Синдром Рейє (синдром Рея) — гостра невоспалительная енцефалопатія з жировим переродженням печінки, нирок, рідше — серця і підшлункової залози . Синдром Рейє зазвичай виникає у дітей, які перенесли грип , вітряну віспу або гостру респіраторну вірусну інфекцію , і пов'язана з прийомом аспірину.

Діагностичні критерії синдрому Рейє

• Ліквор без патологічних змін, за винятком значно підвищеного тиску відкриття.
• Рівні ACT , АЛТ або аміаку перевищують триразово і більше разів верхню межу норми в сироватці крові .
• Гістологічно визначається незапальне пайову жирове переродження печінки.

Кома — важке патологічний стан, який характеризується розвиваються пригніченням центральної нервової системи з глибокої втратою свідомості і втратою реакції на вплив ззовні. При комі відзначаються порушення роботи дихальної, серцево — судинної та ін. Систем.

Причини коми

1. Отрути, наркотичні та лікарські речовини, токсини:

• седативні засоби (особливо алкоголь та барбітурати),
• інгібітори ферментів (особливо саліцилати, важкі метали, органічні фосфати , ціаніди),
• інші (наприклад, паральдегіду, метиловий спирт, етиленгліколь).

2. Мозкові порушення:

• забій мозку , крововилив , інфаркт, епілептичний припадок або аневризма, ураження речовини мозку (наприклад, при пухлинах , гематоми, абсцессе , паразитарних ураженнях),
• субдуральна чи епідуральна гематома, закупорка венозного синуса , гідроцефалія,
• інфекція (наприклад, менінгіт , енцефаліт ),
• гіпоксія яку викликали:

зниження вмісту і парціального тиску кисню в крові(Наприклад, при захворюваннях легенів, на великих висотах), зниження вмісту кисню в крові при нормальному його напрузі (наприклад, при анемії , отруєнні чадним газом, метгемоглобінемії). Читайте про діагностику анемії в статті « Діагностика анемії. Які аналізи варто здавати? ».

3. Судинні порушення (наприклад, субарахноїдальний крововилив, гіпертензивна енцефалопатія, шок , гострий інфаркт міокарда , стеноз аорти, синдром Морганьї-Адамса-Стокса, тахікардія).

4. Метаболічні порушення:

• порушення кислотно-основного стану ( ацидоз , алкалоз ),
• порушення балансу електролітів (підвищення або зниження вмісту натрію , калію, кальцію, магнію ),
• порфірія,
• аминоацидурия ,
• уремія,
• печінкова енцефалопатія,
• інші (наприклад, лейкодистрофия , лізосомні хвороби, синдром Бесс — Корнцвейга).

5. Аліментарна недостатність , наприклад вітаміну В12 , тіаміну, ніацину, піридоксину.

6. Ендокринні порушення органів:

• підшлункова залоза (діабетична кома, гіпоглікемія),
• щитовидна залоза ( мікседема , тиреотоксикоз ),
• наднирники (хвороба Аддісона, синдром Кушинга, феохромоцитома ),
• пангипопитуитаризм,
• паращитовидні залози (гіпофункція або гіперфункція).

Психогенні стани, які можуть імітувати кому

1. Депресія, кататонія.
2. Симуляція.
3. Істерія, конверсійне порушення.

Олігофренія — стан загальної недорозвиненості психіки вродженою чи набутою етіології.

Лабораторні показники при олігофренії обумовлені основним захворюванням .

Причини олігофренії

1. Олігофренія при вродженої патології або придбаної до моменту пологів

• Інфекція (наприклад, сифіліс , краснуха , токсоплазмоз , цитомегаловірус ).
• Метаболічні порушення (наприклад, цукровий діабет, еклампсія, плацентарна недостатність).
• Хромосомні патології (наприклад, синдром Дауна , синдром Едвардса , синдром котячого крику, синдром Клінефельтера).
• Метаболічні порушення:

— обміну амінокислот, наприклад фенілкетонурія , запах «кленового сиропу» у сечі, гемоцістінурія, цістатіонінурія, гіперглікемія, аргініносукцінатурія, цітруллінемія , гістидинемія , гіперпролінемії , хвороба Оастхауза, хвороба Хартнапа , синдром Жозефа, сімейна іміногліцінурія ,
— обміну ліпідів, наприклад хвороба Баттена, хвороба Тея-Сакса , хвороба Неймана-Піка , абеталіпопротеінемія, хвороба Рефсума , метахроматическаялейкодистрофия ,
— обміну вуглеводів , наприклад галактоземія, мукополісахарідоз ,
— обміну пуринів, наприклад синдром Леша-Найхана , спадкова оротовая ацидурия,
— обміну мінералів, наприклад идиопатическая гіперкальціємія , псевдо- і псевдогіпопаратиреоїдизм,
— інші (наприклад, склероз туберози, атаксія-телангіектазія).

2. Олігофренія при придбаної під час пологів патології

• Інфекція (наприклад, сифіліс , краснуха , токсоплазмоз , ЦМВ , ВІЛ , вірус простого герпесу ).
• Ядерна жовтяниця.
• Передчасні пологи.
• Гіпоксія.
• Травма.

3 . Олігофренія при придбаної після пологів патології

• Отруєння (наприклад, міддю, миш'яком, чадним газом).
• Інфекція (наприклад, менінгіт , енцефаліт ).
• Поствакцинальний енцефаліт.
• Інсульт .
• Травма .

Нормальні показники аналізу ліквору:

1) загальний білок в аналізі ліквору складає 0,15-0,45 г / л, білок в лікворі з'являється внаслідок фільтрації крові , більшу його частину становлять альбуміни , частина білка має мозковий походження,

2) альбумін 0,1-0,2 г / л — основна фракція білка в лікворі. Практично будь-яке захворювання гематоенцефалічний бар'єр призводять до підвищення кількості альбуміну, співвідношення альбумін / глобулін ліквору визначають тиск в спинно-мозковій каналі,

3) норма глюкози в лікворі 3,6-5, 2 ммоль / літр, що становить 60% концентрації глюкози в крові , особливе діагностичне значення має зниження рівня глюкози в лікворі при туберкульозному менінгіті та бактеріальному менингитах,

4) лактат або молочна кислота в аналізі ліквору становить 1,1-1,6 ммоль / літр, підвищення кількості лактату говорить про гіпоксії головного мозку,

5) магній -1,0-1,5 ммоль / літр,

6) хлориди — 115-130 ммоль / літр,

7) лімфоцити — менше 3, лімфоцити в лікворі це єдині клітини які можуть в нього проникнути через свого маленького розміру в сплетеннях шлуночків головного мозку.,

8) лейкоцити — менше 8, в аналізі ліквору лейкоцити це сума лімфоцитів і моноцитів .

Інсульт — гостре порушення кровообігу в головному або, рідше, в спинному мозку. Прийнято виділяти ішемічний інсульт і геморагічний, тромботический і емболіческій інсульт.

Фактори ризику — артеріальна гіпертензія, миготлива аритмія, гіперліпідемія, атеросклероз судин головного мозку. Переважний вік — 40 і більше років.

Симптомів інсульту досить багато. Їх ділять на загальномозкові, вегетативні і осередкові. До загальномозкових ознаками інсульту відносяться :

• сонливість
• зміна-емоційно-вольової сфери людини
• відчуття оглушення
• сильний головний біль і запаморочення
• відчуття втрати в просторі і в часі

до вегетативним симптомів інсульту відносяться:

• рясне потовиділення
• прискорене серцебиття
• сухість у роті

Осередкові симптоми залежать від місця, де розташований осередок захворювання.

Аналізи при геморагічному інсульті

Геморагічний інсульт виникає в результаті крововиливу в головний мозок або під його оболонки.

в загальному аналізі крові — лейкоцитоз, зрушення в лейкоцитарній формулі вліво. Індекс Крепса (співвідношення числа нейтрофілів і лімфоцитів) дорівнює 4-6.

ШОЕ підвищена.

В аналізі сечі при геморагічному інсульті можлива гематурія (мікро-).

Біохімічні аналізи крові — відзначаються зміни білкових фракцій крові, підвищення рівня глюкози , холестерину, хлоридів (ознака інформативний особливо в перші 6 — 8 год). У зв'язку зі змінами коагуляційних властивостей крові необхідний контроль за показниками коагулограми. Через 2 — 4 дні відзначається поступове відновлення коагулограми.

Аналіз ліквору при геморагічному інсульті дуже інформативний аналіз, особливо при неможливості проведення комп'ютерної томографії.

Колір ліквору залежить від домішки крові (кількості еритроцитів ). У перший день інсульту ліквор має рожево-червоний колір, пізніше — кров'янистий або ксантохромний.

У 20-25% хворих еритроцити в лікворі відсутні. Для геморагічного інсульту характерна присутність крові у всіх порціях ліквору. Зазвичай кількість еритроцитів при геморагічному інсульті становить 0,7 · 10 ⁹ / л — 2,7 • 10 ¹² / л. Визначення кількості еритроцитів дозволяє розрахувати обсяг крові й уявити орієнтовно локалізацію вогнища крововиливу. При глибоко розташованих вогнищах еритроцити можуть не потрапити в спинномозкову рідину, що нерідко ускладнює діагностику форми інсульту.

У більшості випадків при геморагічному інсульті вміст білка в лікворі зростає до 1 , 5 г / л і вище.

Плеоцитоз (підвищений вміст клітин в спинномозковій рідині) становить, приблизно, 500 • 10 ⁶ / л.

Особливо велика домішка крові в лікворі при субарахн-їдальня крововиливах. Плеоцитоз (нейтрофільний) досягає 400-800 • 10 ⁹ / л. В лікворі через кілька годин з'являються макрофаги (характерно для субарахноїдального крововиливу).

Висока діагностичне і прогностичне значення при геморагічному інсульті має визначення С-реактивного білка, як показника обсягу некрозу.

Аналізи при ішемічному інсульті

Ішемічний інсульт пов'язаний з припиненням або значним зменшенням кровопостачання ділянки мозку.

Причини ішемічного інсульту — емболія і тромбоз. Ішемічний інсульт — найбільш часто зустрічається форма інсульту.

Зміни в лікворі при ішемічному інсульті виражені менш різко.

Зазвичай ліквор прозорий, безбарвний, цитоз в межах норми (рідко зростає до 50 • 10 ⁶ / л). Плеоцитоз переважно лімфоцитарною-нейтрофільний.

Вміст білка в нормі. Виявляється білково-клітинна або клітинно-білкова дисоціація.

Дослідження креатинкінази — метод вибору для діагностики захворювань поперечно мускулатури. Креатинкіназа специфичнее і чутливіші, ніж ACT і ЛДГ , проте АЛТ більше асоційована з запальної міопатією і в цьому випадку більш корисна.

креатин синтезується в печінці, після захоплення м'язовими клітинами перетворюється в креатин-фосфат для акумуляції енергії.

Креатинин утворюється шляхом гідролізу фосфату і при неферментативної дегідратації креатину, а також при вживанні в їжу м'яса. Кінцевий продукт обміну білків.

Підвищена креатинурія з підвищеним співвідношенням креатин: креатинін зустрічається при активному м'язовому захворюванні, неврологічних станах, інших розладах, супроводжуваних м'язовою атрофією (наприклад, хвороба Аддісона, гіпертиреоїдизм, чоловічий синдром).

Підвищення рівня сироваткових ферментів при м'язових захворюваннях

• Поліміозит .
• М'язова дистрофія.
• Міотонічна дистрофія.
• Деякі метаболічні розлади.
• Злоякісна гіпертермія.
• Тривалі фізичні навантаження, пік сироваткових ферментів в крові спостерігається через 24 години після високих навантажень (наприклад, марафонський біг), в меншій мірі збільшується у добре підготовлених спортсменів.
• Пухлини Вільмса з рабдоміоматознимі проявами (може спостерігатися підвищення креатинкінази-МВ ).

Рівень сироваткових ферментів залишається в нормі при таких захворюваннях

• Склеродермия .
• Склеродактилія.
• Системний червоний вовчак.
• М'язова атрофія при неврологічних хворобах (наприклад, поліомієліт, поліневрит ).
• гіпертиреоїдних міопатія.

Зниження рівня сироваткових ферментів

• Ревматоїдний артрит (у 2/3 пацієнтів).

Захворювання скелетної мускулатури з підвищенням рівня креатинкінази-МВ

• Наркотики (наприклад, кокаїн, іпекак, галотан — злоякісна гіпертермія).
• Алкоголь.
• дерматомиозитом / поліміозиту.
• М'язові дистрофії Дюшенна і Беккера.
• Міопатія, викликана фізичними навантаженнями, різке підвищення у 14-100% осіб після високих навантажень (наприклад, марафонський біг), в меншій мірі — у добре підготовлених спортсменів.
• Сімейний гипокаліємічеський періодичний параліч.
• Ендокринні розлади (наприклад, гіпопаратіреоідізм, акромегалія, гіпотиреоз рідко викликає підвищення рівня креатинкінази-МВ: до 6% всіх випадків).
• Рабдоміоліз.
• Травми скелетної мускулатури (важкі).
• Інфекція:

1. вірусна (наприклад, ВІЛ, віруси Епштейна — Барр, грипу , пікорнавіруси, вірус Коксакі, ЕСНО-віруси, аденовіруси),
2. бактеріальна (наприклад, Staphylococcus, Streptococcus, Clostridium, Borrelia),
3. мікози,
4. паразитарна (наприклад, трихінельоз, токсоплазмоз, шистосомоз, цистицеркоз).

1. Вроджені (спадкова) міопатії (немаліновая, центронуклеарная).
2. Дистрофії, включаючи Дюшенна і Беккера, плечолопатковий-лицьова, тазового пояса, міотонічна.
3. Запальні, включаючи інфекційні (наприклад, трихінельоз), гранулематозні (наприклад , саркоїдоз ) і аутоімунні (наприклад, дерматоміозіти ).
4. Спадкові метаболічні міопатії.
5. Глікогенози (типи II, III, V, VII).
6. Порушення метаболізму ліпідів ( дефіцит карнітину в м'язах).
7. Травма.
8. Метаболічні, включаючи ендокринні

• Гіпотиреоз (рідко асоціюється з міотонію): 4-8-кратне перевищення верхніх меж норми сироваткової загальної креатинкінази у 60-80% пацієнтів, нормалізується рівень креатинкінази через 4-6 тижнів після лікування, креатинкиназа -МВ рідко підвищується у менш 6% пацієнтів, інші сироваткові ферменти в нормі, знижений рівень креатину в сечі, збільшена толерантність до креатину.

• Гипертиреоз : рівень сироваткових ферментів в нормі, підвищений креатин сечі, знижена толерантність до креатину, показники біопсії м'язів в нормі. Гіпертиреоз може бути причиною гіпокаліємічну періодичного паралічу.

• Акромегалія : 2-кратне перевищення верхніх меж норми сироваткової креатинкінази.

• Синдром Кушинга і терапія адренокортикостероїдами : рідко — підвищення сироваткових ферментів, може бути при первинному захворюванні, м'язова біопсія — дегенеративні та регенеративні зміни в окремих м'язових волокнах, відсутня запальна клітинна інфільтрація, підвищений креатин сечі.

• Інші ендокринопатії (наприклад, гіпофункція надниркових залоз, гіперпаратиреоз),

Спадкові м'язова дистрофія — по зчеплення з Х-хромосомою типом міопатія (ген захворювання картирован на Х-хромосомі, локус Хр21) виникає в результаті мутації гена дистрофина. Хвороба Беккера з відсутністю синтезу дистрофина — варіант дистрофії Дюшенна.

У діагностиці м'язової атрофії не мають діагностичного значення сироваткові ферменти у пацієнтів, які отримують імуносупресивну терапію, у яких причина м'язової слабкості неясна і потрібно біопсія м'язів.

Аналізи при спадкової м'язової дистрофії

Сироваткові ферменти при м'язової дистрофії (найбільш корисно визначення загальної креатинкінази ) підвищені.

• Молоді пацієнти: найвищі рівні сироваткових ферментів ( менше 50-кратне перевищення норми) на початку захворювання у немовлят (ранній дитячий вік) і в дитячому віці з поступовим поверненням в норму.
• Пацієнти з швидко прогресуючою дистрофією (по типу дистрофії Дюшенна): показники сироваткових ферментів при м'язової дистрофії можуть бути незначно підвищені або підвищення може бути нестійким при конечностно-поясному і плечолопаткових-особовому типах міопатії.
• Активна рання фаза: підвищені рівні сироваткових ферментів при м'язової дистрофії нестійкі і залежать від віку пацієнта і тривалості захворювання. Ферменти можуть бути підвищені до початку клінічних проявів хвороби.
• Стероїдна терапія не впливає на підвищення ферментних показників.

Преклінічні діагностика дистрофий Дюшенна і Беккера при сімейної схильності здійснюється шляхом скринінгу.

• Сироваткова креатинкиназа завжди підвищена у хворих дітей (5-100-кратне перевищення верхньої межі норми дорослої людини), досягає піку до 2-річного віку і починає знижуватися при клінічних проявах хвороби. Стійкий нормальний показник креатинкінази фактично виключає цей діагноз. Початок дослідження: 2-3-й місяць життя (NB: в перші дні життя у дітей дуже високий рівень креатинкінази — це норма, до 4-го дня життя відбувається зниження до 3-кратної верхньої межі норми дорослої людини, в перший місяць життя опускається до 2-3-кратної норми дорослої людини, в перші 2 роки життя показники залишаються вищими, ніж у дорослих).
• Позитивні результати скринінгу новонароджених на м'язову дистрофію, отримані при дослідженні цілісної крові , повинні бути підтверджені дослідженням плазми. Креатинкіназа більше 3-кратною верхньої межі норми для даного віку хлопчиків характерна при дистрофії Дюшенна і більше 2-кратної норми — при дистрофії Беккера.
• Дистрофія за статевою ознакою — фактично єдина причина високого рівня креатинкінази у нормальних новонароджених хлопчиків. При дистрофії високі значення стійкі, а помилково-позитивні немає.
• Скринінг на м'язову дистрофію у новонароджених дівчаток скасований.
• Пренатальний скринінг на 18-20-й тижнях вагітності за допомогою плацентарної аспірації крові ембріона не використовується через часті помилково-позитивних і хибно-негативних результатів.

Клінічна діагностика м'язової дистрофії

• Креатинкіназа підвищена майже у всіх пацієнтів з дистрофією Дюшенна (в середньому 30-кратне перевищення верхньої межі норми) і дистрофію Беккера (зазвичай більше 10-кратне перевищення верхньої межі норми).
• Діагноз м'язової дистрофії сумнівний, якщо креатинкиназа в нормі. Найбільше підвищення характерно для хворих молодшого віку, до 7 років відбувається зниження креатинкиназа приблизно на 50%, зазвичай показник перевищує в 5 разів верхня межа норми, але в крайніх випадках буває і нижче. За винятком поліміозитом , креатинкиназа в межах норми або менше 5-кратного перевищення верхньої межі норми при інших міопатіях і нейрогенної атрофії.
• Іноді при дистрофії Беккера і конечностно-поясному типі міопатії спостерігається до 10 % від загальної кількості креатинкінази-МВ.
• Дистрофія Дюшенна: креатинкиназа-МВ (10-15% від загальної) підвищена у 60-90% пацієнтів, креатінкіназа- ВВ може бути незначно знижена, креатинкиназа-ММ є основною фракцією. Креатинкіназа-МВ може бути незначно підвищена (зазвичай менше 4%) у носіїв з підвищеною загальною Креатинкінази.
• Сироваткова АЛД підвищена приблизно у 20% пацієнтів з дистрофією Дюшенна.
• Сироваткова ЛДГ підвищена приблизно у 10% пацієнтів. ACT підвищена приблизно у 15% пацієнтів.

Ідентифікація жінок-носіїв дистрофії Дюшенна

• Креатинкіназа підвищена у жінок-носіїв, що мають двох або одного хворих синів і хворого родича чоловічої статі, приблизно в 70% випадків дистрофії Дюшенна і в 50% випадків дистрофії Беккера.
• Найвищий рівень і найбільша частота зустрічаються у молодих носіїв, причому тільки в дитинстві, хоча був відсутній в подальшому. Рівень може досягати 10-кратного перевищення верхньої межі норми, але зазвичай менше 3 норм — в середньому 1,5, значення частково збігаються з такими у жінок без даної патології. Тому необхідно вжити заходів обережності: забір крові робити після нормальної активності в післяобідній час або ввечері, але не після серйозних або тривалих навантажень, внутрішньом'язовихін'єкцій, у вагітних.
• Контрольні дослідження проводять тричі з інтервалом в 7 днів. У темношкірих пацієнтів показники вище, ніж у білошкірих.

Подальші дослідження:

• Білок дистрофії , підрахований методом вестерн-блот в біоптаті м'язової тканини, становить менше 3% при дистрофії Дюшенна і приблизно 3-20% (або аномальний) при дистрофії Беккера.
• Імунофлуоресцентний аналіз біоптату м'язової тканини використовується для підтвердження результатів вестерн-блот у чоловіків або для діагностики у жінок з підозрою на дістрофінопатію.
• Аналіз ДНК виявляє специфічну мутацію гена приблизно у 60% пацієнтів.
• Пренатальна діагностика м'язової дистрофії проводиться шляхом взяття зразків ворсин хоріона на 12-му тижні вагітності.
• Діагностика носіїв м'язової дистрофії
• діагностика і диференціальна діагностика м'язової дистрофії (наприклад, від конечностно-поясного типу дистрофії).

В биоптате м'язової тканини при м'язової дистрофії виявляється м'язова атрофія, але клітиннаінфільтрація відсутня.

Креатин сечі підвищено — знижений. Ці перепади менш виражені при конечностно-поясному і плечолопаткових-особовому типах дистрофії, ніж при дистрофії Дюшенна. ШОЕ зазвичай в нормі. Показники функції щитовидної залози в нормі. У більшості жінок-носіїв після 16 років дані лабораторних показників можуть свідчити про поразку міокарда.

Плече-лопаточно-лицьова дистрофія

Плече-лопаточно-лицьова дистрофія — аутосомно-домінантна, повільно прогресуюча дистрофія, викликана аномаліями в хромосомі 4q35. Починається в пізній юності, тривалість життя звичайна.

У 75% пацієнтів з плече-лопаткової-лицьової дистрофією сироваткова креатинкиназа перевищує триразово верхня межа норми, часто нормалізується до 50-річного віку.

Конечностно-поясна дистрофія

Конечностно-поясна дистрофія — гетерогенна група розладів у обох статей, аутосомно-рецесивний тип захворювання, що розвивається в другу 10-річчя життя, що приводить до інвалідності приблизно в 30-річному віці і до смерті близько 50 років.

У 70% пацієнтів з конечностно-поясної дистрофією сироваткова креатинкиназа перевищує 10-кратно верхня межа норми. Не використовується для виявлення носіїв.

не використовується для розрізнення від інших аутосомно-рецесивних форм дистрофії, міопатії або неврологічних розладів (наприклад, спадкова проксимальная спінальна м'язова атрофія). М'язова гістологія при конечностно-поясної дистрофії неспецифічна.

Міотонічна дистрофія

міотонічна дистрофія — аутосомно-домінантне захворювання, викликане мутацією в 19-й хромосомі. Розвивається в пізній юності, тривалість життя звичайна. Міотонія проявляється у вигляді порушення релаксації мускулатури.

Аналізи м'язової дистрофії

• у 50% пацієнтів з миотонической дистрофією сироваткова креатинкиназа в нормі або приблизно триразово перевищує верхню межу норми.
• у сечі час від часу може виявлятися підвищений креатин.
• Відзначаються свідоцтва про атрофію яєчок і дефіциті андрогенних гормонів.
• 17-кетостероїди сечі знижені.
• Функція щитовидної залози знижена.
• Лабораторні показники при диференціальної діагностики деяких м'язових захворювань

Злоякісна гіпертермія — рідкісний аутосомно-домінантний гіперметаболічний синдром, причина якого аномально підвищений вивільнення кальцію через мембрани саркоплазматической мережі, що ініціюється інгаляційними (наприклад, ефір) і місцевими анестетиками, міорелаксантами (наприклад, сукцинілхолін, тубокурарин), рідше — різними типами агресивного теплового впливу або непереносимістю фізичного навантаження, що викликають гіпертермію, м'язову ригідність і летальний результат в 70% випадків.

Аналізи при злоякісній гіпертермії

1. Комбінований ацидоз, метаболічний і респіраторний , — найбільш характерне відхилення і має діагностичного значення при м'язової ригідності або підвищенні температури.
2. рН часто менше 7,2 , надлишок буферних підстав більш -10, гіпоксія і артеріальний рСО2 від 70 до 120 мм рт. ст. Негайно повинен бути проведений аналіз газового складу крові .
3. Коагулопатия, що включає ДВС, але рідко.
4. У спокої може спостерігатися підвищений рівень сироваткової креатинкінази у родичів. Однак співвідношення чутливість / специфічність креатинкінази занадто незначні, щоб гарантовано використовувати показники для діагностики або скринінгу, тому вони цінні мало і для визначення схильності злоякісної гіпертермії.
5. Золотий стандарт діагностики злоякісної гіпертермії — дослідження in vitro биоптата скелетної мускулатури за допомогою кофеінгалотанового контрактурних тесту на м'язової пробі, співвідношення чутливість / специфічність якого 99% / 94 %. Даний тест проводять деякі лабораторії, він дуже дорогий.
6. Мутація гена в 19-й хромосомі в ділянці 13.1, що відповідає за ріанодінового рецептор, і інші дефекти в ріанодінового рецепторі, мутації виявляють у понад 50% схильних до злоякісної гіпертермії осіб. ДНК-скринінг на 17 найбільш частих мутацій 19ql3.1 виявляє патологію у менш 25% пацієнтів (низька чутливість).
7. Пошкодження м'язів відображають такі аналізи:

• підвищені сироваткові калій (більше 7 мекв / л) і кальцій з подальшим рівнем нижче норми,
• сироваткові значення креатинкінази, ЛДГ і ACT значно збільшені з піком в 24-48 годин після хірургічного втручання,
• значення креатинкінази часто 20 000-100 000 Ед / л,
• на ранніх стадіях виявляють міоглобінемія і міоглобінурію в результатірабдоміолізу, згодом — олигурию з гострою нирковою недостатністю.

Гіпокаліємічний сімейний параліч

• Сироватковий калій знижений під час нападу.
• Може сприяти рабдоміолізу і миоглобинурии .
• Зміни ЕКГ:
• рівень калію в сироватці приблизно менше 2,0-2,5 мекв / л викликає подовження сегмента ST головним чином через збільшення зубця U і сплощення зубця Т.
• у цей же час виділення калію з сечею знижено .
• Сироваткові ферменти в нормі.

гіперкаліємічній сімейний параліч

гіперкаліємічній сімейний параліч — аутосомно-домінантне розлад, при якому підвищення рівня калію в сироватці викликає м'язовий параліч. Може бути спровоковано фізичними навантаженнями або серйозними погрішностями в дієті. Нападів передує миотония або проявляється між нападами.

Зміни ЕКГ:

• рівень калію в сироватці приблизно понад 6,5 мекв / л викликає загострення сегмента Т,
• рівень калію в сироватці приблизно більше 7-8 мекв / л викликає зникнення Р-зубця і подовження PR-інтервалу,
• рівень калію в сироватці приблизно более8-10 мекв / л викликає сінусоподобние хвилі, загострення зубця Т, зникнення зубця Р-сегмента, можлива зупинка серця.

Типи періодичних паралічів