Цітруллінемія

Цітруллінемія описана з явищами, інтоксикації, анорексією, судомами, занепокоєнням і затримкою в психічному розвитку.

Ці стани об'єднані спільною симптоматикою — судомами, загальмованістю, підвищеної збудливістю і відставанням в нервово-психічному розвитку.


Виразкова хвороба шлунка та дванадцятипалої кишки

Всупереч нещодавнім уявленням, виразкова хвороба шлунка та дванадцятипалої кишки аж ніяк нерідко спостерігається в дитячому віці.

На відміну від дорослих виразкова хвороба зустрічається приблизно однаково часто у дітей обох статей. Захворювання може виникати в будь-якому віці, але, як і при хронічному гастриті, його перші симптоми частіше виявляються у дітей молодшого шкільного віку.

В значній більшості випадків виразковий процес локалізується в дванадцятипалій кишці. За даними деяких дослідників, така локалізація виразки спостерігалася в 9 разів частіше, ніж в шлунку.

Етіологія і патогенез виразкової хвороби шлунка і дванадцятипалої кишки

Виразкова хвороба виникає під впливом різних причин і факторів. Виразкова хвороба може розвинутися при значних відхиленнях в ритмі і якості харчування, що сприяють порушенню нейрогуморальної регуляції функції травного каналу і його трофіки. Переварюванню слизової та інших оболонок сприяють спостерігається посилення секреторой—пепсіческіе активності травних соків і зниження стійкості слизового захисного бар'єру, залежне від особливостей перистальтики шлунка і дванадцятипалої кишки, їх васкуляризації, недостатнього синтезу простагландинів Е та низької активності коркового речовини надниркових залоз з результуючим порушенням регенерації епітеліальних клітин. Слід враховувати, що нейрогуморальні регуляторні розлади можуть посилюватися і навіть виникати первинно на тлі негативних емоцій, алергії, а захисні властивості слизового бар'єру знижуватися в умовах застосування деяких лікарських засобів (ацетилсаліцилової кислоти, бутадіону, стероїдних гормонів і ін.).

Певну роль в реалізації виразкового процесу можуть грати конституційно-спадкові чинники. Досить вказати, що захворювання травного каналу, і перш за все виразкова хвороба, спостерігалися у батьків більш ніж половини (68,7%) обстежених хворих дітей.

Розміри і глибина виразкових дефектів шлунка і дванадцятипалої кишки можуть бути різними: в окремих випадках їх загоєння супроводжується утворенням грубих рубців, деформацією і звуженням просвіту органа. 

Клініка виразкової хвороби шлунка і дванадцятипалої кишки

Незважаючи на зазвичай поступове розгортання клінічної картини виразкової хвороби і крайню рідкість раптової появи серед повного здоров'я її грізних симптомів і ускладнень (прорив, масивна кровотеча та ін. ), правильний діагноз нерідко встановлюють пізно. Значна частина хворих дітей тривалий час (іноді роки) спостерігається з приводу дискінезії жовчних шляхів, гепатохолециститах, хронічного гастриту, помилково прийнятих за основне захворювання. Це пояснюється перш за все недостатньою обізнаністю педіатрів про особливості клініки і закономірності перебігу виразкової хвороби в дитячому віці.

Перші ознаки виразкової хвороби у дітей та її загострення зазвичай виникають навесні і восени. Найбільш яскравим і постійним симптомом захворювання є біль в животі: зазвичай інтенсивна, що носить нападоподібний характер, локалізується в надчеревній області, рідше — в пупкової і чітко пов'язана з прийомом їжі. При локалізації виразки в шлунку біль частіше виникає незабаром після їжі, виразці дванадцятипалої кишки властива мойнітановская формула ритму болю (голод — біль — прийом їжі — полегшення — голод — біль). Ретельний аналіз внутрішньої картини захворювання дозволяє виявити саме таку послідовність розвитку болю у більшості пацієнтів, у тому числі у самих маленьких. Нг слід також забувати про діагностичної значущості Приступов болю в животі у зв'язку з емоційним стресом, підвищеним фізичним навантаженням. Нехтування цими скаргами в деяких випадках веде до пізньої діагностики захворювання.

Наступна група симптомів виразкової хвороби становить характерний диспепсический синдром. Багато в чому він схожий з описуваних при хронічному суперацідном гастриті Це пояснюється виразним підвищенням секреції і кислотності шлункового соку у більшості дітей з виразковою хворобою. У хворих дуже часто виникає нудота і особливо блювота, слідом за якими настає тимчасове полегшення і зняття болно. Дещо рідше спостерігається печія і відрижка. Значне зниження апетиту зустрічається рідко і поєднується зі зниженою активної кислотністю шлункового соку. Схильність до запору є одним з дуже частих симптомів і патогенетичних факторів виразкової хвороби, ще більше збільшує порушення функції травного каналу. Спроба пов'язати виникнення запору із застосуванням відповідного противоязвенного раціону представляється недостатньо обгрунтованою, так як він нерідко зберігається і після загострення при досить широкому або зовсім не обмежують харчування.

Значна частина хворих дітей відрізняється неврівноваженим характером, підвищеною збудливістю, емоційною нестійкістю, наявністю ознак дістопіі вегетативної частини симпатичної нервової системи (пітливість, швидко виникає стійкий червоний дермографізм та ін.). У деяких дітей, особливо що знаходяться в сімейних умовах, де проявляється підкреслено надмірна тривога про стан здоров'я, розвиваються недовірливість, постійне пригнічений настрій, «відхід у хворобу».

Виразкова хвороба шлунка та дванадцятипалої кишки майже ніколи не позначається на зростанні дітей. Помітне схуднення спостерігається лише в окремих пацієнтів в період загострення при вираженій болю і порушеннях сну.

При об'єктивному дослідженні зазвичай звертає на себе увагу інтенсивна обкладений язик. У деяких випадках в період загострення відзначається незначне здуття живота. Зона хворобливості в надчеревній ділянці праворуч від середньої лінії визначається нерідко лише при глибокій пальпації. Одним з найбільш постійних симптомів є хворобливість в цій області при постукуванні зігнутим пальцем (симптом Менделя). У деяких хворих відзначається збільшення печінки, хворобливість в області жовчного міхура, що часом дає привід для неправильної діагностики і пізнього виявлення виразкової хвороби.

Стан секреторної функції шлунка характеризується підвищенням у значної кількості хворих на активну кислотності шлункового соку, дебіт-години вільної соляної кислоти і пепсину не тільки на висоті травлення, але і натще (базальна секреція), так само збільшується і виділення уропепсіногена. На відміну від дорослих це стосується не тільки хворих з дуоденальним, але і шлунковим розташуванням виразки.

Після загострення поступово зменшуються і зовсім зникають біль і диспепсичні явища. Що стосується секреторних зрушень, то вони зникають далеко не у всіх випадках, що підкреслює необхідність постійного дотримання реконвалесцентами належного загального і харчового режиму.

При рентгенологічному дослідженні крім «ніші», яка є прямою ознакою виразкової хвороби, спостерігають непрямі рентгенологічні симптоми — гіперсекреція натщесерце, деформація цибулини дванадцятипалої кишки, симптом «роздратованою цибулини» (її миттєве спорожнення від барію сульфату) і ін. В окремих випадках виявлення виразки можуть перешкоджати спазм, запальний набряк слизової оболонки шлунка, значне нашарування слизу і ін. Високоінформативним методом діагностики виразкової хвороби є ендоскопічне дослідження шлунка і дванадцятипалої кишки.

Ускладнення виразкової хвороби шлунка і дванадцятипалої кишки

Серед ускладнень, які спостерігаються у дітей рідше, ніж у дорослих (приблизно в 10% випадків), слід згадати виразкова кровотеча, прорив і стенозирование пілородуоденальних зони . 

Кровотечі можуть бути незначними, які виявляються лише при дослідженні калу на приховану кров, і масивними, що проявляються кривавою блювотою, баріться стільцем. Масивна кровотеча супроводжується загальною слабкістю, запамороченням, тахікардією, зниженням артеріального тиску, наступним зниженням гемоглобіну крові і числа еритроцитів.

Прорив виразки з розвитком гострого перитоніту зазвичай супроводжується досить яскравою симптоматикою: гостра «кинджальний» біль в надчеревній області, м'язова захист черевної стінки та ін. Аналіз анамнестичних даних дозволяє відкинути поширена думка про малосимптомний перебіг захворювання в період, що передує перфорації виразки. Це в рівній мірі стосується проривів, що виникають при лікуванні глікокортикоїди, що ще раз вказує на важливість цільового розпитування перед їх призначенням при різних захворюваннях у дітей.

У початковому періоді стенозирования пілородуоденальних зони спостерігається особливо завзята біль, зрідка рясна блювота, відрижка «тухлим» навіть при високій активної кислотності шлункового соку. В подальшому блювота частішає, знижується апетит, розвивається прогресуюче схуднення, постійно, навіть натщесерце, визначається рідина в розтягнутому шлунку. У таких випадках лише своєчасне оперативне лікування може зберегти життя дитини.

Незважаючи на хороший безпосередній результат лікування, одержуваний майже у всіх хворих, вважати сприятливим перебіг і результат виразкової хвороби у дітей не можна, за даними деяких дослідників, загострення і рецидиви , що вимагають повторної госпіталізації, виникають майже у кожної четвертої дитини. 

Діффереіціальіий діагноз виразкової хвороби шлунка і дванадцятипалої кишки

. Багато дослідників вважають, що виразкова хвороба і зазвичай супутній, а нерідко передує їй гастродуоденіт (гастрит) патогенетично єдині, тому диференціювання цих захворювань становить значну складність. Слід мати на увазі, що при виразковій хворобі біль в надчеревній області інтенсивніше, частіше буває «голодна» і нічна, виразніше схильність до сезонності загострень, вище рівень базальної секреції, більш часті нудота і блювота, ймовірна наявність прихованого кровотечі. При відсутності рентгенологічного підтвердження у хворих з типовими для виразкового процесу даними клініко-лабораторного дослідження і спостереження ставлять діагноз хронічногогастродуоденита, висловлюють припущення про передвиразковий стан і призначають таке ж лікування, як при виразковій хворобі.

Біль в надчеревній області при гепатохолецистите зазвичай не пов'язана з прийомом їжі, не буває «голодної» і не стихає після їжі. Загострення захворювання не мають виразної зв'язку з сезоном року, немає сімейної схильності до захворювань шлунка.

Ретельний аналіз анамнезу, клініко-лабораторних даних і, особливо, рентгенологічного дослідження дозволяє провести диференціальну діагностику з такими процесами, як дивертикули відрізків травного каналу, хронічний коліт, панкреатит та ін. 

Лікування виразкової хвороби шлунка і дванадцятипалої кишки

Патогенетичне лікування при виразковій хворобі передбачає призначення загального і дієтичного режиму, а також лікарських засобів, що нормалізують нейроендокринну регуляцію функції травного каналу, що забезпечують умови місцевого травлення, оптимальні для рубцювання виразки.

Початковий етап лікування при загостреннях доцільно проводити в стаціонарних умовах з дотриманням постільного або полупостельного режиму. Це дозволяє захистити дитину від зовнішніх несприятливих впливів. Через кілька тижнів після початку лікування, при поліпшенні стану, дитина може бути переведений на вільний режим, що виключає, однак, значне фізичне та емоційне навантаження, яка несприятливо впливає на рухову функцію шлунка і дванадцятипалої кишки.

Дієтотерапія при виразковій хворобі будується з урахуванням антацидних властивостей їжі і впливу її інгредієнтів на секреторно-моторну функцію травного каналу. З цією метою харчування призначають дробовими дозами, але часто (6 — 7 разів на день). До складу раціону входять лише пюре і рідкі страви з продуктів, які якнайменше збуджують секреторну і рухову активність шлунка і дванадцятипалої кишки. Велика потреба зростаючого організму дитини в повноцінних харчових інгредієнтах визначає відносну кратність застосування суворої обмежувальної дієти (№ 1а). До складу цього раціону входять вегетаріанські протерті і слизові супи з молоком і вершками, протертий сир, кисле молоко, яйця всмятку, вершкове і рослинне масло, киселі, соки з моркви, капусти, апельсинів, харчова сіль — 2 г в день.

До кінця першого тижня дитина переводиться на дієту № 16, що містить додатково сухарі, відварене м'ясо, пропущене через м'ясорубку, протерті каші. В подальшому (через 2 тижні) вводять овочеві пюре, парові котлети, білий черствий хліб, сухе нездобне печиво (дієта № 1в). Далі, у міру поліпшення стану дитини, на 4 — б місяців призначають дієту № 1, що включає крім згаданих страв також нежирне варене м'ясо, локшину, добре змочену оселедець, варені сорти ковбаси і сосиски, парові злегка підсмажені котлети, свіжий хліб, звичайне кількість солі . Подальше розширення цього перехідного раціону проводиться з урахуванням стану пацієнта, проте навіть при повному благополуччі протягом ряду років після загострення виразкової хвороби необхідно уникати вживання гострих страв і приправ, солінь і злиденні, що містить насичені жири.

При виразковомукровотечі харчування дитини в перші дні зводиться до призначення невеликих порцій молока через кожні 2 ч, слизового супу, киселю (крім клюкЕенного). Далі додають яйце, цукор, молочно-вершкову суміш. В подальшому призначається сувора противиразкова дієта з більш поступовим її розширенням.

З огляду на обмеження в харчуванні при виразковій хворобі, необхідно додатково призначити вітаміни, особливо аскорбінову кислоту і групи В, в максимальній віковому дозуванні. В останні роки надають значення міститься у свіжій капусті противиразковийфактор, названому вітаміном U. 

З антацидних лікарських засобів, що знижують -пепсіческіе активність шлункового соку і сприяють зменшенню спазму пілородуоденальних зони, найбільш споживані прописи, що містять в рівних кількостях окис магнію, натрію гідрокарбонат (або магнію трісілікат при схильності до запору), а також вісмуту нітрат . З успіхом застосовуються також алмагель і викалин, що володіють, крім того, знеболюючим ефектом, гастрофарм.

Очевидне нормалізуючий вплив на секреторно-моторну функцію шлунка і кишок надають антихолінергічні засоби периферичної дії (М-холіноблокатори) — метацин, атропін, платифілін, а також но-шпа і кватерон, що володіє вираженим гангліоблокірующімдією.

Клінічні спостереження свідчать про високу ефективність лікування при виразковій хворобі у дітей оксіферріскорбоном, надають пряме репаративний, протинабрякову і протизапальну дію. Призначену дозу (половина або весь вміст флакона — 0,03 г сухої речовини, розведеного в 3 мл ізотонічного розчину натрію хлориду) вводять внутрішньом'язово 1 раз на день протягом 20 днів.

Як стимулюючих засобів можуть бути використані дробові гемотрапсфузіі, метацил або пентоксил, гормональні і негормональні анаболіти — метандростенолон і калію оротат. З фізіотерапевтичних процедур частіше застосовують іонофорез кальцію, новокаїну, брому, гідротерапію, показані вже незабаром після перенесеного загострення. Що стосується термопроцедури, то вони допустимі тільки в період стійкої ремісії.

Шлунково-кишкова кровотеча є показанням для призначення суворого постільного режиму, холоду на область шлунка, трансфузии крові або плазми та інших заходів, що застосовуються при внутрішній кровотечі. У разі недостатньої їх ефективності повинен бути своєчасно вирішено питання про хірургічне втручання.

Санаторне лікування при виразковій хворобі у дітей проводять в Желєзноводську, Єсентуках, Трускавці та на інших курортах. У комплексі стаціонарного і амбулаторного лікування можуть бути також використані мінеральні води Смирнівського і Слов'янського джерел.

Профілактика виразкової хвороби шлунка і дванадцятипалої кишки

Серед заходів щодо попередження виразкової хвороби шлунка і дванадцятипалої кишки та її загострень слід перш за все назвати своєчасне лікування при хронічному гастриті (гастродуоденіті) і порушеннях секреторно-рухової функції травного каналу. Істотне значення надається також суворого дотримання раціонального загального і харчового режиму, що особливо важливо для дітей з сімейною схильністю до захворювань шлунка і кишок. Спостереження останніх років свідчать про безсумнівну ефективності диспансерного спостереження і систематичного проведення (двічі на рік) курсів протирецидивного лікування, що призначається приблизно за місяць до передбачуваного загострення (двотижневий цикл введення холіноблокаторів або місячний вікалін, алмагеля).


електротравма

Широке застосування електрики в побуті, на транспорті, в промисловості та сільському господарстві створює потенційну можливість ураження дітей електричним струмом. Крім того, можуть мати місце ураження блискавкою, що викликає аналогічні зміни в організмі.

Ураження електричним струмом відбувається при безпосередньому зіткненні з оголеним проводом замкнутому електричному ланцюзі. Воно можливо і через грунт, на якій знаходяться оголені дроти, а також на відстані — через провідники високої напруги за механізмом вольтової дуги. Може дивуватися і надає допомогу, якщо він стосується потерпілого незахищеними руками.

Тяжкість ураження збільшується при високій напрузі і велику силу струму, ослабленні організму (втомі, перегріванні, захворюваннях), підвищеної вологості повітря, зі збільшенням електропровідності одягу, статі , взуття і т. д. Погані провідники електрики (скло, гума, ізоляційний матеріал) можуть добре проводити струм, якщо вони вологі. У дітей раннього віку виникає тяжке ураження електрострумом в силу їх анатомо-фізіологічних особливостей (велика кількість рідини в організмі, слабкість регуляторних функцій органів, дифузний характер порушень).

Тяжкість ураження блискавкою залежить також від причин поразки. Вона посилюється, якщо уражений тулиться до вологого дереву, стовпа, металевих предметів.

Електричний струм уражає все відділи організму, викликаючи механічні пошкодження, опіки, іонізацію тканин і рефлекторні патологічні реакції. Потерпілий, як правило, не може відірватися від проводу через спастичного скорочення м'язів кінцівок. При цьому можливі додаткові травми (падіння, забиття, опік), утоплення.

У місцях входу і виходу струму розвивається набряк тканин, утворюються знаки струму (рани, крововиливи, розтрощення і обвуглювання тканин).

Клініка

В значній мірі уражається Нерен система. З'являється головний біль, розвиваються парези, паралічі, настає втрата свідомості з подальшою ретроградною амнезією, порушенням і судомами, порушенням слуху і зору. Відзначаються менінгеальні знаки, брадикардія. Тетаническое скорочення дихальних м'язів призводить до порушення дихання, що може закінчитися асфіксією. Різко піднімається артеріальний тиск, можлива фібриляція шлуночків серця, нерідко з летальним результатом. Смерть може наступити від порушення дихання і діяльності серця одночасно, набряку легенів, мозку, дисфункції печінки, нирок. Важко уражається судинна система, розвивається тромбоз, некроз, спазм судин, їх розрив і в результаті — кровотечі. Опіки при електротравми безболісні.

У перші години після травми зазвичай важко встановити ступінь ураження. Тому хворий з електротравми навіть при уявній легкому ураженні повинен бути госпіталізований в реанімаційне відділення лікарні. Такі хворі вважаються важкими і вимагають самого ретельного лікарського спостереження. Різке спастическое скорочення м'язів, розрив сарколеми, вихід гемоглобіну в кров можуть привести до гострої недостатності нирок.

Невідкладна допомога

Хворого звільняють від зіткнення з струмопровідних предметом. Той, хто подає допомогу при цьому повинен бути добре ізольований (гумові чоботи, рукавички).

Хворого укладають, звільняють від одягу, що стискує, зігрівають, підшкірно вводять кордіамін або кофеїн.

При відсутності дихання і серцебиття приступають до ШВЛ і масажу серця. Абсолютно недоцільно і навіть шкідливо закопувати хворого в землю для «відводу струму». Нерідко в перші хвилини ураження електричним струмом або блискавкою настає клінічна смерть. Це ні в якому разі не повинно стати причиною відмови від реанімаційних заходів. Тільки ознаки біологічної смерті (трупні плями, трупне задубіння) є показанням для припинення реанімаційних заходів.

В іншому допомогу визначається додатковою травмою. На місце опіку накладають стерильну пов'язку. Постраждалого необхідно спостерігати не менше трьох днів для своєчасного виявлення грізних ускладнень, нерідко з'являються при уявній поліпшенні стану. У стаціонарі штучну апаратну вентиляцію легенів проводять до повної стабілізації кровообігу і дихання. Внутрішньовенно вводять сольові розчини, розчини глюкози, вітаміни, натрію гідрокарбонат (натрію лактат або ТРІС-буфер), стероїдні гормони, реополіглюкін. Показано переливання плазми крові або альбуміну, введення діафіллін (не застосовувати при гіпотензії!). Оксигенотерапія. Стежать за прохідністю дихальних шляхів. При загрозі розвитку набряку мозку — маніт, дипразин. Підвищення внутрішньочерепного тиску, втрата свідомості, брадикардія, блювота є показанням для люмбальної пункції і дегідратаційних терапії. Проводять симптоматичну терапію. Всім постраждалим вводять протиправцеву сироватку.

Після виписки зі стаціонару хворий вимагає самого ретельного нагляду педіатра і невропатолога.


Еозинофільна гранульома Таратинова

Еозинофільна гранульома Таратинова є різновидом локалізованого ретікулогістіоцітоз. У ряді випадків захворювання протікає безсимптомно і випадково виявляється рентгенологічно. Однак в 75% випадків спостерігаються клінічні ознаки хвороби. У початковому періоді у деяких хворих відзначається загальна слабкість, швидка стомлюваність, зрідка субфебрильна температура, порушення апетиту і недостатнє збільшення маси тіла, а також біль у вогнищах ураження. Найбільш частий ранній симптом захворювання — вогнищеві деструктивні зміни кісткової тканини (одиночні і множинні). Часто уражаються кістки склепіння черепа, плоскі кістки тазу, стегнова, плечова кістки, ребра, хребет і лопатки. Деструктивне ураження кісткової тканини клінічно проявляється утворенням невеликого горбка з гострою верхівкою, ущільнюється при прогресуванні процесу. Надалі кісткова тканина стоншується і повністю розсмоктується до м'якого пухлинного освіти. Вогнищадеструкції мають круглу, овальну, рідше неправильну форму. При дослідженні крові значних відхилень від норми немає. Іноді буває помірна еозинофілія.

Діагноз грунтується на клініко-рентгенологічних даних. При дослідженні пунктага з осередку ураження визначаються вогнищеві скупчення еозинофілів.

Прогноз захворювання у багатьох випадках сприятливий. Може наступити зворотний розвиток процесу в результаті лікування або мимовільно.

Лікування. Застосовують променеву терапію, гормональні препарати глікокортікоідного ряду (преднізолон та ін.), А також хірургічний метод, який складається з вискоблювання вогнищ ураження з подальшою тугий тампонадою аутостружкой, ліофілізованої гомостружкой або аутотрансплантатом.


ехінокок печінки

Зараження дітей ехінококом відбувається через забруднені виділеннями тварин руки в результаті спілкування з тваринами (собаками), а також через забруднені овочі, воду. Яйця ехінокока потрапляють в кишки, де з них звільняється зародок (сколекс). Через ворітну вену сколекс проникає в печінку. Найчастіше зустрічається однопузирний ехінокок. Кісти розташовуються переважно в правій частці печінки, на нижній її поверхні.

Клініка захворювання проявляється при великих розмірах кісти, що обумовлюють збільшення печінки. Нерівномірність збільшення печінки або горбистість її поверхні при багатокамерному ехінокока має велике діагностичне значення. При дослідженні крові часто спостерігається еозинофілія. Для підтвердження діагнозу запропонована реакція Кацоні. Внутрішньошкірно вводять 0,1 мл рідини ехінококового міхура. Якщо через 1 — 2 год на місці введення з'являються почервоніння і припухлість шкіри — реакція позитивна.

Лікування — хірургічне. 

Новини по темі:

Печінка досить часто називають самим «мовчазним» з органів людського організму. Справа в тому, що проблеми, що виникли тут, можуть не давати про себе знати дуже довго, проявляючись лише в побічних реакціях, здавалося б, ніяк не пов'язаних з ним самим. До таких реакцій відноситься безліч захворювань. Довгий час медицині було невідомо


Гіпофізарний гігантизм (Акромегалія)

(Gigantismus pituitaria. Acromegalia) В основі гипофизарного гігантизму і акромегалії лежить підвищена продукція соматотропіну. Гігантизм проявляється пропорційним надмірним зростанням скелета, внутрішніх органів і тканин, що не відповідає даному віку. Захворювання відзначається у дітей і підлітків з незакінченим окостенінням епіфізарних хрящів і триваючим фізіологічним ростом. Акромегалія характеризується диспропорційні зростанням м'яких тканин, скелета і внутрішніх органів, спостерігається частіше у віці 20 років і старше, коли процеси окостеніння епіфізарних хрящів завершуються і фізіологічний ріст припиняється.

Етіологія гипофизарного гігантизму (акромегалія)

гігантизм і акромегалія виникають зазвичай при аденомі гіпофіза. У розвитку акромегалії надається значення і впливу на гіпофіз гипоталамического рилізинг-стімуліругсщего фактора, що веде до розвитку аденоми гіпофіза з підвищеною продукцією соматотропіну. Серед інших етіологічних факторів мають значення травма черепа, психічне перенапруження, гострі інфекції і інтоксикації, запальний процес в області гіпоталамуса. В останні роки значне місце відводиться генетичному факторі.

Патогенез гипофизарного гігантизму (акромегалія)

При гіперсекреції соматотропіну спостерігається посилений пропорційне зростання (гігантизм) внутрішніх органів за рахунок гіпертрофії, тканин, а також епіфізарний зростання скелета. При акромегалії в результаті посилення анаболічних процесів відбувається диспропорційний періостальний зростання кісток, м'яких тканин і внутрішніх органів. Нерідко в патологічний процес залучаються наднирники, щитовидна і статеві залози з гіперплазією і гіперфункцією їх на початку захворювання і розвитком функціональної недостатності при прогресуванні процесу. Іноді при гігантизмі або акромегалії з'являються ті чи інші черепно-мозкові порушення, обумовлені ростом пухлини і її тиском на стінки або діафрагму турецького сідла, зорове перехрещення і т. Д. Можливе підвищення внутрішньочерепного тиску.

Патоморфология гипофизарного гігантизму (акромегалія)

Виявляється еозинофільна аденома або гіперплазія еозинофільних клітин передньої долі гіпофіза, рідше — злоякісна аденома з метастазами. Нерідко відзначається розширення і деформація турецького сідла, деструкція прилеглих ділянок кістки. Відзначаються потовщення кісток скелета з явищами склерозу, суглобових хрящів і капсул, гіпертрофія м'язів і збільшення легких, серця, печінки, селезінки, нирок за рахунок справжньої гіперплазії і гіпертрофії. Такі ж процеси спостерігаються в ендокринних залозах.

Клініка гипофизарного гігантизму (акромегалія)

У дитячому віці розвивається, як правило, гігантизм, зустрічається переважно серед хлопчиків. Посилений ріст починається зазвичай в пубертатному періоді (10 — 14 років), рідше — в ранньому дитинстві. При гігантизмі народжуються діти з нормальними зростанням і масою тіла, проте незабаром вони швидко обганяють своїх однолітків. Їх зростання може тривати навіть після 30 років. Зростання вище 1,9 м вважається гігантським. Звертають на себе увагу переважання довжини кінцівок, нерідко акромегалоідние ознаки. У зв'язку з тиском пухлини на окістя турецького сідла і зорове перехрещення виникає головний біль, нудота, блювота і погіршення зору. Спостерігається слабкість м'язів, задишка при фізичному навантаженні, тахікардія, лабільність пульсу, можуть виникати функціональні шуми серця. Розвиток цих симптомів може бути обумовлено відставанням зростання внутрішніх органів від зростання тіла. В окремих випадках відзначаються гипогонадизм і явища гіперплазії щитовидної залози з ознаками її гіперфункції. Можуть з'являтися симптоми цукрового або нецукрового діабету.

При акромегалії симптоматика багато в чому аналогічна. Спостерігається збільшення надбрівних дуг, виличні кісток і вушних раковин, великих розмірів часто досягають ніс, мова, кисті, стопи і шпори кістки, нерідко нижня щелепа виступає вперед, збільшуються проміжки між зубами. Спостерігається потовщення шкіри, ребер, ключиці і грудини. Бувають викривлення хребетного стовпа. Грудна клітка набуває бочкоподібної форми. Виникає схильність до часто повторюється бронхопневмонії. У випадках підвищеного внутрішньочерепного тиску з'являються скарги на запаморочення, нерідко — епілептоідние напади. Відзначаються застійні явища в області диска зорового нерва. Залучення в патологічний процес вегетативної нервової системи проявляється приливами жару, нестійкістю артеріального тиску, схильністю до тахікардії. Спостерігається апатія, млявість, сонливість, ослаблення пам'яті. При лабораторному дослідженні відзначається анемія, еозинофілія, зниження толерантності до вуглеводів, підвищення рівня загального білка в крові, соматотропіну і НЕЖК. 

Діагноз при наявності характерних симптомів не становить труднощів.

Диференціальний діагноз гипофизарного гігантизму (акромегалії)

Диференціальний діагноз гипофизарного гігантизму проводять з конституційним гігантизм. При цьому враховується високий зріст і маса тіла батьків. Про конституціональної природи захворювання свідчить нормальний фізичний і статевий розвиток, своєчасне окостеніння епіфізарних хрящів, нормальний рівень соматотропіну, неорганічного фосфору і т. Д. Гігантизм диференціюють також з парціальним (частковим) гігантизм, при якому відзначається збільшення лише окремих частин тіла, і синдромом Марфана (проявляється аномаліями розвитку — деформація вушних раковин, вроджені вади серця та ін.). Акромегалію диференціюють з гіпотиреозом, хворобою Педжета (ураження окремих кісток) і синдромом пахідермоперіостоза (масивне потовщення і різке ущільнення ділянок шкіри).

Прогноз визначається характером пухлини: при доброякісної аденомі — сприятливий, при злоякісній — несприятливий: здавлення життєво важливих центрів головного мозку.

Лікування гипофизарного гігантизму (акромегалії)

Найбільш ефективна рентгено-та телегамматерапії на гіпоталамо-гіпофізарну область. При цьому досягається усунення підвищеної секреції соматотропіну. Сумарна доза на курс лікування при наявності аденоми гіпофіза і ознак прогресувати захворювання становить 1032 — 1290 мкл / кг. Застосовується введення в гіпофіз радіоактивного ітрію або золота з метою руйнування пухлини. Нестримний ріст пухлини, загроза повної втрати зору, важкий загальний стан є показаннями до хірургічного лікування. Допоміжні методи лікування: статеві гормони (естроген) самостійно або в поєднанні з метиландростендіол. При наявності ознак порушення функції інших ендокринних залоз — специфічна терапія.


Анальбумінемія

Анальбумінемія успадковується по аутосомно-рецесивним типом. Характеризується зниженням концентрації альбуміну в крові.

Клініка анальбумінеміі

Відзначаються загальна слабкість, набряки. У крові підвищена кількість холестерину.

Прогноз сприятливий.