Архивы автора: meduk

синдром Клайнфельтера

Опубликовано автором
Ответить

Синдром Клайнфельтера — клінічний сімптомкомплекс у осіб чоловічої статі, що супроводжується іноді нервово-психічними порушеннями. Частота синдрому серед новонароджених хлопчиків становить 0,2%. Захворювання описано в 1942 р Klinefelter у осіб чоловічої статі, які відстають у статевому розвитку. У 1959 р Jacobs, Strong визначили наявність у цих хворих патологічного комплексу статевих хромосом — XXY.

Етіологія і патогенез синдрому Клайнфельтера

В основі захворювання лежить патологічний комплекс статевих хромосом. Замість нормального каріотипу з 46 хромосомами при синдромі Клайнфельтера є 47 хромосом. У осіб чоловічої статі при цьому є дві Х-хромосоми (замість однієї Х-йодної Y-хромосоми), т. Е. Набір статевих хромосом представлений XXY. Описані випадки з ще більшою кількістю Х-хромосом — XXXY, XXXXY і т. Д.

Клініка синдрому Клайнфельтера

У допубертатном періоді клінічна симптоматика не виявляється і правильний діагноз можливий лише при цитологічному дослідженні. В пубертатному періоді складається властивий цим хворим фенотип. У них відзначається високий зріст, подовжені кінцівки, евнуховідное будова тіла, слабо розвинена мускулатура, атрофія яєчок, відсутність сперматогенезу, недостатній розвиток вторинних статевих ознак. Часто в період статевого дозрівання з'являється гінекомастія (збільшення молочних залоз). Як правило, відзначаються розумова відсталість різного ступеня і психічні захворювання — шизофреноподібні стану, маніакально-депресивний психоз та ін. У осіб з трьома-чотирма Х-хромосомами (XXXY) спостерігаються аномалії скелета, більш виражені гипогенитализм, крипторхізм, розумова неповноцінність, аж до ідіотії. Відзначається зниження секреції 17-кетостероїдів і посилене виділення гонадотропіну.

Діагноз грунтується на клінічних даних, а також на визначенні патологічного кариотипа, може бути підтверджений при дослідженні статевогохроматину в клітинах. У зв'язку з наявністю додаткової Х-хромосоми визначається статевої хроматин, якого в нормі в клітинах у осіб чоловічої статі немає. 

Прогноз синдрому Клайнфельтера

Хворі життєздатні.

Лікування синдрому Клайнфельтера

Специфічного лікування немає. Проводиться замісна терапія для розвитку вторинних чоловічих статевих ознак: метилтестостерон (5 — 25 мг / добу), токоферолу ацетат (100 — 200 мг / добу), у віці від 14 до 20 років — андрогени пролонгованої дії (500 — 1000 мг / добу) .


Синдром КриглерарНайяра

Опубликовано автором
Ответить

В основі процесу лежить виражена вроджена недостатність глюкуронілгрансферази в печінці. Захворювання описано в 1952 р під назвою вродженої сімейної негемолитическими жовтяниці.

Зустрічається дуже рідко. Клінічно виражається інтенсивної жовтяницею з гіпербілірубінемією (непрямий білірубін — 0,2 — 0,77 ммоль / л). Найбільшою вираженості жовтяниця досягає в період новонародженості. Як правило, при цьому в зв'язку з накопиченням великої кількості непрямого білірубіну виникає ураження нервової системи (ядерна жовтяниця), внаслідок чого діти гинуть в передчасному віці або залишаються важкими інвалідами. Спеціальними дослідженнями встановлено, що гемоліз при цій формі не підвищується. Жовч позбавлена ​​прямого білірубіну. Виділення з фекаліями уробилина вкрай низька. Функціональні проби печінки не порушені.


синдром Марфана

Опубликовано автором
Ответить

Синдром Марфана, або арахнодактилія , являє собою вроджену аномалію сполучної тканини. Захворювання характеризується подовженням і витончення кісток, особливо довгих трубчастих. У зв'язку з цим хворі високого зросту, худорляві, кінцівки подовжені, особливо пальці (arachnodactilia — «павукові пальці»). Як правило, відзначається недорозвинення м'язів, підвищена рухливість суглобів. Вушні раковини можуть бути деформовані. Часто відзначаються викривлення хребетного стовпа, spina difida, крилоподібні лопатки, плоскостопість, воронкообразная груди. При синдромі Марфана основними клінічними ознаками є зміни з боку очей: двосторонній вивих і підвивих кришталиків, колобома райдужки, міопія, косоокість, катаракта, відсутність райдужки, мікрофтальм, гидрофтальм, відшарування сітківки, параліч акомодації, астигматизм, склероз судинної оболонки. Спостерігається відставання в статевому розвитку. У 40 — 60% випадків виявляється ураження серцево-судинної системи.

Лікування. Загальнозміцнююче, симптоматичне, вітаміни групи В, препарати амінокислот, ортопедична допомога. 


синдром Морков

Опубликовано автором
Ответить

Синдром Морков характеризується деформацією грудної клітки і кінцівок, наростаючою тугоподвижностью в суглобах, підвищеною екскрецією мукополісахаридів з сечею. Порушення інтелекту відсутня або мінімальна, гепатоспленомегалія і зміни з боку інших внутрішніх органів не відзначаються. Клінічні прояви характерні для дітей старше 2 — 4 ліг. На 2 — 4-му році життя починається відставання в рості, з'являється викривлення в грудному і верхнепояснічних відділі хребетного стовпа, деформація грудної клітини за типом «курячої грудях», викривлення ніг, поступово наростає обмеження рухливості в великих суглобах — ліктьових, колінних і ін. хода порушена, часто «качина». Підвищено екскреція хондроітінсульфата А і С з сечею. Часто приєднуються вторинний деформуючий артроз і спондильоз.

Для діагностики і диференціальної діагностики дуже важливо визначити екскрецію мукополісахаридів з сечею і провести рентгенологічне дослідження (рентгенографія легенів, тазостегнових суглобів, хребетного стовпа в грудному і поперековому відділах).


синдром Ротора

Опубликовано автором
Ответить

Синдром Ротора — сімейна жовтяниця з підвищенням в крові прямого білірубіну і нормальної морфологічної структурою печінки. В основі захворювання лежить порушення екскреції білірубіну в зв'язку з ензимним дефектом, що обумовлює підвищений синтез білірубінсульфата.

Зустрічається недостатність деяких інших ферментів, які беруть участь в утворенні донатору глюкуронової кислоти — уридин-діфосфатглюкуроновой кислоти (урідіндіфосфатглюкозадегідрогеназа, урідінтрансфераза), розвиток жовтяниці може бути пов'язано з порушенням механізму транспорту вільного білірубіну з плазми в печінку.

Лікування при гіпербілірубінемії має бути направлено на виведення білірубіну з крові і зменшення інтенсивності жовтяниці. Доцільно внутрішньовенно крапельно вводити розчини глюкози, Рінгера з аскорбіновою кислотою, плазму крові. При важких формах жовтяниці з накопиченням великої кількості непрямого білірубіну показано штучне переливання крові. З іншого боку, доцільно впливати на функцію гепатоцитів призначенням вітамінів, кокарбоксилази, анаболічних гормонів, АТФ.


синдром Санфіліппо

Опубликовано автором
Ответить

Синдром Санфіліппо характеризується значним зниженням інтелекту, помірними змінами в кістковій системі, легким помутнінням рогівки. Клінічна картина подібна синдрому Гурлера, причому більш важкі ураження центральної нервової системи виявляються в поєднанні з легкою соматичною патологією.


Синдром трисомії-D

Опубликовано автором
Ответить

Синдром трисомії-D (13 — 15-й пари) (Патау синдром). Характерно багато важкі дефекти розвитку: вроджені вади серця, виражена розумова відсталість, глухота, анофтальмия, підвищена рухливість суглобів, величезний жовчний міхур, стеноз загальної жовчної протоки, неповний поворот ободової кишки і ін. У деяких хворих відзначається гидронефроз, пупкова грижа, гіпертонія м'язів, судомна готовність, крипторхізм.

При трисомії-D виявляється зайва хромосома групи D або транслокація D / D і D / E. Діти вмирають в перші три місяці] життя. 


Синдром трисомії-Е

Опубликовано автором
Ответить

Синдром трисомії-Е (16 — 18-й пари) (Едвардса синдром) зустрічається в одному випадку на 3000 новонароджених. Діти народжуються з малою масою тіла, повільно розвиваються.

Характерні розумова відсталість, полідактилія, аномальна рухливість в суглобах фаланг, велика довжина вказівного пальця у порівнянні із середнім, мікроцефалія, низьке розташування вух, зменшена нижня щелепа, який виступає потилицю, іноді неправильне будова грудини, діафрагмальні грижі, вивих стегон , крипторхізм. Більшість дітей з трисомія-D і -Е гинуть в ранньому дитячому віці. У дітей, що вижили спостерігається глибока розумова відсталість, що поєднується з вадами розвитку (вро / ,,, 'енние пороки серця, аномалії будови нирок, скелета і ін.). У хромосомному наборі виявляється зайва 18-а хромосома, транслокація Е / В, Е / С, E / D. Частота народження дітей, з трисомія-D становить 0,007%, з трисомія-Е — 0,02% (Сопеп, Erkman). 

Трисомия 22-ї пари хромосом викликає множинні вроджені вади розвитку, шизофренію, гіпотонію м'язів, рідше — дисплазію вушних раковин, страбизм, дефекти мови, імбецильність.


Синдром трисомії-Х

Опубликовано автором
Ответить

Синдром (47, XXX) зустрічається у новонароджених дівчаток частіше, ніж синдром Шерешевського — Тернера (1: 1200).

Етіологія і патогенез синдрому трисомії Х

При цьому захворюванні виявлено набір з 47 хромосом з трьома X-хромосомами. Збільшення кількості Х-хромосом зменшує активність статевих залоз, що пов'язано з неактивним спирализованную станом зайвої Х-хромосоми. Цим пояснюється і та обставина, що зайва Х-хромосома суттєво не порушує хромосомний баланс клітини і не Еедет до значних патологічних змін з боку внутрішніх органів. Рідше зустрічаються синдроми 48ХХХХ і 49ХХХХХ, що супроводжуються значним зниженням інтелекту.

Клініка синдрому трисомії Х

Синдром трисомії-Х не має виразної клінічної картини. Основний патологічний ознака — порушення психічної діяльності у вигляді відставання в розумовому розвитку. У деяких хворих спостерігається олігофренія, схильність до захворювання на шизофренію і т. Д. При цитологічному дослідженні визначається наявність подвійного статевогохроматину. Прогноз визначається клінічними ознаками захворювання.