за допомогою спеціальних приладів (проводиться через попередньо розширена зіниця);
• перевірка гостроти зору пацієнта;
• тестування сприйняття кольорів;
• рентгенологічне дослідження черепа (краніографія), прицільний знімок в області турецького сідла;
• комп'ютерна і магнітно-резонансна томографія головного мозку (для уточнення причин виникнення атрофії);
• відеофтальмографія (уточнює характер ушкодження зоровогонерва);
• комп'ютерна периметрія (встановлення зруйнованих ділянок зорового нерва);
• сфероперіметрія (обчислення полів зору);
• лазерна доплерографія (додатковий метод дослідження).

При діагностуванні у пацієнта внутрішньочерепної гіпертензії і об'ємного утворення мозку необхідно продовжити обстеження у нейрохірурга. При системних васкулітах, виявлених при діагностиці, показана консультація у ревматолога. Пухлини орбіти очі вимагають направлення хворого на консультацію до офтальмоонкологія.

Якщо при проведенні діагностичних процедур виявлені окклюдірующіе поразки очній і внутрішньої сонної артерій, лікування пацієнта повинен здійснювати хірург-офтальмолог або судинний хірург.

Медична допомога

лікування атрофії зорового нерва — складне завдання, так як дегенеративні процеси в нерві обмежують його регенерацію.

Процес лікування повинен бути системним і комплексним, проводитися з урахуванням результатів діагностики та причин виникнення патології.

Програма лікування також залежить від давності хвороби, віку і загального стану пацієнта. Терапію необхідно починати з встановлення причини атрофії очного нерва.

Терапія носить тривалий характер і спрямована на отримання наступних клінічних ефектів:

• стимулювання кровообігу в судинах, що живлять зоровий нерв (використовуються судинорозширювальні препарати, антикоагулянти);
• поліпшення метаболізму в тканині нерва та активізація процесу регенерації пошкоджених тканин шляхом застосування біостимуляторів (екстракт алое, вітаміни групи в, ферменти, імуностимулятори (елеутерокок, женьшень) , амінокислоти);
• купірування запального процесу, поліпшення роботинервової системи за допомогою ноотропних препаратів : Церебролізину, Фезам, емоксипину, Кавінтону , гормональних засобів.

При відсутності протипоказань призначаються фізіотерапевтичні процедури. Зі слабким зором пацієнтам рекомендується проходження курсів реабілітації в стаціонарних умовах з метою компенсації обмежень життєдіяльності.

Прогноз і наслідки

Своєчасна діагностика оптичної нейропатії дозволяє почати лікування на ранній стадії. Це дозволяє запобігти деструктивні процеси в зоровому нерві, зберегти і навіть підвищити гостроту зору. Однак повністю відновити зорову функцію неможливо через пошкодження і загибелі нервових клітин.

Пізно розпочате лікування може призвести до загрозливих наслідків: не лише втрати гостроти зору, цветочувствітельності, а й розвитку повної сліпоти.

щоб не допустити виникнення патологій зорового нерва необхідно ретельно стежити за своїм здоров'ям, проходити регулярне обстеження у фахівців (ревматолога, ендокринолога, невролога, окуліста). При перших ознаках погіршення зору слід звернутися за консультацією до лікаря-окуліста.

З метою профілактики

Для профілактики відмирання зорового нерва необхідно:

• не допускати розвитку запальних процесів в організмі, інфекційних захворювань, купірувати їх;
• уникати пошкодження очей і травм головного мозку;
• регулярно відвідувати лікаря-онколога і проводити відповідні дослідження для своєчасної діагностики захворювання і лікування;
• не вживати алкоголь, відмовитися від тютюнопаління;
• моніторити щодня показники артеріального тиску;
• стежити за правильнимхарчуванням;
• вести здоровий спосіб життя з достатньою руховою активністю.

Конверсійне розлад (реакція), також зване функціональним неврологічним розладом, являє собою стан, при якому психологічний стрес проявляється фізичними почуттями.

Це явище було описано, як проблема зі здоров'ям, яка починається, як психічний або емоційний криза, викликана лякає або стресових інцидентом, що перетворилися в фізичну проблему.

Наприклад, в разі конверсійного розладу може дійти до паралічу ніг після падіння з коня, не дивлячись на відсутність фізичної травми. Симптоми цього стану з'являються без будь-яких принципових фізичних причин, людина не може їх контролювати.

Типові симптоми конверсійного розладу впливають на рухи або почуття, такі, як здатність руху, ковтання, зору або слуху. Симптоми можуть варіювати по тяжкості, і можуть приходити і йти, або бути постійними.

Конверсійне розлад може виникнути раптово після стресової події або травми фізичної або психічної форми.

Дисоціація — це психологічний захисний механізм, який людина несвідомо використовує в тому випадку, коли психіка не в змозі впоратися з певним психічним явищем.

Дисоціація може статися навіть у відносно зрілого і психічно врівноважену людину в ситуації сильної травми, наприклад, коли він стає жертва насильства, нападу, нещасних випадків і т.д.

Окремі діссоціатівние розлади

діссоціатівние (конверсійні) розлади — в старій термінології визначаються терміном « істерія ». Існує чітка тимчасова зв'язок між настанням симптомів і стресовими ситуаціями, проблемами і потребами людини (наприклад, сварка з партнером, страх перед нічною зміною з необхідністю уникнути її …).

Часто розлади виникають унаслідок міжособистісних проблем. Як психічні, так і фізичні симптоми виникають несвідомо, вони не знаходяться під контролем людини.

Різновиди конверсійних діссоціатівних розладів :

1. Диссоціативна амнезія пропажа пам'яті внаслідок травми або жорсткої стресовій ситуації .
2. Диссоціативна фуга несподівана поїздка; при цьому людина діє цілеспрямовано, але цей період «видаляє» амнезія.
3. Диссоціативна ступор зниження або відсутність довільних рухів, мови і нормальної реакції на світло, шум і дотику, в той час, як дихання і м'язовий тонус , зазвичай, зберігаються.
4. Транс і стан одержимості тимчасовий стан якісного порушення свідомості, втрати ідентичності і повноцінного сприйняття оточення; мова йде про небажаному і обтяжливим умови.
5. Діссоціатівние порушення моторики і чутливості повна або часткова нездатність виконувати довільні рухи, порушення здатності говорити, атаксія , часткова або повна втрата зору, слуху, нюху, сприйняття тепла і холоду, дотику, вібрації, укусів.
6. Діссоціатівние конвульсії судоми, в деякій мірі, нагадують епілепсію , проте не доходить до укусів мови, мимовільного сечовипускання, втрати свідомості і травм.
7. Розлад особистості присутність 2-х або більше осіб в одній людині, які чергуються, причому присутній завжди тільки одна; кожен особистість має свої особливі переваги і характеристики, не знає про існування іншої особистості.

Існує висока коморбидность діссоціатівних розладів з іншими психічними розладами. Деякі з них спонтанно проходять, інші можуть носити рецидивний характер, деякі можуть мати хронічний перебіг.

Причини виникнення конверсійної реакції

Фактори, які провокують розвиток конверсійного розладу:

• серйозні травми, пережиті в дитинстві: сексуальне насильство, фізичне насильство, специфічні методи виховання в сім'ї;
• важкі травми, пережиті в дорослому віці;
• серйозні емоційні втрати (втрати);
• гострий або ситуаційний стрес;
• сімейні розбіжності;
• недостатній розвиток.

Групи симптомів, що вказують на розлад

Симптоми конверсійного розладу, які впливають на функцію руху, можуть включати в себе:

• слабкість або параліч;
• ненормальні руху, такі як, тремор або труднощі при ходьбі;
• втрату рівноваги;
• труднощі при ковтанні;
• судоми або конвульсії.

Симптоми, які впливають на почуття, можуть включати в себе:

• оніміння або втрату чутливості при дотику;
• мовні розлади , такі, як нездатність говорити або невиразна мова;
• зорові розлади, такі, як подвійне зір або сліпота;
• проблеми зі слухом або глухота.

Диференціальна діагностика та діагностичні критерії

Диференціальна діагностика покликана відрізнити діссоціатівние конверсійні розлади від інших захворювань. Головним чином, мова йде про фізичних захворюваннях, для яких характерний нападоподібний хід, можливо, в поєднанні з якісним порушенням свідомості.

У ході діагностики необхідно виключити:

• серцево-судинні причини , головним чином, широкий спектр синкопе (вазовагальние, ортостатичні, кардіогенний, дихальні, ситуаційно пов'язані);
• цереброваскулярні розлади розрізняються відповідно симптоматиці, в залежності від походження;
• приступообразное протягом мають транзиторні ішемічні напади ;
• класична мігрень , як правило, не викликає діагностичнихпроблем, труднощі можуть виникнути при відсутності головного болю, в разі локальних симптомів ( мігрень з аурою , гемиплегическая форма);
• органічний синдром амнезії відбувається після черепно-мозкової травми , внаслідок епілептичного нападу або інфаркту мозку і вимагає неврологічних методів дослідження;
• ненормальні руху включають в себе, наприклад, тики, неепілептіческій миоклонус , дистонія нічного сну ;
• порушення сну (нічні кошмари, сомнамбулізм ,енурез, розлад REM-фази, синдром неспокійних ніг , нарколепсия ) можуть імітувати епілептичні і психогенні судоми.

Принципи та методи лікування

Конверсійне і дисоціативне розлад мають комплексну етіологію і симптоматику, а тому й лікування має бути комплексним і включати наступні методи:

1. Медикаментозне лікування . З огляду на високу коморбидность діссоціатівних розладів з іншими психічними розладами, рекомендується лікування депресивних, неспокійних і психотичних симптомів за допомогою відповідних лікарських засобів. Препаратами першого вибору в разі депресивних і тривожних розладів є антидепресанти (перша лінія — SSRI). Використання транквілізаторів має бути обмежена через ризик толерантності та звикання. У разі психотичних симптомів рекомендується лікування атиповими нейролептиками . Прийом стабілізаторів настрою може привести до зниження емоційної нестійкості і пом'якшення імпульсивності і агресії.
2. Психотерапія . Метою лікування є, в ідеалі, реінтеграція розщепленої частини психіки до веденого свідомості людини, що призводить до припинення симптомів і поліпшення загальної стабільності психіки. Терапевтичні процедури повинні привести до загального поліпшення толерантності психіки на стрес і розчарування (через внутрішні і зовнішніх імпульсів), що дозволяє людині зупинити неадекватні захисні психологічні механізми, які призводять до дисоціації.
3. Гіпноз . Ряд осіб з діссоціатівним розладами є вкрай гіпнабельності, і до них можуть бути застосовані звичайні методи гіпнозу, такі, як вікова регресія. Гіпноз може привести до збільшення доступності диссоційованих переживань та емоцій і їх реінтеграції.
4. абреакція . За допомогою абреакція можна заново випробувати сильні емоції, пов'язані з травмою. Методи абреакція, як правило, не шкідливі, але вони не обов'язково повинні привести до повного терапевтичного ефекту, оскільки кінцевою метою лікування є не тільки випробування емоцій, пов'язаних з травмою, а також їх інтеграція в психіці і безпечне управління ними.

В здоровому тілі здоровий дух

Підтримка психічного здоров'я та профілактика психічних розладів є набагато менш ясне дію, ніж, наприклад, превенція інфекційних недуг, для профілактики яких досить вакцинації, а терапевтичні заходи засновані на прийомі антибіотиків; в сфері психічних розладів такі дії не передбачені.

Внаслідок наркоманії і алкоголізму, поширених у всьому світі, дійшло до кризи щодо психічного здоров'я. В результаті, порушується психологічний стан мільйонів чоловіків, жінок і дітей.

Жорстоке поводження з дітьми також є глобальне явище. Як тригера психічних розладів цей фактор заслуговує багатьом більшої уваги, ніж йому сьогодні приділяється. Останнім часом на жорстоке поводження вказується, як на основний чинник, який сприяє розвиткові синдрому роздвоєння особистості.

Гіпофіз (пітуітарная заліза або нижній мозковий придаток) невелика залоза внутрішньої секреції, розташована в головному мозку, яка координує роботу всієї ендокринної системи в організмі. Виконує гіпофіз це завдяки виробленню власних гормонів. Її вага приблизно 0,5 г.

Зміна функціонального стану впливає на параметри її ваги і розмірів. Вони збільшуються під час вагітності та пологів у жінок, і залози в результаті залишаються більш розвиненими, ніж у чоловіків.

Анатомо-фізіологічні властивості пітуїтарної залози

Нижній мозковий придаток має овальну або закруглену форму. Залоза розташована біля основи головного мозку в турецькому сідлі клиноподібної кістки черепа, продукує гормони, які беруть участь в метаболічних і репродуктивних процесах, що відповідають за ріст і фізичний розвиток тіла.

Тіло гіпофіза головного мозку має дві частки і середню частину. Вони різні за походженням, розвитку, структурі, функціонально. У кожної з них своє кровопостачання, не пов'язане з іншою часткою.

Передня частка аденогипофиз в кілька разів масивніше, ніж задня. Закладається внутрішньоутробно з ектодерми. Функціонує у взаємозв'язку з гіпоталамусом, яка здійснюється через ніжку пітуїтарної залози. Задня частка нейрогипофиз і ніжка залози формуються пізніше з випинання стінки III шлуночка.

Більшу частину гормонів виробляє аденогипофиз:

• треотропние речовини регулюють роботу щитовидної залози по синтезу власних гормонів ;
• адренокортикотропного речовина регулює продукування гормонів наднирковими;
• гонадотропні гормони координують репродуктивні можливості організму;
• гормон росту соматотропин сприяє формуванню білка в клітинах, який забезпечує фізичний розвиток і ріст організму;
• пролактин стимулює лактацію у жінок в період годування, оберігає від вагітності в цей час;
• ліпотропи середній частині беруть участь в переробці жирів в організмі людини, інтермедін — відповідальні за пігментацію шкіри від ультрафіолетових променів, ліпотропи за роботу пам'яті.

Нейрогіпофіз, отримуючи гормони гіпоталамуса, продукує:

1. Окситоцин , що забезпечує багаторазове зростання скорочувальної здатності мускулатури матки в родової діяльності, важливо також його участь в процесі лактації.
2. Вазопрессин контролює реабсорбцію очищеної рідини в нирках після фільтрації крові. Цим попереджає обезводнення організму, що призводить до серйозних наслідків. Нормальна діяльність всіх систем в організмі залежить в тій чи іншій мірі від наявності необхідної кількості цього гормону.

Порушення вироблення гормонів гіпофіза провокує розвиток багатьох патологій, однією з яких є кіста.

Кістозне новоутворення пітуїтарної залози

Кіста гіпофіза доброякісна пухлина головного мозку. Це невелика замкнута порожнина з рідким вмістом. Найчастіше їх виявляють при МРТ дослідженні головного мозку з інших причин. Але залози завжди під пильною увагою лікарів, так як в їх тканинах розвивається найбільша кількість кіст. Вони можуть бути вродженими чи набутими протягом життя.

Менше 10% цих новоутворень становлять небезпеку для здоров'я людини. Вони розростаються, тиснуть на гіпофіз і прилеглі тканини.

Кіста пітуїтарної залози на МРТ

особливо небезпечно при цьому збільшення вироблення гормонів залозою, що призводить до збоїв в роботі всіх органів і систем в організмі і розвитку патологій. Решта кісти існують без проявів і не впливають на функціонування організму, але перебувати під постійним наглядом.

Причини їх появи в більшості випадків визначити важко або неможливо. Ознаки хвороби також не завжди виявляються однаково, зазвичай вони індивідуальні і не яскраво виражені. Багато в чому симптоми кісти гіпофіза головного мозку залежать від її місця розташування і розмірів.

Захворювання може виникнути в будь-якому віці. Найчастіше виникає у жінок, ніж чоловіків.

Кіста кишені Ратко — виникнення і розвиток

Серед доброякісних новоутворень гіпофізу виділяють кісту кишені Ратко, що має особливості в своєму походженні, розвитку і лікуванні.

Це епітеліальне новоутворення, порожнину якого вислана серозним або мукоїдним епітелієм, який виробляє рідкий вміст, що заповнює кісту. Іноді в її рідкої частини знаходять відлущені клітини епітелію. Вони можуть бути круглої або овальної форми, величиною не більше 2 см.

Карман Ратко має ембріональний походження, так як утворюється в процесі закладки і розвитку гіпофіза внутрішньоутробно. Він розташовується між передньою і задньою часткою залози.

До моменту народження дитини пітуітарная заліза закінчує своє формування, і кишеню заростає залозистої тканиною гіпофіза. У деяких випадках залишається щілину або окремі елементи кишені, з яких і розвиваються кісти. Тобто дитина народжується з доброякісною пухлиною.

Причини виникнення і симптоми захворювання

До факторів ризику появи і розвитку кісти кишені Ратко відносять:

• генетичну схильність;
• вірусні захворювання вагітної жінки;
• захворювання запального характеру в період вагітності;
• отруєння токсичними речовинами;
• гіпоксію головного мозку плода;
• радіаційне опромінення вагітної;
• важкі пологи.

Симптоми хвороби з'являються тільки після того, як кіста гіпофіза головного мозку починає рости, розвиватися і надавати патологічне вплив на роботу інших органів і систем. Це може статися при певних умовах.

Ними можуть бути літній вік, черепно-мозкові травми , нейроінфекції , порушення мозкового кровообігу , спадковість, професійна діяльність, пов'язана з отруйними речовинами, опромінення.

Подальше збільшення кіста, перш за все, починає тиснути на гіпофіз, судини головного мозку і на правий і лівий зоровий нерв в місці їх перехрещення біля основи черепа.

У зв'язку з цим відбувається порушення мозкового кровообігу і функцій головного мозку, порушення руху спинномозкової рідини по лікворних шляхах, наростає гіпофункція гіпофіза. Вони проявляються такими симптомами:

• сильні головні болі , запаморочення ;
• порушення зору, сну;
• розвиток атаксії (порушення рухів і координації);
• підвищення внутрішньочерепного тиску;
• напади нудоти, блювоти;
• розлади психіки, свідомості;
• непритомність ;
• епілептичний синдром ;
• порушення ручної (дрібної) моторики;
• розвиток ендокринних хвороб.

Зі збільшенням кісти прояви хвороби наростають.

Методи діагностики

Діагностику починають з тестування гіпофіза, щитовидної залози, надниркових залоз на гормони, офтальмологічного обстеження у фахівця. Стан кісти оцінюють за допомогою МРТ без контрастної речовини і з ним.

КТ визначає стан кісткової структури черепа, виявляє краніофарінгіоми. Додатково проводять ангіографію судин головного мозку, енцефалографію , доплерографію .

Можливо дослідження пухлини на доброякісність за допомогою біопсії.

Лікування хвороби, прогноз на одужання

Якщо кіста не росте, хворий спостерігається і періодично обстежується. При незначному збільшенні пухлини підбирають індивідуальну гормональну терапію. Найчастіше її застосовують після значного збільшення кісти і наявності неврологічних симптомів.

Також використовують кілька методів оперативного лікування кісти гіпофіза головного мозку:

• висічення освіти за допомогою класичного хірургічного втручання під наркозом;
• застосування транссфеноідального мікроскопічної операції (із застосуванням мікроскопа) для часткового видалення новоутворення;
• ендоскопічне видалення пухлини забезпечує візуальний контроль і знижує ризики , забезпечує можливість видалення всієї кісти.

Після видалення кісти, особливо часткового, призначають променеву терапію і протипухлинні антибіотики (Бленамакс, Блеомицин).

Зареєстровано незначна кількість рецидивів захворювання після оперативного лікування. Своєчасна діагностика і лікування дає хороші результати. При пізньому виявленні захворювання можуть настати незворотні ускладнення, такі як втрата зору.

Можливі ускладнення та їх попередження

Стиснення прилеглих тканин і судин, що росте кістою, призводить до тяжких ускладнень:

гідроцефалія головного мозку;

• порушення внутрішньочерепного тиску;
• повна втрата зору;
• крововилив в кісту;
• розвиток аденоми гіпофіза ;
• переродження в злоякісне новоутворення.

Щоб попередити важкі наслідки кісти гіпофіза, необхідно контролювати будь-які зміни гормонального фону. Берегти голову від механічних впливів і травм . Не менш ніж один раз на рік проходити обстеження у невролога.

Виключити професійну діяльність з отруйними речовинами і в умовах опромінення. Необхідно відмовитися від куріння і вживання алкоголю. Виключити великі фізичні навантаження.

Переглянути харчування, використовувати більше продуктів з низьким вмістом вуглеводів. Таким чином можна зберегти здоров'я і нормальне функціонування головного мозку.