Синдром Ді Джорджі характеризується: відсутністю тимуса або різким зменшенням його маси (можливо ектопічне розташування залози в області шиї), відсутністю паращитовидних залоз з явищами гипокальциемии аж до тетанії протягом першого тижня життя, вадами розвитку серця і великих судин, атрезією стравоходу, дефектами розвитку особи. Генетичні порушення при синдромі Ді-Джорджі не виявлені. Можливою причиною захворювання може послужити внутрішньоутробний інсульт на ранніх стадіях ембріогенезу.
Захворювання є класичною моделлю ізольованою Т-клітинної недостатності. кількість лімфоцитів периферичної крові у хворих на синдром Ді-Джорджі нормальна або знижена, але при цьому лімфоцити Т не визначаються або число їх різко зменшено (відповідь на антигени тімусзавісімие, зміст Т-розеток у хворих). Слабо розвинені Паракортикальні зони лімфовузлів і тімусзавісімие зони селезінки, вміст імуноглобуліну А, імуноглобуліну G і імуноглобуліну М в межах норми, а імуноглобуліну Е часто збільшено, відсутні РБТЛ на ФГА, Кон-А, реакції в змішаній культурі лімфоцитів у відповідь на трансплантат, за типом гіперчутливості уповільненої типу на антигени і ДНХБ.
з перших тижнів життя у хворих розвиваються рецидивуючі грибкові, вірусні, бактеріальні інфекції з ураженням шкіри, дихальних шляхів і кишкового тракту, спостерігаються неонатальна гіпокальціємія, нефрокальциноз. Імплантація хворим тканини тимуса викликає поява лімфоцитів Т і розвиток опосередкованих ними реакцій. Тим самим підтверджується, що імунологічний дефект пов'язаний з порушенням «навчання» кістковомозкових лімфоцитів в тимусі. Передбачається, що провідне значення в виникненні синдрому Ді-Джорджі має відсутність Т-хелперів.
При виражених дефектах летальний результат наступає в перші тижні життя. Робляться спроби корекції імунологічних дефектів за допомогою трансплантатів тимуса, введення бичачого тимозина.
Синдром дисемінований внутрішньосудинної згортання (ДВС-синдром)
Синдром дисемінований внутрішньосудинної згортання розвивається при різних патологічних станах: бактеріальних і вірусних інфекціях (сепсис, міліарний туберкульоз, септичний ендокардит, малярія та ін.), Шоці (больовому, кардіогенному, анафілактичний, геморагічний), злоякісних новоутвореннях, хворобах колагенових, недостатності печінки і нирок, тромбемболіческіх порушеннях, після хірургічних операцій, пологів, укусу змії. Основними факторами, що викликають синдром дисемінований внутрішньосудинної згортання, є активація згортання фібриногену продуктами патологічного процесу і речовинами пошкодженої судинної стінки, а також активація тромбоцитарного гемостазу. Ситуація, що формується в подальшому активація факторів фібринолізу (гепарин, плазмін, тканинні протеази) викликає гипокоагуляцию, яка на фойє попереднього виснаження факторів, що згортають може привести до повної відсутності згортання, геморрагиям, гематом і профузні кровотечі. У хворих на тлі вираженої тромбоцитопенії і гіпокоагуляції можуть виникати тромбози.
Прогноз при синдромі дисемінований внутрішньосудинної згортання залежить від масивності і тривалості кровотечі. Ефективність лікування значно підвищується при ранній діагностиці і призначення терапії з урахуванням фазового перебігу процесу (гіпер гипокоагуляцию).
синдром Лайєлла
Синдром Лайєлла , некроліз токсичний епідермальний, некроепідермоліз бульозний, пухирчатка злоякісна, синдром «обпаленої шкіри», синдром опіковий шкірний, еритродермія буллезная — важке захворювання, що відноситься до групи бульозних уражень шкіри, патогенез якого пов'язаний з порушенням імунітету.
Синдром Лайєлла становить 0,3% випадків алергії лікарської. Смертність коливається від 30 до 50%. Синдром Лайєлла — найважча після анафілактичного шоку реакція на медикаменти. Синдрому Лайєлла описаний в 1956 р Лайєлла, в 1967 р Лайелл представив огляд понад сто випадків цієї патології, припустивши, що процес поліетіологічен.
Виділено чотири групи поразок. Перша включає алергічні реакції на інфекційний, переважно стафілококовий, процес, найчастіше спостерігається в дитячому віці і характеризується особливою тяжкістю. Друга являє собою синдром Лайєлла, що виникає в результаті застосування медикаментів. До третьої групи відноситься синдром Лайєлла з невстановленою причиною розвитку (так званий ідіопатичний), до четвертої — синдром Лайєлла з комбінованими причинами захворювання: інфекція і медикаменти (механізм її розвитку — алергічний). Існують ін. Класифікації синдрому Лайєлла, принципово не відрізняються від викладеної, всі вони засновані на поділі захворювання за етіологічним ознакою.
Етіологія синдрому Лайєлла
Причини розвитку синдрому Лайєлла не однозначні: прояв лікарської алергії, інфікування золотистим стафілококом групи II різних фаготип, змішана (поліетіологічним). Безпосередньою причиною синдрому Лайєлла є медикаменти: сульфаніламіди, антибіотики, ацетилсаліцилова кислота, делагіл, вітамін В6, реопирин, барбітурати, амідопірин, еленіум, бісептол, індометацин, фенолфталеїн, стрептоміцин та ін. Досить часто синдром Лайєлла виникає після прийому декількох медикаментів, серед яких були сульфаніламіди. У дорослих найбільш часто синдром Лайєлла індукується ліками.
Патогенез синдрому Лайєлла
Патогенез синдрому Лайєлла вивчений недостатньо. Ймовірно, в основі медикаментозного варіанти лежать алергічні механізми (IV і, можливо, I типи імунологічного ушкодження по Джеллу і Кумбсу), де лікарський препарат виконує роль антигену або гаптена. Імунологічний характер синдрому Лайєлла передбачається на підставі даних, отриманих в експерименті на тварин: повторні внутрішкірні ін'єкції штаму імунних лімфоцитів, отриманих від хворих людей, викликає у тварин картину синдрому Лайєлла. В базальному шарі епідермісу при синдромі Лайєлла лікарської етіології виявлено депозити імуноглобулінів, що, можливо, свідчить про алергічної природи патологічного процесу за участю антитіл.
При бактеріальному варіанті синдрому Лайєлла патогенез зв'язується з екзотоксинами золотистого стафілокока. Екзотоксин атакує зону зв'язку між зернистим і шиловидним шарами, викликаючи деструкцію епідермісу і утворення пухирів. Вважається, що синдром Лайєлла — патологія алергічної природи, поліетіологічного характеру з монопатогенетіческім механізмом розвитку.
Клініка синдрому Лайєлла
Початок захворювання гострий, раптове, з підйомом температури в межах 39-40 ° С. Протягом декількох годин на шкірі обличчя, тулуба, кінцівок і слизовій оболонці рота з'являється висип у вигляді еритематозних, хворобливих і злегка оточених плям різної величини, частково зливаються. На тлі швидко розповсюджується еритеми і на вигляд здорової шкірі виникають в'ялі тонкостінні бульбашки неправильної форми розміром від лісового горіха до долоні дорослої людини. Бульбашки розкриваються, на їх місці утворюються великі ерозії, облямовані обривками покришок міхура. Симптом Нікольського позитивний навколо ерозій, пухирів і на зовні нормальних ділянках. Шкіра навколо ерозій гіперемована і набрякла. На ділянках шкіри, що піддаються мацерації, тиску, тертя, ерозії можуть формуватися і без попередньої стадії міхура в результаті вільного відшарування епідермісу. Ерозії можуть також розвиватися на слизовій оболонці рота, статевих органів. Вони виділяють рясний серозний або серозно-кров'янистий ексудат, що призводить до швидкого зневоднення організму. У розпал хвороби клініка нагадує опік окропом II-III ступеня. Глибокі шари шкіри, як правило, залишаються без змін. У дітей клінічна картина починається з кон'юнктивіту і характеризується поєднанням з інфікуванням шкіри стафілококом.
Виділяють три типи перебігу синдрому Лайєлла: сверхострое з летальним результатом, гостре з приєднанням токсико-інфекційного процесу і внаслідок цього можливим летальним результатом, сприятливе, коли процес дозволяється на 6-10-ту добу. Перебіг синдрому Лайєлла підрозділяється на 4 фази: продромальную, еруптивні, кризову і фазу одужання. При важкій формі протягом перших двох — шести діб прогресивно збільшується площа ураження шкіри і слизових оболонок, з'являються симптоми важкої патології нирок, легенів, серця. Хворий може загинути на тлі розвивається зневоднення, анурії і коми.
Для синдрому Лайєлла характерні зміни в периферичної крові: збільшена ШОЕ, лейкоцитоз, моноцитоз, зниження рівня або відсутність еозинофілів. Остання ознака має важливе значення для діагностики і за аналогією з тяжкими алергічними станами, що протікають зі зниженням кількості еозинофілів в крові, свідчить про алергічної природи процесу (приплив еозинофілів в тканині).
Лікування синдрому Лайєлла
Синдром Лайєлла лікують так само, як опік: дезінтоксикаційна терапія, інфузії рідин (плазма, плазмозамінники, електроліти). На початкових стадіях показані великі дози глюкокортикостероїдних препаратів — до 80 мг преднізолону. При інфікуванні ерозованих поверхонь застосовуються антибіотики. Проводиться симптоматична терапія.
синдром Картагенера
Захворювання має аутосомно-рецесивний тип спадкування, йому властива знижена рухливість війок дихального епітелію, що ускладнює евакуацію слизу і призводить до інфікування дистальнихвідділів бронхіального дерева. У хворих порушена також функція війок ін. клітин, у чоловіків можливе падіння рухливості сперматозоїдів. Передбачуваний механізм дефекту — знижена активність АТФ-ази міофібрил війок. При синдромі Картагенера уражаються переважно нижні частки легенів. Можливі також ін. Пороки розвитку: олігофренія, дефекти шкіри. У ряді випадків відзначається зменшення рівня імуноглобуліну А в сироватці.
синдром Леффлера
Захворювання триває дві — чотири тижні, часто проходить самостійно. Може протікати безсимптомно і виявляється випадково при аналізі крові. При синдромі Леффлера відзначається еозинофілія крові (10-30%, при помірному лейкоцитозі) і кісткового мозку. Максимальна еозинофілія крові спостерігається на піку інфільтрації і на початку розсмоктування. Захворювання проявляється слабкістю, нездужанням, субфебрилитетом, розмите кашлем з відходженням жовтої ( «канарково») мокротиння, що зумовлено кольором розпалися еозинофілів. Можливі артралгії, кропив'янка.
Рентгенологічно при синдромі Леффлера в легенях виявляються поодинокі або множинні осередки інфільтрації різної величини з локалізацією в одному або декількох сегментах одного або обох легенів. Інфільтрати гомогенні, з нечіткими краями, за сприятливого перебігу безслідно розсмоктуються протягом двох-трьох тижнів.
Синдром порушення всмоктування
Синдром порушення всмоктування часто зустрічається при непереносимості харчової та алергії харчової. Первинний синдром порушення всмоктування викликається генетично детермінованими Ензимопатії, що приводять до розладу пристінкового травлення і транспорту харчових компонентів через кишкову стінку. Вторинний синдром порушення всмоктування може розвинутися при захворюваннях шлунково-кишкового тракту (хронічний ентерит, илеит регіонарний, ліподистрофія кишкова, хвороба глютеновая, хвороби підшлункової залози, гепатобіліарна патологія), ендокринологічних (діабет, гіпопаратиреоз, тиреотоксикоз, недостатність надниркових залоз), синдромі карциноидном, лімфангіектазіі кишечника , лімфомі. амілоїдозі, склеродермії системної, серцевої недостатності. Ряд лікарських препаратів здатний викликати порушення всмоктування. Часто синдром порушення всмоктування поєднується з різними шкірними ураженнями: псоріаз, екзему, Дюринга хворобою.
Лікування визначається основним захворюванням.
синдром Незелофа
Для деяких випадків доведений аутосомно- рецесивний або Х-пов'язаний тип спадкування.
У хворих спостерігаються аплазія тимуса, відсутність тілець Гассаля і ізогемагглютінінов, атрофія периферичної лімфоїдної тканини, зниження рівня аденозіндезамінази і антителообразования, але можна відповідати трансплантацію тимуса, функція лімфоцитів Т глибоко порушена. Описано відсутність антигенів гістосумісності на поверхні лімфоцитів і тромбоцитів хворих, хоча вони виявляються в сироватці і культурі лімфоцитів. При синдромі Незелофа можливий нормальний рівень одного або декількох класів ІГ, описано підвищення рівня імуноглобуліну Е. У хворих відзначаються лимфопения, нейтропенія, можлива еозинофілія.
Діти, як правило, гинуть в перші два роки життя від рецидивуючих вірусних інфекцій ( кір, краснуха, пневмонія), атипових мікробактерій, молочниці, протозойной пневмонії. Спроби імунокорекції до сих пір не ефективні.
Синдром непереносимості дисахаридів
Синдром непереносимості дисахаридів — симптомокомплекс, викликаний порушенням ферментації дисахаридов (лактози. Сахарози, мальтози) відповідними гідролазами кишкової стінки.
Синдром непереносимості дисахаридів може мати спадковий чи набутий характер. У першому випадку хвороба починається в дитинстві, у другому пов'язана із захворюваннями, що призводять до порушення функції кишкового епітелію: хвороба глютену. вая, илеит регіонарний, інфекційні ураження кишечника, муковісцидоз. коліти Токсичний ефект роблять продукти бродильной ферментації вуглеводів флорою товстого кишечника з утворенням молочної і оцтової кислот, порушенням осмосу, виходом рідини в просвіт кишечника, розвитком метеоризму, профузной діареї, кишкової коліки. У хворих рН калу нижче 5. У дорослих симптоматика менш виражена, ніж у дітей, розвивається через деякий час після прийому 100-250 мл молока, що відповідає 5-12 г лактози.
Диференціальна діагностика синдрому непереносимості дисахаридів
Синдром непереносимості дисахаридів диференціюється з алергічними реакціями на молоко і молочні продукти. Діагностичний тест: зміна рівня глюкози крові після пероральної навантаження лактозою з розрахунку 0,75-1,5 г на 1 кг маси тіла. При синдромі непереносимості дисахаридів спостерігається згладжений характер гипергликемической кривої. Навантаження глюкозою і галактозою дає нормальний характер кривої.
Лікування синдрому непереносимості дисахаридів
Дітям, що страждають сіндромос непереносимості дисахаридів, замінюють грудне молоко штучним, що не містить лактозу, виключають дисахариди (сахарозу) з їжі. Можлива вікова компенсація вродженої недостатності.
Синдром підвищеної в'язкості крові
У нормі в'язкість крові становить по відношенню до води 1.8, клінічно синдром підвищеної в'язкості крові проявляється при зміні цієї величини в межах 4-5. У хворих відзначаються слабкість, стомлюваність, анорексія, біль головний, погіршення зору, завзяте кровотеча з носа, геморагії на сітківці. Шкірні геморагії не типові. Визначення в'язкості необхідно проводити при 37, 20 і 4 'С.
Лікування — повторний плазмаферез.
Новини по темі:
Вчені з Великобританії зайнялися пошуком рішення поширеною проблеми з пошуком донорської крові. Зокрема, ця проблема стосується пацієнтів, які мають рідкісною групою. У разі успішних випробувань нового винаходу, повністю замінювати донорську кров не планується — використовуватися штучний замінник буде виключно
синдром С'егрена
Синдром С'егрена (синоніми синдрому: синдром «сухого») — хронічне запальне захворювання слинних і слізних залоз, що відноситься до групи хвороб колагенових, часто поєднується з ін. Аутоімунні захворювання.
Синдром С'егрена вперше описаний в 1933 р С'егреном. Хворіють їм найчастіше жінки після настання менопаузи, середній вік — 56 років. Синдром С'егрена може протікати самостійно або поєднуватися з аутоімунними захворюваннями: артритом на ревматоїдний, склеродермією системної, тиреоидитом Хашимото, хронічним агресивним гепатитом.
Етіологія і патогенез синдрому С'егрена
Причини, що викликають синдром С'егрена, не відомі. Передбачається роль вірусів, хронічної інфекції, дефіциту вітамінів, зокрема А, спадкова схильність, ендокринні порушення. Часте поєднання синдрому С'егрена з колагеновими хворобами, виявлення у окремих хворих Лe-клітин, фактора ревматоїдного, аутоантитіл до тиреоглобуліну, гипергаммаглобулинемии, антиядерного фактора, антитіл до тканини слізної і слинної залоз, інфільтрації уражених тканин плазматичними клітинами і лімфоцитами дозволяють припустити аутоімунний генез. Обговорюється зв'язок синдрому С'егрена з дефіцитом Т-супресорів.
Патоморфология синдрому С'егрена
У хворих визначаються виражена інфільтрація лімфоцитами і плазматичними клітинами, а також проліферація сполучної тканини слізних і слинних залоз, сплощення епітелію рогової оболонки при кератоконусе.
Клініка синдрому С'егрена
При синдромі С'егрена першими уражаються очі — повна відсутність секреції сліз, в результаті чого виникають порушення рогової оболонки — сухий кератокон'юнктивіт. В основі цього процесу лежить атрофія слізних залоз, що характеризується повільним початком і хронічним рецидивуючим перебігом. У хворих визначаються гіперемія кон'юнктиви, підвищена васкуляризація рогової оболонки, гіпертрофія сосочків, згущення і зменшення слізного секрету.
Другий основний симптом синдрому С'егрена — сухий стоматит (ксеростомія). На ранній стадії захворювання в організмі продукується невелика кількість в'язкої слини жовто-коричневого кольору. При далеко зайшов процесі слинного секрету немає зовсім. Хворі скаржаться на сухість у роті, біль при жуванні. У них виявляються гиперестезии і парастезии, сухість слизових оболонок верхніх дихальних шляхів: риніти, фарингіти. Основні симптоми синдрому С'егрена загострюються за кілька днів до початку менструації. При залученні в процес суглобів виникає біль у суглобах, в гострих випадках — поліартрит з характерними ознаками ревматоїдного артриту. Зміни з боку урогенітального тракту характеризуються сухістю і атрофією зовнішніх статевих органів і слизової піхви (атрофічний вульвовагініт ), уретрит, цістопіеліти. Періанальний ксероз — причина свербіння і тенезмов.
При ураженнях шкіри відбувається атрофія потових і секреторних залоз, що призводить до сухості шкіри і десквамації епітелію. У хворих відзначаються телеангіектазії і пігментація, акроціаноз, вазомоторні розлади, синдром Рейно. Гематологічні порушення можуть проявлятися тромбоцитопенією, лейкопенією, змінами з боку дихальних шляхів — трахеїтом, бронхітом, пневмонітом, дифузним легеневим фіброзом, плевритом. Перебіг захворювання хронічне рецидивуюче. Тривалий час єдиним симптомом може бути жага.
Прогноз синдрому С'егрена
Прогноз синдрому С'егрена залежить від можливого поєднання з ін. Аутоімунні захворювання. Смерть може наступити в результаті приєднання інфекції, іноді — ниркової або печінкової недостатності. При тривалому перебігу у деяких хворих розвиваються злоякісні лімфоретікулярной пухлини.
Лікування синдрому С'егрена
Хворим призначається симптоматична терапія. Глюкокортикостероїдні препарати призначають при генералізованому процесі і поєднанні з ін. Аутоімунної патологією. В окремих випадках ефективно комбінування глюкокортикостероїдних препаратів з імунодепресантами або хіноліновими похідними. Місцева терапія очей і слизової рота повинна проводитися фахівцями (зрошення очей «штучними сльозами», місцеві глюкокортикостероїдні препарати).