Інсульт — гостре порушення кровообігу в головному або, рідше, в спинному мозку. Прийнято виділяти ішемічний інсульт і геморагічний, тромботический і емболіческій інсульт.

Фактори ризику — артеріальна гіпертензія, миготлива аритмія, гіперліпідемія, атеросклероз судин головного мозку. Переважний вік — 40 і більше років.

Симптомів інсульту досить багато. Їх ділять на загальномозкові, вегетативні і осередкові. До загальномозкових ознаками інсульту відносяться :

• сонливість
• зміна-емоційно-вольової сфери людини
• відчуття оглушення
• сильний головний біль і запаморочення
• відчуття втрати в просторі і в часі

до вегетативним симптомів інсульту відносяться:

• рясне потовиділення
• прискорене серцебиття
• сухість у роті

Осередкові симптоми залежать від місця, де розташований осередок захворювання.

Аналізи при геморагічному інсульті

Геморагічний інсульт виникає в результаті крововиливу в головний мозок або під його оболонки.

в загальному аналізі крові — лейкоцитоз, зрушення в лейкоцитарній формулі вліво. Індекс Крепса (співвідношення числа нейтрофілів і лімфоцитів) дорівнює 4-6.

ШОЕ підвищена.

В аналізі сечі при геморагічному інсульті можлива гематурія (мікро-).

Біохімічні аналізи крові — відзначаються зміни білкових фракцій крові, підвищення рівня глюкози , холестерину, хлоридів (ознака інформативний особливо в перші 6 — 8 год). У зв'язку зі змінами коагуляційних властивостей крові необхідний контроль за показниками коагулограми. Через 2 — 4 дні відзначається поступове відновлення коагулограми.

Аналіз ліквору при геморагічному інсульті дуже інформативний аналіз, особливо при неможливості проведення комп'ютерної томографії.

Колір ліквору залежить від домішки крові (кількості еритроцитів ). У перший день інсульту ліквор має рожево-червоний колір, пізніше — кров'янистий або ксантохромний.

У 20-25% хворих еритроцити в лікворі відсутні. Для геморагічного інсульту характерна присутність крові у всіх порціях ліквору. Зазвичай кількість еритроцитів при геморагічному інсульті становить 0,7 · 10 ⁹ / л — 2,7 • 10 ¹² / л. Визначення кількості еритроцитів дозволяє розрахувати обсяг крові й уявити орієнтовно локалізацію вогнища крововиливу. При глибоко розташованих вогнищах еритроцити можуть не потрапити в спинномозкову рідину, що нерідко ускладнює діагностику форми інсульту.

У більшості випадків при геморагічному інсульті вміст білка в лікворі зростає до 1 , 5 г / л і вище.

Плеоцитоз (підвищений вміст клітин в спинномозковій рідині) становить, приблизно, 500 • 10 ⁶ / л.

Особливо велика домішка крові в лікворі при субарахн-їдальня крововиливах. Плеоцитоз (нейтрофільний) досягає 400-800 • 10 ⁹ / л. В лікворі через кілька годин з'являються макрофаги (характерно для субарахноїдального крововиливу).

Висока діагностичне і прогностичне значення при геморагічному інсульті має визначення С-реактивного білка, як показника обсягу некрозу.

Аналізи при ішемічному інсульті

Ішемічний інсульт пов'язаний з припиненням або значним зменшенням кровопостачання ділянки мозку.

Причини ішемічного інсульту — емболія і тромбоз. Ішемічний інсульт — найбільш часто зустрічається форма інсульту.

Зміни в лікворі при ішемічному інсульті виражені менш різко.

Зазвичай ліквор прозорий, безбарвний, цитоз в межах норми (рідко зростає до 50 • 10 ⁶ / л). Плеоцитоз переважно лімфоцитарною-нейтрофільний.

Вміст білка в нормі. Виявляється білково-клітинна або клітинно-білкова дисоціація.

Дослідження креатинкінази — метод вибору для діагностики захворювань поперечно мускулатури. Креатинкіназа специфичнее і чутливіші, ніж ACT і ЛДГ , проте АЛТ більше асоційована з запальної міопатією і в цьому випадку більш корисна.

креатин синтезується в печінці, після захоплення м'язовими клітинами перетворюється в креатин-фосфат для акумуляції енергії.

Креатинин утворюється шляхом гідролізу фосфату і при неферментативної дегідратації креатину, а також при вживанні в їжу м'яса. Кінцевий продукт обміну білків.

Підвищена креатинурія з підвищеним співвідношенням креатин: креатинін зустрічається при активному м'язовому захворюванні, неврологічних станах, інших розладах, супроводжуваних м'язовою атрофією (наприклад, хвороба Аддісона, гіпертиреоїдизм, чоловічий синдром).

Підвищення рівня сироваткових ферментів при м'язових захворюваннях

• Поліміозит .
• М'язова дистрофія.
• Міотонічна дистрофія.
• Деякі метаболічні розлади.
• Злоякісна гіпертермія.
• Тривалі фізичні навантаження, пік сироваткових ферментів в крові спостерігається через 24 години після високих навантажень (наприклад, марафонський біг), в меншій мірі збільшується у добре підготовлених спортсменів.
• Пухлини Вільмса з рабдоміоматознимі проявами (може спостерігатися підвищення креатинкінази-МВ ).

Рівень сироваткових ферментів залишається в нормі при таких захворюваннях

• Склеродермия .
• Склеродактилія.
• Системний червоний вовчак.
• М'язова атрофія при неврологічних хворобах (наприклад, поліомієліт, поліневрит ).
• гіпертиреоїдних міопатія.

Зниження рівня сироваткових ферментів

• Ревматоїдний артрит (у 2/3 пацієнтів).

Захворювання скелетної мускулатури з підвищенням рівня креатинкінази-МВ

• Наркотики (наприклад, кокаїн, іпекак, галотан — злоякісна гіпертермія).
• Алкоголь.
• дерматомиозитом / поліміозиту.
• М'язові дистрофії Дюшенна і Беккера.
• Міопатія, викликана фізичними навантаженнями, різке підвищення у 14-100% осіб після високих навантажень (наприклад, марафонський біг), в меншій мірі — у добре підготовлених спортсменів.
• Сімейний гипокаліємічеський періодичний параліч.
• Ендокринні розлади (наприклад, гіпопаратіреоідізм, акромегалія, гіпотиреоз рідко викликає підвищення рівня креатинкінази-МВ: до 6% всіх випадків).
• Рабдоміоліз.
• Травми скелетної мускулатури (важкі).
• Інфекція:

1. вірусна (наприклад, ВІЛ, віруси Епштейна — Барр, грипу , пікорнавіруси, вірус Коксакі, ЕСНО-віруси, аденовіруси),
2. бактеріальна (наприклад, Staphylococcus, Streptococcus, Clostridium, Borrelia),
3. мікози,
4. паразитарна (наприклад, трихінельоз, токсоплазмоз, шистосомоз, цистицеркоз).

1. Вроджені (спадкова) міопатії (немаліновая, центронуклеарная).
2. Дистрофії, включаючи Дюшенна і Беккера, плечолопатковий-лицьова, тазового пояса, міотонічна.
3. Запальні, включаючи інфекційні (наприклад, трихінельоз), гранулематозні (наприклад , саркоїдоз ) і аутоімунні (наприклад, дерматоміозіти ).
4. Спадкові метаболічні міопатії.
5. Глікогенози (типи II, III, V, VII).
6. Порушення метаболізму ліпідів ( дефіцит карнітину в м'язах).
7. Травма.
8. Метаболічні, включаючи ендокринні

• Гіпотиреоз (рідко асоціюється з міотонію): 4-8-кратне перевищення верхніх меж норми сироваткової загальної креатинкінази у 60-80% пацієнтів, нормалізується рівень креатинкінази через 4-6 тижнів після лікування, креатинкиназа -МВ рідко підвищується у менш 6% пацієнтів, інші сироваткові ферменти в нормі, знижений рівень креатину в сечі, збільшена толерантність до креатину.

• Гипертиреоз : рівень сироваткових ферментів в нормі, підвищений креатин сечі, знижена толерантність до креатину, показники біопсії м'язів в нормі. Гіпертиреоз може бути причиною гіпокаліємічну періодичного паралічу.

• Акромегалія : 2-кратне перевищення верхніх меж норми сироваткової креатинкінази.

• Синдром Кушинга і терапія адренокортикостероїдами : рідко — підвищення сироваткових ферментів, може бути при первинному захворюванні, м'язова біопсія — дегенеративні та регенеративні зміни в окремих м'язових волокнах, відсутня запальна клітинна інфільтрація, підвищений креатин сечі.

• Інші ендокринопатії (наприклад, гіпофункція надниркових залоз, гіперпаратиреоз),

Спадкові м'язова дистрофія — по зчеплення з Х-хромосомою типом міопатія (ген захворювання картирован на Х-хромосомі, локус Хр21) виникає в результаті мутації гена дистрофина. Хвороба Беккера з відсутністю синтезу дистрофина — варіант дистрофії Дюшенна.

У діагностиці м'язової атрофії не мають діагностичного значення сироваткові ферменти у пацієнтів, які отримують імуносупресивну терапію, у яких причина м'язової слабкості неясна і потрібно біопсія м'язів.

Аналізи при спадкової м'язової дистрофії

Сироваткові ферменти при м'язової дистрофії (найбільш корисно визначення загальної креатинкінази ) підвищені.

• Молоді пацієнти: найвищі рівні сироваткових ферментів ( менше 50-кратне перевищення норми) на початку захворювання у немовлят (ранній дитячий вік) і в дитячому віці з поступовим поверненням в норму.
• Пацієнти з швидко прогресуючою дистрофією (по типу дистрофії Дюшенна): показники сироваткових ферментів при м'язової дистрофії можуть бути незначно підвищені або підвищення може бути нестійким при конечностно-поясному і плечолопаткових-особовому типах міопатії.
• Активна рання фаза: підвищені рівні сироваткових ферментів при м'язової дистрофії нестійкі і залежать від віку пацієнта і тривалості захворювання. Ферменти можуть бути підвищені до початку клінічних проявів хвороби.
• Стероїдна терапія не впливає на підвищення ферментних показників.

Преклінічні діагностика дистрофий Дюшенна і Беккера при сімейної схильності здійснюється шляхом скринінгу.

• Сироваткова креатинкиназа завжди підвищена у хворих дітей (5-100-кратне перевищення верхньої межі норми дорослої людини), досягає піку до 2-річного віку і починає знижуватися при клінічних проявах хвороби. Стійкий нормальний показник креатинкінази фактично виключає цей діагноз. Початок дослідження: 2-3-й місяць життя (NB: в перші дні життя у дітей дуже високий рівень креатинкінази — це норма, до 4-го дня життя відбувається зниження до 3-кратної верхньої межі норми дорослої людини, в перший місяць життя опускається до 2-3-кратної норми дорослої людини, в перші 2 роки життя показники залишаються вищими, ніж у дорослих).
• Позитивні результати скринінгу новонароджених на м'язову дистрофію, отримані при дослідженні цілісної крові , повинні бути підтверджені дослідженням плазми. Креатинкіназа більше 3-кратною верхньої межі норми для даного віку хлопчиків характерна при дистрофії Дюшенна і більше 2-кратної норми — при дистрофії Беккера.
• Дистрофія за статевою ознакою — фактично єдина причина високого рівня креатинкінази у нормальних новонароджених хлопчиків. При дистрофії високі значення стійкі, а помилково-позитивні немає.
• Скринінг на м'язову дистрофію у новонароджених дівчаток скасований.
• Пренатальний скринінг на 18-20-й тижнях вагітності за допомогою плацентарної аспірації крові ембріона не використовується через часті помилково-позитивних і хибно-негативних результатів.

Клінічна діагностика м'язової дистрофії

• Креатинкіназа підвищена майже у всіх пацієнтів з дистрофією Дюшенна (в середньому 30-кратне перевищення верхньої межі норми) і дистрофію Беккера (зазвичай більше 10-кратне перевищення верхньої межі норми).
• Діагноз м'язової дистрофії сумнівний, якщо креатинкиназа в нормі. Найбільше підвищення характерно для хворих молодшого віку, до 7 років відбувається зниження креатинкиназа приблизно на 50%, зазвичай показник перевищує в 5 разів верхня межа норми, але в крайніх випадках буває і нижче. За винятком поліміозитом , креатинкиназа в межах норми або менше 5-кратного перевищення верхньої межі норми при інших міопатіях і нейрогенної атрофії.
• Іноді при дистрофії Беккера і конечностно-поясному типі міопатії спостерігається до 10 % від загальної кількості креатинкінази-МВ.
• Дистрофія Дюшенна: креатинкиназа-МВ (10-15% від загальної) підвищена у 60-90% пацієнтів, креатінкіназа- ВВ може бути незначно знижена, креатинкиназа-ММ є основною фракцією. Креатинкіназа-МВ може бути незначно підвищена (зазвичай менше 4%) у носіїв з підвищеною загальною Креатинкінази.
• Сироваткова АЛД підвищена приблизно у 20% пацієнтів з дистрофією Дюшенна.
• Сироваткова ЛДГ підвищена приблизно у 10% пацієнтів. ACT підвищена приблизно у 15% пацієнтів.

Ідентифікація жінок-носіїв дистрофії Дюшенна

• Креатинкіназа підвищена у жінок-носіїв, що мають двох або одного хворих синів і хворого родича чоловічої статі, приблизно в 70% випадків дистрофії Дюшенна і в 50% випадків дистрофії Беккера.
• Найвищий рівень і найбільша частота зустрічаються у молодих носіїв, причому тільки в дитинстві, хоча був відсутній в подальшому. Рівень може досягати 10-кратного перевищення верхньої межі норми, але зазвичай менше 3 норм — в середньому 1,5, значення частково збігаються з такими у жінок без даної патології. Тому необхідно вжити заходів обережності: забір крові робити після нормальної активності в післяобідній час або ввечері, але не після серйозних або тривалих навантажень, внутрішньом'язовихін'єкцій, у вагітних.
• Контрольні дослідження проводять тричі з інтервалом в 7 днів. У темношкірих пацієнтів показники вище, ніж у білошкірих.

Подальші дослідження:

• Білок дистрофії , підрахований методом вестерн-блот в біоптаті м'язової тканини, становить менше 3% при дистрофії Дюшенна і приблизно 3-20% (або аномальний) при дистрофії Беккера.
• Імунофлуоресцентний аналіз біоптату м'язової тканини використовується для підтвердження результатів вестерн-блот у чоловіків або для діагностики у жінок з підозрою на дістрофінопатію.
• Аналіз ДНК виявляє специфічну мутацію гена приблизно у 60% пацієнтів.
• Пренатальна діагностика м'язової дистрофії проводиться шляхом взяття зразків ворсин хоріона на 12-му тижні вагітності.
• Діагностика носіїв м'язової дистрофії
• діагностика і диференціальна діагностика м'язової дистрофії (наприклад, від конечностно-поясного типу дистрофії).

В биоптате м'язової тканини при м'язової дистрофії виявляється м'язова атрофія, але клітиннаінфільтрація відсутня.

Креатин сечі підвищено — знижений. Ці перепади менш виражені при конечностно-поясному і плечолопаткових-особовому типах дистрофії, ніж при дистрофії Дюшенна. ШОЕ зазвичай в нормі. Показники функції щитовидної залози в нормі. У більшості жінок-носіїв після 16 років дані лабораторних показників можуть свідчити про поразку міокарда.

Плече-лопаточно-лицьова дистрофія

Плече-лопаточно-лицьова дистрофія — аутосомно-домінантна, повільно прогресуюча дистрофія, викликана аномаліями в хромосомі 4q35. Починається в пізній юності, тривалість життя звичайна.

У 75% пацієнтів з плече-лопаткової-лицьової дистрофією сироваткова креатинкиназа перевищує триразово верхня межа норми, часто нормалізується до 50-річного віку.

Конечностно-поясна дистрофія

Конечностно-поясна дистрофія — гетерогенна група розладів у обох статей, аутосомно-рецесивний тип захворювання, що розвивається в другу 10-річчя життя, що приводить до інвалідності приблизно в 30-річному віці і до смерті близько 50 років.

У 70% пацієнтів з конечностно-поясної дистрофією сироваткова креатинкиназа перевищує 10-кратно верхня межа норми. Не використовується для виявлення носіїв.

не використовується для розрізнення від інших аутосомно-рецесивних форм дистрофії, міопатії або неврологічних розладів (наприклад, спадкова проксимальная спінальна м'язова атрофія). М'язова гістологія при конечностно-поясної дистрофії неспецифічна.

Міотонічна дистрофія

міотонічна дистрофія — аутосомно-домінантне захворювання, викликане мутацією в 19-й хромосомі. Розвивається в пізній юності, тривалість життя звичайна. Міотонія проявляється у вигляді порушення релаксації мускулатури.

Аналізи м'язової дистрофії

• у 50% пацієнтів з миотонической дистрофією сироваткова креатинкиназа в нормі або приблизно триразово перевищує верхню межу норми.
• у сечі час від часу може виявлятися підвищений креатин.
• Відзначаються свідоцтва про атрофію яєчок і дефіциті андрогенних гормонів.
• 17-кетостероїди сечі знижені.
• Функція щитовидної залози знижена.
• Лабораторні показники при диференціальної діагностики деяких м'язових захворювань

Злоякісна гіпертермія — рідкісний аутосомно-домінантний гіперметаболічний синдром, причина якого аномально підвищений вивільнення кальцію через мембрани саркоплазматической мережі, що ініціюється інгаляційними (наприклад, ефір) і місцевими анестетиками, міорелаксантами (наприклад, сукцинілхолін, тубокурарин), рідше — різними типами агресивного теплового впливу або непереносимістю фізичного навантаження, що викликають гіпертермію, м'язову ригідність і летальний результат в 70% випадків.

Аналізи при злоякісній гіпертермії

1. Комбінований ацидоз, метаболічний і респіраторний , — найбільш характерне відхилення і має діагностичного значення при м'язової ригідності або підвищенні температури.
2. рН часто менше 7,2 , надлишок буферних підстав більш -10, гіпоксія і артеріальний рСО2 від 70 до 120 мм рт. ст. Негайно повинен бути проведений аналіз газового складу крові .
3. Коагулопатия, що включає ДВС, але рідко.
4. У спокої може спостерігатися підвищений рівень сироваткової креатинкінази у родичів. Однак співвідношення чутливість / специфічність креатинкінази занадто незначні, щоб гарантовано використовувати показники для діагностики або скринінгу, тому вони цінні мало і для визначення схильності злоякісної гіпертермії.
5. Золотий стандарт діагностики злоякісної гіпертермії — дослідження in vitro биоптата скелетної мускулатури за допомогою кофеінгалотанового контрактурних тесту на м'язової пробі, співвідношення чутливість / специфічність якого 99% / 94 %. Даний тест проводять деякі лабораторії, він дуже дорогий.
6. Мутація гена в 19-й хромосомі в ділянці 13.1, що відповідає за ріанодінового рецептор, і інші дефекти в ріанодінового рецепторі, мутації виявляють у понад 50% схильних до злоякісної гіпертермії осіб. ДНК-скринінг на 17 найбільш частих мутацій 19ql3.1 виявляє патологію у менш 25% пацієнтів (низька чутливість).
7. Пошкодження м'язів відображають такі аналізи:

• підвищені сироваткові калій (більше 7 мекв / л) і кальцій з подальшим рівнем нижче норми,
• сироваткові значення креатинкінази, ЛДГ і ACT значно збільшені з піком в 24-48 годин після хірургічного втручання,
• значення креатинкінази часто 20 000-100 000 Ед / л,
• на ранніх стадіях виявляють міоглобінемія і міоглобінурію в результатірабдоміолізу, згодом — олигурию з гострою нирковою недостатністю.

Гіпокаліємічний сімейний параліч

• Сироватковий калій знижений під час нападу.
• Може сприяти рабдоміолізу і миоглобинурии .
• Зміни ЕКГ:
• рівень калію в сироватці приблизно менше 2,0-2,5 мекв / л викликає подовження сегмента ST головним чином через збільшення зубця U і сплощення зубця Т.
• у цей же час виділення калію з сечею знижено .
• Сироваткові ферменти в нормі.

гіперкаліємічній сімейний параліч

гіперкаліємічній сімейний параліч — аутосомно-домінантне розлад, при якому підвищення рівня калію в сироватці викликає м'язовий параліч. Може бути спровоковано фізичними навантаженнями або серйозними погрішностями в дієті. Нападів передує миотония або проявляється між нападами.

Зміни ЕКГ:

• рівень калію в сироватці приблизно понад 6,5 мекв / л викликає загострення сегмента Т,
• рівень калію в сироватці приблизно більше 7-8 мекв / л викликає зникнення Р-зубця і подовження PR-інтервалу,
• рівень калію в сироватці приблизно более8-10 мекв / л викликає сінусоподобние хвилі, загострення зубця Т, зникнення зубця Р-сегмента, можлива зупинка серця.

Типи періодичних паралічів

Міастенія гравіс — захворювання аутоімунної природи, яке викликане порушенням нервово-м'язової передачі. Основний клінічний симптом — постійна патологічна втома і слабкість м'язів кінцівок. В патогенезі основну роль відіграє пошкодження рецепторів до ацетилхоліну, розташованих на постсинаптичні мембрані в поперечно-смугастих м'язах (скелетних). Специфічні комплементфіксірующіе антитіла блокують провідність нервового імпульсу.

Аналізи при міастенії гравіс

1. Результати необхідного стандартного дослідження ацетилхолінових рецепторів на антитіла , зв'язують ацетилхолінові рецептори:

• негативний у 34% пацієнтів з міастенією гравіс,
• негативний у менш 50% пацієнтів з очної міастенією гравіс,
• може бути негативним у перші 6-12 місяців хвороби,
• найбільш імовірна позитивна реакція при важких формах міастенія гравіс,
• корелює зі зміною тяжкостізахворювання, поліпшенням стану в результаті лікування,
• специфічність більше 99%.
• Можливі помилково-позитивні результати у пацієнтів з Тімом без міастенії гравіс, раком легенів, синдромом Ламберта — Ітона, які отримують пенициламин або трансплантати кісткового мозку, з первинним біліарним цирозом , атипової формою кору і в осіб похилого віку.

2. Антитіла блокують ацетилхолінових рецептори присутні:

• більше 50% пацієнтів з генералізованою міастенією гравіс,
• 30% пацієнтів з очної міастенією гравіс,
• 19% пацієнтів в стадії ремісії,
• тільки у 1% пацієнтів з міастенією гравіс без антитіл зв'язують ацетилхолінові рецептори,
• не визначаються тестом на ацетилхолін рецептор-модулірущіе антитіла,
• частіше асоційовані з більш важкою формою хвороби.

3. Ацетилхолін рецептор-модулирующие антитіла:

• найвища активність (більше 90%) у хворих на міастенію гравіс з Тімом,
• присутні у понад 70% пацієнтів з очної міастенією гравіс,
• не робить різниці між ацетилхолін рецептор-зв'язують і ацетилхолін рецептор-блокуючими антитілами,
• позитивні у 7% пацієнтів з міастенією гравіс, якщо ацетилхолін рецептор зв'язують антитіла не визначаються.

4. Наявність антитіл до поперечно-смугастим м'язам скелетної мускулатури:

• 30% дорослих пацієнтів з міастенією гравіс,
• ~ 90% хворих міастенією гравіс з Тімом,
• відсутність виключає тімому,
• менше 25% пацієнтів з Тімом без міастенії гравіс,
• корисно при прогнозуванні ризику міастенія гравіс у пацієнтів з Тімом і для прогнозування рецидиву Тімом,
• 5% пацієнтів з міастенічним синдромом Ламберта — Ітона,
• рідше протягом 1 року після прояву міастенії гравіс,
• рідше упацієнтів, які отримують імуносупресивну терапію,
• рідко у пацієнтів з міастенією гравіс молодше 20 років, частота підвищується з кожним десятиліттям від початку хвороби,
• відсутня при вродженої міастенії гравіс,
• 25% пацієнтів, які лікувалися D-пеніциліном,
• при реакції «трансплантат проти господаря» у реципієнтів трансплантата кісткового мозку,
• можна використовувати для моніторингу ускладнень після трансплантації кісткового мозку,
• при аутоімунних захворюваннях печінки більш 90% серопозитивних пацієнтів мають більше одного типу антитіл.

При міастенії гравіс часті інші імунологічні аномалії (наприклад, тиреотоксикоз, рефрактерна або перніціозна анемія, системний червоний вовчак). Читайте про діагностику анемії в статті « Діагностика анемії. Які аналізи варто здавати? ».

Можуть бути виявлені антитіла до ДНК (в 40% випадків), антиядерні антитіла в парієтальних клітинах , клітинах гладкої мускулатури , мітохондріях, а також антитиреоїдні антитіла, ревматоїдний фактор ит. д.

Пухлина тимуса розвивається у 15-20% пацієнтів з генералізованою формою міастенія гравіс, 70% пацієнтів мають гіперплазію тимуса з гермінативними центрами в кістковому мозку.

При міастенії гравіс загальний аналіз крові, ШОЕ , тести на функцію щитовидної залози, сироваткові ферменти і електроліти в нормі.

Спостерігається висока частота асоційованого цукрового діабету, особливо у літніх пацієнтів, тому тест на толерантність до глюкози повинен бути виконаний з кортизоном і без кортизону. Завжди слід виключати рак легенів.

Застосування аналізів в діагностиці патології кісткової системи

• визначення пацієнтів, які потребують лікування
• оцінка ефективності терапії остеопорозу в період від 1 місяця до кількох років підвищення щільності кісткової тканини
• маркери остеобластной активності при остеогенезі: кістково-специфічна лужна фосфатаза , остеокальцин, проколаген I типу
• маркери остеокластной активності при резорбції кісткової тканини: тартратрезістентнаякисла фосфатаза (TRAP / ТРКФ), гидроксипролин, піридинолін, Дезоксипіридинолін, N-телопептиду, С-телопептиду, кальцій сечі
• зразки для аналізу повинні бути зібрані в один і той же час дня (переважно до обіду)

Тартратрезістентная кисла фосфатаза

Сироваткова тартратрезістентная кисла фосфатаза — синтезується остеокластами в протилежність простатичної лужноїфосфатази, яка є тартратчувствітельной, виявляється також у клітинах Купфера імакрофагах.

Застосування аналізу на тартратрезістентную кислу фосфатазу:

• маркер резорбції кісткової тканини

Біль — основний симптом хвороб кісток і суглобів

Кісткова лужна фосфатаза

Сироваткова кісткова лужна фосфатаза синтезується остеобластами, бере участь в кальцифікаціїкісткової речовини. Тільки близько 80% від загальної лужної фосфатази руйнується при нагріванні поряд з деякими некостнимі фракціями лужна фосфатаза.

Застосування аналізу кісткової лужноїфосфатази

• маркер остеогенеза

Підвищення кісткової лужноїфосфатази

• хвороба Педжета, може бути більш специфічна, ніж загальна лужна фосфатаза, особливо якщо активність останньої низька
• первинний гиперпаратиреоидизм
• остеомаляція
• остеопороз
• вагітність

Гідроксипролін в сечі

Гідроксипролін — продукт гідролізу колагену, міститься тільки в білку сполучної тканини.

Застосування аналізу на гидроксипролин

• маркер поновлення колагену (включаючи резорбцію кісткової тканини)
• обмежене діагностичне значення, в значній мірі заміщається наступними тестами

Підвищення рівня гідроксипроліну в сечі

• посилений катаболізм колагену (особливо при хворобі Педжета, гіперпаратироїдизмі, акромегалії, псоріазі, опіках)
• деяківроджені порушення метаболізму (наприклад, гідроксіпролінемія, аміногліцінурія)

Біль у нижній частині спини — один із симптомів остеопорозу і вимагає проведення аналізів наведених в даній статті

Остеокальцин

Остеокальцин — цитозольний кальційзв'язуючий протеїн,синтезується остеобластами в процесі остеогенезу. Становить більшу частину неколлагенових кісткового матриксу. Виводиться остеокальцин в сечу у вигляді клубочковоїфільтрації . Результати аналізу, проведені різними лабораторіями, не є рівноцінними.

Застосування аналізу на остеокальцин

• маркер швидше обміну в кістковій тканині, ніж розробці або остеогенезу
• оцінка ризику остеопорозу у пацієнтів
• для класифікації встановленого діагнозу остеопорозу
• визначення ефективності терапії у пацієнтів з остеопорозом або метастазами в кісткову тканину

Підвищення рівня остеокальцину

• посилений остеогенез (наприклад, хворобаПеджета, первинний гиперпаратиреоидизм, відновлення перелому, остеогенна саркома, гіпертиреоїдизм, ефективна терапія остеопорозу)

Зниження

• гіпопаратіреоідізм
• синдром Кушинга

Піридин і деоксипиридинолин поперечно-пов'язані

Піридин і деоксипиридинолин поперечно-пов'язані — стабілізуючий фактор кісткового колагену I типу в органічній матриці Мінераліз кістки,виходить в судинне русло. Вимірювання за допомогою іммуноаналіз, менше 10% ДПІД міститься в аорті, сполучної тканини, сухожиллях, дентине. Співвідношення ДПІД: ПІД в кістки 4: 1.

Застосування аналізу на піридин і деоксипиридинолин

• маркер підвищеної остеокластной активності (резорбція і демінералізація кістки)
• для моніторингу ефективності терапії остеопорозу

Аналізи при захворюваннях кісткової тканини показують ступінь резорбції кістки

телопептиду N-термінальний абоЗ-термінальний

Аналіз на антитіла до міжмолекулярним поперечним зшивання кісткового колагену I типу, який є найважливішим білком матриксу кістки.

Застосування аналізу на C — і N -термінальние телопептіди

• маркери кісткової резорбції і відкладення колагену I типу
• періодичні зміни дозволяють визначити курс лікування і проводити моніторинг ефективність терапії остеопорозу
• відсутність змін в понад 30% випадків остеопорозу після 4-8-тижневої терапії вказує на її неефективність
• більш специфічний для кісткової тканини, ніж піридин, деоксипиридинолин або кальцій
• не для діагностикиостеопорозу

Підвищення рівня термінальних телопептиду (вказує на резорбцію кісткової тканини)

• хвороба Педжета
• остеопороз
• первинний гиперпаратиреоидизм
• метастатический рак кісткової тканини

1,25 дигідроксивітамін D (кальцитріол)

1,25 (OH) 2D утворюється переважно з 25-гидроксивитамина D в канальцях нирок, викликаний підвищеною абсорбцією кальцію і фосфатів в шлунково-кишковому тракті.

Застосування визначення рівня кальцитріолу

• для диференціальної діагностики з гіпокальціеміческіе розладами
• для моніторингу пацієнтів з нирковою остеодистрофией

Підвищення рівня кальцитріолу

• гиперпаратиреоз
• хронічні гранулематозні захворювання. Гіперкальціємія, асоційована з лімфомою

Зниження

• виражений дефіцит вітаміну D
• гіперкальціємія внаслідок злоякісних захворювань (за винятком лімфоми)
• остеомаляція, викликана пухлинними процесами
• гипопаратиреоз
• псевдогіпопаратиреоз
• ниркова остеодистрофія
• вітамін-D-резистентний рахіт I типу

25-гидроксивитамина D

25 (OH) D утворюється в печінці з вітамінуD.

Застосування аналізу

• Визначення дефіциту вітаміну D або інтоксикації вітаміном D .

Підвищення

• інтоксикація вітаміном D (в цьому полягає відмінність від інших форм гіперкальціємії), не зустрічається до рівня понад 125 нг / мл

Зниження

• гіповітаміноз визначається при рівні в сироватці менше 37,5 нмоль / л, менше 20 нмоль / л вказує на важкий дефіцит у дорослих, рівень у дітей повинен бути більше 25-30 нмоль / л, описані рівні в діапазоні 75-160 нмоль / л
рахіт, остомаляція
• вторинний гіперпаратиреоз
• порушення всмоктування вітаміну D (наприклад, важкі захворювання печінки, холестаз )
• захворювання, які посилюють метаболізм вітаміну D (наприклад, туберкульоз, саркоїдоз , первинний гіперпаратиреоз)

Поліміозит — негенетичні первинна запальна міопатія, може бути ідіопатичною, асоційованої з шкірним захворюванням ( дерматомиозит ) , колагеновим або злоякісним процесом, а також може розвинутися після інфекційного захворювання, 10-20% пацієнтів старше 50 років мають новоутворення. Синдром може включати легеневий фіброз, синдром Рейно, суху потріскану шкіру рук (т. Н. Механічні руки).

Аналізи при поліміозиті

1. Ферменти сироватки при поліміозиті

• найбільш корисна для діагностики поліміозіта сироваткова креатинкиназа . Підвищено у 70% пацієнтів. Показники можуть сильно варіювати (менше 50-кратне перевищення норми). Більша підвищення притаманне дітям і зазвичай відображає активність захворювання, проте може бути в межах норми і під час активної фази хвороби, знижується зазвичай за 3-4 тижні до відновлення м'язової сили і зростає за 5-6 тижнів до клінічного рецидиву, часто повертається в норму при терапії стероїдами (приблизно за 3 місяці) або хронічному міозиті.
• Сироваткова АЛТ підвищена у 75% пацієнтів.
• Сироваткова ЛДГ підвищена у 25% пацієнтів з поліміозитом.
• Сироваткова ACT підвищена приблизно у 25% пацієнтів.
• Сироваткова альфа-гидроксимасляная дегидрогеназа може відповідати підвищеної ЛДГ.

2. Вирішальне значення в постановці діагнозу поліміозіта має дослідження біоптату м'язової тканини , як і для дерматоміозитів і миозитов з тільцями включення. Тест допомагає виключити інші типи миозитов.

3. Загальна кількість еозинофілів в загальному аналізі крові часто підвищено. Кількість лейкоцитів може бути підвищено при блискавичному перебігу хвороби.

4. При поліміозиті в загальному аналізі крові може виявлятися легка анемія — знижене кількість гемоглобіну і / або еритроцитів в одиниці об'єму крові.

5. ШОЕ може бути в межах норми, помірно або значно підвищена, не має клінічного значення.

7. Тести на функцію щитовидної залози при поліміозиті в межах норми.

8. У сечі виявляється помірне підвищення креатину і зниження креатиніну . Міоглобінурія зустрічається рідко — у важких випадках.

9. Підвищені титри антиядерних антитіл виявляються у 20% пацієнтів. Тести на ревматоїдний фактор можуть бути позитивними у 50% пацієнтів.

10. Анти-Jo-l (антитіла до гістіділ-т РНК-синтетази) у 50% пацієнтів з поліміозитом і у 10% з дерматомиозитом, сильна асоціація з інтерстиціальними легеневими захворюваннями. Рідко виявляється при інших захворюваннях.

11. Можуть бути підвищені сироваткові гамма глобуліни .

Асоційована карцинома присутній у 20% пацієнтів з поліміозитом і у менш 5% пацієнтів старше 40 років (особливо у пацієнтів з раком легенів і молочної залози). поліміозитом можуть передувати новоутворень за 2 роки.

Алкогольна міопатія — синдром, що виникає в результаті токсичної дії алкоголю і продуктів його обміну на м'язи. Розрізняють гостру, підгостру і хронічну алкогольні міопатії.

Гостра (некротична) алкогольна міопатія

• Підвищені сироваткові креатинкиназа, ACT і інші ферменти.
• Сироваткова креатинкиназа підвищена у 80% пацієнтів, рівень підвищується в 1-2-й день, досягаючи піку на 4-5-й день, і тримається 14 днів. Kреатінкіназа в спинно-мозкової рідини в межах норми навіть на тлі підвищеного рівня в сироватці.
• Макроміоглобінурія .
• Гостра ниркова недостатність (у деяких пацієнтів).

Хронічна алкогольна міопатія

При хронічній алкогольній міопатії можуть виявлятися деякі або всі перераховані зміни.

• у 60% пацієнтів в середньому 2-кратне перевищення верхньої межі норми сироваткової креатинкінази.
• Підвищення ACT і інших ферментів внаслідок одночасних змін в печінці і м'язах.
• Підвищено креатин сечі .
• Знижено здатність до підвищення рівня молочної кислоти в крові при ішемічних навантаженнях.
• Аномалії при біопсії м'язової тканини (підтверджує діагноз).
• Міоглобінурія.