Синдром Ретта важка і рідкісна спадкова патологія, яка трапляється у дітей жіночої статі.

Захворювання описано австрійським лікарем Андреасом Реттом, який першим помітив схожі симптоми у кількох дівчаток і припустив окреме психоневрологічне захворювання. Вчений досліджував і описав 31 випадок патологічних порушень.

В даний час встановлено, що синдром Ретта пов'язаний з мутацією Х-хромосоми. Оскільки у дівчаток є дві хромосоми, вони доживають до кінця гестаційного періоду і здаються на перший погляд цілком здоровими. Хлопчики, які мають одну Х-хромосому, виявляються нежиттєздатними і гинуть у внутрішньоутробному періоді або в перші місяці життя.

Класичними проявами синдрому Ретта є стереотипні руху рук, як ніби пацієнтка постійно їх миє, а також заламування і стискання кистей .

Подібні симптоми можна сплутати з проявами аутизму, але подальша клінічна картина обох захворювань дещо відрізняється. Дегенеративні зміни головного мозку прогресують і в майбутньому пацієнти втрачають набуті моторні та психічні навички.

Статистичні дані

Згідно статистикою, захворювання схильна до 1 дівчинка на 10000-15000 новонароджених немовлят жіночої статі. Найбільш часто синдром Ретта зустрічається в Норвегії, Італії, Угорщини. Відомі спорадичні випадки розвитку синдрому в окремих сільських районах.

Спадкові аномалії були виявлені у однояйцевих близнюків і тих пар близнюків, які виховувалися в різних соціальних середовищах.

Асоціація синдрому Ретта

Пацієнти з рідкісним захворюванням постійно потребують певного догляду і адекватному сприйнятті їх рухових і інтелектуальних функцій оточуючими людьми.

Тому в Росії існує Асоціація синдрому Ретта, головним завданням якої є медичне консультування батьків, інформаційна підтримка і допомога в реабілітації.

На офіційному сайті є форма зворотного зв'язку, де батьки можуть задати свої питання, а також ознайомитися з новітніми досягненнями світової медицини з лікування захворювання.

Світовий конгрес

Світовий конгрес по синдрому Ретта відбувався в травні 2016 року в Казані, його метою було об'єднати вчених, практичних лікарів і батьків пацієнтів, які страждають рідкісним недугою.

На конгресі були присутні медичні фахівці з Італії, Нідерландів, Ізраїлю, Японії, США і Росії.

Науковий комітет прийшов до висновку, що педіатри не дуже орієнтуються в перших проявах синдрому, причому багато лікарів приділяють мало уваги реабілітації пацієнтів з рідкісними (Орфа) захворюваннями. Організаторами заходу стали: Міністерство охорони здоров'я Росії, Татарстану, некомерційні об'єднання.

На конференції були озвучені новітні досягнення вчених і визначені подальші шляхи лікування недуги. Також був присутній головний позаштатний спеціаліст з генетичним дослідженням РФ Сергій Куцев, який зазначив, що в Росії діти з рідкісними захворюваннями перебувають поза зоною уваги фахівців соціальних служб, багатьом з них недоступні реабілітаційні центри.

Генні мутації визначальний фактор

Фахівці вважають, що причина криється в генетичної мутації, пов'язаної з геном MECP2. В результаті спадкового порушення виявляється дефіцит глутамінової рецепторів в базальних гангліях, рецепторів дофаміна в хвостатому ядрі, порушення холінергічних структур. Ген MECP2 асоційований з Х-хромосомою і контролює особливий білок (МЕСР2).

При нормальній функції гена цього білка забезпечує правильний розвиток головного мозку, але якщо є мутація, відбувається регрес розумових і фізичних навичок. Уповільнення відставання мозкових структур виявляється до 4-річного віку дитини.

Перші ознаки

Дівчатка народжуються без особливих відхилень і педіатри не знаходять аномалій аж до 6-18 місяців. Єдине, що може насторожити лікаря — це низька температура тіла і гіпотонія м'язів тулуба. Такі ознаки нерідко списують на післяпологові порушення, тому мало приділяється уваги діагностиці та лікуванню.

Дітей направляють до невропатолога, який виявляє уповільнення темпів фізичного розвитку: пізніше перевертання немовляти на спину, відсутність навичок повзання.

При огляді визначають надлишкову пітливість долонь, блідість шкіри. Надалі рухові порушення прогресують.

Стадії розвитку

Відомі 4 стадії розвитку хвороби:

1. Стагнація — тимчасове призупинення хвороби, при якій не відбувається наростання симптомів. Триває від 6-18 місяців і більше. Дитина втрачає інтерес до навколишніх подій, помітна гіпотонія м'язів, уповільнення росту голови і кінцівок.
2. Погіршення стану . Стадія триває від 1 року до 3-4 років. Якщо дитина опанував навичками мови, пересування, вони поступово зникають. З'являються стереотипні маніпуляції руками, порушення з боку легеневої системи (гіпервентілляція, задишка, раптова зупинка дихання), дискоординація рухів, невмотивоване занепокоєння. Вже на 2 стадії з'являються судомні напади, лікування яких не є результативним.
3. Відносна стабільність , ця стадія може тривати аж до раннього шкільного віку. Відзначається розумова недостатність, судоми, занадто мало ваги, порушення емоційного контакту з оточуючими. Епілептичні припадки змінюються загальмованістю нервової системи.
4. Завершальна стадія характеризується зниженням частоти судом, зате з'являється кахексія, сколіоз, виражені порушення з боку дихання. Можлива неспроможність пересування, визначають низький зріст кінцівок і малу окружність голови.

Характеристика порушень

Багато в чому діти з синдромом Ретта нагадують пацієнтів з аутизмом, на це вказують такі симптоми:

• відсутність емоційного і зорового контакту з оточуючими:
• однотипні руху рук і тіла;
• втрата соціальних навичок;
• плач, спонтанний крик, неспокійна поведінка без видимої причини;
• порушення чутливості;
• нетримання калу і сечі;
• прогресування симптомів.

Однак варто звертати увагу і на інші ознаки, характерні для синдрому Ретта, а саме:

• легеневу патологію;
• відставання в рості кистей і стоп;
• прогресуючу дискоординацию рухів;
• порушення з боку рухового апарату ( атаксія , сколіоз) ;
• часті епілептичні припадки , резистентні до терапії протисудомними засобами;
• мікроцефалію (малий череп);
• кахексию (в пізніх стадіях) .

Поступово обличчя дитини втрачає колишню вираз і більше нагадує маску, погляд перестає бути цілеспрямованим, блукає або спрямований в одну точку.

Відео-сюжет про синдром Ретта:

Сучасна діагностика

діагностика захворювання включає методи:

• електроенцефалографію;
• комп'ютерну томографію головного мозку ;
• ЕКГ (визначається подовження інтервалу QT, періодичне уповільнення ритму);
• молекулярно-цитологічну діагностику .

Обов'язково враховуються клінічні ознаки, при типових проявах призначається дослідження мутації генів на Х-хромосомі.

Труднощі полягають в малій обізнаності лікарів про рідкісних станах, часом доводиться проходити безліч аналізів і відвідувати велике число фахівців, поки діагноз не буде встановлений. Крім того, складні генетичні дослідження доступні тільки у великих містах, де є наукові центри.

Лабораторними дослідженнями визначається:

• підвищення глутамату і бета-ендорфінів;
• атипові гліколіпіди в головному мозку;
• зниження субстанції P;
• зменшення нервових чинників зростання.

На що здатна сучасна медицина?

З медикаментів призначаються антиконвульсанти, антипсихотичні препарати. Застосовуються засоби для поліпшення кровообігу і стимуляції роботи головного мозку. Лікування в основному симптоматичне.

Велике значення має навчання батьків способам спілкування з дитиною, трудотерапія, посилення комунікаційних навичок. Особлива увага приділяється іграм, як способу розвитку мовних, моторних і когнітивних функцій.

Проводиться лікування сколіозу. Такі діти потребують регулярних заняттях лікувальною фізкультурою для відновлення м'язового тонусу і масажі.

При шлунково-кишкових розладах контролюють частоту стільця, призначаються проносні засоби і дієта з підвищеним вмістом клітковини. Для запобігання кахексії рекомендується калорійне харчування кожні 3 години.

Прогнози і очікування

Останні дослідження показали, що відновлення функції гена MECP2 дозволяє усунути неврологічні порушення. Наукові дослідження проводилися на лабораторних мишах, в ході експериментів було доведено оборотність психічних і нервових порушень, відбувається згасання ознак хвороби.

Ці експерименти дають надію пацієнтам та їхнім батькам на те, що моторні, мовні та дихальні функції можуть бути відновлені .

Статистика показує, що жінки з синдромом Ретта можуть прожити 40 і більше років. Основні причини летальності: зупинка серця, судоми, прорив стінки шлунка, дисфункція стовбура головного мозку.

Під Парасомнии (грец. Para — біля, проти + лат. Somnus — сон) розуміють цілий ряд розладів сну, що характеризуються поведінковими, руховими або вегетативними феноменами. Говорячи по-іншому, неприродним, дивною поведінкою людини під час сну.

Видів парасомній досить багато, їх назви точно не класифіковані, тому під різними назвами можуть виступати одні й ті недуги.

Формирозлади сну

У числі основних форм розладів сну виділяють наступні:

• нічні кошмари;
• нічні страхи;
• лунатизм (снохождение, сомнамбулізм);
• порушення REM-поведінки;
• бруксизм;
• нічний енурез;
• розмови уві сні.

Крім перерахованих можна також виділити: сонний параліч , епілепсію сну, пробудження зі спутаним свідомістю, судоми уві сні та інші. Залежно від своєї форми парасомніі можуть бути більшою мірою характерні для одного віку і в меншій? для іншого.

Так у дітей і підлітків частіше проявляються лунатизм, порушення пробудження, нічні страхи і кошмари. Дорослі більш схильні до порушень REM-поведінки.

Нічні кошмари

Паросомнія цього виду проявляється різким раптовим пробудженням і бурхливої ​​емоційної реакцією на побачений сон, часто з криком і плачем.

Яскраві сновидіння, що викликали почуття страху або жаху, добре запам'ятовуються і можуть бути викладені в усіх подробицях. Як правило, після такого емоційного сплеску людина засинає з працею.

Нічні кошмари відбуваються в фазі швидкого сну, зазвичай пізно ввечері. Набагато частіше виникають у дітей, ніж у дорослих. За деякими даними 50% дітей до 5 років відчувають нічні кошмари. З віком їх частота зменшується.

У дорослих нічні кошмари можуть викликатися хворобою, втратою близької людини, реакцією організму на медичні препарати. Якщо вони повторюються часто — більш ніж один раз на тиждень, слід звернутися до лікаря.

Нічні страхи

За своїм прояву нічні страхи схожі з нічними кошмарами. Але на відміну від останніх відбуваються в фазі глибокого сну, і на наступний ранок людина не може згадати, що з ним відбувалося вночі.

Особливо часто нічні страхи відчувають маленькі діти. Близько 5% дітей у віці від 3-х до 5-ти років схильні до цього виду розлади. Мати, розбуджена криком свою дитину, бачить страшну картину: у її малюка відкриті очі, він трясеться, кричить, не реагує на її голос.

Нерідко нічні страхи супроводжуються проявами вегетативної нервової системи — потовиділенням, тахікардією, блювотою, тахіпное . Напад може тривати 10-15 хвилин, після чого дитина знову засинає.

Нічні страхи, що можуть передаватися у спадок, зустрічаються і у дорослих. Вживання алкоголю, сильне психологічне напруження, стреси підвищують ймовірність їх появи.

Під час нападу нічного страху, роблячи різкі рухи руками і ногами, люди можуть завдати шкоди собі та тим, хто знаходиться поруч.

Лунатизм

Лунатизм? найдивніша і складна форма парасомніі, недарма він обріс такою кількістю міфів. Зазвичай сомнамбулізм відбувається в фазі глибокого сну в 1-ій половині ночі, але іноді трапляється і під час швидкого сну під ранок.

Спляча людина сідає в ліжку, невиразно говорить про щось, ходить по кімнаті або виходить на вулицю. У рідкісних випадках можливий навіть прийом їжі. Під час епізоду лунатизму людина може бути як в збудженому, так і в спокійному стані.

Протяжність і складність нападу також може бути різною. Що відбуваються в цей час події амнезируется, тобто людина вранці не пам'ятає, що з ним відбувалося вночі.

Лунатизм? досить поширене явище для дітей. Статистика стверджує, що близько 17% 8-13-річних підлітків схильні до сомнамбулізму.

Страждають від нього і дорослі люди, у деяких з них він починається вже в похилому віці. Встановлено, що лунатизм може передаватися у спадок.

Від снохождения до сих пір не існує лікування. Єдине, що повинні зробити близькі людини, схильного до нападів лунатизму, — це подбати про його безпеку, оскільки перебуваючи в стані сну, він не здатний контролювати свою поведінку.

Наприклад, може впасти з висоти, порізатися об скло. Медична практика знає випадки серйозних травм і навіть смерті людей під час снохождения.

З кімнати, в якій спить сомнамбул, потрібно видалити всі небезпечні, б'ються, закрити на ніч двері і вікна, усунути доступ до сходів.

Порушення REM-поведінки

Поведінкове розлад виникає у фазі швидкого сну. Супроводжується різкими рухами уві сні (смикання руками і ногами), криком, плачем. При цьому повного пробудження не відбувається. Стан небезпечно тим, що можуть наноситися травми? як самому собі, так і оточуючим.

Порушеннями REM-поведінки страждає близько 0,5% населення, в основному чоловіки, яким за 50, але трапляються вони і у дітей.

Іноді їх причиною стає прийом деяких ліків, зокрема, антидепресантів.

Скрегіт зубами по зубам

Бруксизм проявляється скреготом зубів уві сні. Сама людина цього не помічає, але знаходяться поруч люди нерідко прокидаються від гучного неприємного звуку.

Розлад може викликатися як стоматологічними, так і неврологічними проблемами. До наявності глистів (про що свідчить народний поголос), бруксизм ніякого відношення не має.

Розлад, в загальному, невинне, але може привести до пошкодження зубів, тому для виключення аномального прикусу і періодонтиту необхідно звернутися до стоматолога.

Нічна «балаканина»

Мовлення уві сні зазвичай триває недовго і складається як з простих коротких звуків, так і довгих речень. Виявляється під час переходу зі сну в пильнування.

Часто говоріння уві сні викликається зовнішніми причинами, які створюють сильний емоційний стрес. Зазвичай людина не пам'ятає, про що він говорив вночі.

не містить будь-якої небезпеки для того, хто говорить, нічна «балаканина» може порушити сон сплячих поруч членів сім'ї.

Сонний параліч

Сонним паралічем називають втрату здатності рухатися під час засипання або пробудження через повного або часткового паралічу скелетних м'язів.

Кінець цього стану настає часто від дотику до паралізованому або якогось звуку. Здатність рухатися повністю повертається через кілька хвилин.

Випадок сонного паралічу може статися лише один раз, або повторюватися регулярно. Причина виникнення розлади невідома, але встановлено, що в деяких випадках воно передається генетично.

Сам по собі нешкідливий, сонний параліч здатний дуже сильно налякати людину, яка не розуміє, що з ним відбувається.

Пробудження зі спутаним свідомістю

Іноді його називають патологічної сонливістю або надлишкової слабкістю — через почуття повільності і слабкості, які відчуває людина.

Відбувається це зазвичай у фазі глибоко сну в першій половині ночі. Прокинувся чоловік розумово загальмований, погано розуміє звернені до нього питання, не реагує на прохання, вранці не пам'ятає цього епізоду.

Нічний енурез

Нічне нетримання сечі? досить часте явище для дітей.

У деяких випадках воно може зберігатися і в дорослому стані.

Енурез може бути як спадковим, так і набутим внаслідок сильного емоційного потрясіння або механічної травми.

Причини виникнення парасомній

У більшості випадків Парасомнии є проходять явищем. ЇЇ виникнення може бути спровоковано сукупністю факторів, в числі яких:

• депресія;
• перенесені стреси;
• неврологічні патології;
• захворювання ЦНС ;
• хвороби серця і судин;
• дефіцит в організмі амінокислот, мікроелементів і вітамінів;
• черепно-мозкові травми;
• тривалий прийом ліків в значних дозах;
• зловживання наркотиками і алкоголем.

У дітей парасомніі можуть розвиватися самі по собі через нестабільність дитячої психіки, підвищеної чутливості до різних подразників. У більшості випадків з віком вони зникають. Якщо ж цього не відбувається, потрібне втручання невролога.

Терапія і корекція стану пацієнта

В цілому прогноз по парасомнии вважається сприятливим,? за винятком важких невралгічних захворювань і психосоматичних розладів. При своєчасному зверненні до лікаря, вони не тягнуть небезпечних для життя наслідків.

Щоб усунути тривало неминущу Парасомнии у дорослих, потрібно визначити її першопричину, що в деяких випадках представляє непросте завдання. Може знадобитися полісомнографічне дослідження і скликання консиліуму за участю фахівців з інших областей медицини.

Залежно від виду і ступеня вираженості розлади сну застосовують медикаментозне лікування, фізіо і психотерапію, засоби народної медицини.

При медикаментозному лікуванні призначають трициклічніантидепресанти, натуральні і штучні препарати з седативною і анксиолитическим ефектом, Валокордин, Корвалол.

Для дітей краще підходять м'які седативні ліки на основі трав ( настоянка пустирника або валеріани).

Для дорослих при нічних кошмарах і поведінкових розладах може знадобитися призначення сильніших засобів? бензодіазепінів (седуксен, диазепамом, реланіум) і анксіолітиків (Буспірон, Гідроксизин).

З фізіотерапії застосовують голкорефлексотерапії, фото- і магнітотерапію, м'язову релаксацію.

Для деяких форм парасомній ефективною є корекція психіки за допомогою психотерапевтичних сеансів (бесіди з психологом, поведінкова терапія, гіпноз).

при несильно виражених формах парасомніі можуть бути корисні і народні засоби. Прийом на ніч чаю з м'ятою, мелісою і медом, відвару полину або настою шишок хмелю знімає стрес, робить сон спокійним і міцним.

При нічних судомах рук або ніг допомагає розтирання їх спиртовою настоянкою золотого вуса. Іноді позитивний ефект дає ароматерапія.

У тих випадках, коли першопричиною розлади сну є зловживання алкоголем або прийом наркотиків, найприродніший і ефективний спосіб позбавлення від недуги — відмова від шкідливої ​​звички і підтримання здорового способу життя. Заняття спортом, піші прогулянки в поєднанні з прийомом натуральних заспокійливих засобів здатні швидко позбавити від нічних кошмарів і страхів.

браділалія це порушення темпо ритмічної сторони мовлення, пов'язане зі стійкими труднощами при відтворенні розчленованих звуків. Ця патологія відноситься до категорії розладів темпо-ритмічної сторони мовлення несудорожним характеру. У важких випадках може виникати заїкання.

При браділалія сповільнюється темп внутрішньої і зовнішньої мови, процес читання і письма. Також спостерігаються і деякі зміни в голосі, він втрачає виразність, емоційне забарвлення, артикуляція нечітка. У людини з таким порушенням мова сповільнена, але при цьому координована.

Слабка і середня ступінь порушення практично не помітні як для самої дитини, так і для сторонніх. При тяжкого ступеня може виникати порушення комунікативної функції, і в такому випадку розлад вважається патологічним.

Про причини порушення всерйоз

Причинами виникнення порушення можуть бути як неврологічні, так і психологічні чинники. Серед неврологічних причин браділалія можна виділити наступні:

1. Спадковість .
2. Поразка ЦНС , інтоксикація зародка в утробі матері, перенесені родові травми.
3. Розвиток браділалія поряд з різними психічними розладами або неврологічними патологіями , наприклад олігофренію розумовою відсталістю. В такому випадку ознаки виникають поряд з провідною патологією, яка супроводжується загальною повільністю і загальмованістю.
4. Порушення може супроводжувати хвороби Паркінсона .
5. Дуже часто виникає внаслідок пухлини головного мозку , травм голови , менінгіту , енцефаліту і навіть депресії .

Психологічними факторами можуть бути:

• неправильне формування вимови дитини в сім'ї , а також наслідування сповільненого стилю догани оточуючих;
• виникнення браділалія як самостійного явища у осіб, що мають флегматичний і меланхолійний тип темпераменту .

Характерні ознаки

браділалія супроводжується вербальними і невербальними симптомами. Серед вербальних виділяють такі ознаки:

• уповільнений темп зовнішньої мови, внутрішнього діалогу, процесу читання і письма;
• при розмові утворюються довгі паузи не тільки між словами , але і між звуками, літери, зокрема, голосні, розтягуються, мова переривчаста;
• голос стає монотонним, нечітким, в деяких випадках відзначається вимова в ніс;
• інтерпретація звуків і складів зберігається, вимова дуже повільне, але правильне;
• повільність під час читання і письма.

Невербальні ознаки:

• порушення моторики і мімічних проявів;
• деяка загальмованість, неуважність, неповноцінна координація рухів;
• уповільнення пізнавальних процесів психічної діяльності мислення, пам'яті, сприйняття, уваги;
• труднощі в перемиканні з однієї сфери діяльності на іншу, іншими словами застрявання, іноді неусвідомлене повторення рухів;
• дитина з такою патологією замкнутий, намагається розмовляти якомога менше, відчуває стійкий психологічний дискомфорт через неможливістьповноцінного спілкування.

Професійний погляд на діагностику

Діагностика буде являти собою комплекс заходів і проводиться цілою низкою фахівців неврологом, психологом, логопедом, психіатром.

необхідні:

1. Збір анамнезу з метою вивчення перенесених хвороб, травм і пошкоджень головного мозку , наявність браділалія у родичів.
2. для визначення органічної природи захворювання проводяться процедури МРТ , ЕЕГ, РЕГ, ПЕТ, люмбальна пункція .
3. Усне мовлення діагностується за допомогою дослідження будови артикуляційного апарату, стану мовної моторики, емоційного забарвлення мови, звуковимови, тонусу м'язів і сили м'язових скорочень, темпо-ритміки, індивідуальних особливостей голосу, навичок здійснення мимовільних і довільних рухів.
4. Для діагностики писемного мовлення виконується ряд вправ на переписування тексту, написання під диктовку, читання вголос.

Крім загального обстеження мови проводиться аналіз загальної та ручної моторики, мімічних реакцій, сенсорних функцій, рівня інтелекту.

При постановці діагнозу патологію диференціюють від дизартрії і заїкання.

Дизартрия виникає через ураження нервової системи, яке призводить до порушення іннервації мовного апарату.

заїкання цей розлад ритму і плавності мовлення через м'язових судом артикуляційного апарату, яке супроводжується порушенням дихання, зміною висоти і сили звуку.

Корекція порушення

Мета терапії в даному випадку полягає у виробленні швидких і правильних мовних реакцій, розвитку просодической сторони мови, т. Е. Єдність взаємопов'язаних компонентів, які впливають на виразність і емоційне забарвлення.

При лікуванні браділалія застосовуються:

1. Спеціальні заняття для вироблення швидкості мови, виразності звучання мови, проводяться з прискоренням мови, темп якої задає логопед і підтримує за допомогою диригування і ударів. Надалі вправи поступово ускладнюються від промовляння складів, слів, пропозицій до читання тексту в ролях, декламування віршів і скоромовок.
2. Для нормалізації загальної і мовної моторики необхідний логопедичний масаж, рухливі ігри, включають в себе елементи спорту, заняття ручною працею, музична терапія, танцювальна терапія, спів. Темп мовлення ефективно прискорюється завдяки регулярним заняттям, курс яких може тривати від підлозі року до року.
3. Для нормалізації діяльності нервової системи застосовується медикаментозне лікування, наприклад, призначаються препарати глютамінової кислоти, вітаміни B, C. Також хороших результатів можна домогтися за допомогою фізіотерапевтичних процедур, мануальної терапії, водної терапії , лікувальної фізкультури.
4. Для стимуляції мовної активності проводиться робота з психотерапевтом, аутогенних тренування.
5. З метою надання емоційності мови проводяться розвиваючі ігри з відгадуванням загадок, описом малюнків в книжках, також дуже корисно участь в театральних сценках. Дуже добре, коли такі заняття мають групову форму.

Що потрібно робити батькам дитини

Багато з мовних дефектів можна скорегувати в домашніх умовах, але при цьому необхідно знати, яким аспектам надавати найбільше значення при спілкуванні з малюком:

1. Фахівці говорять про те, що потрібно бути гранично обережними з дітьми-флегматиками і, навпаки, з гіперактивними дітьми . Ні в якому разі не можна лякати дитину злими і страшними персонажами.
2. Чи не вдаватися до маятниковому вихованню , коли дитину карають за все підряд або навпаки, все дозволяють і заохочують.
3. Якщо вибирається няня для дитини , необхідно звертати увагу на мову цієї людини. Вона не повинна бути дуже швидкою, або навпаки, уповільненою.
4. Дитина дуже багато в чому копіює дорослих, в тому числі і в манері розмови. Тому, не можна допускати сюсюкання або навмисного спотворення ласкавих слів . Мова батьків повинна бути чіткою і розбірливою.

Прогноз і профілактика

Прогноз в даному випадку буде прямо залежати від своєчасності виявлення мовного дефекту і якнайшвидшого початку терапії. Дуже важливим є той факт, що навіть після оволодіння навичками нормальної мови, необхідний безперервний контроль за темпом мови з боку батьків, а в старшому віці самоконтроль, а також систематичне обстеження у логопеда.

З метою профілактики порушення необхідно дотримуватися таких норм:

• попереджати перинатальні, натальні і постнатальні ураження ЦНС малюка;
• не допускати травм голови і нейроінфекцій ;
• проводити заходи з метою запобігання виникнення астенічного синдрому , т. е. дотримуватися правильного режиму дня і повноцінного збалансованого раціону харчування;
• уважно стежити за тим, як розвивається мова дитини;
• спілкуватися в сім'ї правильно;
• не допускати того, щоб у дитини виникав дефіцит спілкування.

СМА або спінальна м'язова атрофія — це група з декількох видів спадкових патологій, в результаті яких відбувається часткова або повна втрата рухових нейронів спинного мозку в передній частині.

Дана проблема відбувається з- за мутації ДНК гена SMN1, який продукує білок, через мутації кількість білка у хворих людей нижче норми, а це гарантована втрата моторних нейронів.

Для даного захворювання характерне порушення роботи поперечно-смугастої м'язової ніг, голови і шиї. Хворим погано вдається довільно пересуватися:

• повзати;
• ходити;
• утримувати голову;
• ковтати.

Руки при цьому працюють відмінно, присутній чутливість і хороші психічний розвиток.

Історичні факти

У 1891 році СМА у дітей вперше описав вчений Вердніга. Він чітко представив опис патоморфологічних змін м'язів, різних груп, периферичних нервів і спинного мозку, при цьому він зазначив атрофію клітин передніх рогів і корінців спинного мозку.

У 1892 році Хоффман відзначив нозологическую самостійність проблеми .

У 1893 році Вердніга і Хоффман надали докази дегенерації клітин рогів спинного мозку.

У 1956 році була представлена ​​загального обговорення пізніша форма СМА, що володіє більш позитивними прогнозами.

Про СМА є і пізнавально

Цікаві факти про спінальної м'язової атрофії:

• незважаючи на рідкість даної проблеми, це найпоширеніше порушення генетичної форми;
• в дитячому віці захворювання передається по аутосомнорецессівний лінії;
• даний ген картирован на 5-й хромосомі і ідентифікований в 1995 році;
• серед діток середній рівень народжуваності з даною проблемою 1 на 6000 — 10000 чоловік;
• дітки 1 форми м'язової атрофії не доживають до 2-х років в 50% випадків;
• СМА може проявитися не тількипри народженні, але і в середньому або літньому віці;
• за середніми показниками кожен 50 людина володіє рецесивним геном;
• дитина, у якого є два даних гена, і з боку матері, і з боку батька на 25% схильний до поразки, для нормального самопочуття досить мати 1 нормальний ген.

Класифікація і симптоми за типовими відмінностей

Розрізняють декілька типів СМА.

Аміотрофія Верднига-Гоффмана

I тип — дитячий, хвороба Вердніга- Гоффмана , до півроку. Дуже важкий вид, такі дітки самостійно не сидять, голова не тримається, труднощі з смоктанням, ковтанням і диханням, проявляється фасцикуляція мови, бульбарні розлади .

Хвороба помітна ще з перших годин народження, відсутністю глибоких рефлексів і вираженою м'язовою гіпотонією. Яскраво виражені кістково-суглобові деформації. Навіть у тієї невеликої кількості діток, які зможуть сісти і тримати голову ці навички скоро регресують.

Часто у таких діток існує порок розвитку тазостегнового суглоба, клишоногість, наявність «курячої» грудної клітки.

Прогноз : захворювання швидко прогресує, злоякісна форма. Смерть відбувається до 9-річного віку, здебільшого через проблеми з серцево-судинною системою і дихальної недостатності.

Хвороба Дубовиця

II тип — проміжний, хвороба Дубовиця, до 18 місяців. Такі дітки вже пройшли сприятливо перші етапи розвитку, однак вони не зможуть навчитися ходити, розвиток хвороби залежить від ступеня патології респіраторних м'язів.

Зазвичай симптоми спінальної м'язової атрофії цієї форми проявляються в підгострому перебігу після перенесеного стресу для фізичного здоров'я, починається з нижніх кінцівок і поступово переходить на верхні ділянки.

З'являється фасцикуляція мови, невеликий тремор пальців , бульбарний параліч .

Прогноз : більш м'який перебіг злоякісного характеру, летальний результат відбувається у віці 14 — 15 років.

хвороба Кюгельберга-Веландер

III тип — юнацький, хвороба Кюгельберга-Веландер, від 18 до 30 місяців. Цей тип менш схильний до смертельного результату, дитина

На фото програміст Валерій Спиридонов з Росії діагноз спінальна м'язова атрофія

самостійно стоїть, однак цей процес для нього дуже хворобливий, надалі він буде інвалідом, без коляски або тростини не пересувається.

Починається хвороба непомітно, малюк починає ходити ходою «заводний ляльки», спотикається і падає, рухи стають невпевненими. Атрофія м'язів спочатку погано помітна через присутність розвиненого підшкірного жиру.

Однак з'являються все ті ж симптоми тремору пальців , фасцікуляціі мови, бульбарних розладів . Вже на ранніх стадіях захворювання зникають добре розвинені рефлекси.

Відбувається деформація суглобів і кісток, особливо це помітно в області грудної клітини.

Прогноз : дітки втрачають здатність ходити до 10 — 12 років, а живуть до 20 — 30 років.

Захворювання в дорослому віці

IV тип — дорослий, після 35 років. Через атрофії сухожильних рефлексів, зниження проксимальної мускулатури, людина втрачає можливість самостійно пересуватися.

Прогноз : протягом не має впливу на тривалість життя.

Інші види та типи СМА

Крім спінальної м'язової атрофії, що передається на генетичному рівні, існує ще певна кількість споріднених хвороб:

• 1 типу Х-зчеплена аміатрофія — початок в 40 — 60 років;
• 2 — вроджена, дуже агресивна форма, призводить до смерті до 3 місяців;
• 3 — уражаються всі кінцівки, майже у всіх випадках страждають хлопчики;
• дистальная спінальна аміатрофія 1 типу — з самого народження, іноді внутрішньоутробно, вражені верхні кінцівки;
• 2 і 4 типу — це захворювання було описанотільки в одній сім'ї;
• 3 — повільно розвивається захворювання;
• 5 типовий характер — повільно розвивається в молодому віці;
• VA і VB-типу — ураження верхніх кінцівок;
• ураження гомілок — з'являється в юнацтві, повільно розвивається зі слабкості в колінах;
• поразку голосових зв'язок — параліч зв'язок у дорослих;
• аутосомно-домінантна спінальна аміатрофія — з'являється в дорослому віці, а її ювенільний форма в юнацтві;
• вроджений характер — захворювання з перших моментів життя;
• для лопатки малогомілкової вид — дужерідкісне захворювання нижніх кінцівок з викривленням стопи;
• ювенильно сегментальний вид ураження спинного мозку — дуже рідкісний випадок, проявляється в юності з прогресом 2 — 4 роки, після уражаються руки;
• хвороба Фенкеля — розвивається в основному в районі 37 років, але присутній випадки появи в 12-річному віці;
• хвороба Джокеля — пізніше і повільний початок;
• спінальна аміатрофія з міоклонічні епілепсію — уражаються кінцівки, по здебільшого в слідстві миоклонических нападів;
• спінальна форма з вродженими переломами кісток — важкаформа м'язового виснаження;
• понтоцеребеллярная гіпоплазія — існує її 8 видів;
• асиметрична сегментальная форма — хвороба 15 — 25-річних людей.

Диференціальний аналіз

Прогнозування можливо завдяки отриманим даними в результаті:

• генетичного аналізу;
• особливостей клініки (тип хвороби, місце локалізації);
• супутні симптоми, наприклад, посмикування мови;
• результатах ЕКГ і даних біопсії скелетних м'язів.

Диференціювати дитячий і ранній вид СМА можна на підставі проблем з вродженою м'язовою гіпотонією — синдрому «млявого дитини», аміатоніі, вродженого характеру доброякісної дистрофії м'язів, спадковості і хромосомного аналізу.

Юнацький вид відрізняється від спінальної аміатрофіі Кугельберга-Вееландер і різних видів м'язової дистрофії.

Завдання і методи лікування

Так як дане захворювання відбувається здебільшого з -за нестачі SMN-білка, основне завдання лікування полягає в підвищенні його рівня. На сьогодні в цьому напрямку ведуться активні дослідження в інститутах США, Італії, Німеччини.

Завдяки групі добровольців проводиться клінічне дослідження терапії СМА вальпроєвої кислотою, бутіран натрієм та іншими медикаментами. Дані про застосування стовбурових клітин поки не оприлюднені.

На стан хворих позитивно діють:

• масаж;
• нейром'язова стимуляція;
• фізіопроцедури, будь-які фізичні навантаження несуть тільки позитивний ефект.
• хворі СМА потребують дієті;
• курсової прийом препаратів, до складу яких входять вітамінні комплекси, знеболюючі ліки, що покращують метаболізм нервової тканини і м'язів, стимулюють їх.

На сьогодні стан хворого можна підтримати і трохи полегшити, але спінальна м'язова атрофія залишається невиліковною.

Профілактика

Профілактичні заходи полягають в пасивних діях — консультації майбутніх батьків, у яких є ген СМА про можливий ризик, пренатальна ДНК-діагностика до 14 тижнів вагітності, біопсія ворсин хоріона для постанови остаточного діагнозу і прийняття рішення батьками про подальші дії.

Аненцефалія це патологія внутрішньоутробного розвитку мозку, яка виникає на тлі несмиканія нервової трубки.

В основі захворювання лежить розлад розвитку ектодермального і мезодермального листків, внаслідок чого патології часто супроводжують порушення розвитку мозкових оболонок , черепа і м'яких тканин голови.

Аненцефалія це результат неправильного закриття рострального відділу нейропори протягом 28 діб від моменту зачаття. Такий порок розвитку дуже часто поєднується з іншими патологіями недорозвиненням наднирників, відсутністю гіпофіза, спинномозковою грижею, вовчою пащею, множинними порушеннями розвитку нервової системи.

В середньому частота цієї патології становить 1 випадок на 1000 народжених діток, причому найчастіше розвивається у зародків жіночої статі.

Завдяки проведенню профілактичних програм для виявлений дефектів ЦНС, останнім часом частота народження дітей з цим захворюванням знизилася.

Провокуючі фактори

Точні причини формування аненцефалії на сьогоднішній день не відомі. Збільшити шанс виникнення дефекту нервової трубки може дефіцит в організмі матері фолієвої кислоти.

Також ризик розвитку пороку може підвищуватися у разі впливу деяких ліків, наприклад, препаратів, що приймаються при цукровому діабеті.

Варто відзначити, що в більшості випадків, аненцефалія не носить спадкового характеру, однак, в сім'ї, де народилася дитина з такою патологією, ризик народження другого хворого дитини буде дорівнювати 5%. Після народження двох дітей з цією аномалією, відсоток ймовірності збільшується до 13%.

Патогенез порушення

Аненцефалія вроджений порок розвитку, що формується через порушення процесів внутрішньоутробного розвитку ембріона.

Аномалія може розвиватися як результат несмиканія, так і після пошкодження вже сформованих бульбашок головного мозку. У таких випадках мозок буде частково відкрито, в рідкісних випадках недорозвинений, а найчастіше склерозирован.

В області речовини мозку локалізується сполучна тканина, забезпечена кровоносними судинами з кістами, які покриті медулярний епітелієм, одиничними нейронами, залишками судинних утворень.

Імовірність смерті дитини з такою патологією дорівнює 100%. У 75% випадків настає внутрішньоутробна смерть ембріона. В інших випадках, народжена дитина гине через кілька годин.

На фото Бебі Кей єдиний вижив в світі дитина з діагнозом аненцефалія

Клінічні прояви

Клінічна картина вродженої вади виглядає наступним чином:

1. У дітей, які народжуються з цим захворюванням, відсутні деякі зони мозку , інші покриті тканиною і мають зародкову форму.
2. Обидва півкулі мозку відсутні. Іноді відсутня тканина заміщується патологічної тканиною іншого відділу мозку.
3. Зона, що відповідає за розумову діяльність, залишається нерозвиненою , проте основні рефлекси, слухові і тактильні реакції на подразники часто присутні. Тіло малюка розвивається без будь-яких порушень.
4. У період вагітності плід розвивається і відчуває себе нормально . Після народження в зв'язку з дисфункцією мозку, виникають ускладнення.
5. Дихальна система функціонує погано .

За даними численних досліджень встановлено, що в більшості випадків спостерігається лобно-потилично-хребетний тип аненцефалії, рідше потилично-хребетний тип, і всього в 5% всіх випадків тім'яно-скронево-хребетний тип патології .

Рання діагностика найважливіший момент

діагностика під час вагітності проводиться на підставі наступних процедур:

1. Аналіз крові показує підвищений рівень альфа-фетопротеінів і білків, які виробляють незрілі клітини печінки ембріона.
2. Амниоцентез дослідження рівня альфа-фетопротеінів і ацетілхолінерази, проводиться за допомогою пункції рідини з амінотіческого мішечка. Підвищення рівня буде говорити про наявність патології.
3. Ультразвук тест на визначення загального розвитку плода.
4. Магнітно-резонансна томограма найточніше визначає розвиток плода і зокрема, мозку.

Будь-яка з перерахованих вище процедур може проводитися між 14-й і 18-м тижнями вагітності.

Обережно, відео може шокувати!

Як знизити ризики?

Як таких заходів з профілактики вродженої вади немає. Однак, все ж можливо знизити ризик виникнення захворювання за допомогою усунення браку в організмі фолієвої кислоти.

Для цього необхідно:

1. Правильно і повноцінно харчуватися . Жінці потрібно вживати поживну і збалансовану їжу, а також всі необхідні вітаміни не тільки під час виношування дитини, але і при плануванні вагітності. Особливо важливу роль відіграє фолієва кислота, дефіцит якої в організмі жінки може спровокувати внутрішньоутробні вади нервової трубки. До застосування показано 400 мікрограмів кислоти на добу.
2. Також слід вживати в їжу продукти, що містять фолієву кислоту , серед них: бобові, зелені овочі, апельсини, рис, хлібні злаки, томат. При цьому слід враховувати, що синтетична форма полівітаміну набагато легше засвоюється в організмі, ніж в натуральному вигляді.
3. Якщо до цього у жінки народилася дитина з такою патологією , під час вагітності необхідно збільшувати дозу прийому фолієвої кислоти, яка обговорюється з лікуючим лікарем.

Дисграфія це повне або часткове порушення письмовій діяльності, яка пов'язана з дефіцитом сформованості тих функцій психіки, які відповідальні за виконання і контроль листи.

Дана патологія характеризується постійними і специфічними помилками при написанні , що не усуваються самі по собі без цілеспрямованої корекції.

Як показує практика, дисграфія дуже поширена серед молодших школярів, це відбувається тому, що більшість діток надходять в школу з неповноцінним фонетико-фонематичним або загальним недорозвиненням мови. При наявності таких порушень, процес нормального освоєння грамоти дуже ускладнюється.

За ступенем вираженості письмового розлади виділяють дисграфию і Горпини. У першому випадку лист спотворюється, але виконує функцію спілкування, при аграфии відбувається нездатність оволодіння листом або повна втрата цих здібностей.

Що провокує розвиток порушення

Дзвонити порушення можуть такі причини:

1. Недолік розвитку всіх категорій усного мовлення : звуковимову, фонематичні сприйняття, лексико-граматичної сторони мовлення, зв'язного мовлення.
2. Недостатній розвиток або пошкодження мозку дитини під час вагітності, при народженні і в період після народження, а також виснаження нервової системи . До таких патологій можна віднести: травми при пологах, асфіксію, менінгіт , енцефаліт , інфекційні та соматичні захворювання.
3. Соціально-психологічні причини . Наприклад, якщо дитина росте в сім'ї, де розмовляють на декількох мовах, в разі дефіциту розмовного спілкування, якщо мови малюка не приділяється належної уваги з боку дорослих, передчасна підготовка дитини до навчання в той період, коли він до цього не готовий.
4. Схильність або затримка в психічному розвитку .
5. у дорослому віці дисграфия може виникнути внаслідок травм голови або органічних уражень .

Механізм розвитку відхилення

Лист це складний процес, який відбувається за участю речедвігательного, речеслухового, зорового, рухового аналізаторів, за допомогою яких реалізується перехід артикулема в фонему, фонеми в графему, графеми в кинему.

Для того щоб відбувалося повноцінне навчання навичкам письма, сформованість усного мовлення повинна знаходитися на належному рівні.

Механізм розвитку відхилення пов'язаний з несвоєчасним становленням ведучого півкулі мозку, відповідального за мовні здібності.

При нормальних показниках ці процеси повинні завершуватися до моменту початку дошкільного навчання. За умови несвоєчасної латерализации і присутності прихованого ліворукості, процес контролю над листом буде порушений.

Також при дисграфії спостерігається несформованість всіх пізнавальних сфер, зорового аналізу і синтезу, оптико-просторових уявлень, фонематических процесів, складового аналізу і синтезу, лексико -грамматіческой сторони мови.

Види дисграфии

Існує п'ять типів дисграфии:

• артікуляторно-акустична , пов'язана з порушенням артикуляції, звуковимови, фонематичного сприйняття;
• акустична , викликана порушенням фонематичного розпізнавання;
• дисграфия на тлі несформованості мовного аналізу і синтезу ;
• аграмматіческая виникає через неповноцінного розвитку лексико-граматичної мови і розвивається на тлі аграматизму ;
• оптична пов'язана з несформованістю зорово-просторових уявлень.

Характерні прояви

залежно від різновиду дисграфии, види характерних помилок в листі й мови будуть відрізнятися:

1. При артикулярную-акустичної дисграфии допускаються письмові помилки допускаються з- за неправильного вимови, т. е. дитина пише так, як і говорить. В даному випадку заміна і пропускання символів відображають такі ж помилки при розмові. Такий вид патології зустрічається у дітей з фонетико-фонематичним мовним недорозвиненням.
2. При акустичної формі порушення вимова правильне, але фонематичні сприйняття розвинене погано. В даному випадку помилки мають вигляд заміни букв на схожі.
3. У разі порушення мовного синтезу та аналізу виявляється нездатність поділу слів на склади, і пропозиції на окремі слова. В даному випадку випадають, дублюються або міняються місцями букви і склади, додаються непотрібні символи, слова не мають закінчень. Або ж, наприклад, дитина пише слова з союзами разом, а приставки відокремлює. Такий вид помилок вважається найпоширенішим.
4. Аграмматіческая дисграфия характеризується невмінням схиляти слова за відмінками, і числам, визначенням роду, порушенням комбінування слів у реченнях, їх непослідовність. Такий вид патології найчастіше супроводжує загальному мовному недорозвинення.
5. У разі оптичної форми порушення змінюються або перемішуються візуально схожі символи. Літеральна оптична дисграфія порушення впізнавання і відтворення окремих букв. Вербальна оптична дисграфія порушення накреслення літер у слові.

Найпоширеніші помилки

Серед найбільш поширених помилок при листі можна виділити такі:

• недописування елементів букв, наприклад Р замість Ф, З замість В;
• додавання непотрібних елементів;
• пропуск елементів, зокрема при з'єднанні букв, у яких є схожий елемент;
• дзеркальне написання букв.

Супутні відхилення

Через тісному зв'язку письмової та усної мови, дисграфія часто супроводжується дислексією і алексією порушеннями процесу читання, мовними порушеннями.

Нерідко дисграфии супроводжують ознаки неврологічних порушень, низька працездатність, надмірна активність, невміння концентрувати увагу, зменшення обсягу пам'яті.

Що стосується почерку, то найчастіше він нерозбірливий, літери бувають нерівними , занадто великими або навпаки, дрібними. Для того щоб здійснювати процес листи, дитина докладає величезних зусиль, і при цьому все одно пише повільними темпами.

Такі діти відчувають серйозний дискомфорт через своїх помилок і повільності. До того ж часто, це викликає невдоволення і роздратування з боку педагогів.

У спілкуванні така дитина також може відчувати деякі складності через нездатність вибудовувати довгі речення правильно, тому його мова може бути досить короткою і стриманою.

Види помилок при дисграфії

Професійна діагностика

Мета діагностики диференціювання дисграфии від звичайної безграмотності, а також виявлення форми даної патології.

Обстеження проходить поетапно і включає в себе:

• аналіз письмових робіт;
• оцінка загального розвитку і мовного розвитку зокрема;
• аналіз стану ЦНС, органів зору і слуху;
• дослідження апарату артикуляції, мовної моторики.

Аналіз письмової мови здійснюється за допомогою таких завдань:

• переписування надрукованого тексту і, написаного від руки;
• диктант;
• опис сюжету по малюнку;
• читання вголос.

Після того, як будуть виявлені специфічні помилки, складається протокол і фахівець робить висновок.

В даному випадку величезну роль буде грати рання діагностика, це дозволить почати корекцію на початкових стадіях розвитку відхилення, якщо відповідні заходи не будуть прийняті в дитинстві, симптоми дисграфии можуть спостерігатися в дорослому віці.

Як на практиці відрізнити дисграфию від безграмотності?

в основному дисграфия виявляється у дитини тільки в процесі навчання письму, т. е. в початковій школі. Помилково таку патологію іноді приймають за просту безграмотність, однак, це в корені невірно.

Наприклад, що не знає правил людина напише прідложенія, і такі помилки не враховуються при дисграфії, а дісграфіков бретлошеніе, помилки в даному випадку нагадують грубі помилки.

Корекція порушення

Діти, які страждають таким порушенням, вимагають кваліфікованої логопедичної допомоги, т. к. усунути цю проблему в звичайних шкільних умовах просто неможливо.

Корекційна робота з усунення дисграфії буде розроблятися виходячи з виду порушення.

Мета такої роботи полягають в наступному:

• усунення дефектів в звуковимови і фонематических процесах;
• збільшення словникового запасу;
• розвиток граматичної боку промови;
• формування зв'язного мовлення;
• розвиток аналітико-синтетичної здатності;
• поліпшення слухового і просторового сприйняття;
• поліпшення всіх пізнавальних сфер.

Навички, отримані в ході корекції, закріплюються за допомогою виконання письмових завдань. Крім логопеда дитини необхідно обстежити у психоневролога на предмет наявності супутніх дисграфии порушень.

При наявності таких, буде призначатися лікування медикаментами, процедури фізіотерапії, мануальна терапія, лікувальна гімнастика.

Вправи для діток молодшого шкільного віку

Існує досить багато ефективних вправ для корекції дисграфії у молодших школярів, які підбираються фахівцем.

Ось деякі з них:

1. Корректурная правка . Взяти книгу, яку дитина до цього ніколи не читав. Текст повинен бути надрукований середнім шрифтом. Дати завдання підкреслити в тексті якусь одну букву, наприклад, А чи О. Починати потрібно з однієї літери. Вправа повинна виконуватися не більше п'яти хвилин щодня. Через п'ять днів можна перейти до ускладнення завдання. Наприклад, дитина повинна одну букву А підкреслювати, а наступну закреслює або обводити. Потім потрібно запропонувати йому відзначати парні букви, які мають деяку схожість (г / д, у / ю, д / б, п / т, п / р, м / л).
2. Пишемо вголос . Мета завдання проговорювати вголос усе, що пишеться саме в такому вигляді, як воно пишеться і при цьому підкреслювати слабкі частки. В даному випадку слабкі частки це звуки, яким при усному мовленні не приділяється уваги, наприклад, ми вимовляємо лошка або на стале зграя чашка з Малаков. Саме ці помилки дитина повинна підкреслити. Також дуже важливо дописувати і чітко промовляти закінчення всіх слів.
3. Лабіринти . Це ігрова вправа сприяє розвитку великої моторики, т. Е. Рухів рук і передпліччя, а також уваги. Дитина повинна проводити безперервну лінію, при цьому важливо, щоб він міняв положення руки, а не повертав аркуш паперу, на якому зображений малюнок.

Шанси на успіх яке воно?

Багатьох батьків цікавить питання, чи можливо позбутися цього дефекту? Усунути дисграфию можливо за умови своєчасного виявлення проблеми, а також наполегливої ​​систематичного виконання занять.

Кожна дитина індивідуальна, тому для того, щоб впоратися з порушенням, комусь будуть потрібні місяці, а кому-то і кілька років. Дуже багато чого буде залежати від терпіння батьків і систематичних занять з логопедом і вдома.

Важливий момент є попередження граматичних помилок в дошкільному віці. Мається на увазі те, що вихователі повинні приділяти увагу тому, як дитина вимовляє звуки і вибудовує пропозиції.

Також необхідно дотримуватися таких правил:

1. Чи не вчити дитину іноземним мовам в момент, коли дитина ще не готовий до цього психологічно . Наприклад, багато батьків починають навчання іноземної мови у віці трьох років.
2. Батьки повинні самі правильно і чітко говорити вдома . Ні в якому разі не можна повторювати за дитиною неправильно вимовлені слова і фрази. Це призводить до формування неправильного мовлення.
3. Вибирати ручки і олівці таким чином, щоб вони були оснащені ребристою поверхнею , адже, як відомо, масаж подушечок пальців сприяє поліпшенню роботи мозку в процесі письма.
4. Надавати дитині психологічну підтримку , т. к. малюки з такою проблемою дуже часто відчувають себе не таким як усі. Ні в якому разі не можна лаяти дитину за помилки. Дуже важливо застосовувати тактику заохочення і похвали за успішне виконання завдань.

мієлітів називають досить рідко зустрічається вид запалення спинного мозку. Хвороба поширюється або по всьому хребту, або може зачіпати окремі його частини.

Якщо захворювання своєчасно не вилікувати, то є ризик назавжди залишитися інвалідом.

Мієліт — це своєрідне запалення спинного мозку, внаслідок якого страждає біле і сіра речовина. Людське тіло відразу ж відчуває запальний процес, тому що відбувається порушення функції спинного мозку. Запалення загрожує розладами руху, парестезією , онімінням і паралічами кінцівок.

Якщо хворобу не лікувати, то це може привести до того, що запальний процес переходить на нижні ділянки головного мозку.

Захворювання підрозділяється на кілька типів.

Поперечний мієліт

Під цим поняттям ховається гостра або підгостра форма не рецидивуючого запального процесу в спинному мозку. Хвороба проявляється болем в шиї або спині, після чого може з'явитися парез, парестезія і проблеми з роботою органів таза. Неприємні явища розвиваються стрімко — за кілька годин або днів.

Якщо говорити про тяжкість перебігу захворювання, то вона може відрізнятися: від незначних проблем з чутливістю до складного ураження відділів спинного мозку. Зустрічаються і проблеми з заднім канатиком, передніми шляхами і діаметром. Дізестезія спостерігається в одній нозі, а потім піднімається по обох ногах.

У дуже запущеному випадку спочатку пропадають всі рефлекси, а потім з'являється гиперрефлексия. Якщо є постійний параліч, то це свідчить про некроз сегментів в спинному мозку.

В половині випадків цей тип миелита спинного мозку відбувається через грип, кору та інших інфекцій. Або ж поштовхом може стати вакцинація.

Часто хвороба проявляється в відновлювальний період після інфекційного захворювання, а ось збудник в нервовій системі не виявляється. Це свідчить про те, що поперечна форма миелита залежить від аутоімунної реакції, яка спостерігається внаслідок інфікування.

Дане порушення стає першим дзвіночком перед початком розсіяного склерозу . Тут хвороба не залежить від інфекції або щеплень.

Первинні і вторинні форми порушення

Первинні форми хвороби зустрічаються досить рідко і з'являються при впливі вірусів грипу, сказу і енцефалітів .

Вторинний же мієліт є ускладненням після сифілісу, скарлатини, кору, сепсису, пики, ангіни або запалення легенів. Так само прояву хвороби можуть сприяти гнійні вогнища. Збудник захворювання потрапляє в організм через лімфу або ж по мозковим тканинам.

Недуга може застати людину в різному віці, але частіше спостерігається у пацієнтів середнього віку. Локалізується він в грудних і поперекових відділах.

Разом з нездужанням хворі відчувають біль в спині. Всі симптоми хвороби залежать від тяжкості перебігу, а це говорить про те, що зміни відбуваються нижче межі вогнища.

Після появи болів починається параліч, проблеми з органами таза, втрачається чутливість. Спочатку параліч кілька млявий, але після він провокує спазми і патологічні рефлекси.

Часто можна зустріти порушення кровообігу в тканинах, через що у людини з'являються пролежні. А саме через них в організм потрапляє інфекція, і може трапитися зараження крові.

Провокуючі фактори

Зародження запального процесу головного мозку може бути обумовлено багатьма факторами. Мієліт класифікується в залежності від збудників наступним чином:

1. Вірусний . Причиною хвороби може стати сказ, поліомієліт . Так само часто початок захворювання провокує звичайний грип. Запалення утворюється при кору, тифі або скарлатині і сепсис.
2. Бактеріальний . Тут збудник це спирохета і стрептококи. Найчастіше цей тип миелита діагностується у немовлят. Завдяки вакцинації, у дорослих людей хвороба буває рідко.
3. Травматичний . З'являється після травм на судинах спинного мозку. Саме травма може стати поштовхом до поперечних поразок. Сила запальних процесів залежить від характеру травми. Травматичний мієліт з'являється через травми хребта і занесення всередину інфекції.
4. післявакцинальних . Це унікальна форма хвороби, при якій поштовхом до захворювання є прищеплення людини.

Крім всіх описаних причин, мієліт може утворитися на тлі будь-якого процесу, яка пригнічувала імунну систему і руйнує нервові клітини.

Клінічна картина

При протіканні первинного миелита вірус поширюється гематогенним шляхом, а перед поразкою мозку спостерігається виремия. На вторинний мієліт впливає алергія і гематогенне проникнення інфекції в спинний мозок.

Інтоксикаційна форма хвороби не надто поширена і розвивається через отруєння та інтоксикації організму.

При спостереженні можна помітити, що мозок стає в'ялим, набрякає. На вогнищі з'являється гіперемія, набряклість, невеликий крововилив; клітини гинуть, а мієлін розпадається.

Комплексне лікування

Гостру форму поперечного миелита, при якій є компресія і спинальний блок, потрібно лікувати оперативним шляхом. Такі ж заходи проводять і при наявності будь-якого гнійного або септичноговогнища поруч зі спинним мозком.

Якщо говорити про консервативному лікуванні, то в гострому перебігу доречна антибактеріальна терапія. Її прописують і тоді, коли є підозра на бактеріальний характер хвороби або для лікування септичного ускладнення.

Середня тривалість лікування становить близько двох тижнів. Пацієнти проходять курс лікування Преднізолоном. Дозу слід знижувати з 10 дня прийняття препарату, а курс лікування може розтягнутися до 6 тижнів.

Гормональні медикаменти поєднують з калієм. Найчастіше, використовують Оротат калію, який має анаболічні властивості.

Також в цьому періоді рекомендують приймати такі препарати:

• Цинаризин;
• Трентал;
• Аскорбінова кислота;
• вітаміни в.

у тому випадку, якщо відсутня сечовипускання, фахівці проводять кілька разів на день катетеризацию сечового міхура. Поряд з цим прописують прийом таких засобів:

• Фурагин;
• Фурадонин;
• Фуразолідон.

Призначені медикаменти рекомендується чергувати протягом тижня.

Дуже важливо правильно годувати пацієнта і добре за ним доглядати: підтримувати потрібне положення тіла, використовувати підкладні кола і підвіси, кожен день мити людини з милом і протирати шкіру спиртом.

Не варто забувати очищати пролежні від некротичної маси за допомогою чистих серветок, змочених у розчині трипсину.

Самі пролежні потрібно промивати перекисом водню. Якщо з ран виділяється гній, то доречно використовувати тампони з натрію хлоридом, а на очищену поверхню накладати мазь Вишневського або масло обліпихи. Для якнайшвидшого загоєння пролежнів можна промивати їх свіжовичавленим помідоровим соком або інсуліну.

Коли процес стабілізується, приступають до відновлення організму. Лікарі призначають масаж, процедури з теплом, електрофорез на спину і ортопедичні заходи.

У цей проміжок терапії пацієнт повинен приймати такі медикаменти:

• Галантамін;
• Дибазол ;
• ноотропи;
• амінокислоти.

Якщо м'язи сильно зведені спазмами, то призначається Мидокалм. Через півроку після лікування пацієнт може відвідувати санаторії і різні курорти.

Які наслідки

Прогноз позитивний в тому випадку, якщо мієліт спинного мозку проходив в гострій фазі, і вогнище запалення не поширився по всьому поперечному мозку.

Чим раніше відбувається поліпшення, тим краще. Якщо ж цього не спостерігається через 3 місяці, то це може свідчити про те, що пацієнт назавжди залишиться прикутим до ліжка або ж про летальний кінець.

Прогноз скрутний тоді, коли мієліт поширився на шию і коли є параліч грудних і черевних нервів.

На прогноз також впливає і тип інфекції, через яку з'явилося захворювання. Діагноз ставиться по гострій формі хвороби з підвищеною температурою, наявністю інфекційного недуги або гнійного ураження.

Як не допустити виникнення запалення

Сьогодні доречно проводити вакцинацію населення, яка захищає від інфекційних захворювань, що викликають запалення оболонок спинного та головного мозку:

1. Поліомієліт — інфекція, яка вражає рухову функцію шийного відділу хребта.
2. паротит — вірус, що впливає на слинні залози.
3. Кір — хвороба, симптомами якої є кашель і висип на шкірі і в роті.

решта причини, за якими розвивається хвороба, передбачити і запобігти неможливо.

Найголовніше — потрібно уважно стежити за своїм здоров'ям, при прояві будь яких симптомів своєчасно звертатися до медичної установи і ніколи не займатися самолікуванням, без консультації з фахівцями.

Під краніостеноз розуміють передчасне зрощення черепних швів, що сприяє обмеженню загального обсягу черепа, його деформації і провокує розвиток внутрішньочерепної гіпертензії .

Захворювання діагностується з частотою 0.5- 1 випадок на 1000 новонароджених, переважно у хлопчиків.

Патологія може виступати ізольовано або в поєднанні з аномаліями розвитку інших органів і систем (як складова синдрому Аперта, Пфайфера), нерідко супроводжується порушенням розвитку головного мозку.

Етіологія і патогенез порушення

Шви є тонкі прошарки волокнистої тканини, розташовані між черепними кістками і утворюють при злитті джерельця ( «м'які місця»). Вони дозволяють черепу змінювати свою конфігурацію при проходженні дитини по родових шляхах, тим самим перешкоджаючи травматизму при пологах.

У нормі закриття джерельця відбувається до кінця першого року життя дитини. При передчасному їх заращіваніе і ранньому окостенінні швів спостерігається картина краніостеноз, ступінь вираженості якої безпосередньо залежить від моменту початку захворювання.

У разі якщо шви закрилися у внутрішньоутробному періоді, деформація черепа буде значна, якщо після народження виражена в меншій мірі.

Патогенетически основна роль в розвитку захворювання належить порушенню кровообігу і метаболізму в кістковій тканині, що може бути спровоковано наступними факторами:

• генетичні мутації і спадкова обумовленість;
• інфекції, перенесені внутрішньоутробно (краснуха, грип, герпес і т.д.);
• вплив на плід несприятливих факторів зовнішнього середовища (шкідливі звички матері, побутові і промислові токсини, опромінення, прийом деяких лікарських препаратів);
• механічне здавлювання голівки плоду в порожнині матки;
• надання неправильного положення новонародженому, знерухомлених в дитячому віці, обмеження рухових можливостей;
• родові травми і захворювання, перенесені в перші місяці життя.

Різновиди аномального розвитку

Залежно від кількості, залучених в патологічний процес швів, виділяють краніостеноз:

• простий (закриття тільки одного шва),
• поєднаний (зрощення декількох),
• складний (всі черепні шви залучені).

Крім того, захворювання поділяють на такі форми:

1. Скафоцефалія — передчасне закриття сагітального шва, зустрічається в більшості випадків, переважно у хлопчиків. Для неї характерно: подовження і звуження черепа, розширення чола, крайнє зрощення або закриття великого джерельця. При даній формі патології природні пологи часто ускладнені, що пов'язано з невідповідністю розмірів голівки плоду і родових шляхів матері.
2. плагіоцефаліі фронтальна — лобовий стеноз черепа на тлі зрощення лобного і вінцевого швів. Зустрічається частіше у дівчаток, візуально визначається уплощение чола з приподнятием очниці і брови з одного боку, відкопиленою вушної раковини.
3. плагіоцефаліі потилична — раннє закриття або склерозування венечного шва, що виникло через знерухомлених новонародженого або його неправильного положення. При цьому лобова кістка ущільнюється, а потилична з аналогічною боку головки вибухає.
4. Трігоноцефалія — пов'язаний з рідкісною патологією лобного (метопіческого) шва гіпотелорізм і деформація лобових кісток у формі кола (трикутна форма головки).
5. Турріцефалія — поєднане заращіваніе венечного і сагітального швів, супроводжуване гідроцефалією . Властивий виступ скроневих відділів і звуження решти черепа (форма листа конюшини).

Характер клінічної картини

Закриття тільки одного шва зазвичай являє собою проблему, пов'язану з дефектом швидше косметичним.

При одночасному ураженні клінічна картина набагато яскравіше, в ній виступають значна деформація черепа, характерна для кожного типу краніостеноз і неврологічні симптоми (обумовлені підвищенням внутрішньочерепного тиску, що пов'язано з непропорційно повільним зростанням черепа, недостатнім для обсягу головного мозку):

• нападоподібний головний біль;
• нудота;
• блювота;
• посилення сухожильно-надкостнічних рефлексів;
• рефлекси патологічного характеру;
• парез погляду вгору;
• маятнікообразние руху очнихяблук (ністагм);
• менінгеальні знаки (ригідність м'язів потилиці та інші);
• судомні напади .

Присутні очні симптоми:

• двосторонній екзофтальм (витрішкуватість);
• застійні зміни сітківки;
• зниження або втрата зору.

Психічні порушення варіабельні, може виступати загальмованість або підвищена збудливість, розумовий розвиток, як правило, уповільнено.

Установка діагнозу

Для постановки діагнозу необхідне проведення комплексного різнобічного обстеження. Крім з'ясування скарг та анамнезу захворювання (час появи основних симптомів, їх прогресування), важливий збір акушерського анамнезу матері (особливості перебігу вагітності, перенесені в цей період захворювання, шкідливі впливи, ускладнення під час пологів).

Обов'язково проводиться повний огляд дитини, детально вивчається будова черепа, форма і розміри головки, пальпаторно оцінюється ступінь зрощення швів і джерелець.

Неврологічний огляд виявляє загальномозкові і осередкові ознаки ураження головного мозку (патологічні рефлекси, ністагм, парез погляду і т. д.) .

Офтальмолог оцінює ступінь порушень з боку органу зору (застійні зміни на очному дні, набряк диска зорового нерва, його атрофія, екзофтальм). Генетичне дослідження допомагає встановити спадкову природу захворювання.

Крім того, виконується ряд інструментальних методів діагностики, що дозволяють визначитися з подальшою тактикою ведення пацієнта:

• рентгенологічне дослідження черепа — виявляє відсутність швів (одного або декількох ), витончення кісткової структури, наявність пальцевих вдавлений на черепних кістках, деформацію черепа;
• КТ (комп'ютерна томографія) або МРТ (магнітно-резонансна томографія ) — метод нейровізуалізації, крім змін кісткової структури дозволяє визначити ступінь вираженості внутрішньочерепноїгіпертензії;
• краніометрія — проводиться з метою вимірювання стандартних і спеціальних параметрів черепа, виконується вручну і за допомогою спеціальних комп'ютерних програм;
• електроенцефалографія — дозволяє виявити ступінь функціональних відхилень центральної нервової системи;
• ультразвукова венографія судин голови і шиї — на підставі порушень відтоку крові з порожнини черепа допомагає виявити і побічно оцінити підвищений внутрішньочерепний тиск;
• ангіографія — дослідженнясудин головного мозку, підданих контрастированию, метод дозволяє виявити аномальні судинні анастомози, уточнює, на якому рівні відбувається порушення відтоку крові;
• пневмоенцефалографія — візуалізація шлуночків і субарахноїдальних просторів (лікворних шляхів мозку) , може бути застосована як спосіб диференціальної діагностики;
• УЗД внутрішніх органів, ЕКГ, Ехо-КГ — виконуються в якості додаткових методів з метою виявлення супутніх захворювань і вад розвитку.

Сучасна хірургія

При передчасному закритті швів застосовується переважно оперативне лікування, головною метою якого є збільшення обсягу черепа і створення сприятливих умов для нормального розвитку структур мозку.

Існує величезна кількостей оперативних методик в залежності від типу краніостеноз — краніотомія лінійна, клаптева двостороння, циркулярна, резекція зводу черепа та інші.

Техніка операції полягає у виконанні розсічення м'яких тканин і кісткової пластики. В ході втручання коригуються дефекти черепа і усувається внутрішньочерепна гіпертензія.

Вважається, що операція доцільна до трирічного віку, коли відзначається найбільш інтенсивне формування мозкових структур у дитини. Виконана своєчасно, вона дозволяє попередити здавлення мозкових структур і практично повністю нівелює попередні симптоми захворювання, в тому числі і грубий косметичний дефект.

Оперативне лікування не показано в разі:

• компенсованого краніостеноз;
• незворотною втрати зору і розумової відсталості без ознак внутрішньочерепної гіпертензії;
  

  На фото череп до і після операції з корекції краніостеноз

• важких супутніх аномалій розвитку (наприклад, декомпенсовані серцеві вади).

Відносним (тимчасовим) протипоказанням є гостре захворювання або хронічне в стадії загострення, гнійні інфекції шкірних покривів, рецидивні запалення верхніх дихальних шляхів.

У післяопераційному періоді показаний курс фізіотерапевтичних процедур і симптоматичної лікарської терапії, а також тривале спостереження.

Прогноз і профілактика

Рання діагностика і своєчасне оперативне втручання дозволяють попередити розвиток серйозних наслідків. У цьому випадку прогноз для життя і нормального розвитку дитини сприятливий.

Втрата зору, розумова відсталість, судомний синдром , постійний головний біль і груба деформація черепа ускладнюють перебіг патології і спричиняють інвалідність.

З метою профілактики показано:

• проведення медико-генетичного консультування сімейних пар з груп ризику;
• обмеження впливу на організм вагітної несприятливих зовнішніх чинників;
• відмова від куріння та інших шкідливих звичок;
• попередження і своєчасне лікування захворювань майбутньої матері та новонародженого.

І найважливіше, в разі появи у немовляти симптомів, що викликають занепокоєння, батькам необхідно терміново звернутися до фахівця. Своєчасність лікування дозволить уникнути грізних наслідків краніостеноз і дасть дитині можливість на нормальне життя.

Енцефаліт — запалення головного мозку, причиною якого є проникнення різних мікроорганізмів в нього. Розрізняють первинний і вторинний енцефаліт .

До першого відносять захворювання, що розвивається після укусів комара, кліща , ентеровірусної, вірусної , герпетичної , епідемічної інфекцій. Що характерно, енцефаліт може як протікати в легкій формі, так і у важкій, включаючи летальний результат.

Вторинним є енцефаліт, який є наслідком перенесених захворювань: краснухи, вітряної віспи , кору, токсоплазмозу, грипу, остеомієліту, абсцесу мозку.

Енцефаліт — це дуже небезпечно

Вся небезпека захворювання на енцефаліт полягає в тому, що заразитися можна де завгодно і за будь-яких обставин. Так жителі сільській місцевості ризикують стати жертвами комах, укуси яких і викликають запальні процеси головного мозку.

Також до групи ризику можуть потрапити і ті, хто приймає в їжу або пиття молоко і молочні продукти корів, кіз, інфікованих цим вірусом.

Жителі великих міст і мегаполісів також не залишаться в стороні від даної проблеми, так як тут причинами захворювання можуть стати ентеровірусні інфекції, які розвиваються в травному тракті і виділяються з фекаліями. Важливо знати, що проявлятися енцефаліт може як одиночними випадками, так і у вигляді спалахів епідемії.

Масовий удар по всьому організму

Існують характерні особливості ураження тканин головного мозку, за якими їх можна розділити на три різновиди:

• лейкоенцефаліти — захворювання в процесі якого уражається виключно білу речовину мозку;
• поліенцефаліт — відбувається ураження сірої речовини;
• паненцефаліт — і біле і сіра речовина.

Після потрапляння вірусу і проходження інкубаційного періоду починають поступово проявлятися симптоми. Що характерно, не обов'язково будуть присутні всі одночасно — це залежить від кожного індивідуального випадку, деякі можуть не з'явиться зовсім.

Також симптоматика залежить від особливостей інфікування: первинного або вторинного енцефаліту і того, що стало причиною зараження: укус комахи або ускладнення після перенесеного захворювання.

Перше, що почне відчувати людина, котра захворіла на енцефаліт — це загальна слабкість, ниючий біль в кінцівках. Далі порушується сон і апетит, після чого піднімається температура тіла до 40 градусів за Цельсієм.

Після цього спостерігається розлад всіх органів і систем: дихальної, шлунково-кишкового тракту. Часто при інфікуванні простежуються висипання на шкірі.

Які наслідки і небезпеки захворювання

Енцефаліт в легкій формі можна вилікувати приблизно за три місяці. Що ж стосується важких форм — цей процес може затягнутися на довгі роки. Що характерно, при тяжкому перебігу хвороби летальний результат наступає приблизно в 70% випадків .

При цьому можуть спостерігатися ускладнення, подолання яких буде значною частиною роботи зі здоров'ям пацієнта під час реабілітації.

Якщо запальний процес в розпалі

Наслідки присутнього енцефаліту можуть бути настільки серйозними, що призведуть не просто до проблем зі здоров'ям в цілому, але і отримання інвалідності.

Так, в гострому періоді небезпека може підстерігати з боку ендокринної системи, пов'язаної з ураженням області гипоталамической.

Це, в свою чергу, може позначитися на патологічному зниженні або, навпаки, підвищення апетиту, відповідно , різкому схудненні або надмірному наборі ваги, бути присутнім може постійна спрага, часті випадки дистрофії.

Але і це ще не все: у жінок спостерігається розлад менструального циклу. Часто захворювання тягне за собою ураження внутрішніх органів.

У разі епідемічного енцефаліту, при його ендокринної формі можуть проявлятися симптоми дисфункції вегетативної нервової системи: слинотеча, підвищена пітливість, сальність особи.

Зміни нейронів чорного речовини в хронічній стадії в переважній більшості незворотний процес. Істотні зміни відбуваються і в мозкових судинах.

Поразка подбугорной області може спровокувати розвиток тахікардії, асиметрію артеріального тиску: його підвищення або зниження.

Якщо упустити момент і не взятися за лікування, небезпеки присутнього енцефаліту, такі як поразку підкіркових ядер можуть привести до розладу вестибулярного апарату і порушень координацій рухів.

Людина з наслідками захворювання може лежати виключно рівно, не зводячи погляд від однієї точки. Найменший поворот голови, а в деяких випадках очей, може привести до найсильнішого запаморочення, часто блювоті.

Найбільш частими наслідками є психічні розлади: вони рідко виявляються як психомоторне збудження, в більшості випадків, це, навпаки, байдужість до навколишнього, відчуженість, замкнутість, хворі ведуть малорухливий спосіб життя. У рідкісних випадках виявляється гіперсексуальність.

Найбільш небезпечною є блискавична форма енцефаліту: всі симптоми розвиваються гранично швидко: різкий стрибок температури тіла, сильний головний біль, практично моментальне порушення свідомості і кома.

В такому випадку летальний результат наступає від бульбарних порушень або ж серцевої недостатності буквально за кілька годин, максимум за кілька днів.

Наслідки кліщового енцефаліту:

Коли здавалося б все позаду

Після перенесеного енцефаліту не варто думати, що все вже закінчено, наслідки захворювання можуть проявлятися тривалої час у вигляді:

• погіршення зору і слуху;
• менінгіту , головних болів ;
• енурезу;
• зупинки дихання;
• відсталості розумової;
• слабкої пам'яті;
• психічних розладів;
• загальної слабкості;
• паралічу;
• порушень координації рухів.

Ускладнень, в принципі, можна уникнути, якщо повністю дотримуватися рекомендацій лікаря. Посилити позитивне протягом лікування може:

• алкоголізм;
• некоректне лікування;
• вагітність;
• втома фізична і розумова.