Вроджений гепатит — поліетіологічне захворювання. Здебільшого він викликається вірусною інфекцією (вірусний гепатит, краснуха, цитомегалія, herpes symplex), бактеріальної (сифіліс, лістеріоз), важлива роль належить токсоплазмозу, застосування гепатотоксичних речовин в період вагітності, спадкових хвороб обміну речовин (муковісцидоз, недостатність а1-антитрипсину, галактоземія та ін.). 

Патоморфология вродженого гепатиту

Зміни в печінці, що розвиваються вже внутрішньоутробно, носять характер гігантоклітинної холестатического гепатиту, гострого тотального некрозу печінки, інтерстиціального гепатиту, гепатиту з виходом в цироз.

Клініка вродженого гепатиту

Клінічна картина захворювання полиморфна і залежить від характеру морфологічних змін. Основними є синдроми холестазу, інтоксикаційний і геморагічний. Синдром холестазу проявляється різної інтенсивності жовтяницею, ахолічний стільцем, інтенсивним забарвленням сечі з позитивною реакцією на жовчні пігменти і уробіліноген. Печінка і селезінка збільшені. Інтоксикація виражається блідістю шкіри, млявістю дитини, анорексією, відрижкою, блювотою, зниженням маси тіла.

Геморагічний синдром може проявлятися в ранньому післяпологовому періоді у вигляді мелени, геморагічних висипань на шкірі і слизових оболонках, підвищеної кровоточивості при ін'єкціях (псевдогемофільний синдром). Підвищується рівень білірубіну в сироватці крові, відбуваються значні зрушення в обмінних процесах: гіпопротеїнемія і діспрогеінемія, підвищення активності трансаміназ, сорбітдегідрогенази, ЛДГ, урокінчнази, лужноїфосфатази. Тяжкість клінічних проявів і результат захворювання залежать від часу дії інфекції на плід і її характеру.

Диференціальний діагноз вродженого гепатиту

Диференціальний діагноз слід проводити з атрезією жовчовивідних шляхів і Кон'югаційні жовтяниці.

Прогноз вродженого гепатиту залежить від ступеня ураження печінки до моменту народження дитини. Щодо сприятливий прогноз мають форми з переважанням синдрому холестазу. Летальним результатом на першому році життя закінчуються випадки з ранніми ознаками гепатоцелюлярної недостатності.

Лікування вродженого гепатиту

Лікування при вродженому гепатиті полягає в призначенні дієти, що містить достатню кількість білка і обмеження жиру. При переважанні холестатического синдрому призначаються жовчогінні препарати (20% розчин магнію сульфату по 1 чайній або десертній ложці 3 рази на день). З метою зниження рівня білірубіну — фенобарбітал, холестірам: ш, що попереджає реабсорбцію жовчі в кишках, кортикостероїди, що поліпшують екскрецію жовчі, жиророзчинні вітаміни. Призначається дезінтоксикаційна терапія, за показаннями — антигеморрагическим.

Галактоземия — вроджена патологія вуглеводного обміну. Вперше описана van Reuss, більш детально — Mason і Turner.

Етіологія і патогенез галактоземии

Характеризується порушенням синтезу галактозо-1-фосфатуріділгрансферази, що призводить до накопичення в крові і тканинах галактози і токсичного галактозо-1-фосфату. Збільшення кількості галактози спостерігається також у спинномозковій рідині і сечі, і вражаються печінка, мозок, нирки, розвивається катаракта, жовтяниця, гепатомегалія, диспепсія, можливо недоумство. Можливо, ураження різних органів і тканин обумовлено впливом продуктів обміну галактози, що утворюються в результаті дефіциту ензиму. Припускають, що токсичні прояви можна пояснити накопиченням галактозо-1-фосфату, який в нормі за участю грід-дифосфата-глюкози як коферменту і ферменту та лактозо-3-фосфатуріділтрансферази переходить в глюкозо-1-фосфат, потім в глікоген або глюкозо-6 фоофат. Це підтверджується даними, отриманими під час розтину померлих від галактоземии. У всіх органах виявлено відкладення галактозо-1-фосфату. 

Патоморфология галактоземии

Найбільш типовіше для галактоземии зміни виявляються в печінці — жирова дистрофія, околодольчатий некроз, цироз. Грубі дистрофічні зміни виявляються в мозку.

Клініка галактоземии

Перші клінічні симптоми галактоземії можуть проявитися незабаром після народження дитини: жовтяниця, блювота, зменшення маси тіла, диспепсія. За клінічним перебігом виділяють важку, середньої тяжкості і легку форми галактоземії.

При важкій формі новонароджений в першу добу виглядає здоровим. Через кілька днів після прийому грудного молока з'являється блювота, пронос, дитина катастрофічно худне, відмовляється від грудей. Наростає адинамія, арефлексія, згасають рефлекси періоду норорожденності. Рано проявляється і довго утримується жовтяниця різного ступеня тяжкості. У дитини швидко розвивається гепатомегалія, цироз печінки, збільшується живіт (асцит). Завзяті диспепсичні явища ведуть до розвитку дистрофії, порушення психомоторного розвитку і можуть бути причиною смерті. 

У разі галактоземии середньої тяжкості в анамнезі відзначається жовтяниця, блювота, спостерігається відставання у фізичному і психічному розвитку, гепатомегалія, розвивається катаракта, дистрофія.

Легкі форми галактоземії виявляються випадково в сім'ях, де є хворі галактоземією. Для всіх клінічних варіантів галактоземии характерні галактозурія, протеїнурія і гіпераміноацідурія, ступінь вираженості яких залежить від клінічної форми захворювання. Важкій формі галактоземии властиві гіпоглікемія, гіпокаліємія, ацидоз, порушення всіх функцій печінки.

Діагноз заснований на даних сімейного анамнезу, клінічному дослідженні хворого і виявлення порушення вуглеводного обміну (галактозурія і ін.).

Прогноз залежить від форми захворювання. При важких формах він несприятливий. При легких та середньої тяжкості формах своєчасне лікування може бути ефективним.

Лікування галактоземии

Лікування при галактоземії має бути патогенетичним. Рано розпочата терапія ефективна. Сутність лікування полягає в тому, що діти, що хворіють галактоземією, з перших днів життя і до трьох ліг повинні отримувати їжу, позбавлену галактози. Немовлятам дають мигдальне та соєве молоко, надалі раціон доповнюють екстрактами овочів і м'яса. Можна вигодовувати хворих білковими гідролізатами, що не містять лактози. Рано вводиться прикорм з використанням оьощей, м'яса, яєць, різних круп, маргарину. Є відомості про нормалізацію обміну галактози при призначенні оротової кислоти. Одночасно проводять симптоматичну терапію і призначають великі дози вітамінів. 

Гемолітична анемія — патологічний процес, обумовлений прискореним гемолизом еритроцитів.

Етіологія і патогенез гемолітичної анемії

Причинами підвищеного гемолізу еритроцитів в переважній більшості випадків є спадкові дефекти ферментних систем еритроцитів, головним чином ферментів гліколізу, будови мембран, порушення амінокислотного складу гемоглобіну. Всі ці чинники обумовлюють меншу стійкість еритроцитів і підвищений їх руйнування. Безпосередньою причиною гемолізу можуть бути інфекційні, лікарські та токсичні впливи, які реалізують підвищений гемоліз еритроцитів при їх функціональної, а іноді і морфологічної неповноцінності. У ряді випадків (при дифузних хворобах сполучної тканини, гострих імунних процесах, що виникли при інфекційному захворюванні або після профілактичного щеплення) виникає аутоімунний процес з утворенням антитіл до еритроцитів, агглютинирующих еритроцити.

Класифікація гемолітичної анемії

Класифікація гемолітичної анемії остаточно не розроблена. В якості робочої класифікації може бути використана наступна.

1. Спадкова гемолітична анемія, пов'язана з дефектом мембрани еритроцитів.

2. Спадкова гемолітична анемія, пов'язана з порушенням активності ферментів еритроцитів.

3. Спадкова гемолітична анемія, пов'язана з порушенням структури або синтезу гемоглобіну.

4. Придбана гемолітична анемія (імунна, інфекційна, токсична).

гемолітична анемія характеризується наступними клініко-лабораторними ознаками. У зв'язку з підвищеним руйнуванням еритроцитів розвивається різного ступеня вираженості анемія і жовтяниця.

Як правило, жовтяниця розвивається на тлі вираженої блідості шкіри (бліда жовтяниця). При значному гемолізі може бути інтенсивно забарвлений кал, іноді сеча. У зв'язку з підвищеним виведенням продуктів перетворення білірубіну може збільшуватися печінка, відзначається збільшення селезінки, яка є місцем розпаду еритроцитів. Гематологічно виявляють анемію нормохромного типу з вираженою регенераторной реакцією (ретикулоцитоз, іноді значний — до 8 — 10% і більше), в ряді випадків в периферичної крові з'являються поодинокі нормобластів. Зміна величини, форми і осмотичної резистентності еритроцитів залежить від форми захворювання. У крові відзначається підвищення рівня непрямого білірубіну, в сечі — підвищена кількість уробіліну, в калі — стеркобилина. При дослідженні пунктату кісткового мозку — виражена ерітронормобластная реакція. 

Спадкова гемолітична анемія, пов'язана з дефектом мембрани еритроцитів

Спадково-сімейна микросфероцитарная анемія Маньківського — Шоффара, як правило, спостерігається у декількох членів сім'ї. Тип успадкування — аутосомно-домінантний. Вірогідність захворювання у потомства — 50%. В основі захворювання лежить втрата еритроцитами ліпідів, в результаті чого поверхня мембрани скорочується. Еритроцити набувають форми мікросфероцітов (діаметр еритроцитів зменшується до 5 — 6 мкм, в нормі 7 — 7,5 мкм, тривалість життя їх значно скорочується і настає швидкий гемоліз.

Захворювання протікає у вигляді важких гемолітичних кризів, іноді гемоліз може бути постійним або хвилеподібним, кілька прискореним. Зовнішній вигляд хворих іноді типовий для спадкових захворювань — квадратний череп, деформовані вушні раковини, «готичне» небо, косоокість, порушення зубного ряду, додаткові пальці і ін. При цій формі анемії спостерігається значне збільшення селезінки. При дослідженні крові відзначається зменшення кількості еритроцитів, ретикулоцитоз, зниження осмотичної резистентності еритроцитів.

Кількість непрямого білірубіну підвищений і становить 26 — 43 мкмоль / л при легких і 85 — 171 мкмоль / л при важких формах.

Спадковий овалоцитоз — гемолітична анемія середнього тяжкості, що протікає без гемолитических кризів (у дітей перших місяців життя можуть бути гемолітичний криз), з помірною блідістю і пожовтінням шкіри та слизових оболонок. У ряді випадків встановлюється сімейний характер захворювання. При гематологічному дослідженні — 80 — 90% овалоцітов (еритроцитів овальної форми), помірна анемія (3,5 — 3,8 Т / л еритроцитів) при гарній регенераторной здатності кісткового мозку (ретикулоцитів до 5% і більше).

Спадковий стоматоцитоз — рідкісна форма морфологічної незрілості еритроцитів. Клінічно захворювання протікає у вигляді помірної анемії, в подальшому визначається жовтяниця і спленомегалія. Осмотична резистентність еритроцитів підвищена.

Дитячий пікноцітоз , мабуть, не спадкова, а минуща неповноцінність еритроцитів у дітей перших місяців життя, що зумовлює їх підвищене руйнування. Пікноціти — еритроцити з нерівними краями (численні гострі відгалуження). Клінічно захворювання проявляється при кількості пікноцітов 40 — 50% і більше. Захворювання зазвичай виникає в перші тижні життя. 

Спадкова гемолітична анемія, пов'язана з порушенням активності ферментів еритроцитів

В основі процесу лежить порушення різних ферментних систем еритроцита — глюкозо-6-фосфатдегідрогенази (Г-6-ФД), піруваткінази, глютатіон- залежних ферментів. Захворювання часто носить сімейний характер з домінантним шляхом передачі ознаки. Іноді сімейний характер не встановлюється. Гемоліз проходить по типу хронічного, без виражених гемолитических кризів. При дефіциті Г-6-ФД гемоліз може вперше виникнуть у дітей під впливом інтеркурентних захворювань і після прийому лікарських засобів (сульфаніламіди, саліцилати, нітрофурани). Відзначається блідість, жовтушність шкіри і слизових оболонок, «анемічний» шум над областю серця, помірно виражена гепатоспленомегалія. При дослідженні крові — зменшення кількості еритроцитів, високий ретикулоцитоз, підвищення рівня непрямого білірубіну.

мікросфероцітозе немає, еритроцити нормальної величини і форми або трохи змінені (типу макроцитів круглої або кілька овальної форми). Осмотична резистентність еритроцитів нормальна.

Спадкова гемолітична анемія, пов'язана з порушенням структури або синтезу гемоглобіну

Білкова частина гемоглобіну — глобин має складну будову і включає 574 амінокислоти. В даний час відомо близько 50 варіантів гемоглобіну в залежності від його фізико-хімічних властивостей і амінокислотного складу. У нормальних умовах з 6 — 8-місячного віку гемоглобін складається з трьох фракцій: НВА (adultus — дорослий) становить основну частину, HBF (foetus — плід) — 0,1 — 0,2%, НВА, — 2 — 2,5 %. При народженні більшу частину становить HBF — 70 — 90%. Решта видів гемоглобіну є патологічними.

Під впливом ряду факторів зовнішнього середовища, закріплених спадково, може змінитися амінокислотний складу гемоглобіну. При цьому виникають патологічні різновиди гемоглобіну — гемоглобін С, D, Е, G, Н, К, L, М, О, S і ін. В даний час детально вивчені симптомокомплекс, пов'язані з наявністю нормального, але характерного для плода HBF, а також захворювання, пов'язані з HBS, HBC, HBE, HBD І поєднанням різних патологічних форм гемоглобіну. Треба відзначити, що гемоглобінопатія широко поширена в ряді місцевостей земної кулі, особливо в Африці, на узбережжі Середземного моря, а також в тропічних областях Південно-Східної Азії і серед певних груп населення в Північній і Центральній Америці.

Талассемия (вроджений лептоцітоз, мішеневідноклеточная анемія, середземноморська анемія, анемія Кулі). Захворювання вперше описано Cooley і Lee в 1925 р у населення приморських районів Середземного моря, від чого і отримало свою назву (від грец. Thalassa — море). В основі процесу лежить підвищений синтез фетального гемоглобіну в кількостях, не властивих організму дитини старше року і дорослого (до 80 — 90%). Талассемия є спадковим порушенням утворення гемоглобіну.

Клінічно захворювання характеризується важким прогресуючим при великій таласемії або більш легким при малій таласемії гемолизом, з розвитком анемії, гепатоспленомегалии. Виражена картина захворювання розвивається у віці 2 — 8 років. Часто спостерігаються аномалії розвитку. При гематологічному дослідженні — типові мішеневідноклеточние еритроцити.

Серповидноклеточная анемія (дрепаноцітоз) відноситься до захворювань, при яких замість нормального НВА синтезується патологічний HBS, що відрізняється від НВА тим, що молекула глутамінової кислоти у Глобиному заміщена молекулою валина. В результаті змінюється електричний заряд гемоглобіну, що визначає його колоїдний стан, можливості зміни форм, склеювання і гемолізу еритроцитів. Ці властивості найяскравіше проявляються в умовах гіпоксії. Специфічною особливістю цього захворювання є утворення серповидної форми еритроцитів при зниженні напруги (парціального тиску) кисню в навколишньому середовищі, що і призводить до гемолізу.

Перебіг захворювання — з частими гемолітичними кризами. Характерні симптоми: жовтяниця, спленомегалія, уповільнене фізичний розвиток.

Придбана гемолітична анемія імунного генезу

Іноді може спостерігатися при дифузних хворобах сполучної тканини, найчастіше при системний червоний вовчак (аутоімунна форма). У періоді новонародженості виникає ізоімунна гемолітична анемія в зв'язку з Rh-конфліктом або несумісністю крові матері і плоду по основних групах системи АВО.

Діагноз встановлюють на підставі клінічних даних, лабораторних досліджень, а також вивчення сімейного анамнезу.

Лікування. При гемолитическом кризі призначають внутрішньовенне введення рідини (5% розчин глюкози, розчин Рпнгера), плазми крові, вітамінів, за показаннями стероїдні гормони, антибіотики. Показані препарати, що сприятливо впливають на вуглеводний (кокарбоксилаза, АТФ, тіамін) і білковий (анаболічні гормони та ін.) Обмін.

При мікросфероцітозе високоефективним заходом є спленектомія. Показання: наявність постійної або у вигляді кризів анемії, значна гіпербілірубінемія, відставання в розвитку.

Гемотрансфузії проводяться лише за життєвими показаннями в період важких кризів, при глибокій анемії. Стероїдна терапія рекомендується при розвитку апластических кризів. Прогноз сприятливий. Спадкові форми, пов'язані з аномалією еритроцитів, спеціального лікування не вимагають.

При таласемії доцільно призначення фолієвої кислоти, необхідної кістковому мозку у великій кількості в зв'язку з неефективним еритропоезу. Застосування гемотрансфузій дає тимчасовий ефект. Рекомендовано застосування десферала.

При серповидноклеточной анемії в період кризи хворого необхідно помістити в тепле приміщення, так як при низькій температурі ступінь серповидноклеточности збільшується. Рекомендовано застосування засобів, спрямованих на профілактику тромбоутворення (магнію сульфат, ацетилсаліцилова кислота).

Гемофілія А

Етіологія і патогенез гемофілії А

В основі захворювання лежить дефіцит антигемофильного глобуліну (АГГ) — VIII фактора згортання крові, в зв'язку з чим порушується утворення активної тромбокінази. Це обумовлює різке уповільнення згортання крові. Низька кількість АГГ пов'язано з порушенням спадкового механізму, що визначає синтез цього чинника. Гемофілія — ​​класичне спадкове захворювання. На гемофілію хворіють особи чоловічої статі. Передача захворювання відбувається через жінок, які є носіями ознаки. Таким чином, від діда захворювання передається онукові через матір. Характер успадкування при гемофілії пов'язаний зі змінами непарних хромосом і відбувається за рецесивним типом, зчепленням з Х-хромосомою. У статевій Х-хромосомі є гени, що визначають синтез АГГ. Якщо під дією будь-яких мутагенних впливів у дітей змінюється Х-хромосома і не несе в собі гена, що визначає синтез АГГ (така хромосома позначається X '), то може виникнути гемофілія. У жінок гемофілія, як правило, не виникає, так як статеві хромосоми жінок представлені двома Х-хромосомами (XX): якщо одна з них ХУ то набір статевих хромосом представлений у вигляді XXй. При цьому хромосома Хл не впливає на згортання крові у жінок, так як її активність замаскована домінантними генами, які в другій нормальній Х-хромосомі. Від шлюбу здорового чоловіка (XY) з жінкою-кондуктором (ХХЛ) з однаковою можливістю можуть народитися як здорові, так і хворі сини. Так, якщо чоловіча Y-хромосома з'єднується з жіночою Х-хромосомою — народжується здоровий хлопчик. У разі, якщо чоловіча Y-хромосома з'єднується з жіночою Хн-хромосомою, народжується хлопчик, хворий на гемофілію. Чоловіки, хворі на гемофілію (YXн), і здорові дружини (XX) мають здорових синів (так як чоловіча Y-хромосома з'єднується з жіночою Х-хромосомою) або дочок-кондукторів (чоловіча Xh-xpoмocoмa з'єднується з жіночою Х-хромосомою). Гемофілія у жінок може виникнути лише при шлюбі чоловіки, хворого на гемофілію (УХН), і жінки-кондуктора (XXн), коли з'єднуються дві Хл-хромосоми. 

Клініка гемофілії А

Гемофілія А може проявитися в будь-якому віці, навіть в періоді новонародженості. Однак у дітей першого року життя це буває рідко, так як в грудному молоці в достатній кількості міститься активна тромбокінази. Якщо гемофілія розвивається у новонароджених, можуть виникати важкі кровотечі з кукси пуповини або після будь-якого хірургічного втручання, наприклад інцизії вуздечки язика. У періоді новонародженості гемофілія проявляється кефалі гематомою, підшкірними гематомами. У дітей першого року можуть виникнути кровотечі під час прорізування зубів.

Найбільш характерний клінічний симптом гемофілії — кровотечі, які виникають при вкрай низькому вмісті плазмового фактора, нижче 10% норми. Їх особливість полягає в тому, що вони виникають іноді без явної причини, іноді при дуже незначній травмі. Кровотечі при гемофілії дуже тривалі — вони тривають кілька годин і можуть затягнутися на багато днів, мають схильність до виникнення в одних і тих же місцях. Локалізація крововиливів найрізноманітніша — шкірні, підшкірні, в м'язи, суглоби, порожнини, кровотечі з слизових оболонок, крововиливи в мозок і т. Д. Значні крововиливи призводять до розвитку анемії. Найчастіше крововиливи бувають в литкові, сідничні, грудні м'язи, в м'язи передпліччя, іноді в поперекові. Часті гематоми щік, інтенсивні і тривалі кровотечі з слизових оболонок носа, ясен, .ротовой порожнини, глотки і гортані, рідше з харчового капала і нирок. Одним з найбільш типових симптомів гемофілії є гемартрози — крововиливи в суглоби, зазвичай великі (колінні, ліктьові, гомілковостопні, тазостегнові, плечові, променевозап'ястні).

При перших крововиливах в суглоби кров може з часом повністю розсмоктатися. Клінічно гемартроз характеризується швидким збільшенням суглобів в обсязі, не різко вираженою хворобливістю. При повторних крововиливах кров повністю не розсмоктується, частково організовується. При цьому поступово формується продуктивний процес, який деформує контури суглоба і веде надалі до тугорухливості і анкілозу.

Гемофілія В

В основі процесу лежить дефіцит IX фактора згортання крові — плазмового компонентатромбопластину (ПТК, або фактор Крістмас), необхідного для утворення активної тромбокінази в I фазі згортання крові. Шляхи успадкування та клінічна картина захворювання не відрізняються від гемофілії А. диференціюють гемофілію А і В шляхом перехресних і «зміїних» проб. Фактор IX стабільний, добре зберігається в замороженій і сухий плазмі, яка широко застосовується пої гемофілії В. Однак при зупинці масивних кровотеч, виконанні хірургічних операцій застосовують концентрати фактора IX, найбільш відомим з яких є PPSB (концентрат протромбіну, проконвертина, фактора Стюарта і антигемофільний глобулін В).

Гемофілія С

Захворювання пов'язане з дефіцитом XI фактора згортання крові — попередника тромбопластину (ПТП) — фактора Розенталя. Захворювання успадковується за аутосомно-домінантним типом, тому може спостерігатися у осіб чоловічої і жіночої статі. Клінічно протікає легко. Зазвичай характеризується незначними підшкірними крововиливами, ПО ПОЕОДУ яких хворі до лікарів не звертаються. Носових кровотеч і гемартрозів, як правило, немає. Гемофілія С проявляється при оперативних втручаннях, екстракції зубів, травмах, коли виникає тривале кровотеча, яке насилу зупиняється. Надійне купірування і попередження кровотеч при гемофілії С досягається трансфузиями плазми. 

Гемофілія D

Гемофілія D пов'язана з недостатністю фактора Хагемана. Клінічно геморагічний синдром або зовсім не виражений, або виражений незначно. Ця форма захворювання отримала назву потенційного геморагічного діатезу, т. Е. Діатезу, який може проявлятися при впливі несприятливих факторів — оперативних втручань та ін. Захворювання спостерігається у осіб чоловічої і жіночої статі. Згортання крові при цьому нормальне або кілька загальмовано. Як і при гемофілії С, визначається зменшення витрачання протромбіну і ослаблення генерації тромбопластину в пробі Біггс — Дугласа.

Псевдогемофілія

Псевдогемофілія — захворювання, пов'язане з дефіцитом факторів, які беруть участь у II і III фазах згортання крові. До цієї групи належать вроджені та набуті форми гіпотромбінемії, гіпопроакцелерінемія, гіпопроконвертінеміі, гіпо- або афібріногенеміі. Ці форми захворювання зустрічаються рідко. Симптоматична псевдогемофілія може спостерігатися при токсичне ураження печінки. 

Діагноз гемофілії

Діагноз гемофілії будується на підставі даних сімейного анамнезу, клінічних проявів, враховується стать дитини. Згортання крові різко порушено, час згортання збільшується до 40 — 60 хв і більше (по Лі і Уайту). Час рекальцифікації плазми видовжене. Кількість тромбоцитів нормальна, ретракція кров'яного згустку не порушена. Тривалість кровотечі за Дюке нормальна (3 — 3,5 хв) або незначно збільшена.

Лікування при гемофілії передбачає такі напрями:

1) профілактика кровотеч, і в першу чергу попередження травм,

2) місцева зупинка кровотечі,

3) заміщення дефіциту факторів крові при важких кровотечах та забезпечення життєво необхідних операцій.

В профілактиці кровотеч має значення роз'яснення хворим на гемофілію та їх батькам небезпеки травм, постачання їх спеціальними довідками із зазначенням характеру і типу захворювання, групи крові, ретельний догляд і спостереження за станом зубів для попередження необхідності їх екстракції.

Місцеве лікування передбачає при кровотечі з слизових оболонок промивання поверхні рани і тампонаду рани будь-яким гемостатическим препаратом, що містить тромбопластин (гемостатична губка, фібрину губка з тромбіном, тампон з грудним молоком і ін .), введення амінокапронової кислоти.

Загальне лікування найбільш важливе. Основне — замісна терапія, т. Е. Введення гемопрепарати, що містять відсутні фактори. Ефективні трансфузии свежезаготовленной крові або плазми. Для досягнення ефекту важливо враховувати тип гемофілії. При гемофілії А необхідно вводити з кров'ю антигемофільний глобулін. Останній нестійкий і при зберіганні руйнується. Тому при гемофілії А слід надавати перевагу пряме переливання крові від донора або переливання свежеконцентрірованной крові і плазми з терміном зберігання не більше 4 год (краще 2 — 2,5 год). До прямих трансфузиям слід вдаватися лише тоді, коли лікар не має іншими засобами. В інших випадках при гемофілії А застосовується антигемофільних плазма, Р якої АГГ міститься тривалий час. Аптмгемофільная плазма вводиться внутрішньовенно в добовій дозі 20 — 50 мл / кг (3 — 4 введення). Вона добре коригує дефект крові хворих і в 3 — 4 рази ефективніше гемотрансфузії. Найбільш ефективним препаратом є кріопреципітат. Концентрація АГГ в ньому в 20 разів більше, ніж в плазмі. Він вводиться внутрішньовенно 1 — 2 дози 2 — 4 рази на добу. При оперативному втручанні слід до, під час і після операції переливати свежезаготовленной кров, антигемофільних плазму, антигемофільний глобулін.

Коагулопатия може бути обумовлена ​​не тільки дефіцитом ряду факторів згортання крові, але і підвищеною активністю протизсідання системи крові.

Це захворювання має кілька назв: анафілактоїдна пурпура, капіляротоксикоз, хвороба Шенлейна — Геноха.

Етіологія і патогенез геморагічного васкуліту

Етіологія і патогенез вивчені недостатньо. За сучасними уявленнями, геморагічний васкуліт — це інфекційно-алергічне або токсико-алергічне захворювання з переважним ураженням дрібних кровоносних судин, що виникають в результаті сенсибілізації організму інфекційними, харчовими, лікарськими та іншими факторами. Пошкодження судин при геморагічному васкуліті може виникнути на основі аутоімунного процесу, при якому реакція антиген — антитіло відбувається в ендотелії дрібних кровоносних судин.

Патоморфология геморагічного васкуліту

Спостерігаються запальні зміни судин дрібного калібру за типом панваскуліта, в подальшому — ангіонекрози і тромбози. В результаті неспецифічного гиперергического запалення капілярів і дрібних судин порушується нормальна проникність стінки судин з виходом в навколишню тканину еритроцитів і плазми. 

Клініка геморагічного васкуліту

Клінічна картина захворювання відрізняється великим поліморфізмом. За домінуванням клінічних симптомів розрізняють 4 клінічні форми: шкірну (просту), ревматоїдну (шкірно-суглобову), абдоминальную і блискавичну. Можуть поєднуватися кілька форм. Характер перебігу захворювання може бути гострим або хронічним рецидивуючим. Хворіють діти будь-якого віку, проте частіше дошкільного та шкільного.

У більшості випадків захворювання розвивається через 2 — 4 тижні після гострою респіраторного захворювання, слідом за ангіною або загостренням хронічного тонзиліту. Найчастіше початок гостре з підвищенням температури тіла до субфебрильної або високої з явищами інтоксикації, анорексією. Надалі температура тіла може бути субфебрильною, рідше нормальної, при ускладненнях — високою. 

Шкірна форма

Обов'язковий і абсолютно достовірна ознака захворювання — шкірний геморагічний синдром: на симетричних ділянках тіла, частіше розгинальних поверхнях кінцівок і сідниць, з'являються шкірні висипання, що представляють собою геморагічні висипи у вигляді різко окреслених точок або плям вишневого кольору ексудативно-геморагічного або папульозно-геморагічного характеру, які не зникають при натисканні. Часто геморагії локалізуються переважно навколо суглобів. Поряд з типовими для геморагічного васкуліту елементами зустрічається сильно зудить плямисто-папульозний висип з уртикарии типу кропив'янки. При тяжкому перебігу захворювання висип має схильність до злиття і некротизации в центрі вогнища. На місці некрозу в подальшому утворюються сухі скоринки ( «кокарди») або довго не загоюються кратероподібної виразки. У місцях тиску на шкіру гумок одягу часто є повторюють їх форму «оттіскоЕие» висипання. Шкірний геморагічний синдром носить хвилеподібний характер.

Майже у всіх дітей раннього віку (рідше старшого) відзначаються локальні ангіоневротичний набряк в різних ділянках тіла (стопи, кисті, особа, статеві органи), що носять мігруючий характер і зазвичай швидко і безслідно зникають.

Ревматоидная форма

Суглобовий синдром при геморагічному васкуліті спостерігається дуже часто. Він проявляється всіма ознаками запалення — різким болем, що підсилюється при русі припухлістю суглобів, зміною забарвлення шкіри над ними і набагато рідше обмежується моно- або поліартралгіями. Найбільш часто вражаються гомілковостопні, променезап'ясткові і колінні суглоби. У більшості випадків суглобовий синдром виникає на початку захворювання одночасно з появою шкірних висипань. Зміни в суглобах характеризуються летючість, короткочасністю і зазвичай зникають через 2 — 3 дні.

Абдомінальна форма

Одним з найбільш важких проявів геморагічного васкуліту є абдомінальний синдром. Він пов'язаний з появою крововиливів в стінці кишок, брижі і характеризується дискинетическими явищами: гострим болем у животі, блювотою, проносом, домішкою крові в блювотних масах і калі, іноді затримкою стільця, тривалої анорексією. Біль в животі нападів характеру. Під час нападу дитина стає неспокійною, дратівливою, кидається в ліжку, приймає вимушене положення — з приведеними до живота ногами або колінно-ліктьовий. Особа стає блідим, риси його загострюються, вираз обличчя страдницький. Пульс частий, язик сухий, обкладений нальотом. Як правило, діти не можуть строго локалізувати область найбільшої хворобливості. При пальпації біль і напругу м'язів черевної стінки мають різну локалізацію і носять мігруючий характер, визначаючись то в пупкової, то в подчревной або правій пахвинній ділянці.

Блискавична форма

Блискавична форма геморагічного васкуліту є вкрай важкою. Захворювання протікає по типу септичного процесу, супроводжується високою температурою тіла, болем і припухлістю суглобів. Шкірні геморагії мають схильність до злиття і утворення кров'яних бульбашок на тулубі, обличчі, кінцівках, промежини з подальшим розвитком глибокого некрозу і виразки великих ділянок м'яких тканин. При цій формі спостерігається висока летальність. Майже у всіх хворих в період виражених клінічних проявів захворювання спостерігаються зміни діяльності серця і судин — приглушеність тонів, тахікардія, функціональний систолічний шум над верхівкою серця і в V точці.

Закономірно при геморагічному васкуліті ураження нирок, що виникає найчастіше на 1 — 2-му тижні захворювання. Прояви сечового синдрому можуть бути різними: від скороминущої гематурії і протеїнурії до вираженого капілляротоксіческого гломерулонефриту, наполегливо і довго викликаного з переходом в деяких випадках в хронічний гломерулонефрит з розвитком недостатності нирок.

При геморагічному васкуліті може дивуватися центральна нервова система. У важких випадках відзначаються епілептиформні судоми, менінгеальні симптоми і ознаки осередкового ураження оболонок мозку. Церебральні явища виникають не тільки в зв'язку з токсичним впливом на центральну нервову систему, але і в результаті крововиливів в оболонки і речовина мозку.

У периферичної крові спостерігається помірний лейкоцитоз з нейтрофільний зсув вліво, підвищення ШОЕ.

Діагноз геморагічного васкуліту

Діагноз захворювання не представляє труднощів при типовому шкірному синдромі. Випадок, коли суглобові і абдомінальні явища виникають раніше шкірних висипань, необхідно диференціювати з ревматизмом і гострими хірургічними захворюваннями органів черевної порожнини (гострий апендицит, інвагінація, перитоніт).

Прогноз геморагічного васкуліту

Прогноз залежить від форми захворювання і особливостей клінічного перебігу. Гострі форми можуть закінчуватися повним одужанням. При наявності абдомінальних симптомів прогноз ускладнюється. При хронічних рецидивуючих формах захворювання результат багато в чому визначається ступенем і характером ураження нирок. 

Лікування геморагічного васкуліту

Постільний режим не менш 3 — 4 тижнів до стійкої ліквідації всіх проявів захворювання, дієта з виключенням аллергизирующих продуктів (яйця, молоко, шоколад, цитрусові). У комплекс медикаментозних засобів включають сосудоукрепляющим препарати — рутин, аскорбінову кислоту. Широке застосування при геморагічному васкуліті отримала гепаринотерапия внаслідок її антікомплементарние дії, яка проводиться під контролем коагулограми. Гепарин вводять рівними частинами через кожні 4 год, в добовій дозі 200 — 500 ОД / кг, в залежності від форми захворювання і вираженості порушень фибринолитических властивостей крові. На тлі застосування гепарину в терапію включають антигістамінні препарати і глікокортикоїди. Гормональна терапія без «прикриття» антикоагулянтів недоцільна, так як глікокортикоїди значно підвищують згортання крові і пригнічують фібриноліз. При вираженому абдомінальному синдромі необхідно призначення спазмолітичних засобів, 0,25% розчину новокаїну внутрішньовенно. При наполегливому хронічному рецидивуючому перебігу в комплексну терапію включають імунодепресанти (имуран, лейкоран).

Необхідно санувати осередки хронічної інфекції. Після виписки зі стаціонару діти повинні перебувати на диспансерному обліку.

Профілактика геморагічного васкуліту

Загартовування організму, санація вогнищ хронічної інфекції.

Підвищення артеріального тиску у дітей старшого віку і у підлітків зустрічається, поданим різних авторів, в 5 — 10% випадків. Слід підкреслити, що підвищення артеріального тиску ще не дає підстави для діагнозу гіпертонічної хвороби, оскільки в багатьох випадках ці явища носять тимчасовий характер. Однак виявлення артеріальної гіпертензії має в обов'язковому порядку повести за собою всебічне обстеження дитини для встановлення її причини. 

Етіологія і патогенез гіпертонічних станів

Артеріальна гіпертензія в дитячому віці може бути обумовлена ​​різними захворюваннями: гломерулонефрит, феохромоцитомою, вродженими аномаліями розвитку серця (коарктація аорти), нирок і їх судин, у дітей раннього віку — інфекційними захворюваннями, що протікають з токсікоексікозом і сенсибілізацією організму, наслідками родової травми черепа. Грає роль спадкова схильність і нейрогуморальна дерегуляція тонусу судин. Відзначається активація функції симпатико-адреналової системи, підвищення чутливості адренорецепторів до катехоламінів (що може мати спадковий характер). Це призводить до збільшення систолічного викиду і хвилинного обсягу серця при нормальному периферичному судинному опорі (т. Е. При нормальному тонусі судин). У ряду хворих настає звуження судин з підвищенням периферичного судинного опору.

У дітей старшого шкільного віку та підлітків можуть мати значення нервово-психічне перенапруження і розумова перевтома при обмеженою фізичної активності (нераціональний режим дня), особливо при тривалому впливі перерахованих факторів. Зазначені моменти можуть бути причиною первинної артеріальної гіпертонії.

Класифікація гіпертонічних станів

Виділяють три форми артеріальної гіпертензії у дітей (М. Я. Студеникин): судинна вегетодістонія по гипертензивному типу, гіпертонічна хвороба і симптоматична (вторинна) гіпертензія. 

Клініка гіпертонічних станів

У більшості випадків діти не пред'являють скарг, підвищення тиску виявляється випадково при масових профілактичних оглядах. Однак в ряді випадків відзначаються головний біль, підвищена дратівливість і стомлюваність, запаморочення. З боку серця виявляється резистентний верхівковий поштовх, прослуховується функціональний шум, іноді акцент II тону над аортою. Систолічний артеріальний тиск перевищує вікову норму, а при фізичному навантаженні підвищується на 2,7 — 5,4 кПа.

У розвитку гіпертонічної хвороби розрізняють три стадії: транзиторну, лабільну і стабільну. Зміни артеріального тиску з підвищенням систолічного, а потім і діастолічного паралельно зі змінами в органах (серце, нирках, на очному дні) поступово наростають.

Діагноз і диференційний діагноз гіпертонічних станів

Первинну артеріальну гіпертензію необхідно диференціювати з такими захворюваннями, при яких підвищення тиску є провідним симптомом (гломерулонефрит, пухлини гіпофіза і надниркових залоз та ін.). Типова клініка зазначених захворювань допомагає встановити правильний діагноз.

Прогноз гіпертонічних станів

Артеріальна гіпертензія частіше оборотна. В окремих випадках підвищення артеріального тиску стійке і є початковою фазою гіпертонічної хвороби.

Лікування гіпертонічних станів

При вторинної артеріальної гіпертензії необхідна терапія основного захворювання. Первинна артеріальна гіпертензія у ряді випадків при вегетодістоніческом генезі судинних розладів і невеликому підвищенні артеріального тиску вимагає тільки організації раціонального режиму дня, розширення рухової активності з обмеженням розумової праці. Слід дещо зменшити навчальне навантаження, забезпечити тривалий сон і перебування на свіжому повітрі. Корисні спорт і фізичні вправи, проте без участі в змаганнях. Показані призначення седативних препаратів (валеріана, броміди, седуксен, еленіум, триоксазин), антигістамінних засобів і інших, фізіопроцедури (електрофорез за методом Г. Кассиля з розчинами солей кальцію, магнію).

При відсутності терапевтичного ефекту і високих цифрах артеріального тиску хворого направляють у стаціонар і включають в схему лікування p-адреноблокатори (анаприлін, индерал, обзидан, тразикор, віскі). Починають лікування з мінімальних доз, а потім через 10 днів дозу збільшують (анаприлін, тразикор 0,01 — 0,02 г 2 рази на день, потім — 0,03 г 2 рази на день). Продовжують лікування 2 — 3 місяці і більше. Препарати раувольфії у таких хворих неефективні. В-адреноблокатори не можна застосовувати при бронхіальній астмі, ознаках ураження міокарда (за даними ЕКГ). При відсутності ефекту, особливо у підлітків, а також при II і III стадії артеріальної гіпертонії застосовують препарати раувольфії — раунатін (0,002 — 0,003 г 1 — 2 рази на добу), резерпін (0,1 — 0,15 мг 3 рази на добу) . Паралельно застосовують дихлотиазид — гіпотіазид (1 раз в 2 — 3 дні).

Лікування препаратами раувольфії проводять до отримання явного ефекту (зниження артеріального тиску), після чого переходять на підтримуючі дози (2 — 3 місяці). Якщо зазначена терапія не дала ефекту, хворим з високим артеріальним тиском призначають гангліоблокатори — пентамін, ізопрін і інші з обов'язковим контролем гемодинаміки і дотриманням відповідного режиму.

Профілактика гіпертонічних станів

Правильний режим дня, фізкультура, спорт, досить тривалий сон. 

Новини по темі:

До такого висновку прийшли американські вчені в рамках недавно завершився дослідження. У своєму коментарі, фахівці відзначили, що на даний момент підвищений артеріальний тиск нерідко призводить хворого до передчасної кончини, причиною якої є інфаркти і інсульти. Дослідження проводилися за участю 1057 пар доб

Багаторічна світова медична практика сформувала у свідомості людей певні нормальні показники. Як правило, знайомі ми з ними в тій мірі, в якій вони стосуються нас самих. Однак нормальний рівень тиску знаком майже всім — у здорової людини середньої вікової групи він становить 120/80. А ось для профілактики розвитку

Недавні дослідження дозволили вченим виявити ще одну з імовірних і вельми поширених причин гіпертонії . З огляду на той факт, що відповідний діагноз сьогодні звучить все частіше, викладена у виданні Journal of Periodontology інформація може представляти чималий інтерес. Публікація містить в собі результати роботи групи вчених з

Первинний гиперпаратиреоз (хвороба Реклінгаузена) — захворювання, в основі якого лежить підвищена продукція паращитовидних залозами паратирина. Характеризується порушенням мінерального обміну з наступними змінами в кістковій і нервово-м'язової тканини та інших органах і системах. Захворювання вперше описав в 1891 р Реклінгаузена, в 1924 р

A. В. Русаков встановив його причину — пухлина паращитовидной залози.

Первинний гіперпаратиреоз у дітей зустрічається рідко, і страждають їм частіше діти у віці старше 10 років. За даними B. В. Потьомкіна (1978), дівчатка більш схильні до цього захворювання.

Етіологія гиперпаратиреоза

Найбільш частою причиною (в 80 — 90% випадків) первинного гіперпаратиреозу є одиночна або множествен — паю аденома паращитовидних залоз. Рідше захворювання (в 14% випадків) сприяє дифузна гіперплазія цих залоз. Певна етіологічна роль відводиться спадковим чинникам (відомі випадки сімейного гиперпаратиреоза). 

Патогенез гиперпаратиреоза

Паратирин, накопичуючись в підвищеній кількості в організмі, активізує виділення лимонної кислоти остеокластами. Виникає ацидоз, в умовах якого відбувається переміщення фосфору і кальцію з кісткової тканини в кров. Внаслідок цього кісткова тканина піддається кістозно-фіброзної перебудови, стає м'якою, податливою, виникають викривлення і переломи кісток. Другою точкою докладання паратирина є нирки. Гормон пригнічує реабсорбцію фосфору в канальцях нефрона і таким чином зумовлює підвищену екскрецію його з сечею і зниження в крові. У той же час паратирин затримує виділення кальцію, в зв'язку з чим виникає гіперкальціємія, потім гіперкальціурія. Клінічно це проявляється м'язовою гіпотонією, зниженою нервово-м'язової збудливістю, ознаками нирковокам'яної хвороби, поліурією н полидипсией. 

Патоморфология гиперпаратиреоза

У паращитовидних залозах знаходять аденоми з переважанням в їх тканини головних або світлих клітин, рідше — кістозні зміни, вогнища звапнення. Іноді виявляють лише гіперплазію залоз. У кісткової тканини відзначається остеопороз, витончення компактного шару. Гістологічно — ознаки розсмоктування кісткової тканини, в нирках — оксалатних камені. 

Класифікація гиперпаратиреоза

Розрізняють первинний і вторинний гіперпаратиреоз, за ​​клінічними проявами — кісткову, ниркову, вісцеральний і змішану форми первинного гіперпаратиреозу, за течією — гострий і хронічний гіперпаратиреоз.

Клініка гиперпаратиреоза

Первинний гіперпаратиреоз розвивається поступово. Хворі скаржаться на слабкість, підвищену стомлюваність, зниження апетиту, нудоту, блювоту, пронос або запор, біль в кістках, полиурию і полідипсія. Діти часто неспокійні. Харчування знижений, шкіра суха, сіро-землистого кольору, відзначається деформація кінцівок у зв'язку з остеопорозом кісток. Кістки тендітні, м'які, що призводить до частих множинним переломів. Спостерігається викривлення хребетного стовпа. Через деформації трубчастих кісток, хребта діти стають нижче ростом, хода їх змінюється (качина). М'язова слабкість і порушення координації сприяють невпевненості ходи. При залученні в процес нирок знижується концентраційна функція, з'являється поліурія і полідипсія. Можливий розвиток сечокам'яної хвороби, недостатності нирок і кальцифікації м'яких тканин. Дещо рідше в клініці первинного гіперпаратиреозу можна відзначити тахікардію, порушення ритму серця, симптоми виразкової хвороби шлунка і дванадцятипалої кишки, холециститу і панкреатиту.

З боку крові — гіперкальціємія, гіпофосфагемія, підвищення активності лужної фосфатази, гіперкаліємія, гіпонатріємія, можливі гіперглікемія, нормохромна анемія, лейкопенія і еозинопенія. У сечі — гіперкальціурія, гиперфосфатурия. 

Діагноз гиперпаратиреоза

Діагноз встановлюється на підставі характерних клінічних симптомів, результатів лабораторних і рентгенологічних досліджень, а також діагностичних проб (проба Сулковича і ін.).

Диференціальний діагноз гиперпаратиреоза

Первинний гіперпаратиреоз диференціюють із вторинним (рахіт, нирковий рахіт, нирковий ацидоз і ін.), Хворобою Педжета, фіброзної дисплазією, мієломною хворобою, гіпервітамінозом D, сечокам'яної хвороби та ін .

Прогноз в чому залежить від раннього діагнозу. При своєчасному хірургічному лікуванні прогноз сприятливий.

Лікування гіперпаратиреозу

Найбільш ефективно хірургічне видалення паратіреоаденоми. Видалення гіперплазованих паращитовидних залоз не завжди призводить до стійкого лікуванню. При післяопераційної тетанії призначають кальцію хлорид ергокальциферол, паратіреоідін для ін'єкцій.

Етіологія гіпо- та апластичної анемії

Гипо- і апластичні процеси можуть виникати під впливом іонізуючого опромінення, деяких лікарських засобів кровотропних отрут. Можливий розвиток апластичної анемії при деяких захворюваннях (туберкульоз, сепсис, дифузні хвороби сполучної тканини та ін.). Однак в педіатричній практиці значення цих факторів невелика. Етіологія остаточно не з'ясована. 

Патогенез гіпо- та апластичної анемії

Захворювання характеризується прогресуючою гіпо- або аплазією кровотворних елементів кісткового мозку, що обумовлює порушення процесів проліферації і диференціації всіх паростків кісткового мозку. У ряді випадків гіпо- та апластичні процеси в кістковому мозку пов'язані з аутоімунними порушеннями.

Патоморфология гіпо- та апластичної анемії

Відзначається аплазія кісткового мозку і заміщення його жировою тканиною. 

Клініка гіпо- та апластичної анемії

Придбана гіпо- та апластична анемія частіше зустрічається в шкільному, рідше в дошкільному віці. Починається гостро або поступово (підгострий перебіг) і характеризується загальним нездужанням, слабкістю, підвищеною стомлюваністю, запамороченням, зниженням апетиту. Іноді спостерігаються запаморочення. Блідість (іноді з восковидним відтінком) шкіри і слизових оболонок швидко наростає. Особа одутле, кінцівки набряклі. Майже одночасно з наростанням блідості проявляється геморагічний синдром, у багатьох випадках досить різко виражений:

кровотечі з носа, ясен, множинні геморагії різної величини і давності (від петехій до екстравазатов) на слизових оболонках і шкірі тулуба і кінцівок. Відзначається лихоманка від субфебрильної до реміттірующей або интермиттирующей зі значними размахами (37 — 39 — 40 ° С), нерідкі некрози ділянок слизових оболонок (особливо часта локалізація — мигдалини). Регіонарні лімфовузли, печінка і селезінка, як правило, не збільшені. З боку серцево-судинної системи — розширення меж серця, глухість тонів, систолічний шум, прослуховується над всією областю серця, тахікардія. Іноді діти старшого віку відзначають біль в області серця, відчуття «завмирання». З боку органів дихання змін немає, але як ускладнення часто спостерігається пневмонія, яка є в багатьох випадках причиною летального результату.

Кількість еритроцитів в залежності від форми захворювання значно зменшено (1 — 2 Т / л). Відповідно знижений рівень гемоглобіну. Відзначається тромбоцитопенія і лейкопенія, що поєднується з відносним лімфоцитозом і нейтропенією. Лейкопенія при апластичної анемії стійка навіть у випадках приєднання вторинної інфекції. Агранулоцитоз. ШОЕ, як правило, значно підвищена (60 — 90 мм / год). Кістковий мозок бідний ядерні елементами, виявляється затримка дозрівання клітин еритро-, лейко- і тромбопоезу.

Перебіг захворювання буває гострим, підгострим і рідко — хронічним.

У педіатричній практиці досить часто (в 25% випадків) зустрічаються спадкові форми гіпо і апластичної анемії.

Спадкова гіпопластична анемія Фанконі характеризується пангемоцітопеніей (анемія, тромбоцитопенія і лейкопенія) в результаті спадкового дефекту гемопоезу. Відзначаються й інші вроджені аномалії розвитку (пігментні плями на шкірі, карликовість, мікроцефалія, полідактилія, деформація вушних раковин, аномалії розвитку кісток, серця, нирок і ін.).

Спадкова сімейна гіпопластична анемія Естра — Дамешека по гематологічним проявам близька до анемії Фанконі, але на відміну від останньої не супроводжується вродженими аномаліями розвитку.

Спадкова парціальна гіпопластична анемія Блекфана — Даймонда. Відбувається вибіркове ураження еритроцитарного паростка, тому анемія протікає без лейкопенії і тромбоцитопенії. Виявляється в більшості випадків вже протягом перших трьох місяців життя. 

Діагноз гіпо- та апластичної анемії

Діагноз встановлюється на підставі клінічних даних, результатів дослідження периферичної крові і мієлограма.

Прогноз гіпо- та апластичної анемії

Прогноз захворювання при апластична процесах несприятливий. При гипопластических формах тривалість життя хворого може бути продовжена на 10 і більше років. 

Лікування гіпо- та апластичної анемії

У гострому періоді переливають донорську кров та її компоненти, призначають вітаміни (аскорбінову кислоту, тіамін, рибофлавін, пірідоксіла, ціанокобаламін, кальцію пангамат — вітамін В, 5 , фолієву кислоту, нікотинову кислоту та ін.) і кортикостероїдні гормони. Можна застосовувати анаболічні гормони (неробол, ретаболіл). В останні роки досягнуто успіхів у міелотрансплантаціі (пересадка кісткового мозку), яку іноді поєднують з спленектомія.

Під гипогонадизмом на увазі захворювання хлопчиків і підлітків, в основі розвитку якого лежить недостатня функція яєчок, що проявляється недорозвиненням статевих залоз, зовнішніх і внутрішніх статевих органів і вторинних статевих ознак.

Виділяють дві форми гіпогонадизму — первинну і вторинну. Первинна розвивається при вродженою чи набутою атрофії яєчок, наявності ензимних дефектів, що обумовлюють порушення нормального синтезу тестостерону, або зниження чутливості андрогенозавісімих тканин до чоловічого статевого гормону. Вторинна форма виникає на грунті порушення регуляції функції статевих залоз у зв'язку з первинним ураженням гіпофіза та інших ендокринних залоз, з якими статеві залози знаходяться в функціонально-корелятивних взаєминах.

Етіологія гипогонадизма

Вроджена недорозвинення яєчок може бути наслідком інфекційних захворювань і інтоксикацій, перенесених жінкою під час вагітності, а також неправильного харчування. У виникненні первинної недостатності функції яєчок ь дитячому та юнацькому віці також важливе значення надається перенесеним інфекційним захворюванням і травмі. Є відомості про можливість розвитку первинного гіпогонадизму при тривалому лікуванні сульфаніламідними і цитостатичними препаратами, антибіотиками. Під впливом цих етіологічних факторів розвиваються запальні зміни в статевих залозах, знижується їхня функція, виникає гіпоплазія або аплазія яєчок. Якщо вплив причинних факторів відбулося в препубертатном періоді, то екскреторна і інкреторна функції статевих залоз не розвиваються, якщо в постпубертатном періоді — функції припиняються.

Розвитку вторинного гіпогонадизму сприяють аденома гіпофіза, краніофарингіома, нейроннфекція, перенесений менінгоенцефаліт, травма черепа. При цьому відзначається зниження продукції гоіадотропінов, дефіцит яких лежить в основі розвитку гіпоплазії або аплазії яєчок. 

Патоморфология гипогонадизма

При гіпогонадизмі відзначаються дегенеративні зміни паренхіми яєчка і розростання передміхурової залози, зменшення її залізистих елементів.

Клініка гипогонадизма

Для вродженого гіпогонадизму або гипогонадизма раннього дитячого віку характерне значне недорозвинення зовнішніх статевих органів. Якщо захворювання виникло в пубертат ном періоді, розвиток зовнішніх статевих органів задовільний, проте яєчка невеликі, вторинні статеві ознаки розвиваються з відставанням. Діти в ранньому віці високого зросту, у них відзначається надлишкове відкладення жиру в області молочних залоз, живота, лобка, стегон за рахунок порушення нейротрофічної регуляції жирового обміну. Відзначаються загальна слабкість, швидка стомлюваність, блідість шкіри, слабкий розвиток м'язів, високий голос, обумовлений недорозвиненням гортані, малі розміри серця і аорти, іноді неврівноваженість, стан депресії.  Вторинний гіпогонадизм в препубертатном віці проявляється значним недорозвиненням яєчок, статевого члена, вторинних статевих ознак і непропорційним розвитком скелета. У випадках виникнення гіпогонадизму після статевого дозрівання відзначається гіпотрофія яєчок і статевих органів, інволюція вторинних статевих ознак, різке зниження секреції гонадотропкнов, в результаті чого з'являються ознаки недостатності функцій надниркових залоз та інших ендокринних залоз. 

Діагноз гипогонадизма

Діагноз гипогонадизма при наявності типових ознак не представляє труднощів.

Диференціальний діагноз гіпогонадизму

Диференціальний діагноз первинного і вторинного гіпогонадизму складний, але вкрай необхідний, тому що різна тактика лікування. Для вирішення цього питання можна скористатися схемою основних діагностичних заходів при гіпогонадизмі у хлопчиків і підлітків.

Первинний гіпогонадизм диференціюють з синдромом Клайнфелгера, адипозогенітальною дистрофією і юнацьким діспітуітарізм. 

Перебіг і прогноз гипогонадизма

Замісна гормональна терапія сприяє усуненню ознак первинного і вторинного гіпогонадизму. Повне одужання сумнівно.

Лікування при первинному гіпогонадизмі у хлопчиків слід починати з 10 — 11-річного віку. Призначають тестостерону пропіонат всередину в дозі 50 мг 2 — 3 рази на тиждень і продовжують до зникнення клінічних симптомів хвороби (нормалізації тембру голосу, окостеніння епіфізарних зон зростання, збільшення статевого члена і яєчок, появи статевого почуття). Надалі переходять на підтримуючу терапію цим же препаратом (50 мг на тиждень). Для лікування використовують також гормональні препарати пролонгованої дії (тестостерону енантат і тестенат в дозі 200 — 400 мг внутрішньом'язово раз на місяць). Вторинний гіпогонадизм добре піддається лікуванню хорионическим гонадотропином, який вводиться внутрішньом'язово по 1000 ОД 2 рази на тиждень. Курс лікування — 1 — 1,5 місяця, перерва між курсами один місяць. У випадках недостатньої ефективності рекомендується комбіноване лікування з тестостероном.