Хвороба Рефсума — рідкісний аутосомно-рецесивний ліпідоз нервової системи, обумовлений спадковим дефіцит альфа-оксидази фітановой кислоти, з пігментним ретинітом, периферичної нейропатією, мозочковою атаксією, сенсорної приглухуватістю і іхтіозом. Пов'язані жири (фітановая кислота) не синтезуються в організмі, вступаючи в нього винятково алиментарно.

Аналізи при хворобі Рефсума

• У лікворі зазначається альбуміноклеточная дисоціація (нормальний цитоз з підвищенням рівня білка до 100-700 мг / дл). Детальніше про альбумін читайте тут .
• Підвищений, 800 мкмоль / л (норма менше 19 мкмоль / л), вміст фітановой кислоти в плазмі крові .

Хвороба Гіппеля-Ландау — гемангіобластома сітківки і мозочка.

Лабораторні дані при даній патології обумовлені супутніми захворюваннями (наприклад, полицитемия , феохромоцитома , нирково-клітинний рак, кіста нирки і придатка яєчка, доброякісні кісти і нефункціональні нейроендокринні пухлини підшлункової залози ).

Пухлини головного мозку — це група захворювань, при яких злоякісні клітини починають рости в тканинах мозку. Мозок контролює пам'ять і навчання, сприйняття (слух, зір, нюх, смак і дотик) і емоції. Він також контролює інші частини організму, включаючи м'язи, органи і кровоносні судини. Пухлини, які виникають в мозку, називаються первинними пухлинами головного мозку, ті які метастазують з інших органів (легені, молочні залози, шлунок) — вторинними.

Аналізи при пухлини головного мозку

зміни в лікворі при пухлинах головного мозку

• Ліквор прозорий, але зрідка ксантохромний, фарбується кров'ю, якщо є крововилив у пухлину.
• Може спостерігатися підвищення лейкоцитів менше 150 клітин / мкл у 75% хворих, у решти — в нормі.
• Рівень білка зазвичай підвищений, особливо при менінгіоми нюхової борозни і акустичної невроми.
• Пухлинні клітини виявляються у 20-40% пацієнтів при всіх типах солідних пухлин, але якщо їх не вдається виявити, то це не виключає новоутворення мозкових оболонок.
• Атипові лейкоцити при лейкозі і лімфомі.
• Антигени і онкомаркери пухлини можуть вказувати на джерело деяких метастатичних пухлин. У присутності клітин рівень глюкози може бути знижений.
• Гліоми стовбура мозку, виявлення яких характерно в дитячому віці, як правило, не супроводжуються змінами в лікворі. Зазвичай в нормі при діенцефальних синдромі у немовлят з гліомою гіпоталамуса.
• При пухлини яремного гломуса в лікворі може бути підвищений рівень білка.

Інфаркт спинного мозку розвивається при порушенні кровопостачання одного з його відділів.

Показники ліквору при інфаркті спинного мозку аналогічні таким при крововилив і інфаркті головного мозку .

Причини зміни лабораторних показників при інфаркті спинного мозку:

• вузликовий періартеріїт ,
• аневризма аорти ,
• атеросклероз аорти з тромботическими накладеннями,
• ятрогенія (наприклад, аортография, пошкодження аорти під час кардіохірургічних втручань).

Зміна лабораторних показників при інфаркті спинного мозку як наслідок основного захворювання:

• первинні і метастатичні пухлини головного мозку , лейкози і лімфоми ,
• аденоми аденогипофиза (тиск і білок ліквору зазвичай в нормі),
• інфекція (наприклад, туберкулема),
• паразити, що формують абсцеси, гранульоми, кісти, і мігруючі освіти (наприклад, Taenia solium, Echinococcus, шистосоматоз, токсоплазмоз, амебіаз ,трихінельоз, криптококоз).

Лабораторні зміни на тлі супутньої генетичної патології (наприклад, розсіяний склероз , нейрофіброматоз) .

Неврит — запалення периферичного нерва.

Лабораторні показники при невриті будь-якої етіології обумовлені основним захворюванням.

Аналізи при невриті

1.Неврит при інфекційних захворюваннях:

• вірус Епштейна — Барр — мононуклеозассоціірованний: в лікворі підвищений рівень білка і до декількох сотень мононуклеаров ),
• дифтерія: білок в лікворі від 50 до 200 мг / дл,
• хвороба Лайма,
• ВІЛ ,
• гепатітассоціірованние неврити,
• лепра.

2. Неврит при метаболічних захворюваннях (наприклад, пелагра, бері-бері, комбіноване системне захворювання, вагітність, порфірія, цукровий діабет).

Аналіз ліквору, як правило, дає норму. Приблизно у 70% пацієнтів з діабетичною нейропатією рівень білка в лікворі більше 200 мг / дл. Уремія: рівень білка 50-200 мг / дл, виявляється в невеликому числі випадків хронічної уремії.

3. Коллагеновая хвороба.

4. Вузликовий періартеріїт : ліквор, як правило, без патології, у 10% хворих на системний червоний вовчак в процес втягується нервова тканина.

5.Новоутворення ( лейкоз , множинні мієломи, рак): часто підвищується рівень білка в лікворі, можуть бути асоційовані з первинним пухлинним процесом поза центральною нервовою системою.

6. Амилоидоз .

7. Саркоидоз .

8. Токсичні стану при впливі ліків або хімічних речовин (особливо міді, миш'яку і т. Д.).

9. Алкоголізм — показники ліквору зазвичай не порушені.

10. Синдром Бесс — Корнцвейга .

11. Хвороба Рефсума .

12. Синдром Чедіака — Хигаси.

13. Іммуноопосредованних (наприклад, синдром Гієна — Барре ).

Множинне ураження черепних нервів

Лабораторні показники обумовлені основним захворюванням:

• метаболічні (наприклад, цукровий діабет, ниркова недостатність , хронічні захворювання печінки, мікседема , порфірія ),
• травма ,
• аневризми,
• пухлини (наприклад, менінгіома, нейрофіброма, карцинома, холестеатома, хордома),
• інфекція (наприклад, herpes zoster),
• доброякісний поліневрит, асоційований з туберкульозомшийного лімфатичного вузла або саркоидозом.

Неврит одиночного нерва (мононеврит) або сплетення (плескіт)

Лабораторні показники обумовлені основним захворюванням:

• цукровий діабет,
• інфекція (наприклад, ВІЛ, дифтерія, herpes zoster, лепра),
• саркоїдоз,
• вузликовий періартеріїт,
• пухлина (лейкоз, лімфома, рак) — в лікворі можуть виявлятися пухлинні клітини,
• травма,
• сироваткова хвороба,
• параліч Белла,
• ідіопатичне поразка,
• ліки,
• отруйніречовини.

Периферичний параліч лицьового нерва

Лабораторні показники обумовлені основним захворюванням:

• ідіопатичне (параліч Белла) — зрідка в лікворі відзначається легке підвищення цитоза,
• інфекція: вірусна (наприклад, varicella zoster, вірус простого герпесу, ВІЛ, вірус Епштейна-Барр, поліомієліт , паротит , краснуха ), бактеріальна (наприклад, хвороба Лайма, сифіліс , лепра, дифтерія , хвороба котячої подряпини, Mycoplasma pneumoniae), паразитарна (наприклад, малярія),
• менінгіт ,
• енцефаліт ,
• Локальний осередок запалення (середній отит , мастоїдит, остеомієліт , петрозит).
• Травма.
• Пухлина (акустичні невроми, пухлини, що вражають скроневу кістку).
• Гранулематозний (наприклад, саркоїдоз) і колагенози.
• Цукровий діабет.
• Гипотиреоидизм.
• Уремія.
• Реакція на ліки.
• Поствакцинальний ефект.
• Хвороба Педжета .
• Синдром Мелькерссона — Розенталя.
• Хвороба Лайма і синдром Гієна — Барре можуть викликати білатеральний параліч.

Гемианопсия битемпоральная

Лабораторні показники обумовлені основним захворюванням:

• зазвичай аденома гіпофіза,
• метастатична пухлина, саркоїдоз, хворобою хенд-Крісчен-Шюллера, менінгіома горбка турецького сідла, аневризма артеріального кола великого мозку.

Офтальмоплегия

Лабораторні показники обумовлені основним захворюванням:

• цукровий діабет,
• важка міастенія ,
• екзофтальм при гипертиреоидизме.

Невралгія трійчастого нерва

Лабораторні показники обумовлені основним захворюванням:

• зазвичай ідіопатичне,
• часто при розсіяному склерозі або оперізуючий лишай.

Ретробульбарно нейропатія

1. Лабораторні показники обумовлені основним захворюванням.
2. Аналіз ліквору в нормі або з підвищенням рівня білка і менше 200 / мкл лифоцитов.
3. у 75% хворих розвивається розсіяний склероз.

Вегетативна нейропатія

Лабораторні показники обумовлені основним захворюванням:

• найчастіше цукровий діабет,
• амілоїдоз,
• гостра порфірія,
• синдром Гієна — Барре,
• отруєння талієм.

Гострі порушення мозкового кровообігу являють собою групу захворювань (точніше клінічних синдромів), що розвиваються внаслідок гострого розладу кровообігу головного мозку при ураженнях:

1. У переважній більшості артеріосклеротіческой (атеросклероз, ангіопатії та ін.).

• великих екстракраніальних або інтракраніальних судин
• дрібних мозкових судин

2. В результаті кардіогенний емболії (при захворюваннях серця).

3. Значно рідше, при неартеріосклеротіческіх ураженнях судин (розшарування артерій, аневризми, хвороби крові, коагулопатії і ін.).

4. При тромбозі венозних синусів.

Близько 2/3 порушень кровообігу відбувається в басейні сонних артерій, і 1/3 в вертебробазіллярном басейні.

Аналізи крові при гострому порушенні мозкового кровообігу

Є дані, що концентрація ДНК в плазмі, яка вимірюється за допомогою ПЛР до гену бета-глобіну, який присутній у всіх клітинах тіла, що містять ядро, корелює зі ступенем тяжкості інсульту і прогнозує смертність і ускладнений перебіг захворювання в умовах відділень реанімації.

За даними попередніх досліджень S-100b (маркер активації астроцитів) і В-тип фактора росту нервової тканини можуть стати доповненням до иммунохимического аналізу в тонкому шарі

Дослідження на аутоантитіла до специфічного для тканини головного мозку рецептора N-метил-D-аспартату може допомогти в постановці діагнозу інсульту або в оцінці ступеня ризику при минущих порушеннях мозкового кровообігу.

Причини гострого порушення мозкового кровообігу

1. Крововилив:

• розрив berry-аневризми (45% пацієнтів),
• гіпертонія (15% пацієнтів) ,
• ангіоматозние мальформації (8% пацієнтів),
• різні причини ( пухлина головного мозку , патологічні зміни в крові і ін.) — нечасто,
• неуточнені причини (в інших випадках).

2. Оклюзія (наприклад, тромбоз, емболія і ін.) У 80% пацієнтів.

Особливо при нормальному артеріальному тиску слід обов'язково виключити розрив berry-аневризми, крововилив в пухлина, ангіому, а також коагулопатии.

Веrrу-аневризма

На ранній стадії субарахноїдального крововиливу (менше 8 годин з моменту появи симптомів) тест на приховану кров може бути позитивним, хоча ксантохромия ще не розвинулася. Після появи домішки крові в лікворі співвідношення лейкоцити : еритроцити в лікворі може бути вище, ніж в периферичної крові . У 40% пацієнтів ліквор очищається від домішки крові до 10-го дня, у 15% патологічна і після 21-го дня. Приблизно в 5% випадків крововилив відбувається повністю в речовина мозку, тоді в лікворі змін немає.

Лабораторні дані, які виявляються при захворюваннях, асоційованих з Веrrу-аневризмою (коарктація аорти, полікістоз нирок, гіпертонія та ін.).

Церебральне кровотеча

• Підвищено лейкоцити ( 15-20 тис. / мкл), рівень їх вище, ніж при інфаркті головного мозку (при емболії, тромбозу). Підвищено ШОЕ .
• Сеча:

— транзиторна глюкозурія,
— лабораторні ознаки супутнього ниркового захворювання.

• Лабораторні дані, що свідчать про інші причини крововиливу в мозок (наприклад, лейкоз , апластична анемія, вузликовий периартериит , системний червоний вовчак, коагулопатії). Читайте про діагностику анемії в статті « Діагностика анемії. Які аналізи варто здавати? ».

Церебральний тромбоз

• Цереброспинальная рідина:

— білок може бути в нормі або менше 100мг / дл,
— цитоз може бути в нормі або більше 10 лейкоцитів / мкл в перші 48 годин і рідко транзиторнепідвищення більше 2000 лейкоцитів / мкл на 3-й день.

• Підвищення С-реактивного білка і ШОЕ — фактори ризику розвитку інсульту.
• Підвищення С-реактивного білка асоційоване з сумнівним прогнозом протягом короткого часу.

Лабораторні ознаки захворювань, які могли стати причиною тромбозу:

• захворювання крові ( полицитемия , серповидно-клітинна анемія , тромбоцитопенія , макроглобулінемія і ін.),
• васкуліти (вузликовий періартеріїт, синдром Такаясу , аневризма аорти , сифіліс , менінгіт і т. д.),
• гіпотонія (наприклад, інфаркт міокарда , шок ).

Церебральна емболія

• Цереброспинальная рідина:

— зазвичай дані аналізів ті ж, що при церебральному тромбозі,
— геморагічний інфаркт розвивається у 1/3 пацієнтів, в лікворі виявляється незначною ксантохромія, у деяких — поява великої кількості крові (вміст еритроцитів 10 000 / мкл),
— септична емболія (наприклад, при бактеріальномуендокардиті ) може викликати підвищення вмісту лейкоцитів (менше 200 / мкл як лімфоцитів,так і нейтрофілів), еритроцитів (менше 1000 / мкл), незначну ксантохромія, підвищення концентрації білка при нормальному вмісті глюкози і негативних результатах посівів.

Лабораторні дані, характерні для попередніх значущих захворювань:

1. бактеріальнийендокардит ,
2. небактеріальні тромботические накладення на клапанах серця ,
3. мітральний стеноз ревматичного генезу з тромбами передсердь,
4. пристінковий тромб, що утворився при інфаркті міокарда,
5. миксома лівого передсердя ,
6. жирова емболія в результаті переломів довгих трубчастих кісток,
7. повітрянийемболії при хірургічних втручаннях на шиї, грудей або серце.

Тромбоз вен і синусів головного мозку

Тромбоз вен і синусів головного мозку викликає геморагічний інфаркт приблизно в 40% випадків.

Причини тромбозу вен і синусів головного мозку

• 85% пацієнтів мають порушення згортання крові (читайте Аналізи згортання крові , спадкові або придбані (вагітність, нефротичний синдром і ін.) фактори ризику.
• Інфекція (отит, мастоїдит, синусит , менінгіт і т. п.).
• Травма ( травма голови , нейрохірургічне втручання та т. п.).
• Захворювання, що супроводжуються запаленням (системний червоний вовчак, саркоїдоз , гранулематоз Вегенера і ін.).
• Зміни в крові (наприклад, поліцитемія, тромбоцитоз).
• Ліки (наприклад, оральні контрацептиви).
• Інше (наприклад, рак).

При пухлини спинного мозку імененія в лікворі не специфічні.

Білок в спинно-мозкової рідини підвищено настільки, що може обумовлювати ксантохромія — легку опалесценцию, якщо є блок субарахноїдального простору. При повному блоці чим нижче розташовується новоутворення, тим вище білок. Тільки наявність пухлинних клітин доводять наявність пухлини спинного мозку.

Хибна пухлина мозку — це синдром внутрішньочерепної гіпертензії невідомої етіології з неврологічним комплексом головного болю і набряку диска зорового нерва без поразки речовини мозку або обструкції шлуночків.

Аналізи при помилкової пухлини мозку

Аналіз ліквору в нормі , за винятком підвищеного тиску відкриття.
Лабораторні показники обумовлені супутніми станами (періодично повідомлялося лише про ожиріння):

• Аддисонова хвороба,
• інфекція,
• метаболічні порушення (гостра гипокальциемия та інші електролітні порушення, синдром порожнього турецького сідла, вагітність) ,
• вплив ліків (наприклад, психотерапевтичні препарати, гормональні і оральні контрацептиви, гормональна терапія, після зміни препарату абозниження дози),
• імунні захворювання (наприклад, червоний вовчак, вузликовий періартеріїт , сироваткова хвороба),
• інше (наприклад, саркоїдоз , синдромі Гієна — Барре , травма голови , анемії , хронічна ниркова недостатність). Читайте про діагностику анемії в статті « Діагностика анемії. Які аналізи варто здавати? ».

При тромбофлебіті кавернозного синуса ліквор зазвичай в нормі, якщо немає супутньої субдуральної емпієми або менінгіту , але білок і лейкоцити можуть бути підвищені при нормі глюкози або ліквор може мати геморагічний характер.

фікомікоз може викликати подібні клінічні прояви у пацієнтів з діабетом.

Лабораторні дані при тромбозі кавернозного синуса можуть змінюватися при попередніх інфекціях або в результаті ускладнень (наприклад, при менінгіті, абсцессе мозку ), або внаслідок факторів, що викликають венозні тромбози (наприклад, серповидно-клітинна анемія , полицитемия , дегідратація). Читайте про діагностику анемії в статті « Діагностика анемії. Які аналізи варто здавати? ».

Лабораторні показники відповідно можуть змінюватися при залученні черепних нервів.