Рецидивуючий бронхіт є однією з найбільш частих клінічних форм бронхіту. Частота його на 1000 дітей у віці від 1 року до 15 років коливається в межах від 1,8 — до 3,7. Захворювання характеризується повторюваними не менше 3 — 4 разів на рік рецидивами бронхіту, що протікають без клінічних ознак бронхоспазму. Рецидиви бронхіту мають схильність до затяжного перебігу, проте в бронхолегеневої системі відсутні незворотні зміни склеротичного характеру. 

Етіологія вірусно-бактерійного бронхіту

Встановлено етіологічна зв'язок рецидивуючого бронхіту з гострою респіраторно-вірусною інфекцією. У багатьох хворих підтверджується етіологічнезначення патогенного стафілокока, висівають з мокротиння і вмісту лакун мигдалин хворих на рецидивуючий бронхіт. Рівень титрів анти-а-токсину в сироватці крові підвищений до 3 АЕ в 1 мл і вище. Вірус, мабуть, є однією з причин активізації стафілокока, який зумовлює виникнення рецидиву бронхіту. Рецидиви бронхіту спостерігаються переважно в холодну пору року — осінньо-зимово-весняний період.

Патогенез вірусно-бактерійного бронхіту

Рецидивирующий бронхіт розвивається переважно у дітей з обтяженим преморбідним фоном (повторна ГРВІ, наявність вогнищ хронічної інфекції в носоглотці — тонзиліт, аденоїдит, особливо гайморит, і ін.) . Не можна виключити значення алергічної спадковості, генетично обумовленої недостатності імунної відповіді на інфекцію, дісгаммоглобулінеміі і лр. У механізмі виникнення рецидивів бронхіту істотно розвиток вірусної і бактерійної алергії, особливо стафілококової.

Клініка вірусно-бактерійного бронхіту

Рецидив бронхіту затягується до 3 — 4 тижнів і більше. Захворювання починається з ознак ГРВІ, можливо, що спровокувала рецидив бронхіту. Через 5 — 6 днів ознаки ГРВІ зникають, а зміни в бронхах залишаються. Рецидив бронхіту починається з помірною лихоманки, яка триває 2 — 4 дня, температура тіла може бути і нормальною. Основним симптомом є кашель різноманітного характеру. Найчастіше вологий, грубий, іноді сухий, нападоподібний. У дітей раннього та дошкільного віку кашель частіше вночі і вранці, шкільного — вдень і ввечері. Тривалість кашлю — 3 — 4 тижні. Над легкими з обох сторін вислуховуються вологі і сухі хрипи, що відрізняються мінливістю за характером звучання і локалізації. Хрипи в легенях зникають раніше, ніж кашель. У період ремісії зміни в бронхолегеневій системі не виявляються. Відзначається тільки підвищена кашлевая готовність (кашель після фізичного навантаження, переохолодження та ін.). Рентгенологічно в порівнянні з гострим бронхітом виявляється велика тривалість і стабільність реактивного посилення легеневого малюнка, уповільнена нормалізація цієї реакції. При бронхоскопії на слизовій оболонці бронхів виявляються грудочки слизової або слизисто-гнійної мокроти.

При бронхографії часто не виявляється змін бронхів. У деяких хворих виявляються ознаки деформуючого бронхіту або бронхоспазму. 

Лікування вірусно-бактерійного бронхіту

У гострому періоді захворювання призначають всередину антибіотики протягом 5 — 7 днів (ампіцилін, оксіціллін, еритроміцин, олеандоміцин, фузидин-натрій), бактрим в таблетках або в суспензії. З коштів, що сприяють покращанню виділення мокротиння, застосовують бромгексин по 1 таблетці протягом 7 — 12 днів до Злег — 1 раз в день, 4 — 6 років — 2 рази, 7 — Шлет — Зраза і старше — по 1 — 2 таблетки 2 рази в день. Препарат не рекомендується при наявності рясної мокроти. Для інгаляцій застосовують трипсин або хімотрипсин, дезоксирибонуклеазу, N-ацетилцистеїн і ін. Якщо в мокроті при повторних її посівах виявляється патогенний стафілокок і рівень титрів анти-а-токсину в сироватці крові підвищений, показано лікування стафілококових анатоксином в мікродозах, краще в період ремісії. При показаннях через 4 — 6 місяців курс лікування повторюють.

У період ремісії показані гартують процедури, лікувальна гімнастика, особливо дихальна. Діти з рецидивуючим бронхітом підлягають диспансерному спостереженню. Зняти дитини з диспансерного обліку можна при тривалості безрецидивного періоду з протягом 2 років.

Спостереженнями над 150 дітьми з рецидивуючим бронхітом протягом 4 — 5 років, проведеними С. В. Рачинским і співавт. (1978), встановлено наступне: 9,32% дітей взагалі перестали хворіти будь-якими респіраторними захворюваннями, у 43,21% бронхіту не було, неотмечалась ГРВІ, 30 — 50% дітей продовжували хворіти бронхітом, у 12,69% — рецидивний бронхіт трансформувався в астматичний і у 1,69% дітей — в бронхіальну астму.

Захворювання являє собою хронічний гранулематозний процес ретикулогистиоцитарной системи з переважним ураженням лімфатичних вузлів, легень, мигдалин, селезінки, печінки, кісткового мозку та ін. Походження захворювання невідомо. Хворіють частіше дорослі, проте може спостерігатися у дітей.

Патоморфология вісцерального саркоидоза

Патологічна картина принципово характерна для гранульоми. У типових випадках в саркоідной гранулеме відзначається лимфоидная інфільтрація з наявністю епітелітоідних і іноді гігантських клітин, що мають велику схожість з гігантськими клітинами Лангганса. Надалі настає розсмоктування або склерозування інфільтратів.

Клініка вісцерального саркоидоза

Захворювання характеризується надзвичайним поліморфізмом клінічних проявів. Можуть дивуватися всі системи і тканини організму, найбільш часто лімфатичні вузли грудей (бронхолегеневі, трахеобронхіальпие, середостіння) і легкі, регіонарні лімфатичні вузли, шкіра, очі, кістки, слинні залози, можливі зміни серця, центральної і периферичної нервової системи, печінки, селезінки, нирок і ін. Клінічні прояви вісцерального саркоидоза широко варіюють — від форм, по суті, які не впливають на загальний стан, до викликають інвалідність і навіть смертельний результат. Початок захворювання поступовий, з тривалим перебігом, хвилеподібною, субфебрильною або нормальною температурою тіла. Рано і основним, а іноді єдиним симптомом захворювання є збільшення (при рентгенологічному дослідженні) бронхолегеневих і навколотрахеальних лімфатичних вузлів у вигляді поліциклічних масивних тіней біля кореня легень і парааортальной. Поразка лімфатичних вузлів грудей і легенів виявляється в 80 — 90% випадків. У периферичної крові у більшості хворих спостерігається помірний нейтрофільний зсув, моноцитоз і еозинофілія, а також характерні гіперпротеїнемія, гипергаммаглобулинемия, іноді гіперкальціємія і гіпофосфатемія.

Лікування вісцерального саркоидоза

Найбільш ефективним засобом є стероїдні гормони. Преднізолон призначають по 1 — 2 мг / кг / добу протягом 4 — 6 тижнів, потім переходять на підтримуючу терапію, яка триває до 3 — 5 місяців, в поєднанні з раціональним режимом, повноцінним харчуванням, вітамінотерапія. 

Прогноз вісцерального саркоидоза

Прогноз при вісцеральному саркоїдозі значно сприятливішими, ніж при інших захворюваннях пухлинної природи. Захворювання може закінчитися повним одужанням. При ураженні очей, центральної нервової системи та інших органів, а також при розвитку пневмосклерозу прогноз обтяжується.

Вроджений гепатит — поліетіологічне захворювання. Здебільшого він викликається вірусною інфекцією (вірусний гепатит, краснуха, цитомегалія, herpes symplex), бактеріальної (сифіліс, лістеріоз), важлива роль належить токсоплазмозу, застосування гепатотоксичних речовин в період вагітності, спадкових хвороб обміну речовин (муковісцидоз, недостатність а1-антитрипсину, галактоземія та ін.). 

Патоморфология вродженого гепатиту

Зміни в печінці, що розвиваються вже внутрішньоутробно, носять характер гігантоклітинної холестатического гепатиту, гострого тотального некрозу печінки, інтерстиціального гепатиту, гепатиту з виходом в цироз.

Клініка вродженого гепатиту

Клінічна картина захворювання полиморфна і залежить від характеру морфологічних змін. Основними є синдроми холестазу, інтоксикаційний і геморагічний. Синдром холестазу проявляється різної інтенсивності жовтяницею, ахолічний стільцем, інтенсивним забарвленням сечі з позитивною реакцією на жовчні пігменти і уробіліноген. Печінка і селезінка збільшені. Інтоксикація виражається блідістю шкіри, млявістю дитини, анорексією, відрижкою, блювотою, зниженням маси тіла.

Геморагічний синдром може проявлятися в ранньому післяпологовому періоді у вигляді мелени, геморагічних висипань на шкірі і слизових оболонках, підвищеної кровоточивості при ін'єкціях (псевдогемофільний синдром). Підвищується рівень білірубіну в сироватці крові, відбуваються значні зрушення в обмінних процесах: гіпопротеїнемія і діспрогеінемія, підвищення активності трансаміназ, сорбітдегідрогенази, ЛДГ, урокінчнази, лужноїфосфатази. Тяжкість клінічних проявів і результат захворювання залежать від часу дії інфекції на плід і її характеру.

Диференціальний діагноз вродженого гепатиту

Диференціальний діагноз слід проводити з атрезією жовчовивідних шляхів і Кон'югаційні жовтяниці.

Прогноз вродженого гепатиту залежить від ступеня ураження печінки до моменту народження дитини. Щодо сприятливий прогноз мають форми з переважанням синдрому холестазу. Летальним результатом на першому році життя закінчуються випадки з ранніми ознаками гепатоцелюлярної недостатності.

Лікування вродженого гепатиту

Лікування при вродженому гепатиті полягає в призначенні дієти, що містить достатню кількість білка і обмеження жиру. При переважанні холестатического синдрому призначаються жовчогінні препарати (20% розчин магнію сульфату по 1 чайній або десертній ложці 3 рази на день). З метою зниження рівня білірубіну — фенобарбітал, холестірам: ш, що попереджає реабсорбцію жовчі в кишках, кортикостероїди, що поліпшують екскрецію жовчі, жиророзчинні вітаміни. Призначається дезінтоксикаційна терапія, за показаннями — антигеморрагическим.

Галактоземия — вроджена патологія вуглеводного обміну. Вперше описана van Reuss, більш детально — Mason і Turner.

Етіологія і патогенез галактоземии

Характеризується порушенням синтезу галактозо-1-фосфатуріділгрансферази, що призводить до накопичення в крові і тканинах галактози і токсичного галактозо-1-фосфату. Збільшення кількості галактози спостерігається також у спинномозковій рідині і сечі, і вражаються печінка, мозок, нирки, розвивається катаракта, жовтяниця, гепатомегалія, диспепсія, можливо недоумство. Можливо, ураження різних органів і тканин обумовлено впливом продуктів обміну галактози, що утворюються в результаті дефіциту ензиму. Припускають, що токсичні прояви можна пояснити накопиченням галактозо-1-фосфату, який в нормі за участю грід-дифосфата-глюкози як коферменту і ферменту та лактозо-3-фосфатуріділтрансферази переходить в глюкозо-1-фосфат, потім в глікоген або глюкозо-6 фоофат. Це підтверджується даними, отриманими під час розтину померлих від галактоземии. У всіх органах виявлено відкладення галактозо-1-фосфату. 

Патоморфология галактоземии

Найбільш типовіше для галактоземии зміни виявляються в печінці — жирова дистрофія, околодольчатий некроз, цироз. Грубі дистрофічні зміни виявляються в мозку.

Клініка галактоземии

Перші клінічні симптоми галактоземії можуть проявитися незабаром після народження дитини: жовтяниця, блювота, зменшення маси тіла, диспепсія. За клінічним перебігом виділяють важку, середньої тяжкості і легку форми галактоземії.

При важкій формі новонароджений в першу добу виглядає здоровим. Через кілька днів після прийому грудного молока з'являється блювота, пронос, дитина катастрофічно худне, відмовляється від грудей. Наростає адинамія, арефлексія, згасають рефлекси періоду норорожденності. Рано проявляється і довго утримується жовтяниця різного ступеня тяжкості. У дитини швидко розвивається гепатомегалія, цироз печінки, збільшується живіт (асцит). Завзяті диспепсичні явища ведуть до розвитку дистрофії, порушення психомоторного розвитку і можуть бути причиною смерті. 

У разі галактоземии середньої тяжкості в анамнезі відзначається жовтяниця, блювота, спостерігається відставання у фізичному і психічному розвитку, гепатомегалія, розвивається катаракта, дистрофія.

Легкі форми галактоземії виявляються випадково в сім'ях, де є хворі галактоземією. Для всіх клінічних варіантів галактоземии характерні галактозурія, протеїнурія і гіпераміноацідурія, ступінь вираженості яких залежить від клінічної форми захворювання. Важкій формі галактоземии властиві гіпоглікемія, гіпокаліємія, ацидоз, порушення всіх функцій печінки.

Діагноз заснований на даних сімейного анамнезу, клінічному дослідженні хворого і виявлення порушення вуглеводного обміну (галактозурія і ін.).

Прогноз залежить від форми захворювання. При важких формах він несприятливий. При легких та середньої тяжкості формах своєчасне лікування може бути ефективним.

Лікування галактоземии

Лікування при галактоземії має бути патогенетичним. Рано розпочата терапія ефективна. Сутність лікування полягає в тому, що діти, що хворіють галактоземією, з перших днів життя і до трьох ліг повинні отримувати їжу, позбавлену галактози. Немовлятам дають мигдальне та соєве молоко, надалі раціон доповнюють екстрактами овочів і м'яса. Можна вигодовувати хворих білковими гідролізатами, що не містять лактози. Рано вводиться прикорм з використанням оьощей, м'яса, яєць, різних круп, маргарину. Є відомості про нормалізацію обміну галактози при призначенні оротової кислоти. Одночасно проводять симптоматичну терапію і призначають великі дози вітамінів. 

Гемолітична анемія — патологічний процес, обумовлений прискореним гемолизом еритроцитів.

Етіологія і патогенез гемолітичної анемії

Причинами підвищеного гемолізу еритроцитів в переважній більшості випадків є спадкові дефекти ферментних систем еритроцитів, головним чином ферментів гліколізу, будови мембран, порушення амінокислотного складу гемоглобіну. Всі ці чинники обумовлюють меншу стійкість еритроцитів і підвищений їх руйнування. Безпосередньою причиною гемолізу можуть бути інфекційні, лікарські та токсичні впливи, які реалізують підвищений гемоліз еритроцитів при їх функціональної, а іноді і морфологічної неповноцінності. У ряді випадків (при дифузних хворобах сполучної тканини, гострих імунних процесах, що виникли при інфекційному захворюванні або після профілактичного щеплення) виникає аутоімунний процес з утворенням антитіл до еритроцитів, агглютинирующих еритроцити.

Класифікація гемолітичної анемії

Класифікація гемолітичної анемії остаточно не розроблена. В якості робочої класифікації може бути використана наступна.

1. Спадкова гемолітична анемія, пов'язана з дефектом мембрани еритроцитів.

2. Спадкова гемолітична анемія, пов'язана з порушенням активності ферментів еритроцитів.

3. Спадкова гемолітична анемія, пов'язана з порушенням структури або синтезу гемоглобіну.

4. Придбана гемолітична анемія (імунна, інфекційна, токсична).

гемолітична анемія характеризується наступними клініко-лабораторними ознаками. У зв'язку з підвищеним руйнуванням еритроцитів розвивається різного ступеня вираженості анемія і жовтяниця.

Як правило, жовтяниця розвивається на тлі вираженої блідості шкіри (бліда жовтяниця). При значному гемолізі може бути інтенсивно забарвлений кал, іноді сеча. У зв'язку з підвищеним виведенням продуктів перетворення білірубіну може збільшуватися печінка, відзначається збільшення селезінки, яка є місцем розпаду еритроцитів. Гематологічно виявляють анемію нормохромного типу з вираженою регенераторной реакцією (ретикулоцитоз, іноді значний — до 8 — 10% і більше), в ряді випадків в периферичної крові з'являються поодинокі нормобластів. Зміна величини, форми і осмотичної резистентності еритроцитів залежить від форми захворювання. У крові відзначається підвищення рівня непрямого білірубіну, в сечі — підвищена кількість уробіліну, в калі — стеркобилина. При дослідженні пунктату кісткового мозку — виражена ерітронормобластная реакція. 

Спадкова гемолітична анемія, пов'язана з дефектом мембрани еритроцитів

Спадково-сімейна микросфероцитарная анемія Маньківського — Шоффара, як правило, спостерігається у декількох членів сім'ї. Тип успадкування — аутосомно-домінантний. Вірогідність захворювання у потомства — 50%. В основі захворювання лежить втрата еритроцитами ліпідів, в результаті чого поверхня мембрани скорочується. Еритроцити набувають форми мікросфероцітов (діаметр еритроцитів зменшується до 5 — 6 мкм, в нормі 7 — 7,5 мкм, тривалість життя їх значно скорочується і настає швидкий гемоліз.

Захворювання протікає у вигляді важких гемолітичних кризів, іноді гемоліз може бути постійним або хвилеподібним, кілька прискореним. Зовнішній вигляд хворих іноді типовий для спадкових захворювань — квадратний череп, деформовані вушні раковини, «готичне» небо, косоокість, порушення зубного ряду, додаткові пальці і ін. При цій формі анемії спостерігається значне збільшення селезінки. При дослідженні крові відзначається зменшення кількості еритроцитів, ретикулоцитоз, зниження осмотичної резистентності еритроцитів.

Кількість непрямого білірубіну підвищений і становить 26 — 43 мкмоль / л при легких і 85 — 171 мкмоль / л при важких формах.

Спадковий овалоцитоз — гемолітична анемія середнього тяжкості, що протікає без гемолитических кризів (у дітей перших місяців життя можуть бути гемолітичний криз), з помірною блідістю і пожовтінням шкіри та слизових оболонок. У ряді випадків встановлюється сімейний характер захворювання. При гематологічному дослідженні — 80 — 90% овалоцітов (еритроцитів овальної форми), помірна анемія (3,5 — 3,8 Т / л еритроцитів) при гарній регенераторной здатності кісткового мозку (ретикулоцитів до 5% і більше).

Спадковий стоматоцитоз — рідкісна форма морфологічної незрілості еритроцитів. Клінічно захворювання протікає у вигляді помірної анемії, в подальшому визначається жовтяниця і спленомегалія. Осмотична резистентність еритроцитів підвищена.

Дитячий пікноцітоз , мабуть, не спадкова, а минуща неповноцінність еритроцитів у дітей перших місяців життя, що зумовлює їх підвищене руйнування. Пікноціти — еритроцити з нерівними краями (численні гострі відгалуження). Клінічно захворювання проявляється при кількості пікноцітов 40 — 50% і більше. Захворювання зазвичай виникає в перші тижні життя. 

Спадкова гемолітична анемія, пов'язана з порушенням активності ферментів еритроцитів

В основі процесу лежить порушення різних ферментних систем еритроцита — глюкозо-6-фосфатдегідрогенази (Г-6-ФД), піруваткінази, глютатіон- залежних ферментів. Захворювання часто носить сімейний характер з домінантним шляхом передачі ознаки. Іноді сімейний характер не встановлюється. Гемоліз проходить по типу хронічного, без виражених гемолитических кризів. При дефіциті Г-6-ФД гемоліз може вперше виникнуть у дітей під впливом інтеркурентних захворювань і після прийому лікарських засобів (сульфаніламіди, саліцилати, нітрофурани). Відзначається блідість, жовтушність шкіри і слизових оболонок, «анемічний» шум над областю серця, помірно виражена гепатоспленомегалія. При дослідженні крові — зменшення кількості еритроцитів, високий ретикулоцитоз, підвищення рівня непрямого білірубіну.

мікросфероцітозе немає, еритроцити нормальної величини і форми або трохи змінені (типу макроцитів круглої або кілька овальної форми). Осмотична резистентність еритроцитів нормальна.

Спадкова гемолітична анемія, пов'язана з порушенням структури або синтезу гемоглобіну

Білкова частина гемоглобіну — глобин має складну будову і включає 574 амінокислоти. В даний час відомо близько 50 варіантів гемоглобіну в залежності від його фізико-хімічних властивостей і амінокислотного складу. У нормальних умовах з 6 — 8-місячного віку гемоглобін складається з трьох фракцій: НВА (adultus — дорослий) становить основну частину, HBF (foetus — плід) — 0,1 — 0,2%, НВА, — 2 — 2,5 %. При народженні більшу частину становить HBF — 70 — 90%. Решта видів гемоглобіну є патологічними.

Під впливом ряду факторів зовнішнього середовища, закріплених спадково, може змінитися амінокислотний складу гемоглобіну. При цьому виникають патологічні різновиди гемоглобіну — гемоглобін С, D, Е, G, Н, К, L, М, О, S і ін. В даний час детально вивчені симптомокомплекс, пов'язані з наявністю нормального, але характерного для плода HBF, а також захворювання, пов'язані з HBS, HBC, HBE, HBD І поєднанням різних патологічних форм гемоглобіну. Треба відзначити, що гемоглобінопатія широко поширена в ряді місцевостей земної кулі, особливо в Африці, на узбережжі Середземного моря, а також в тропічних областях Південно-Східної Азії і серед певних груп населення в Північній і Центральній Америці.

Талассемия (вроджений лептоцітоз, мішеневідноклеточная анемія, середземноморська анемія, анемія Кулі). Захворювання вперше описано Cooley і Lee в 1925 р у населення приморських районів Середземного моря, від чого і отримало свою назву (від грец. Thalassa — море). В основі процесу лежить підвищений синтез фетального гемоглобіну в кількостях, не властивих організму дитини старше року і дорослого (до 80 — 90%). Талассемия є спадковим порушенням утворення гемоглобіну.

Клінічно захворювання характеризується важким прогресуючим при великій таласемії або більш легким при малій таласемії гемолизом, з розвитком анемії, гепатоспленомегалии. Виражена картина захворювання розвивається у віці 2 — 8 років. Часто спостерігаються аномалії розвитку. При гематологічному дослідженні — типові мішеневідноклеточние еритроцити.

Серповидноклеточная анемія (дрепаноцітоз) відноситься до захворювань, при яких замість нормального НВА синтезується патологічний HBS, що відрізняється від НВА тим, що молекула глутамінової кислоти у Глобиному заміщена молекулою валина. В результаті змінюється електричний заряд гемоглобіну, що визначає його колоїдний стан, можливості зміни форм, склеювання і гемолізу еритроцитів. Ці властивості найяскравіше проявляються в умовах гіпоксії. Специфічною особливістю цього захворювання є утворення серповидної форми еритроцитів при зниженні напруги (парціального тиску) кисню в навколишньому середовищі, що і призводить до гемолізу.

Перебіг захворювання — з частими гемолітичними кризами. Характерні симптоми: жовтяниця, спленомегалія, уповільнене фізичний розвиток.

Придбана гемолітична анемія імунного генезу

Іноді може спостерігатися при дифузних хворобах сполучної тканини, найчастіше при системний червоний вовчак (аутоімунна форма). У періоді новонародженості виникає ізоімунна гемолітична анемія в зв'язку з Rh-конфліктом або несумісністю крові матері і плоду по основних групах системи АВО.

Діагноз встановлюють на підставі клінічних даних, лабораторних досліджень, а також вивчення сімейного анамнезу.

Лікування. При гемолитическом кризі призначають внутрішньовенне введення рідини (5% розчин глюкози, розчин Рпнгера), плазми крові, вітамінів, за показаннями стероїдні гормони, антибіотики. Показані препарати, що сприятливо впливають на вуглеводний (кокарбоксилаза, АТФ, тіамін) і білковий (анаболічні гормони та ін.) Обмін.

При мікросфероцітозе високоефективним заходом є спленектомія. Показання: наявність постійної або у вигляді кризів анемії, значна гіпербілірубінемія, відставання в розвитку.

Гемотрансфузії проводяться лише за життєвими показаннями в період важких кризів, при глибокій анемії. Стероїдна терапія рекомендується при розвитку апластических кризів. Прогноз сприятливий. Спадкові форми, пов'язані з аномалією еритроцитів, спеціального лікування не вимагають.

При таласемії доцільно призначення фолієвої кислоти, необхідної кістковому мозку у великій кількості в зв'язку з неефективним еритропоезу. Застосування гемотрансфузій дає тимчасовий ефект. Рекомендовано застосування десферала.

При серповидноклеточной анемії в період кризи хворого необхідно помістити в тепле приміщення, так як при низькій температурі ступінь серповидноклеточности збільшується. Рекомендовано застосування засобів, спрямованих на профілактику тромбоутворення (магнію сульфат, ацетилсаліцилова кислота).

Гемофілія А

Етіологія і патогенез гемофілії А

В основі захворювання лежить дефіцит антигемофильного глобуліну (АГГ) — VIII фактора згортання крові, в зв'язку з чим порушується утворення активної тромбокінази. Це обумовлює різке уповільнення згортання крові. Низька кількість АГГ пов'язано з порушенням спадкового механізму, що визначає синтез цього чинника. Гемофілія — ​​класичне спадкове захворювання. На гемофілію хворіють особи чоловічої статі. Передача захворювання відбувається через жінок, які є носіями ознаки. Таким чином, від діда захворювання передається онукові через матір. Характер успадкування при гемофілії пов'язаний зі змінами непарних хромосом і відбувається за рецесивним типом, зчепленням з Х-хромосомою. У статевій Х-хромосомі є гени, що визначають синтез АГГ. Якщо під дією будь-яких мутагенних впливів у дітей змінюється Х-хромосома і не несе в собі гена, що визначає синтез АГГ (така хромосома позначається X '), то може виникнути гемофілія. У жінок гемофілія, як правило, не виникає, так як статеві хромосоми жінок представлені двома Х-хромосомами (XX): якщо одна з них ХУ то набір статевих хромосом представлений у вигляді XXй. При цьому хромосома Хл не впливає на згортання крові у жінок, так як її активність замаскована домінантними генами, які в другій нормальній Х-хромосомі. Від шлюбу здорового чоловіка (XY) з жінкою-кондуктором (ХХЛ) з однаковою можливістю можуть народитися як здорові, так і хворі сини. Так, якщо чоловіча Y-хромосома з'єднується з жіночою Х-хромосомою — народжується здоровий хлопчик. У разі, якщо чоловіча Y-хромосома з'єднується з жіночою Хн-хромосомою, народжується хлопчик, хворий на гемофілію. Чоловіки, хворі на гемофілію (YXн), і здорові дружини (XX) мають здорових синів (так як чоловіча Y-хромосома з'єднується з жіночою Х-хромосомою) або дочок-кондукторів (чоловіча Xh-xpoмocoмa з'єднується з жіночою Х-хромосомою). Гемофілія у жінок може виникнути лише при шлюбі чоловіки, хворого на гемофілію (УХН), і жінки-кондуктора (XXн), коли з'єднуються дві Хл-хромосоми. 

Клініка гемофілії А

Гемофілія А може проявитися в будь-якому віці, навіть в періоді новонародженості. Однак у дітей першого року життя це буває рідко, так як в грудному молоці в достатній кількості міститься активна тромбокінази. Якщо гемофілія розвивається у новонароджених, можуть виникати важкі кровотечі з кукси пуповини або після будь-якого хірургічного втручання, наприклад інцизії вуздечки язика. У періоді новонародженості гемофілія проявляється кефалі гематомою, підшкірними гематомами. У дітей першого року можуть виникнути кровотечі під час прорізування зубів.

Найбільш характерний клінічний симптом гемофілії — кровотечі, які виникають при вкрай низькому вмісті плазмового фактора, нижче 10% норми. Їх особливість полягає в тому, що вони виникають іноді без явної причини, іноді при дуже незначній травмі. Кровотечі при гемофілії дуже тривалі — вони тривають кілька годин і можуть затягнутися на багато днів, мають схильність до виникнення в одних і тих же місцях. Локалізація крововиливів найрізноманітніша — шкірні, підшкірні, в м'язи, суглоби, порожнини, кровотечі з слизових оболонок, крововиливи в мозок і т. Д. Значні крововиливи призводять до розвитку анемії. Найчастіше крововиливи бувають в литкові, сідничні, грудні м'язи, в м'язи передпліччя, іноді в поперекові. Часті гематоми щік, інтенсивні і тривалі кровотечі з слизових оболонок носа, ясен, .ротовой порожнини, глотки і гортані, рідше з харчового капала і нирок. Одним з найбільш типових симптомів гемофілії є гемартрози — крововиливи в суглоби, зазвичай великі (колінні, ліктьові, гомілковостопні, тазостегнові, плечові, променевозап'ястні).

При перших крововиливах в суглоби кров може з часом повністю розсмоктатися. Клінічно гемартроз характеризується швидким збільшенням суглобів в обсязі, не різко вираженою хворобливістю. При повторних крововиливах кров повністю не розсмоктується, частково організовується. При цьому поступово формується продуктивний процес, який деформує контури суглоба і веде надалі до тугорухливості і анкілозу.

Гемофілія В

В основі процесу лежить дефіцит IX фактора згортання крові — плазмового компонентатромбопластину (ПТК, або фактор Крістмас), необхідного для утворення активної тромбокінази в I фазі згортання крові. Шляхи успадкування та клінічна картина захворювання не відрізняються від гемофілії А. диференціюють гемофілію А і В шляхом перехресних і «зміїних» проб. Фактор IX стабільний, добре зберігається в замороженій і сухий плазмі, яка широко застосовується пої гемофілії В. Однак при зупинці масивних кровотеч, виконанні хірургічних операцій застосовують концентрати фактора IX, найбільш відомим з яких є PPSB (концентрат протромбіну, проконвертина, фактора Стюарта і антигемофільний глобулін В).

Гемофілія С

Захворювання пов'язане з дефіцитом XI фактора згортання крові — попередника тромбопластину (ПТП) — фактора Розенталя. Захворювання успадковується за аутосомно-домінантним типом, тому може спостерігатися у осіб чоловічої і жіночої статі. Клінічно протікає легко. Зазвичай характеризується незначними підшкірними крововиливами, ПО ПОЕОДУ яких хворі до лікарів не звертаються. Носових кровотеч і гемартрозів, як правило, немає. Гемофілія С проявляється при оперативних втручаннях, екстракції зубів, травмах, коли виникає тривале кровотеча, яке насилу зупиняється. Надійне купірування і попередження кровотеч при гемофілії С досягається трансфузиями плазми. 

Гемофілія D

Гемофілія D пов'язана з недостатністю фактора Хагемана. Клінічно геморагічний синдром або зовсім не виражений, або виражений незначно. Ця форма захворювання отримала назву потенційного геморагічного діатезу, т. Е. Діатезу, який може проявлятися при впливі несприятливих факторів — оперативних втручань та ін. Захворювання спостерігається у осіб чоловічої і жіночої статі. Згортання крові при цьому нормальне або кілька загальмовано. Як і при гемофілії С, визначається зменшення витрачання протромбіну і ослаблення генерації тромбопластину в пробі Біггс — Дугласа.

Псевдогемофілія

Псевдогемофілія — захворювання, пов'язане з дефіцитом факторів, які беруть участь у II і III фазах згортання крові. До цієї групи належать вроджені та набуті форми гіпотромбінемії, гіпопроакцелерінемія, гіпопроконвертінеміі, гіпо- або афібріногенеміі. Ці форми захворювання зустрічаються рідко. Симптоматична псевдогемофілія може спостерігатися при токсичне ураження печінки. 

Діагноз гемофілії

Діагноз гемофілії будується на підставі даних сімейного анамнезу, клінічних проявів, враховується стать дитини. Згортання крові різко порушено, час згортання збільшується до 40 — 60 хв і більше (по Лі і Уайту). Час рекальцифікації плазми видовжене. Кількість тромбоцитів нормальна, ретракція кров'яного згустку не порушена. Тривалість кровотечі за Дюке нормальна (3 — 3,5 хв) або незначно збільшена.

Лікування при гемофілії передбачає такі напрями:

1) профілактика кровотеч, і в першу чергу попередження травм,

2) місцева зупинка кровотечі,

3) заміщення дефіциту факторів крові при важких кровотечах та забезпечення життєво необхідних операцій.

В профілактиці кровотеч має значення роз'яснення хворим на гемофілію та їх батькам небезпеки травм, постачання їх спеціальними довідками із зазначенням характеру і типу захворювання, групи крові, ретельний догляд і спостереження за станом зубів для попередження необхідності їх екстракції.

Місцеве лікування передбачає при кровотечі з слизових оболонок промивання поверхні рани і тампонаду рани будь-яким гемостатическим препаратом, що містить тромбопластин (гемостатична губка, фібрину губка з тромбіном, тампон з грудним молоком і ін .), введення амінокапронової кислоти.

Загальне лікування найбільш важливе. Основне — замісна терапія, т. Е. Введення гемопрепарати, що містять відсутні фактори. Ефективні трансфузии свежезаготовленной крові або плазми. Для досягнення ефекту важливо враховувати тип гемофілії. При гемофілії А необхідно вводити з кров'ю антигемофільний глобулін. Останній нестійкий і при зберіганні руйнується. Тому при гемофілії А слід надавати перевагу пряме переливання крові від донора або переливання свежеконцентрірованной крові і плазми з терміном зберігання не більше 4 год (краще 2 — 2,5 год). До прямих трансфузиям слід вдаватися лише тоді, коли лікар не має іншими засобами. В інших випадках при гемофілії А застосовується антигемофільних плазма, Р якої АГГ міститься тривалий час. Аптмгемофільная плазма вводиться внутрішньовенно в добовій дозі 20 — 50 мл / кг (3 — 4 введення). Вона добре коригує дефект крові хворих і в 3 — 4 рази ефективніше гемотрансфузії. Найбільш ефективним препаратом є кріопреципітат. Концентрація АГГ в ньому в 20 разів більше, ніж в плазмі. Він вводиться внутрішньовенно 1 — 2 дози 2 — 4 рази на добу. При оперативному втручанні слід до, під час і після операції переливати свежезаготовленной кров, антигемофільних плазму, антигемофільний глобулін.

Коагулопатия може бути обумовлена ​​не тільки дефіцитом ряду факторів згортання крові, але і підвищеною активністю протизсідання системи крові.

Це захворювання має кілька назв: анафілактоїдна пурпура, капіляротоксикоз, хвороба Шенлейна — Геноха.

Етіологія і патогенез геморагічного васкуліту

Етіологія і патогенез вивчені недостатньо. За сучасними уявленнями, геморагічний васкуліт — це інфекційно-алергічне або токсико-алергічне захворювання з переважним ураженням дрібних кровоносних судин, що виникають в результаті сенсибілізації організму інфекційними, харчовими, лікарськими та іншими факторами. Пошкодження судин при геморагічному васкуліті може виникнути на основі аутоімунного процесу, при якому реакція антиген — антитіло відбувається в ендотелії дрібних кровоносних судин.

Патоморфология геморагічного васкуліту

Спостерігаються запальні зміни судин дрібного калібру за типом панваскуліта, в подальшому — ангіонекрози і тромбози. В результаті неспецифічного гиперергического запалення капілярів і дрібних судин порушується нормальна проникність стінки судин з виходом в навколишню тканину еритроцитів і плазми. 

Клініка геморагічного васкуліту

Клінічна картина захворювання відрізняється великим поліморфізмом. За домінуванням клінічних симптомів розрізняють 4 клінічні форми: шкірну (просту), ревматоїдну (шкірно-суглобову), абдоминальную і блискавичну. Можуть поєднуватися кілька форм. Характер перебігу захворювання може бути гострим або хронічним рецидивуючим. Хворіють діти будь-якого віку, проте частіше дошкільного та шкільного.

У більшості випадків захворювання розвивається через 2 — 4 тижні після гострою респіраторного захворювання, слідом за ангіною або загостренням хронічного тонзиліту. Найчастіше початок гостре з підвищенням температури тіла до субфебрильної або високої з явищами інтоксикації, анорексією. Надалі температура тіла може бути субфебрильною, рідше нормальної, при ускладненнях — високою. 

Шкірна форма

Обов'язковий і абсолютно достовірна ознака захворювання — шкірний геморагічний синдром: на симетричних ділянках тіла, частіше розгинальних поверхнях кінцівок і сідниць, з'являються шкірні висипання, що представляють собою геморагічні висипи у вигляді різко окреслених точок або плям вишневого кольору ексудативно-геморагічного або папульозно-геморагічного характеру, які не зникають при натисканні. Часто геморагії локалізуються переважно навколо суглобів. Поряд з типовими для геморагічного васкуліту елементами зустрічається сильно зудить плямисто-папульозний висип з уртикарии типу кропив'янки. При тяжкому перебігу захворювання висип має схильність до злиття і некротизации в центрі вогнища. На місці некрозу в подальшому утворюються сухі скоринки ( «кокарди») або довго не загоюються кратероподібної виразки. У місцях тиску на шкіру гумок одягу часто є повторюють їх форму «оттіскоЕие» висипання. Шкірний геморагічний синдром носить хвилеподібний характер.

Майже у всіх дітей раннього віку (рідше старшого) відзначаються локальні ангіоневротичний набряк в різних ділянках тіла (стопи, кисті, особа, статеві органи), що носять мігруючий характер і зазвичай швидко і безслідно зникають.

Ревматоидная форма

Суглобовий синдром при геморагічному васкуліті спостерігається дуже часто. Він проявляється всіма ознаками запалення — різким болем, що підсилюється при русі припухлістю суглобів, зміною забарвлення шкіри над ними і набагато рідше обмежується моно- або поліартралгіями. Найбільш часто вражаються гомілковостопні, променезап'ясткові і колінні суглоби. У більшості випадків суглобовий синдром виникає на початку захворювання одночасно з появою шкірних висипань. Зміни в суглобах характеризуються летючість, короткочасністю і зазвичай зникають через 2 — 3 дні.

Абдомінальна форма

Одним з найбільш важких проявів геморагічного васкуліту є абдомінальний синдром. Він пов'язаний з появою крововиливів в стінці кишок, брижі і характеризується дискинетическими явищами: гострим болем у животі, блювотою, проносом, домішкою крові в блювотних масах і калі, іноді затримкою стільця, тривалої анорексією. Біль в животі нападів характеру. Під час нападу дитина стає неспокійною, дратівливою, кидається в ліжку, приймає вимушене положення — з приведеними до живота ногами або колінно-ліктьовий. Особа стає блідим, риси його загострюються, вираз обличчя страдницький. Пульс частий, язик сухий, обкладений нальотом. Як правило, діти не можуть строго локалізувати область найбільшої хворобливості. При пальпації біль і напругу м'язів черевної стінки мають різну локалізацію і носять мігруючий характер, визначаючись то в пупкової, то в подчревной або правій пахвинній ділянці.

Блискавична форма

Блискавична форма геморагічного васкуліту є вкрай важкою. Захворювання протікає по типу септичного процесу, супроводжується високою температурою тіла, болем і припухлістю суглобів. Шкірні геморагії мають схильність до злиття і утворення кров'яних бульбашок на тулубі, обличчі, кінцівках, промежини з подальшим розвитком глибокого некрозу і виразки великих ділянок м'яких тканин. При цій формі спостерігається висока летальність. Майже у всіх хворих в період виражених клінічних проявів захворювання спостерігаються зміни діяльності серця і судин — приглушеність тонів, тахікардія, функціональний систолічний шум над верхівкою серця і в V точці.

Закономірно при геморагічному васкуліті ураження нирок, що виникає найчастіше на 1 — 2-му тижні захворювання. Прояви сечового синдрому можуть бути різними: від скороминущої гематурії і протеїнурії до вираженого капілляротоксіческого гломерулонефриту, наполегливо і довго викликаного з переходом в деяких випадках в хронічний гломерулонефрит з розвитком недостатності нирок.

При геморагічному васкуліті може дивуватися центральна нервова система. У важких випадках відзначаються епілептиформні судоми, менінгеальні симптоми і ознаки осередкового ураження оболонок мозку. Церебральні явища виникають не тільки в зв'язку з токсичним впливом на центральну нервову систему, але і в результаті крововиливів в оболонки і речовина мозку.

У периферичної крові спостерігається помірний лейкоцитоз з нейтрофільний зсув вліво, підвищення ШОЕ.

Діагноз геморагічного васкуліту

Діагноз захворювання не представляє труднощів при типовому шкірному синдромі. Випадок, коли суглобові і абдомінальні явища виникають раніше шкірних висипань, необхідно диференціювати з ревматизмом і гострими хірургічними захворюваннями органів черевної порожнини (гострий апендицит, інвагінація, перитоніт).

Прогноз геморагічного васкуліту

Прогноз залежить від форми захворювання і особливостей клінічного перебігу. Гострі форми можуть закінчуватися повним одужанням. При наявності абдомінальних симптомів прогноз ускладнюється. При хронічних рецидивуючих формах захворювання результат багато в чому визначається ступенем і характером ураження нирок. 

Лікування геморагічного васкуліту

Постільний режим не менш 3 — 4 тижнів до стійкої ліквідації всіх проявів захворювання, дієта з виключенням аллергизирующих продуктів (яйця, молоко, шоколад, цитрусові). У комплекс медикаментозних засобів включають сосудоукрепляющим препарати — рутин, аскорбінову кислоту. Широке застосування при геморагічному васкуліті отримала гепаринотерапия внаслідок її антікомплементарние дії, яка проводиться під контролем коагулограми. Гепарин вводять рівними частинами через кожні 4 год, в добовій дозі 200 — 500 ОД / кг, в залежності від форми захворювання і вираженості порушень фибринолитических властивостей крові. На тлі застосування гепарину в терапію включають антигістамінні препарати і глікокортикоїди. Гормональна терапія без «прикриття» антикоагулянтів недоцільна, так як глікокортикоїди значно підвищують згортання крові і пригнічують фібриноліз. При вираженому абдомінальному синдромі необхідно призначення спазмолітичних засобів, 0,25% розчину новокаїну внутрішньовенно. При наполегливому хронічному рецидивуючому перебігу в комплексну терапію включають імунодепресанти (имуран, лейкоран).

Необхідно санувати осередки хронічної інфекції. Після виписки зі стаціонару діти повинні перебувати на диспансерному обліку.

Профілактика геморагічного васкуліту

Загартовування організму, санація вогнищ хронічної інфекції.

Підвищення артеріального тиску у дітей старшого віку і у підлітків зустрічається, поданим різних авторів, в 5 — 10% випадків. Слід підкреслити, що підвищення артеріального тиску ще не дає підстави для діагнозу гіпертонічної хвороби, оскільки в багатьох випадках ці явища носять тимчасовий характер. Однак виявлення артеріальної гіпертензії має в обов'язковому порядку повести за собою всебічне обстеження дитини для встановлення її причини. 

Етіологія і патогенез гіпертонічних станів

Артеріальна гіпертензія в дитячому віці може бути обумовлена ​​різними захворюваннями: гломерулонефрит, феохромоцитомою, вродженими аномаліями розвитку серця (коарктація аорти), нирок і їх судин, у дітей раннього віку — інфекційними захворюваннями, що протікають з токсікоексікозом і сенсибілізацією організму, наслідками родової травми черепа. Грає роль спадкова схильність і нейрогуморальна дерегуляція тонусу судин. Відзначається активація функції симпатико-адреналової системи, підвищення чутливості адренорецепторів до катехоламінів (що може мати спадковий характер). Це призводить до збільшення систолічного викиду і хвилинного обсягу серця при нормальному периферичному судинному опорі (т. Е. При нормальному тонусі судин). У ряду хворих настає звуження судин з підвищенням периферичного судинного опору.

У дітей старшого шкільного віку та підлітків можуть мати значення нервово-психічне перенапруження і розумова перевтома при обмеженою фізичної активності (нераціональний режим дня), особливо при тривалому впливі перерахованих факторів. Зазначені моменти можуть бути причиною первинної артеріальної гіпертонії.

Класифікація гіпертонічних станів

Виділяють три форми артеріальної гіпертензії у дітей (М. Я. Студеникин): судинна вегетодістонія по гипертензивному типу, гіпертонічна хвороба і симптоматична (вторинна) гіпертензія. 

Клініка гіпертонічних станів

У більшості випадків діти не пред'являють скарг, підвищення тиску виявляється випадково при масових профілактичних оглядах. Однак в ряді випадків відзначаються головний біль, підвищена дратівливість і стомлюваність, запаморочення. З боку серця виявляється резистентний верхівковий поштовх, прослуховується функціональний шум, іноді акцент II тону над аортою. Систолічний артеріальний тиск перевищує вікову норму, а при фізичному навантаженні підвищується на 2,7 — 5,4 кПа.

У розвитку гіпертонічної хвороби розрізняють три стадії: транзиторну, лабільну і стабільну. Зміни артеріального тиску з підвищенням систолічного, а потім і діастолічного паралельно зі змінами в органах (серце, нирках, на очному дні) поступово наростають.

Діагноз і диференційний діагноз гіпертонічних станів

Первинну артеріальну гіпертензію необхідно диференціювати з такими захворюваннями, при яких підвищення тиску є провідним симптомом (гломерулонефрит, пухлини гіпофіза і надниркових залоз та ін.). Типова клініка зазначених захворювань допомагає встановити правильний діагноз.

Прогноз гіпертонічних станів

Артеріальна гіпертензія частіше оборотна. В окремих випадках підвищення артеріального тиску стійке і є початковою фазою гіпертонічної хвороби.

Лікування гіпертонічних станів

При вторинної артеріальної гіпертензії необхідна терапія основного захворювання. Первинна артеріальна гіпертензія у ряді випадків при вегетодістоніческом генезі судинних розладів і невеликому підвищенні артеріального тиску вимагає тільки організації раціонального режиму дня, розширення рухової активності з обмеженням розумової праці. Слід дещо зменшити навчальне навантаження, забезпечити тривалий сон і перебування на свіжому повітрі. Корисні спорт і фізичні вправи, проте без участі в змаганнях. Показані призначення седативних препаратів (валеріана, броміди, седуксен, еленіум, триоксазин), антигістамінних засобів і інших, фізіопроцедури (електрофорез за методом Г. Кассиля з розчинами солей кальцію, магнію).

При відсутності терапевтичного ефекту і високих цифрах артеріального тиску хворого направляють у стаціонар і включають в схему лікування p-адреноблокатори (анаприлін, индерал, обзидан, тразикор, віскі). Починають лікування з мінімальних доз, а потім через 10 днів дозу збільшують (анаприлін, тразикор 0,01 — 0,02 г 2 рази на день, потім — 0,03 г 2 рази на день). Продовжують лікування 2 — 3 місяці і більше. Препарати раувольфії у таких хворих неефективні. В-адреноблокатори не можна застосовувати при бронхіальній астмі, ознаках ураження міокарда (за даними ЕКГ). При відсутності ефекту, особливо у підлітків, а також при II і III стадії артеріальної гіпертонії застосовують препарати раувольфії — раунатін (0,002 — 0,003 г 1 — 2 рази на добу), резерпін (0,1 — 0,15 мг 3 рази на добу) . Паралельно застосовують дихлотиазид — гіпотіазид (1 раз в 2 — 3 дні).

Лікування препаратами раувольфії проводять до отримання явного ефекту (зниження артеріального тиску), після чого переходять на підтримуючі дози (2 — 3 місяці). Якщо зазначена терапія не дала ефекту, хворим з високим артеріальним тиском призначають гангліоблокатори — пентамін, ізопрін і інші з обов'язковим контролем гемодинаміки і дотриманням відповідного режиму.

Профілактика гіпертонічних станів

Правильний режим дня, фізкультура, спорт, досить тривалий сон. 

Новини по темі:

До такого висновку прийшли американські вчені в рамках недавно завершився дослідження. У своєму коментарі, фахівці відзначили, що на даний момент підвищений артеріальний тиск нерідко призводить хворого до передчасної кончини, причиною якої є інфаркти і інсульти. Дослідження проводилися за участю 1057 пар доб

Багаторічна світова медична практика сформувала у свідомості людей певні нормальні показники. Як правило, знайомі ми з ними в тій мірі, в якій вони стосуються нас самих. Однак нормальний рівень тиску знаком майже всім — у здорової людини середньої вікової групи він становить 120/80. А ось для профілактики розвитку

Недавні дослідження дозволили вченим виявити ще одну з імовірних і вельми поширених причин гіпертонії . З огляду на той факт, що відповідний діагноз сьогодні звучить все частіше, викладена у виданні Journal of Periodontology інформація може представляти чималий інтерес. Публікація містить в собі результати роботи групи вчених з