Атаксія-телеангіектазії

Атаксия-телеангіектазії (синоніми хвороби: Луї-Бара синдром) — спадкове імунодефіцитний захворювання, що характеризується церебральної атаксією, телеангіоектазіями на кон'юнктиві і шкірі, рецидивуючими синусити і пневмоніями, частими злоякісними новоутвореннями .

Атаксия-телеангіектазії має аутосомно-рецесивний тип спадкування. Захворювання характерно для раннього дитячого віку: порушення ходи часто виявляється, коли дитина починає ходити. Крім телеангіоектазій (дилатація венул) можливі шкірні елементи за типом вітиліго (колір «кави з молоком»), найчастіше на обличчі. У 80% випадків хвороби супроводжується рецидивуючими інфекціями дихальних шляхів, які є причиною загибелі хворих, в 10 — на злоякісні новоутворення лімфоїдної тканини і ЦНС, карциномою шлунка і яєчників. Підвищена частота новоутворень відзначається також у гетерозиготних носіїв патологічного гена. Для хворих характерні ендокринні дефекти: гіпоплазія або аплазія яєчників, зміни вуглеводного обміну (зниження толерантності до глюкози, підвищення рівня інсуліну в плазмі, наявність антитіл проти інсулінових рецепторів).

При атаксії-телеангіектазії порушується гуморальний і клітинний імунітет: має місце аплазія або гіпоплазія тимуса, тільця Гассаля відсутні, в лімфовузлах виявляються недорозвинені фолікули і немає зародкових центрів. кількість циркулюючих лімфоцитів В і лімфоцитів Т, імуноглобуліну М (визначається мономерна форма 8S) і імуноглобуліну G в нормі. Однак освіту противірусних антитіл, вміст імуноглобуліну А та імуноглобуліну Е, а також Т-хелперів знижені. Шкірні реакції за сповільненим типом на антигени, мітогени, ДНХБ, реакція відторгнення трансплантата ослаблені. Можливий механізм імунологічних порушень полягає в переважному придушенні функцій Т-ефекторів і Т-хелперів, контролюючих освіту імуноглобуліну А та імуноглобуліну Е.

Природа захворювання зв'язується з порушеннями репарації ДНК. Відзначається висока частота хромосомних змін (переважно групи Д, чотирнадцятої хромосоми).

У хворих підвищена чутливість до опромінення: рентгенотерапія при бластома призводить до швидкої загибелі їх. У 20% хворих виявляється а-фетопротеїн — антиген ембріональної печінки.

Прогноз несприятливий. Спроби імунологічної корекції (фактор переносу і ін.) Не є ефективними.


вузлувата почесуха

Рідко зустрічається (зазвичай у жінок), що зудить шкірне захворювання, для якого характерні ізольовані великі папули, вузли, локалізовані в основному на гомілках.

Етіологія узловатой почесухе

Неясна. На розвиток захворювання, можливо, впливають ендокринні порушення, нейропсихічного чинники, інтоксикація.

Клініка узловатой почесухе

Захворювання починається з інтенсивного свербіння, в результаті чого на шкірі гомілок утворюються щільні, ізольовані папули і навіть вузли, іноді досягають розміру з горошини або вишні. Елементи не зливаються, проте свербіж посилюється і хворі продовжують їх розчісувати, тому на шкірі видно геморагічні кірочки і рубці з гіперпігментацією по периферії.

Діагностика узловатой почесухе

1. Характерна клінічна картина.

2. Гістологічне дослідження.

Диференціальна діагностика узловатой почесухе

— Lichen ruber verrucosus

— Neurodermitis circumscripta.

Лікування вузлуватої почесухе

Місцева терапія

1. Кортикостероїдні мазі дуже сильної дії, під оклюзійну пов'язку (Дермовейт і ін.), Безпосередньо на вузли.

2. Аплікації мазей з анестетиками.

3. внутріочаговое введення кортикостероїдів.

4. Обколювання вузлів 2% розчином новокаїну.

5. Кріодеструкція або електродеструкція елементів.

Загальна терапія

1. Лікування основного захворювання.

2. Антигістамінні препарати з седативний ефект.

3. Трициклічніантидепресанти з антигістамінну дію (амітриптилін ).

4. Антиоксиданти. 

Фізіотерапія

1. Лікувальні ванночки з морською сіллю, сірководнем, киснем.

2. УФ-терапія.

Хірургічне лікування

Деструкція вузлів рідким азотом.


вузлувата еритема

Форма інфекційно-токсичної еритеми, яка спостерігається у пацієнтів з хронічною інфекцією (найчастіше ревматизмом) і інтоксикацією.

Клініка вузлуватої еритеми

Зазвичай починається під час загострення основного захворювання з підвищення температури тіла, тіла, болю в суглобах і м'язах, головного болю і висипань. На передніх поверхнях гомілок з'являються щільні, хворобливі, глибокі еритематозні або ціанотичний гіподермальние вузли, зазвичай не зливаються між собою. Вузли розсмоктуються через 1-2 місяці, якщо проводиться лікування основного захворювання, залишаючи після себе пігментні плями. Виразка відбувається рідко.

Лікування вузлуватої еритеми

Пацієнти повинні дотримуватися постільного режиму.

Місцева терапія

Дезінфікуючі розсмоктують мазі (5% сірчана і дігтярна мазі, 10% іхтіоловая і камфорна мазі під компреси).

Загальна терапія

Антибактеріальні засоби для лікування основного захворювання.

Нестероїдні протизапальні засоби, саліцилати.

Вітамінотерапія.

Антигістамінні препарати, при відповідних скаргах і вираженому набряку.

Кортикостероїди за умови відсутності інфекції.