Гіпотиреоз — захворювання, обумовлене зниженою продукцією тиреоїдних гормонів щитовидної залози і недостатнім вмістом їх в крові.

У дитячому віці гіпотиреоз зустрічається частіше, ніж інші розлади функції щитовидної залози. Дівчатка хворіють частіше хлопчиків. Розрізняють вроджений і набутий гіпотиреоз.

Етіологія гіпотиреозу

Вроджений гіпотиреоз розвивається у внутрішньоутробному періоді внаслідок гіпоплазії або аплазії щитовидної залози плода і різкого зменшення обсягу її функціонуючої тканини. К. цього можуть приводити різні шкідливі фактори, позначається несприятливий вплив на жінку під час вагітності (порушення харчування і режиму, токсико-інфекційні стану та ін.). Вроджений гіпотиреоз може розвиватися в зв'язку зі спадковими дефектами біосинтезу тиреоїдних гормонів на різному рівні перетворення їх попередників Порушення функції щитовидної залози можливо також у зв'язку в звнутрішньоутробним її пошкодженням.

Набутий первинний гіпотиреоз може виникати при інфекційно-запальних ураженнях щитовидної залози (тиреоїдит), травмах її, субтотальной струмектоміі, а також при лікуванні тиреостатичними препаратами при дифузному токсичному зобі. Розвиток вторинного гіпотиреозу можливо при ураженні гіпоталамо-гіпофізарної області (пухлини і ін.). Бувають випадки гіпотиреозу, зумовлені нестачею йоду в організмі. 

Патогенез гіпотиреозу

В основі патогенезу гіпотиреозу лежить зменшення маси залозистої тканини щитовидної залози і недостатнє вироблення тиреоїдних гормонів. Велике значення в генезі придбаного гіпотиреозу надають аутоиммунному фактору. Антигенами є тиреоглобуліну, які потрапляють в кров після струмектоміі. У відповідь реакцією на присутність в крові тиреогенний білків служить наростання титру аутоантитіл. Аутоімунні процеси розігруються в тканини щитовидної залози і призводять до деструктивних змін її паренхіми та зниження функціональної активності. Розвиток вторинного гіпотиреозу обумовлено порушенням синтезу тиреотропіну, або тіротропін-рилізинг-гормону і недостатнім надходженням тиреоїдних гормонів щитовидної залози в кров. В результаті дефіциту тиреоїдних гормонів виникають порушення всіх видів обміну речовин і зміни в тканинах і органах. Затримка росту хворих пов'язана зі зниженням окислювальних процесів і порушенням синтезу білка, розвиток слизового набряку обумовлено затримкою води і натрію хлориду, накопиченням мукопротеинов в сполучної тканини і т. Д. 

Класифікація гіпотиреозу

Розрізняють вроджений (мікседема) і набутий пптгіреоз, первинний і вторинний, за течією — легку, середньої важкості і важку форми захворювання. 

Клініка гіпотиреозу

Клініка вродженого і набутого гіпотиреозу характеризується великою кількістю різноманітних симптомів. Маса тіла у дітей з вродженим гіпотиреозом при народженні більша за звичайну, часто відзначається повільне відторгнення пупкового канатика, завзятий запор. У віці перших шести місяців вже можна помітити відставання у фізичному ч розумовому розвитку. У таких дітей уповільнений розвиток кісток обличчя, зуби з'являються з великим запізненням і розташовуються безладно, ніс сідлоподібний, обличчя одутле, язик висунутий з рота, постійне слинотеча. Звертає на себе увагу тупий вираз обличчя. Кругле обличчя і маленькі очі, губи товсті, голос грубий, хрипкий. Шия коротка. Шкіра бліда з сіруватим відтінком, груба, суха, легко лущиться. Волосся на голові рідкісні, потовщені, ростуть повільно. Нігті ламкі. Підшкірна клітковина набрякла або пастозна, в надключичних ямках і на тильних поверхнях кистей відзначається скупчення жиру у вигляді «подушечок». Зростання дитини 9 — 11 років може відповідати зросту 3 — 4-річну дитину. Руки короткі, пальці тупі, кисть нагадує лапу. Живіт випнутий, часто спостерігається пупкова грижа. Діти мляві, інтересу до навколишнього не виявляють, погляд фіксований, вираз очей байдуже.

Якщо захворювання почалося в ранньому періоді, характерні недостатній розвиток мозку з дегенеративними змінами нервових клітин і різка затримка розумового розвитку, аж до повної деменції.

З боку серцево-судинної системи — розширення меж серця, глухість тонів, брадикардія. На ЕКГ — низький вольтаж всіх зубців, особливо комплексу QRS, збільшення часу внутрішньошлуночковіпровідності.

Рентгенологічно — відсутність ядер окостеніння в тазових і стегнової кістках у дітей першого року життя і пізніше їх поява у дітей старшого віку. Це лежить в основі порушення процесів осифікації.

Гіпотиреоз у дітей супроводжується зниженим вмістом азоту, креатиніну, кальцію, фосфору і йоду в сечі, підвищеним рівнем креатиніну і холестерину в сироватці крові, гипоальбуминемией і гіперглобулінемією. Основний обмін знижується до 25 — 35%. З боку крові — помірна анемія гипохромного типу, нейтропенія, еозинофілія, моноцитоз. Зменшується вміст зв'язаного з білком йоду (СБЙ) і бутанолекстрагіруемого йоду (15ЕЙ), різко знижується крива поглощаемости 131J щитовидною залозою, при аутоімунних формах підвищується титр антитіл до тиреоглобуліну. Така клініка характерна для тяжкої форми гіпотиреозу. При легкій формі симптоми гіпотиреозу менш виражені.

Діагноз гіпотиреозу

Діагноз гіпотиреозу при типовою клініці не важкий. У сумнівних випадках розпізнавання хвороби може допомогти терапевтичний тест — реакція хворого на специфічне лікування. Хворі на гіпотиреоз дуже чутливі до тиреоидина і реагують навіть на малі дози. При щоденному прийомі 30 — 180 мг тиреоидина через 3 — 4 тижні спостерігається зниження маси тіла за рахунок виділення зайвої міжтканинної рідини, помітне зниження рівня холестерину в крові, підвищене виділення креатиніну з сечею, зникнення сірувато-блідою забарвлення шкіри, підвищення температури тіла і активності дитини . Прийом тиреоидина протягом двох місяців і більше позитивно позначається на прискоренні зростання і розвитку кісток, поліпшення оссификации. Зниження рівня холестерину в плазмі крові під час лікування може служити відносним діагностичною ознакою.

Диференціальний діагноз гіпотиреозу

Диференціальний діагноз проводиться з хондродистрофія, рахіт, кретинізмом, хворобою Дауна, гіпофізарний нанізм, гаргоілізм. 

Прогноз гіпотиреозу

Прогноз захворювання залежить від своєчасності лікування: розпочате в однорічному віці і пізніше в 40% випадків є малоефективним, інтелектуальний коефіцієнт хворих дітей залишається нижче 50%, розпочате до шести місяців дозволяє у половини хворих досягати інтелектуального коефіцієнта 90% і більше (М. А. Жуковський).

Лікування гіпотиреозу

Велике значення має замісна терапія. Результати лікування багато в чому залежать від терміну захворювання, ступеня гіпофункції щитовидної залози, віку хворого до початку лікування і раціональності замісної терапії.

Замісна терапія проводиться висушеним препаратом щитовидної залози — тиреоїдином (всередину після їжі, краще в 2 прийоми). Дозу визначають індивідуально з урахуванням ступеня тиреоїдної недостатності, переносимості препарату, а також під контролем показників СБЙ і БЕЙ. У всіх випадках лікування незалежно від віку дитини починають з малих доз і поступово підвищують їх до індивідуально необхідних. Для дітей раннього віку початкова доза тиреоидина може бути 15 — 20 мг / добу. Якщо поліпшення не настає, дозу збільшують кожні 7 — 10 днів на 10 — 15 мг до досягнення еутиреоїдного стану. Практика показує, що доза тиреоидина 45 — 60 мг / добу достатня для дитини у віці до року з вираженою формою гіпотиреозу. Дітям у віці 1 — 3 років починають лікування з 30 — 40 мл / добу і поступово доводять до 45 — 150 мг, іноді до 180 мг, для дітей до 5 років орієнтовно лікувальна доза тиреоидина становить в середньому 200 мг / добу (Е. П . Тихонова, 1973). При досягненні ефекту, коли зростання закінчується, зменшуються або зникають симптоми гіпотиреозу, лікування слід продовжувати підтримуючими дозами з поступовим їх зниженням. Контроль за лікуванням необхідно проводити систематично, не рідше одного разу на місяць. Ознаки передозування препарату: підвищена збудливість, тахікардія, артеріальна гіпертензія.

При важких формах гіпотиреозу комбінують тиреоидин і трийодтироніну гідрохлорид. Введення в організм обох тиреоїдних гормонів більш фізіологічно і ефективно (В Р. Клячко).

Істотне значення в комплексному лікуванні недостатності щитовидної залози мають вітамінотерапія (ретинол, аскорбінова кислота, піридоксин, ціанокобаламін та ін.), Призначення серцевих засобів і невеликих доз діуретиків, повноцінне харчування, достатнє перебування на свіжому повітрі, лікувальна фізкультура, педагогічне виховання. При постинфекционной гіпоталамо-гіпофізарної недостатності з розвитком вторинного гіпотиреозу показана протизапальна терапія.

гіпофізарний нанізм (карликовість) — захворювання, обумовлене абсолютним або відносним дефіцитом соматотропіну і деяких гормонів тропів гіпофіза. Виявляється малим зростанням, порушеннями метаболічних процесів і затримкою вікової диференціації органів і тканин.

Захворювання вперше було описано в 1891 р Paltauf. Починається захворювання в ранньому періоді внутрішньоутробного життя і зустрічається однаково часто у осіб обох статей. 

Етіологія гіпофізарний нанізм (карликовість)

У розвитку гіпофізарний нанізм відводиться роль інфекційно-токсичного пошкодження гіпоталамо-гіпофізарної області, аденомі гіпофіза, гліоми, родової черепно-мозковій травмі, гранулематозним, судинним та іншим процесам. На ріст і розвиток дитини можуть вплинути хронічна інтоксикація на тлі частої пневмонії, ангіни, туберкульозу, порушень харчування, гіповітамінозу, несприятливих умов зовнішнього середовища. 

Патогенез гіпофізарний нанізм (карликовість)

В основі гіпофізарний нанізм лежить недостатня продукція соматотропіну, а також гонадо, тіорео, кортикотропіну. Дефіцит гормонів тропів обумовлює зниження функції кори надниркових залоз, щитовидної і статевих залоз, що позначається негативно на стимуляції росту. Розвиток гіпофізарний нанізм можливо і при нормальній продукції соматотропіну. У таких випадках він міститься в достатній кількості, але біологічно малоактивний або ж порушена чутливість до нього органів і тканин. В останні роки гіпофізарний нанізм розглядається як генетично обумовлене захворювання.

Патоморфология гіпофізарний нанізм (карликовість)

Відзначається гіпоплазія гіпофіза з явищами деструкції його паренхіми і загибелі клітин. Іноді в гіпофізі знаходять зміни запального характеру і крововиливи. У корі надниркових залоз, щитовидної і статевих залозах виявляють ознаки гіпотрофії і атрофії. Центри окостеніння з'являються із запізненням. Внутрішні органи зменшених розмірів. 

Клініка гіпофізарний нанізм (карликовість)

Хворі на гіпофізарний нанізм часто народжуються зі зменшеними масою і ростом. Відставання в рості спостерігається вже в перші роки життя, рідше воно помітно лише після 1 — 4 років. Надалі зростання різко сповільнюється. Збільшення у зростанні в середньому становить 1 — 2 см в рік. Статура залишається пропорційним. Шкіра бліда, суха, іноді виражена її мармуровість (розлад кровообігу). Підшкірний шар і м'язова система розвинені слабко. Розвиток скелета відстає від «паспортного» віку. Функції внутрішніх органів не порушені. У ряді випадків відзначається зниження артеріального тиску, схильність до брадикардії, анемії, еозддофіліі, гіперхолестеринемії, гіпоглікемії. Статеві органи недоррзвіШу, буває крипторхізм. Вторинні статеві ознаки відсутні, хворі зберігають дитячі риси обличчя. Розумовий розвиток нормальний, але працездатність знижена. Якщо нанізм обумовлений пухлиною, можуть з'являтися симптоми здавлення життєво важливих центрів або нецукрового діабету, зниження інтелекту, обмеження полів зору.

Характерно зниження активності лужної фосфатази, низький рівень йоду, зв'язаного з білками плазми (СБЙ), соматотропіну в сироватці крові і неорганічного фосфору. Відзначається зменшення виділення з сечею 17-кето і 17-оксикетостероїди, зниження основного обміну І поглинання радіоактивного йоду щитовидною залозою. У випадках недостатнього розвитку гіпофіза розміри турецького сідла можуть бути зменшені або збільшені (при наявності пухлини). 

Діагноз гіпофізарний нанізм (карликовість)

Про гипофизарном нанізмі можна думати при відставанні в рості на 25% і більше в порівнянні з середніми показниками вікової норми. При встановленні діагнозу слід керуватися перерахованими вище клінічними ознаками. 

Диференціальний діагноз гіпофізарний нанізм (карликовість)

Диференціальний діагноз проводиться з соматогенной затримкою росту (при порушенні харчування, обміну речовин, захворюваннях кісткової системи, хронічних інфекціях і інтоксикаціях, захворюваннях серця та інших органів) і гіпотиреоз, про який свідчать непропорційна затримка росту, млявість і сухість шкіри, зниження інтелекту, основного обміну, низькі показники поглинання радіоактивного йоду щитовидною залозою. Слід також диференціювати з хворобою Дауна, хондродистрофія, синдромом Шерешевського — Тернера. Для хвороби Дауна характерні розумова відсталість, специфічний зовнішній вигляд: розкосі очі, серповидная складка внутрішнього кута ока, сідлоподібний ніс, потовщений мову, який майже не поміщається в роті. Вираз обличчя при хвороби Дауна безглуздо-радісне, щоки червоні, волосся рідке.

хондродистрофія можна запідозрити відразу після народження. Звертають на себе увагу різке скорочення плечових і стегнових кісток у порівнянні з тулубом, часто Шаблевидний викривлення нижніх кінцівок, запали перенісся. Затримка росту при цьому непропорційна, статевий розвиток нормальне. ДЛЯ синдрому Шерешевського — Тернера характерно наявність шкірних крилоподібних складок на шиї, низька межа росту волосся на ній, часті вади розвитку скелета і внутрішніх органів. 

Лікування гіпофізарний нанізм (карликовість)

Лікування передбачає в першу чергу широке застосування засобів, що забезпечують стимуляцію зростання і розвитку дитини. Повноцінне харчування з підвищеним вмістом тваринного білка, вітамінів. Достатня кількість овочів і фруктів. Рекомендується призначати з 5 — 7 років анаболічні гормони: метандростенолон (всередину з розрахунку 0,1 — 0,15 мл / кг / добу), метиландростендіол (сублінгвально по 1 — 1,5 мг / кг / добу) або ретаболіл (внутрішньом'язово по 1 мг / кг 1 раз на місяць) і ін. Препарати анаболічного ряду призначаються переривчастими курсами по 3 — 4 тижні протягом ряду років. Анаболічного ефекту можна досягти введенням соматотропіну. При наявності ознак гіпофункції щитовидної залози призначають тиреоїдин і трийодтироніну гідрохлорид в дозах відповідно до віку. Стимуляція розвитку і функції статевих залоз проводиться хлопчикам після 16 років хорионическим гонадотропином (внутрішньом'язово по 500 — 1000 ОД 2 — 3 рази на тиждень, курс 10 — 15 ін'єкцій). При відсутності ефекту гонадотропін чергують з метилтестостероном (сублінгвально по 5 мг / кг / добу). Дівчаткам призначають естрогенні препарати у віці 14. — 16 років (естрадіолу дипропіонат по 0,1 мг внутрішньом'язово через день протягом кількох місяців і ін.).

(Gigantismus pituitaria. Acromegalia) В основі гипофизарного гігантизму і акромегалії лежить підвищена продукція соматотропіну. Гігантизм проявляється пропорційним надмірним зростанням скелета, внутрішніх органів і тканин, що не відповідає даному віку. Захворювання відзначається у дітей і підлітків з незакінченим окостенінням епіфізарних хрящів і триваючим фізіологічним ростом. Акромегалія характеризується диспропорційні зростанням м'яких тканин, скелета і внутрішніх органів, спостерігається частіше у віці 20 років і старше, коли процеси окостеніння епіфізарних хрящів завершуються і фізіологічний ріст припиняється.

Етіологія гипофизарного гігантизму (акромегалія)

гігантизм і акромегалія виникають зазвичай при аденомі гіпофіза. У розвитку акромегалії надається значення і впливу на гіпофіз гипоталамического рилізинг-стімуліругсщего фактора, що веде до розвитку аденоми гіпофіза з підвищеною продукцією соматотропіну. Серед інших етіологічних факторів мають значення травма черепа, психічне перенапруження, гострі інфекції і інтоксикації, запальний процес в області гіпоталамуса. В останні роки значне місце відводиться генетичному факторі.

Патогенез гипофизарного гігантизму (акромегалія)

При гіперсекреції соматотропіну спостерігається посилений пропорційне зростання (гігантизм) внутрішніх органів за рахунок гіпертрофії, тканин, а також епіфізарний зростання скелета. При акромегалії в результаті посилення анаболічних процесів відбувається диспропорційний періостальний зростання кісток, м'яких тканин і внутрішніх органів. Нерідко в патологічний процес залучаються наднирники, щитовидна і статеві залози з гіперплазією і гіперфункцією їх на початку захворювання і розвитком функціональної недостатності при прогресуванні процесу. Іноді при гігантизмі або акромегалії з'являються ті чи інші черепно-мозкові порушення, обумовлені ростом пухлини і її тиском на стінки або діафрагму турецького сідла, зорове перехрещення і т. Д. Можливе підвищення внутрішньочерепного тиску.

Патоморфология гипофизарного гігантизму (акромегалія)

Виявляється еозинофільна аденома або гіперплазія еозинофільних клітин передньої долі гіпофіза, рідше — злоякісна аденома з метастазами. Нерідко відзначається розширення і деформація турецького сідла, деструкція прилеглих ділянок кістки. Відзначаються потовщення кісток скелета з явищами склерозу, суглобових хрящів і капсул, гіпертрофія м'язів і збільшення легких, серця, печінки, селезінки, нирок за рахунок справжньої гіперплазії і гіпертрофії. Такі ж процеси спостерігаються в ендокринних залозах.

Клініка гипофизарного гігантизму (акромегалія)

У дитячому віці розвивається, як правило, гігантизм, зустрічається переважно серед хлопчиків. Посилений ріст починається зазвичай в пубертатному періоді (10 — 14 років), рідше — в ранньому дитинстві. При гігантизмі народжуються діти з нормальними зростанням і масою тіла, проте незабаром вони швидко обганяють своїх однолітків. Їх зростання може тривати навіть після 30 років. Зростання вище 1,9 м вважається гігантським. Звертають на себе увагу переважання довжини кінцівок, нерідко акромегалоідние ознаки. У зв'язку з тиском пухлини на окістя турецького сідла і зорове перехрещення виникає головний біль, нудота, блювота і погіршення зору. Спостерігається слабкість м'язів, задишка при фізичному навантаженні, тахікардія, лабільність пульсу, можуть виникати функціональні шуми серця. Розвиток цих симптомів може бути обумовлено відставанням зростання внутрішніх органів від зростання тіла. В окремих випадках відзначаються гипогонадизм і явища гіперплазії щитовидної залози з ознаками її гіперфункції. Можуть з'являтися симптоми цукрового або нецукрового діабету.

При акромегалії симптоматика багато в чому аналогічна. Спостерігається збільшення надбрівних дуг, виличні кісток і вушних раковин, великих розмірів часто досягають ніс, мова, кисті, стопи і шпори кістки, нерідко нижня щелепа виступає вперед, збільшуються проміжки між зубами. Спостерігається потовщення шкіри, ребер, ключиці і грудини. Бувають викривлення хребетного стовпа. Грудна клітка набуває бочкоподібної форми. Виникає схильність до часто повторюється бронхопневмонії. У випадках підвищеного внутрішньочерепного тиску з'являються скарги на запаморочення, нерідко — епілептоідние напади. Відзначаються застійні явища в області диска зорового нерва. Залучення в патологічний процес вегетативної нервової системи проявляється приливами жару, нестійкістю артеріального тиску, схильністю до тахікардії. Спостерігається апатія, млявість, сонливість, ослаблення пам'яті. При лабораторному дослідженні відзначається анемія, еозинофілія, зниження толерантності до вуглеводів, підвищення рівня загального білка в крові, соматотропіну і НЕЖК. 

Діагноз при наявності характерних симптомів не становить труднощів.

Диференціальний діагноз гипофизарного гігантизму (акромегалії)

Диференціальний діагноз гипофизарного гігантизму проводять з конституційним гігантизм. При цьому враховується високий зріст і маса тіла батьків. Про конституціональної природи захворювання свідчить нормальний фізичний і статевий розвиток, своєчасне окостеніння епіфізарних хрящів, нормальний рівень соматотропіну, неорганічного фосфору і т. Д. Гігантизм диференціюють також з парціальним (частковим) гігантизм, при якому відзначається збільшення лише окремих частин тіла, і синдромом Марфана (проявляється аномаліями розвитку — деформація вушних раковин, вроджені вади серця та ін.). Акромегалію диференціюють з гіпотиреозом, хворобою Педжета (ураження окремих кісток) і синдромом пахідермоперіостоза (масивне потовщення і різке ущільнення ділянок шкіри).

Прогноз визначається характером пухлини: при доброякісної аденомі — сприятливий, при злоякісній — несприятливий: здавлення життєво важливих центрів головного мозку.

Лікування гипофизарного гігантизму (акромегалії)

Найбільш ефективна рентгено-та телегамматерапії на гіпоталамо-гіпофізарну область. При цьому досягається усунення підвищеної секреції соматотропіну. Сумарна доза на курс лікування при наявності аденоми гіпофіза і ознак прогресувати захворювання становить 1032 — 1290 мкл / кг. Застосовується введення в гіпофіз радіоактивного ітрію або золота з метою руйнування пухлини. Нестримний ріст пухлини, загроза повної втрати зору, важкий загальний стан є показаннями до хірургічного лікування. Допоміжні методи лікування: статеві гормони (естроген) самостійно або в поєднанні з метиландростендіол. При наявності ознак порушення функції інших ендокринних залоз — специфічна терапія.

Гістидинемія — рідко зустрічається спадкове захворювання.

Етіологія і патогенез гістидинемія

В основі захворювання лежить порушення розщеплення молекули гистидина до урокініновой кислоти в зв'язку з недостатньою кількістю або відсутністю ферменту гістідази, що каталізує цю реакцію. Обмін гистидина при цьому йде по шляху утворення імідазолпіровіноградной кислоти. Найчастіше спостерігається гістидинемія у дітей, батьки яких знаходяться в кровній спорідненості. Тип успадкування — аутосомно-рецесивний. 

Клініка гістидинемія

Основним клінічним симптомом у дітей з гістидинемія є відставання в психічному і фізичному розвитку. При цьому розумова відсталість превалює над іншими симптомами. Характерно порушення мови типу моторної алалії. Спостерігається интенционное тремтіння, атаксія, судомний синдром. Більшість дітей мають світле волосся, блакитні очі. Відзначено виражені зміни на ЕКГ. У деяких дітей періодично виникає блювота, відзначається поганий апетит, підвищена стомлюваність. При тяжкому перебігу вже в періоді новонародженості виявляється виражена жовтяниця, в подальшому — розумова відсталість.

У всіх хворих рівень гістидину в крові і в спинномозковій рідині підвищений, крім того, в спинномозковій рідині в деяких випадках знижений рівень глутамінової кислоти. У сечі виявляються гистидин і продукти його обміну — імідазолпіровіноградная, імідазолмолочная, імідазолуксусная кислоти і a-N-ацетілгістідін.

Лікування гістидинемія

Призначення спеціальної дієти з самого раннього віку. У харчування повинні включатися всі необхідні для розвитку дитини речовини при зниженій кількості гистидина. У раціон вводиться гідролізат казеїну з віддаленим гистидином. Можна давати картопля, невелика кількість молока. Дієта збагачується недостатніми амінокислотами, вітамінами, солями кальцію, магнію, заліза, фосфору, мікроелементами.

Гломерулонефрит — запальний процес обох нирок інфекційно-алергічної природи з переважним ураженням клубочків нефрону. Це одна з найбільш важких форм набутої патології нирок у дітей. При цьому захворюванні в процес залучаються багато органів і системи, порушуються практично всі види обміну речовин. Поширеність і частота гломерулонефриту коливаються в широких межах: багато в чому залежать від віку і статі, умов життя, пори року, кліматично-географічних особливостей, ступеня «готовність» організму до захворювання (сенсибілізація), від частоти епідемічних спалахів гострої респіраторної інфекції, гострих дитячих інфекцій та інших чинників. Точних статистичних відомостей про частоту гломерулонефриту в літературі не наводиться. Однак можна сказати, що гломерулонефрит зустрічається у 2 — 3% госпіталізованих хворих у віці старше 2 років і в останні роки має тенденцію до зростання. Гломерулонефрит може виникати у дітей будь-якого віку, в тому числі до року. Найбільш часто хворіють діти у віці 7 — 12 років.

Класифікація гломерулонефриту

Розвиток дитячої нефрології за останні роки послужило підставою до перегляду попередніх класифікацій та виробленні нового її варіанта (1976). Класифікація передбачає єдину уніфіковану термінологію. Вона відрізняється простотою, відображає основні прояви гломерулонефриту, які визначаються доступними методами дослідження, дозволяє прогнозувати результат.

Відповідно до класифікації виділяється гострий, хронічний і підгострий гломерулонефрит.

Гострий гломерулонефрит

При гострому гломерулонефриті можливо повне одужання в 90 — 93% випадків, про що свідчать показники серійної нефробіопсія, а також результати морфологічного дослідження нирок людей, які перенесли в минулому гломерулонефрит, але померлих від іншої патології.

Гострий гломерулонефрит розвивається через 1 — 3 тижні після впливу бактеріальних або небактеріальних чинників, характеризується в основному мембранозному або проліферативними змінами та проявляється переважно одним із синдромів: нефрітіческім, нефротическим, ізольованим сечовим або нефротичним з гематурією і артеріальною гіпертензією.

У клініці нефритичного варіанти превалюють набряк, артеріальна гіпертензія, зміни в сечі, нефротичний — масивний набряки, висока протеїнурія, гіпопротеїнемія, гіперхолестеринемія, ізольованого сечового — зміни в сечовому осаді, нефротичного з гематурією і гіпертензією — виражена гематурія і гіпертензія з підвищенням артеріального тиску на 14 — 5,3 кПа (30 — 40 мм рт. ст.) в порівнянні з віковою нормою. Оскільки вказані симптоми початкового періоду гострого гломерулонефриту відрізняються нетривалістю і в ряді випадків нечіткістю проявів, таке виділення клінічних варіантів є умовним.

Гострий гломерулонефрит на відміну від хронічного має циклічний перебіг. У розвитку захворювання виділяють початковий період і період розпалу (2 — 4 тижні), період зворотного розвитку симптомів (2 — 3 місяці). В окремих випадках період зворотного розвитку може тривати більше року.

При циклічному перебігу гострого гломерулонефриту основні функції нирок зберігаються, а якщо і порушуються, то різко і відрізняються чіткою тенденцією до нормалізації. При наявності у хворого повної ремісії протягом п'яти років можна говорити про одужання. Збереження тих чи інших клініко-лабораторних ознак гострого гломерулонефриту протягом 1 — 1,5 року має викликати підозру про перехід його в хронічну форму.

Хронічний гломерулонефрит

Хронічний гломерулонефрит відрізняється безперервно рецидивуючим або хвилеподібним перебігом. Розрізняють нефротичну, змішану і гематурической форми. Такий поділ є виправданням насамперед з точки зору диференційованого підходу в призначенні активного лікування.

Нефротичний форма проявляється переважно набряклим синдромом, вираженою протеїнурією, гіпопротеїнемією, гіперхолестеринемією, явищами мінімального або проліферативно-мембранозного гломеруліта , дистрофією епітелію канальців.

Змішана форма характеризується поєднанням всіх характерних синдромів — набрякового, гіпертензивного і сечового з наявністю неселективной протеїнурії. Вона проявляється порушенням функцій грубок, морфологічно виражається фибропластическом або проліферативно мембранозний гломеруліта з тубулоінтерстіціальний компонентом.

Основним клінічним синдромом гематурической форми є гематурія зі слабо вираженою протеїнурією (до 1 г / добу). Функції нирок зберігаються тривалий час. Морфологічно визначається частіше проліферативно-мембранозний гломерули без поразки канальців і інтерстицію.

Ступінь активності хронічного гломерулонефриту визначається по виразності клінічних проявів. В період загострення, найвищої активності процесу проявляється розгорнута клінічна симптоматика. Поступове зменшення проявів захворювання і поліпшення функцій нирок характеризують період часткової ремісії. І, нарешті, зникнення симптомів загострення і нормалізація лабораторних показників свідчать про досягнення повної ремісії. Збереження ремісії протягом п'яти років і більше свідчить про одужання дитини.

Гострий і хронічний гломерулонефрит може протікати без порушення або з порушенням функцій нирок. Більш стійке і тривале порушення функціональної здатності нирок властиво хронічній формі захворювання і з часом має розглядатися як перехід в хронічну недостатність нирок.

Підгострий (злоякісний) гломерулонефрит

Підгострий (злоякісний) гломерулонефрит — неухильно прогресуючий процес в нирках. Він відрізняється бурхливим розвитком, проявляється вже в перший тиждень захворювання вираженої клінікою з порушенням всіх функцій почек.Поетому в класифікації не виділяється ступінь активності підгострого гломерулонефриту.

гликогенние хвороба, або глікогеноз , — досить велика і складна за характером ензимних порушень група захворювань.

Етіологія і патогенез глікогенозу

Характерним для всіх форм є надмірне накопичення глікогену в різних органах і тканинах (печінка, м'язи, нирки, міокард та ін.). При деяких формах порушений синтез глікогену, при інших є вроджений дефіцит окремих ферментів (глюкозо-6-фосфатази, аміло-1,6-глюкозидази, міофосфорілази і ін.), Які беруть участь в утилізації глікогену. Ензимні дефекти можуть спостерігатися у всіх тканинах або в окремих

органах, де і накопичується глікоген. Вони генетично обумовлені і передаються у спадок рецессивно.

Класифікація глікогенозу

Глікогеноз різниться в залежності від характеру ензимних порушень. При різних порушеннях спостерігається своєрідна клінічна картина. 

Виділяють наступні форми:

1) хвороба Gierke (дефіцит глюкозо-6-фосфатази, глікоген накопичується в печінці, нирках і м'язах),

2) ліміт декстріноз, що характеризується аномальною гіллястої структурою глікогену і накопиченням його в печінці, м'язах (включаючи міокард), еритроцитах,

3) хвороба Hers (дефіцит гепатофосфорілази і накопичення глікогену в печінці),

4) глікогеноз м'язів (дефіцит міофосфорілази і накопичення глікогену в м'язах),

5) амілопектнноз, або хвороба Андерсона (дефіцит 1,6-глюкозидази, накопичення глікогенув печінці, ретикулоендотеліальної тканини). Крім цього, виділяють генералізовану форму глікогенозу — хвороба Рошро і поліензімние варіанти захворювання. При хвороби Рошро глікоген затримується в міосомах і не розщеплюється через відсутність кислої мальтази.

Клініка глікогенозу

У клінічній картині на перший план виступають функціональні порушення тих органів і тканин, в яких відкладення глікогену переважає. Характерно для всіх форм відставання в рості з перших місяців життя. Маса тіла відповідає росту. При хвороби Gierke, Hers часто відзначається ожиріння, збільшення живота, нанізм. Інтелект, розвиток мови і моторно-статичні функції не порушені. Однак при накопиченні глікогену в м'язах розвиток моторики відстає, можливі порушення інтелекту у зв'язку з відкладенням глікогену в центральній нервовій системі. Печінка значно збільшена при деяких формах (хвороба Гірке, Херс). Функція печінки не порушена, селезінка не збільшена, що важливо при проведенні диференціальної діагностики з цирозом печінки. Як правило, спостерігається анемія, підвищена кількість дегенеративних форм тромбоцитів при нормальному загальному їх рівні. У багатьох хворих відзначаються сильна блювота з раннього віку, ацетонурія без глікозурії, повторні гіпоглікемічні кризи, низький рівень глюкози в крові (2,8 — 1,7 ммоль / л), іноді гіперхолестеринемія. При генералізованому глікогенозі (хвороба Рошро). Відзначається розширення меж серця вправо і вліво, глухість тонів, тахікардія, непостійний систолічний шум. Електрокардіографічно виявляється зміщення інтервалу S — Т від ізолінії, різко згладжений зубець Т, розширення і деформація QRS. Часто приєднуються ателектаз легенів і пневмонія. Причиною смерті є недостатність серця.

Діагноз глікогенозу

Для підтвердження діагнозу глікогенозу н визначення характеру ферментативних порушень необхідно морфологічне дослідження отриманих при біопсії або аутопсії ділянок різних органів і тканин (в залежності від передбачуваної форми глікогенозу), а також визначення в них вмісту глікогену та активності ферментів. У широкій клінічній практиці в даний час такі дослідження провести важко. Певне значення має виявлення гіпоглікемії натще, ацетонурії без глікозурії і вивчення глікемічних кривих. Гликемические криві після навантаження глюкозою не мають відхилень від норми, після навантаження адреналіном вони сплощені, перекручені після введення інсуліну.

Диференціальний діагноз глікогенозу

Диференціальний діагноз слід проводити з вродженим сифілісом, токсоплазмозом, цитомегалії, хворобою Гоше, Німана — Піка, пухлинами печінки.

Прогноз при глікогенозі серйозний. Причиною смерті хворих є інтеркурентних захворювання, недостатність серця або нирок.

Лікування глікогенозу

Застосовують анаболічні стероїди, які надають позитивний ефект при деяких формах захворювання з вираженою гіпоглікемією. Решта терапевтичні засоби малоефективні. Показана симптоматична терапія.

Дерматомиозит відноситься до групи системних захворювань сполучної тканини. Цей термін вперше запропонований Унферріхта в 1891 р і вірно відображає основні симптоми хвороби — поразка в основному шкіри і м'язів.

Це одне з важких захворювань дитячого віку, для якого характерна поліморфна клінічна картина, проте провідними є своєрідні зміни шкіри і генералізовані ураження скелетних, дихальних, глоткових м'язів. Важке системне ураження скелетної мускулатури дає підставу для припущення про залучення в патологічний процес м'язи серця. Окремі симптоми дерматомиозита зустрічаються і при інших захворюваннях сполучної тканини, що створює певні труднощі в діагностиці. На думку А. І. Нестерова, Я. А. Сігідіна та інших вчених, дерматоміозит у дітей зустрічається частіше за інших форм захворювань сполучної тканини.

Етіологія і патогенез дерматомиозита

З часу перших повідомлень Вагнера і Унферріхта про дерматомиозите пройшло близько 100 років, проте до цих пір немає єдиного погляду на етіологію і патогенез цього захворювання. Багато дослідників надають певне значення інфекції та сенсибілізації організму. Проведені в останні роки гістологічні та гістохімічні дослідження (А. І. Струков, М. Н. Конвева) показали, що особливістю дерматомиозита є ураження в першу чергу скелетної мускулатури, а подальші дослідження В. В. Міхєєва з співавторами дозволили зробити висновок, що в патогенезі дерматомиозита системно-м'язове ураження є визначальним, при цьому сполучної тканини відводиться другорядна роль.

Багато вітчизняні та зарубіжні вчені (Е. М. Тареев, А.І.Нестеров, Я. А. Сигидин і ін.) Відзначили схожість клініко-морфологічних ознак дерматоміозиту з такими при інших захворюваннях сполучної тканини і розглядають його як інфекційно-алергічне, аутоімунне захворювання.

Клініка дерматомиозита

Захворювання починається з загальних симптомів: підвищення температури тіла, нездужання, слабкість, головний біль, відсутність апетиту, схуднення. Характерна клінічна тріада симптомів: ураження шкіри, підшкірної клітковини і скелетної мускулатури. Домінуючим ознакою, визначальним прогноз захворювання, є міозит. При цьому відзначається різка болючість, набряклість і ущільнення м'язів, прогресує м'язова слабкість переважно проксимальних відділів кінцівок.

Особливістю дерматомиозита у дітей є часте звапніння ділянок некрозу в м'язах. Поразка внутрішніх органів менш виражено.У дітей може розвинутися міокардит, ураження травного каналу. При дослідженні крові відзначається нейтрофільний лейкоцитоз, еозинофілія, гиперглобулинемия, підвищення ШОЕ. Поступово розвивається анемія. Активністьтрансаміназ підвищена.

креатинурія пов'язана з недостатньою утилізацією креатиніну атрофованими м'язами. Для дерматоміозиту характерно виникнення періорбітальний набряк з гіперемією або коричнево-бурою пігментацією століття. Перебіг може бути гострим, підгострим і хронічним.

Діагноз і диференційний діагноз дерматомиозита

Поставити діагноз дерматомиозита можна тільки при ретельному вивченні анамнезу і всебічному обстеженні дитини. До основних критеріїв діагностики дерматоміозиту відносяться різні варіанти поразок м'язів. При гострому і підгострому перебігу відзначається біль в скелетних м'язах, ущільнення їх або в'ялість. Спостерігається ураження мимовільних м'язів органів травлення і дихання, дисфагія, порушення жування, зміна голосу і утруднене дихання. Ці симптоми патогномонічні для дерматоміозиту і заслуговують на увагу при діагностиці. Велике діагностичне значення мають зміни шкіри: синюшно-фіолетова або яскраво-червона еритема. Розташовується часто на обличчі за типом «очок» або «напівмаски», характерне поєднання її з набряками окологлазничной клітковини. На відкритих ділянках шкіри можна відзначити розеолезной, Уртикарний, геморагічну, вузлувату висип. Поліморфізм клініко-морфологічних ознак дерматоміозиту створює труднощі в діагностиці та необхідність проведення диференціального діагнозу з іншими захворюваннями сполучної тканини.

Прогноз несприятливий. Найбільш частою причиною летального результату є ураження дихальної і ковтальної мускулатури за типом псевдобульбарного порушень. 

Лікування дерматомиозита

Основним методом лікування при дерматомиозите є гормональна терапія із застосуванням загальнозміцнюючих засобів.

Дискинезии кишок — порушення рухової і тонічної функцій, які проявляються появою нападоподібному болю в животі, нестійкого стільця — можуть бути наслідком різних причин. Сюди не відносяться минущі порушення моторики травного каналу, що виникають на тлі різних гострих захворювань, а також симптоматичні дискінезії при захворюваннях шлунка і кишок. Найчастіше виникаючи у дітей з підвищеною збудливістю, лабільною функцією вегетативної нервової системи, дискінезії є відображенням насамперед рефлекторних (іноді гормональних) впливів на харчової канал з боку внутрішніх органів при різних захворюваннях (ревматизм, гломерулонефрит, тиреотоксикоз або гіпотиреоз, гепагохолецістіт, гіповітаміноз і ін. ). Ці порушення зазвичай нестійкі і зникають у міру лікування основного захворювання. У ряді випадків дискінезія викликається морфологічними змінами в вегетативних нервових сплетеннях кишок внаслідок перенесених запальних захворювань (дизентерії). При цьому з'являється або схильність до атонії кишок і запору, або до підвищеної збудливості і поносу.

При рентгенологічному дослідженні — нерівномірне заповнення кишок, уповільнене або прискорене проходження контрастної маси по їх відрізків, чергування спазму і атонії останніх.

Запор — хронічне порушення спорожнення кишок — є найчастішим видом дискинетических розладів у дітей старшого віку. Значне всмоктування води при тривалому перебуванні випорожнень в кишках веде до утворення твердого кулькоподібних калу, виверження якого вимагає сильного напруження, супроводжується хворобливими відчуттями, нерідко травмує слизову оболонку кишок, викликає утворення тріщин заднього проходу, що ще більше порушує моторну функцію товстої кишки. Іноді виділення твердого кулькоподібних калу супроводжується закінченням слизової рідини (псевдопоіос), секретируемой слизовою оболонкою прямої і сигмовидної кишок у відповідь на роздратування щільними випорожненнями.

Найбільш часто причиною запору буває неправильне харчування з надлишком в раціоні дитини молочних і жирних страв і обмеженням овочів, що містять достатню кількість шлакових речовин (клітковини) і вуглеводів. Поступовий розвиток спастичного запору у дітей дошкільного та шкільного віку відбувається при систематичному активному придушенні позиву на спорожнення кишок, що виникає під час занять, захоплюючих ігор і т. П. У цих випадках втрачається умовний рефлекс на дефекацію при наповненні калом прямої кишки, з'являється схильність до спастичного скорочення відрізків товстої кишки, затримці стільця. Атонічний запор спостерігається у малорухомих дітей з вираженою м'язовою гіпотонією і млявою моторикою кишок, при гіпотиреозі, а також при змінах в нервовому апараті кишок після перенесеної дизентерії. Необхідно мати на увазі і ймовірність сімейної схильності до запору, що слід враховувати при побудові загального і харчового режиму дітей.

Клініка дискінезії кишок

Загальний стан при запорах тривалий час може залишатися задовільним, дефекація не завжди болюча. Це, а також сором'язливість іноді спонукають дитину приховувати відсутність стільця і ​​труднощі, що виникають під час спорожнення кишок, що ще більше посилює хворобу. З'являється млявість, блідість, зниження апетиту, схуднення, головний біль, дратівливість, погіршується самопочуття. При цьому наголошується обкладений язик, здуття живота і болючість при пальпації, як правило, напруженої сигмовидної кишки. Затверділі калові маси промацуються в нижній половині живота у вигляді щільних пухлиноподібніутворень. Іноді після багатоденної затримки стільця виникає тяжка гостра інтоксикація з повторною блювотою, зневодненням, підвищенням температури ті, га нападоподібним болем в животі, ознаками порушень з боку системи кровообігу. З'ясування причини такого стану є серйозною завдання для лікаря, що не знає про наявність у дитини хронічного запору, тим більше що він потребує невідкладної допомоги.

При обстеженні дітей, які страждають запором, слід неодмінно оглянути область заднього проходу для виявлення ймовірних при цьому тріщин і гемороїдальних вузлів. У разі недостатньої ефективності лікувальних заходів необхідно контрастне рентгенологічне дослідження, включаючи ирригоскопию, для виключення вроджених аномалій харчового капала.

Лікування дискінезії кишок

При запорі аліментарного походження необхідно призначати різноманітне повноцінне харчування, замінивши надлишок білків тваринного походження і жирів більш грубою шлаками їжею (картопля, вінегрети з різних овочів, хліб з борошна грубого помелу , фрукти). При спастичному запорі рекомендуються різні пюре, що не містять щільних грудок. Особливу увагу приділяють вітамінізації їжі, а також додаткового призначенням вітамінних препаратів, перш за все тіаміну. Неодмінною умовою успішного лікування є сприятливий загальний режим з тривалими прогулянками на свіжому повітрі, гімнастичні вправи, що сприяють зміцненню м'язів черевної стінки, поліпшення моторики кишок. При загостренні спастичного запору на короткий час в комплекс терапії можуть бути включені спазмолітичні засоби (атропін, но-шпа та ін.). Доцільно також призначення масла (по десертній ложці 1 — 2 рази на день), яке не всмоктується в кишках і розм'якшує калові маси в дистальних відділах. При появі ознак гострої інтоксикації необхідно промити кишки, за показаннями призначити серцеві засоби.