мононевропатій називається група захворювань, при яких відбувається ураження периферичної нервової системи. Захворювання в більшості випадків вражає один нерв, рідше — групу нервів в певній частині тіла.

Через пошкодження периферичного нерва частина тіла (місце локалізації хвороби) піддається змінам: може бути відсутнім чутливість, порушена рухова функція і так далі.

Що провокує розвиток хвороби

Мононевропатія виникає в результаті руйнування або пошкодження периферичного нерва. Відбутися це може з різних причин.

Серед основних причин розвитку захворювання слід відзначити:

• травми, нещасні випадки, падіння, викликають механічне пошкодження нерва;
• аутоімунні захворювання, включаючи герпес, сифіліс, ВІЛ, ревматоїдний артрит і так далі;
• цукровий діабет;
• хронічні захворювання нирок;
• гормональні порушення;
• захворювання судинної системи;
• авітаміноз, зокрема нестача вітамінів групи в і вітаміну Е;
• вплив деяких хімічних речовин (розчинників, важких металів і так далі);
• прийом лікарських препаратів;
• хіміотерапія;
• порушення обміну речовин;
• алкоголізм і так далі.

пошкодження нерва може статися механічним шляхом (травми, постійні навантаження) або хімічним (вплив лікарських препаратів, шкідливих хімічних речовин і так далі). Також розвинутися мононевропатія може внаслідок хронічних або інфекційних захворювань.

Класифікація порушення

Залежно від особливостей розвитку симптомів мононевропатія буває:

• при хронічній формі симптоми розвиваються поступово;
• гостра форма характеризується різким проявом хвороби (часто розвивається при травмах і інших механічних пошкодженнях нерва).

У рідкісних випадках мононевропатія може мати спадковий характер. Найчастіше людина набуває захворювання внаслідок травм або патологій.

Нерідко різновид захворювання пов'язують з його причиною. Наприклад, якщо пошкодження нерва відбулося внаслідок цукрового діабету, діагностують діабетичну мононевропатій. Якщо причину захворювання не вдалося з'ясувати, невропатію називають ідіопатичною.

Залежно від локалізації пошкодження периферичного нерва розрізняють наступні види хвороби:

• тунельний кистьовий синдром;
• неврит ліктьового нерва;
• дисфункція стегнового нерва;
• неврит променевого нерва;
• черепна мононевропатія;
• дисфункція сідничного нерва і так далі.

Вразити мононевропатія може будь-яку частину тіла, починаючи від верхніх і нижніх кінцівок і закінчуючи черепом.

Особливості симптоматики

Прояви захворювання залежать від його виду (місця ушкодження периферичного нерва ). Основними загальними симптомами мононевропатии незалежно від локалізації ураження є:

• зниження чутливості;
• зниження або повна втрата рефлексів;
• спазми в м'язах;
• судоми;
• оніміння;
• втрата координації;
• поколювання або печіння;
• атрофія м'язів;
• порушення рухової функції;
• параліч.

Оскільки кожен периферичний нерв несе відповідальність за певний «ділянку» тіла, порушення при пошкодженні відзначаються в області, за яку відповідає нерв.

Наприклад, при невриті стегнового нерва пацієнт втрачає можливість згинати й розгинати ногу в коліні, також відсутній колінний рефлекс.

При кистьовому тунельний синдром, що розвивається в результаті здавлювання серединного нерва, спостерігається слабкість в руках, оніміння і зниження м'язової сили в руках і пальцях.

Діагностичний підхід

При появі перших симптомів захворювання необхідно звернутися до лікаря. Йому потрібно повідомити не тільки скарги і прояви хвороби, але і відповісти на наступні питання:

• які препарати приймаєте;
• де працюєте;
• стикалися останнім часом з впливом хімікатів;
• страждали рідними подібними захворюваннями;
• чи були травми;
• інші питання в залежності від особливостей протікання захворювання .

Щоб діагностувати захворювання, пацієнту необхідно пройти ряд клінічних та інструментальних досліджень. Лікар може призначити:

• ЕМГ (електроміограму) , за допомогою якої реєструється електрична активність в м'язах;
• дослідження провідності нервів , що дозволяє зафіксувати швидкість електричної активності в м'язах;
• біопсію нерва .

Для з'ясування причини і підтвердження діагнозу також можуть бути призначені наступні дослідження:

• МРТ ;
• комп'ютерна томографія ;
• аналізи крові;
• аналізи сечі;
• аналізи на перевірку функції щитоподібної залози;
• рентген;
• аналіз на С-реактивний білок і інші.

Повне обстеження дозволяє встановити причину розвитку мононевропатии і призначити ефективне лікування.

Методи терапії

Використовувані методи терапії порушення безпосередньо залежать від причини пошкодження і тяжкості хвороби. Лікувальні заходи спрямовані на усунення фактора, що викликав розвиток захворювання, а також зняття симптомів.

Курс лікування (прийом медикаментів, фізіотерапію та інші дії) призначає лікар залежно від наступних факторів:

• причини хвороби;
• локалізації;
• протікання (симптомів);
• особливостей пацієнта і так далі.

Нерідко лікування мононевропатии включає прийом таких препаратів:

• кортикостероїдів (допомагають зняти набряк, що утворився в результаті здавлювання або пошкодження периферичного нерва );
• знеболюючих (знімають сильні больові відчуття, часто супроводжують хворобу).

Також застосовується фізіотерапія і лікувальна фізкультура. Вони допомагають повернути силу м'язам в пошкодженій області. У деяких випадках пацієнту необхідно користуватися спеціальними допоміжними засобами:

• ортопедичним взуттям;
• шинами;
• опорами і так далі.

Ефективно для лікування мононевропатии застосовуються голковколювання, масаж і інші подібні методики. Нерідко проводиться курс прийому вітамінів групи В.

Прийом лікарських препаратів і лікувальні дії в цілому залежать від причини. Наприклад, якщо мононевропатія викликана цукровим діабетом, пацієнту необхідно стежити за артеріальним тиском і в разі необхідності своєчасно приймати препарати для його зниження.

Якщо пошкодження нерва викликаний хронічним захворюванням або інфекцією, то лікування буде проводитися в двох напрямках:

• відновлення функцій ушкодженого нерва;
• лікування хвороби, яка викликала руйнування або пошкодження нерва.

При сильному руйнуванні нерва або у випадках, коли інші лікувальні дії не приносять результату, рекомендовано проведення оперативного втручання.

Прихована небезпека

Небезпека мононейропатій полягає в тому, що вона може викликати порушення рухової функції і параліч. Крім цього, якщо не лікувати захворювання, можуть розвинутися і інші ускладнення.

Наприклад, якщо не усунути зниження або відсутність чутливості, то людина може не виявити появу нової травми, можуть бути причиною виникнення запального процесу і іншими труднощами.

При несвоєчасному лікуванні захворювання, яке часто супроводжується слабкість в м'язах, може розвинутися атрофія м'язів. Порушення рухової функції, відсутність чутливості і рефлексів не тільки значно погіршує якість життя, але і сприяє розвитку нових патологій.

З метою профілактики

Щоб знизити ризик розвитку мононевропатии, необхідно дотримуватися простих рекомендацій:

1. Правильно харчуйтеся . Периферична нервова система потребує вітамінів групи В та інших вітамінах. При необхідності приймайте вітамінні комплекси.
2. Вчасно лікуйте хронічні захворювання і інфекції . При розвитку будь-яких хвороб звертайтеся до лікаря для обстеження та лікування. Захворювання часто розвивається внаслідок хронічних або аутоімунних захворювань.
3. Відмовтеся від шкідливих звичок . Алкоголь сприяє руйнуванню периферичних нервів.
4. Виключіть або знизьте до мінімуму вплив хімічних речовин .
5. Робіть гімнастику і займайтеся спортом , щоб знизити ймовірність затиску периферичного нерва при тривалому сидінні або знаходженні в незручній позі.

Мононейропатія може розвинутися з різних причин і може привести до різних наслідків. При появі симптомів, що вказують на ушкодження периферичного нерва, зверніться до лікаря. Своєчасне лікування допоможе уникнути неприємних наслідків.

Синдром Леннокса-Гасто це рідкісна і важка форма епілепсії , симптоми якої починають проявлятися в ранньому дитинстві. Напади характеризуються різноманітністю епілептичних припадків .

Цей тип епілепсії дуже важко піддається терапії, проте медицина розробляє все нові і нові методики для успішного лікування цього захворювання.

Дебют хвороби зазвичай припадає на вік від двох до восьми років, іноді трохи пізніше. Таким діткам важко вчитися, в першу чергу це пов'язано з затримкою загального розвитку вони починають досить пізно самостійно сідати, повзати, ходити.

Затримка в розвитку може бути помірною або ж виражатися в важкого ступеня, поряд з цим спостерігаються когнітивні розлади .

Фізіологічний і психічний розвиток кожної дитини індивідуально, тому складно передбачити, як буде вести себе малюк з цим синдромом.

У той час, як у більшості хворих виявляються часті напади епілептичних припадків і інші різні порушення, в деяких випадках адекватне лікування дає досить хороші результати і зниження числа нападів.

Вперше дитяча миоклоническая епілепсія був виділена в якості окремого синдрому в 50-х рр. минулого століття, а вже через десять років неврологічне співтовариство визнало його самостійною нозологічною формою.

Це захворювання за різними даними становить від 3% до 10% всіх випадків епілепсії у дітей. Поширеність патології дорівнює одному-двом випадкам на 10 тисяч осіб. Найчастіше зустрічається у хлопчиків, ніж у дівчаток.

Патогенез порушення

Хоча перші симптоми виникають у дітей у віці від двох до восьми років, виділяють окрему фокус-групу хворих, у яких захворюванняпроявляється в 4-6-річному віці.

У деяких випадках хвороба трансформується з синдрому Веста , діагноз якого ставлять діткам до року. Тоді синдром буде розвиватися за одним із сценаріїв:

• інфантильні спазми синдрому Веста змінюються тонічними нападами, пропускаючи приховану форму і переходять в синдром Леннокса-Гасто;
• дитячі спазми синдрому Веста проходять, відзначається поліпшення психомоторного розвитку.

Комплекс провокуючих чинників

На сьогоднішній день конкретні причини, що провокують цей вид епілепсії не відомі. До факторів ризику можна віднести:

• кисневе голодування плода в пренатальному періоді ;
• ураження головного мозку дитини в пренатальний і натільний період передчасні пологи, фізіологічне недорозвинення;
• інфекційні ураження мозку внаслідок краснухи, енцефаліту , менінгіту ;
• кортикальная дисплазія порушення будови кори головного мозку;
• туберозний склероз доброякісні пухлини в безлічі тканин і органів.
• ідіопатичний фактор хвороба розвивається з невідомих причин;
• генетична схильність .

Характеристика нападів

Діти з синдромом Леннокса-Гасто піддаються частих нападів епілептичних припадків у важкій формі. Клінічна картина хвороби виглядає наступним чином:

1. Атонічні припадки . Виникає раптове зниження тонусу на кілька секунд, також може відзначатися короткочасне порушення свідомості. У разі мінімальної тривалості нападу симптоми мають вигляд підгинання колін, повісанія голови або навіть кивка, при тривалому припадку дитина може повністю втрачати свідомість і падати.
2. Тонічні напади . Тонус м'язів підвищується, вони набувають ригідність. Напад може тривати від кількох секунд до кількох хвилин. Найчастіше наступають в момент переходу від сну до активного дня. Якщо дитина в цей момент не спить, він може впасти в зв'язку з втратою свідомості.
3. абсансная припадки . Свідомість відключається на кілька секунд, при цьому дитина завмирає, погляд фокусується в одній точці. Також спостерігаються посмикування повік. Падіння при таких нападах не відбуваються, напад проходить раптово. Дуже часто такі напади залишаються невиявленими протягом декількох років.
4. Міоклонічні припадки . Проявляються у вигляді мимовільних здригувань рук і ніг, рідше всього тіла. При цьому хворий може падати або упускати з рук предмети.

У багатьох дітей з хворобою Леннокса-Гасто присутній розумовий недорозвинення, і як наслідок труднощі в навчанні, а також когнітивні (поведінкові) розлади, наприклад, відсутність почуття самозбереження, демонстративність, імпульсивність.

Діагностика

Діагноз захворювання ставиться на основі проведення таких заходів:

1. Збір анамнезу в якому віці з'явилися перші симптоми, як проходили пологи, чи були в родині хворі на епілепсію, як протікало розумовий і фізичний розвиток дитини.
2. Неврологічне обстеження бесіда з дитиною, використання спеціальних тестів і шкал для виявлення затримки в розумовому розвитку.
3. Електроенцефалографія аналіз електричної активності в головному мозку. У хворих виявляються дифузні повільні гострі хвилі. Процедура проводиться протягом цілого дня в стані неспання і спокою, що дозволяє відстежити частоту нападів.
4. МРТ і КТ пошарове обстеження будови мозку з метою виявлення пошкодження його структур.

Лікування захворювання Леннокса-Гасто передбачає використання декількох методів.

Медикаментозна терапія

Мета терапії зниження частоти нападів. Препарати підбираються індивідуально з урахуванням мінімального виникнення побічних ефектів.

Призначаються такі протисудомні препарати:

• Клобазам;
• Руфінамід;
• дивальпроат натрію;
• Ламотриджин;
• Топирамат;
• Депакін;
• Карбамазепин;

Найчастіше застосування одного засобу не дає потрібних результатів. Препарати призначаються комплексно, і прийом строго контролюється лікуючим лікарем.

Хірургічне лікування

У разі відсутності позитивного ефекту після проведення медикаментозної терапії, проводиться хірургічне лікування з використанням різних методів:

1. Імплантація стимулятора блукаючого нерва . Виконується за допомогою вшивання в області ключиці спеціального пристрою з електродом, що передає електричні імпульси на блукаючий нерв. Цей метод дозволяє знизити кількість припадків. Як показує практика, більш ніж у половини пацієнтів завдяки цьому методу частота нападів помітно знижується.
2. Імплантація RNS-стимулятора під шкіру голови, який генерує електроди в область мозку. Електроди безперервно фіксують електричну активність мозку, і в момент початку нападу стимулятор подає електричні імпульси, які пригнічують епілептичний вогнище.
3. Каллозотомія розсічення мозолистого тіла, яке представляє собою пучок нервів, що з'єднує між собою півкулі мозку і передає епілептичні імпульси з однієї частини мозку в іншу. Після проведеної операції напади не пропадають зовсім, але стають менш інтенсивні, т. К. Імпульси не генеруються з однієї півкулі в іншу. Зазвичай таке лікування застосовується у випадках неконтрольованих епілептичних припадків.

Особливості харчування

Дуже часто поряд з іншими терапевтичними методами застосовується кетогенная дієта. Вона являє собою зниження споживання вуглеводів і збільшення споживання жирів.

Крім цього, рекомендуються продукти з низьким глікемічним індексом, т. Е. Ті, які знижують рівень цукру в крові. До них відносяться: фрукти, овочі, бобові, цільнозернові продукти, знежирене молоко.

Під час такої дієти лікар повинен контролювати можливість зменшення доз препаратів, що приймаються.

Ускладнення і прогноз

Захворювання в більшості випадків має несприятливий прогноз. Близько 10% хворих помирають у віці десяти років, це пов'язано з важкими травмами під час нападів.

Практично у всіх хворих дітей спостерігається розумова відсталість в тій чи іншій мірі, половина хворих не здатні до самообслуговування.

Також до ускладнень можна віднести:

• стійкість нападів в зв'язку з резистентністю до лікування;
• збереження розумового дефекту, яка не зникає;
• розлад соціальної і трудової адаптації.

Попередити виникнення даного захворювання неможливо. Основними профілактичними заходами в даному випадку можна вважати:

1. Підтримка високої якості життя здоровий спосіб життя, повноцінний восьмигодинний сон, правильне харчування, уникнення впливу стресових факторів.
2. Кваліфіковане лікування протягом всього життя . Ні в якому разі не можна самостійно міняти схему лікування або переривати його.

При розгляді проблем, пов'язаних з неправильною працюй нервової і ендокринної систем, слід звернути увагу на синдром порожнього турецького сідла (СПТС).

Даний синдром є поєднанням проблем в діяльність зазначених систем організму, які можуть проявлятися і поодинці.

Захворювання виникає внаслідок випинання оболонок головного мозку. Цей процес може відбуватися в плоть до турецького сідла, коли відбувається здавлювання по його стінках головною секреції гіпофіза.

Механізм розвитку порушення

Термін «Порожнє турецьке сідло» було введено в 1951 році після того, як патологоанатом В. Буш провів вивчення матеріалу померлих людей, смерть яких не полягала в неправильній роботі гіпоталамуса.

Під турецьким сідлом розуміють освіту анатомічного характеру, яке представлено ділянкою клиноподібної кістки. Ця ділянка стосується процесу створення основи черепа. Назва йде від форми сідел турецьких вершників.

В ямці розглянутого ділянки розташовується заліза, яка відповідає за утворення гормонів гіпофіз. Гормони, які виробляє розглянута заліза, беруть участь у процесах росту, розвитку деяких органів. Також виробляються гормони регулюють обмін деяких речовин в організмі людини, координують роботу внутрішніх органів і тканин.

Відділення гіпофіза відбувається відростком мозкової оболонки, який називають діафрагмою турецького сідла.

Серед інших особливостей захворювання можна назвати те , що воно часто діагностується після 35 років і може розвинутися до 50 років. При цьому статистика говорить, що у жінок виявляється розглядається порушення в 5 разів частіше, ніж у чоловіків.

У жінок, які ставали матір'ю більше двох разів, діагностують розглянутий синдром найчастіше.

Первинний і вторинний синдроми

Класифікацію захворювання залежить від причин, що викликали патологічні відхилення. За цією ознакою можна виділити:

1. Первинний синдром полягає в прояві ознак на тлі відсутності проблем зі здоров'ям, коли захворювання виникає без прояву патології гіпофіза.
2. Вторинний синдром проявляється різким скороченням розмірів або частковим руйнуванням гіпофіза. Руйнування залози може відбуватися через проходження пухлинних процесів, при допущенні помилок на момент втручання хірурга, якщо було проведено опромінення, в разі крововиливу і так далі. У більшості випадків вторинний синдром порожньо турецького сідла виникає на тлі недостатності розмірів, порушення структури діафрагми турецького сідла. Це явище може бути спадковим або вродженим, виникати через багатьох серйозних захворювань або певного фізіологічного стану.

Другий випадок можливий тільки при ризику розширення діафрагми при пухлини , попаданні інфекції, через сильну черепно-мозкової травми і в інших випадках, коли є ймовірність підвищення тиску в порожнині черепа.

Механіка розвитку захворювання залежить від вплив підвищеної кількості циркулюючої рідини на мозкові оболонки, що вдавлює їх в щільні тканини і кістки черепа. Цей момент визначать витончення гіпофіза, і приводь до порушення його функціональної частини.

Явище втрати контролю гіпофіза гіпоталамусом — причина розвитку ендокринних порушень. Також є ймовірність порушення роботи органів зору.

Симптоми захворювання

Деякі проблеми зі здоров'ям можуть вказувати на виникнення СПТС. При цьому повна картина захворювання виглядає, як постійно виникають і зникають проблеми, що стосуються ендокринної, нервової системи та органів зору.

Неврологічні симптоми синдрому порожнього турецького сідла часто загострюються при стресових ситуаціях.

До них можна віднести:

1. Наявність головного болю без точного місця її виникнення. При цьому спочатку симптом проявляється слабо, потім сильніше.
2. Стрибок артеріального тиску . Також спостерігається біль в серці, задишка і озноб.
3. Багато хворих скаржаться на почуття страху , постійно переслідує їх, відчувають брак повітря, а також виникають болі в ногах і животі.
4. У деяких випадках можливе значне підвищення температури тіла .

Порушення роботи ендокринної системи проявляється наступним чином:

• значне слабшанню статевої функції;
• розвиток синдрому Іценко-Кушинга;
• виникнення нецукрового діабету;
• також можуть виникати інші метаболічні порушення.

Порушення роботи органів зору проявляються наступним чином:

• двоїння в очах;
• сильне сльозотеча;
• значне зниження показника гостроти зору;
• поява ефекту «пелени» якщо дивитися при нормальному освітленні;
• є ймовірність зміни полів зору, поява набряку і почервоніння диска зорового нерва.

Діагностичний підхід

Діагностика захворювання проходить при складанні звіту про біохімічному стані крові пацієнта. Також слід зробити дослідження складу крові на присутність певних гормонів і вільного Т4, що дозволяє виявити ендокринні порушення.

Для більш точного дослідження необхідне проведення рентгенологічного дослідження або магнітно-резонансного обстеження . Також можливе проведення комп'ютерної томографії всього головного мозку.

При розгляді всіх способів діагностики слід звернути увагу на магнітно-резонансний томограф, який можна назвати безпечним пристроєм для підтримки роботи системи візуалізації хиазмально-селлярной області.

Цей спосіб обстеження відрізняється від інших тим, що дає можливість при зрізі всього 1,5 міліметра отримувати дані про стан в будь-якій площині. Також відзначимо високу ступінь контрасту тканин.

МРТ також дозволяє виявити різні непрямі ознаки виникнення гіпертензії внутрішньочерепної області. Вона часто є супутнім ознакою цієї патології. Деякі фахівці стверджують, що МРТ має чутливість 100% при діагностиці синдрому порожнього турецького сідла.

Цілі і методи терапії

Головна мета лікування при синдромі порожнього турецького сідла полягає в усуненні симптомів. Медикаментозне лікування застосовується для усунення ознак, що стосуються порушення роботи вегетативної нервової системи:

• лікування стрибків артеріального тиску;
• підвищення імунітету при його падінні;
• усунення симптомів мігрені ;
• відновлення циклічності менструації і так далі.

При відчутті сильного болю є ймовірність того, що лікар пропише болезаспокійливе. Внутрішньочерепний тиск фахівці не рекомендують усувати медикаментозним методом.

Одним із способів лікування є хірургічне втручання. Воно проводиться тільки в разі виникнення загрози втрати зору. Під час проведення процедури відновлюється структура діафрагми — пластика спинки сідла. Якщо хвороба призвела до появи пухлини, то її вирізують.

Якщо розглядати первинний тип синдрому варто відзначити, що лікування звичайно не потрібно, хворого ставлять на облік. Всі симптоми проявляються в незначній мірі, багато хто з них не викликають поганих відчуттів. У деяких випадках є необхідність в проведенні замісної гормональної терапії.

Що стосується вторинного синдрому турецького сідла, то в даному випадку все набагато складніше. Так призначення замісної гормональної терапії дозволяє відновити роботу ендокринної системи.

Прогноз і наслідки

Прогноз при СПТС суперечність, оскільки все залежить від супутніх захворювань, які стосуються головного мозку і гіпофізу зокрема.

Ускладненням, яке призводить до хірургічного втручання, можна назвати просочування спинномозкової рідини. Також є ймовірність здавлювання зорового нерва або провисання зорового перехрестя.

У разі відсутності клінічних симптомів прогноз сприятливий. Однак потрібно проходити постійне спостереження для того, щоб своєчасно визначити ймовірність виникнення ускладнень.

Так якою профілактики захворювання немає. Люди, які потрапляють в групу ризику, можуть провести здачу крові для проведення аналізу її гормонального складу.

Також при спостереженні симптомів, наведених вище, слід звернутися до лікаря.

Заїкання — хвороба, що виявляється у вигляді порушення мовних функцій і має психоневрологічне походження. Найчастіше заїканням страждають діти , в дорослому віці хвороба проявляється вкрай рідко, але більш болісно.

Заїкання в дорослому віці викликає складності при розмові, пацієнти страждають від дефекту мови, не можуть вимовити правильно слова , розтягують, або навпаки, мимоволі скорочують склади. Захворювання може супроводжуватися тиками м'язів, посмикування в кінцівках і складнощами з диханням.

Довгий час заїкання не піддавалося лікуванню. Сучасна медицина зробила величезний стрибок вперед, що дозволяє не просто діагностувати хворобу, але і вельми успішно лікувати її.

Спільними зусиллями логопедів, неврологів, психологів і психотерапевтів вдається досягти позитивних результатів навіть при лікуванні заїкання у людей похилого віку, що зазнають труднощі в розмові з дитинства.

Дослідження останніх років дозволяють виділити дві природи розвитку заїкання:

• невротичну;
• неврозоподобную.

Невротичне заїкання

Невротичне заїкання проявляється у виглядіпорушення нормального ритму мови, виникнення заїкання і повторів. Дана форма порушення безпосередньо пов'язана з тонічними і тонікоклоніческімі судомами в області дихально-вокальної та артикулярной мускулатури.

Природа виникнення захворювання має психологічне підгрунтя, що дозволяє віднести його до групи невротичних хвороб. У медицині зустрічається також термін логоневроз.

Невротичне заїкання завжди пов'язано зі стресовою ситуацією. Найчастіше заїканням страждають чоловіки. Хвороба може проявитися одноразово, або стати постійним явищем.

У першому випадку людина може почати заїкатися після сильного переляку, в нападі паніки, або гніву. У другому випадку людина переживає ті ж відчуття, але придбали постійний характер.

Оскільки невротичне заїкання пов'язане з психологією, то причини його можуть бути самими різними. Іноді людина починає заїкатися в дитинстві, наслідуючи кому-небудь зі свого оточення, звикає до подібної мови і не помічає її дефекту.

Величезну роль у визначенні причин заїкання займає спадковість, пов'язана з порушеннями роботи мовного апарату.

НЕВРОЗОПОДІБНИХ заїкання

Даний вид порушення розвивається в дитячому віці. Зазвичай цією формою захворювання страждають діти 3-4 років, які перенесли важкі фізичні травми, або народжені з патологією внутрішніх органів.

Причиною заїкання може стати асфіксія і важкі пологи. У дітей виявляються затримки в розвитку, вони довго відмовляються ходити, швидко втомлюються, розмовляти починають в 2-3 роки, не можуть запам'ятати навіть найпростіші слова.

Спочатку заїкання може проявлятися у вигляді перестановки окремих слів, але поступово в розмовної мови все частіше з'являються такі слова-паразити, як «е», «ну», «це», що робить мову ще менше розбірливою.

Етіологія і патогенез порушення

Заїканням страждає не менше 1% дорослих жителів планети. Загальної думки з приводу етіології заїкання не існує. Фахівцями виділяються наступні чинники, які надають пряме, або непряме вплив на появу захворювання:

• вік;
• статева приналежність;
• стан ЦНС;
• індивідуальні особливості розвитку мови;
• функціональна асиметрія мозку;
• психічні травми;
• генетика.

Заїкання властиво більшою мірою чоловікам, ніж жінкам, що пов'язано з більшою їх схильністю різного роду стресів.

При вивченні патогенезу порушення використовуються такі підходи:

1. Клініко-фізіологічний . Заїкається людина цілком здатний адекватно сприймати мову, якщо та звучить з вуст іншої людини, або транслюється за допомогою аудіо записи. Він цілком може сформулювати в розумі фразу, яку хоче вимовити, але сказати так, як задумано, у нього не виходить, що пов'язано з порушенням на рівні говоріння і рівні мовної просодії. Функція мови не порушується на фізичному рівні, вона або не розвинена в повній мірі, або говорить людина відчуває сильний стрес і тому не в силах говорити правильно. Статистичні дані показують, що заїкаються найчастіше лівші, але точних досліджень з цього приводу не було проведено.
2. Психолого-педагогічний . Прихильники даного підходу пов'язують прояв порушення з острахом говорити, що виникла на психологічному рівні. Зазвичай така боязнь розвивається у дітей, що зазнають авторитарне тиск батьків, але може проявитися і у дорослих, які страждають від гніту начальства і сімейних негараздів.
3. Соціальний . Виявлено, що під час відсутності слухачів заїкається людина говорить правильно, явні порушення мови відсутні, що дозволяє говорити про соціальну природу заїкання.
4. Психолингвистический . За основу вивчення прихильники психолінгвістичного підходу беруть порушення монологічного мовлення, оскільки минулого неможливий без чітко вибудуваної, зв'язковий і цілеспрямованої уявної активності. За допомогою багаторічних експериментів було встановлено, що заїкання безпосередньо пов'язано з емоціями, яких зазнає говорить при читанні. Особи, котрі читали емоційно насичений текст, заїкалися сильніше, ніж ті, що читав зовсім позбавлений емоцій текст в сухому діловому стилі. При повторному читанні заїкання зменшувалася, оскільки текст був вже знайомий людині і не викликав тих же емоцій, що і при первинному його прочитанні. Крім того, було доведено, що висока соціальна адаптація людини має безпосередній вплив на розвитку порушення. Чим вона вища, тим менший дефект мови спостерігається.

Провокатори відхилення

Вірогідними причинами розвитку заїкання у дорослих можуть бути:

• сильний переляк;
• перенесений стрес;
• миттєво охопив людини гнів;
• патології в розвитку;
• негативне ставлення сім'ї, начальства;
• гормональні та ендокринні порушення;
• перенесені черепно-мозкові травми ;
• затримки в розвитку, що були в дитячому віці.

Заїкання може бути спадковим захворюванням, яке не виявляються впродовж довгого часу. При наявності стресовій ситуації відхилення може проявитися в самий невідповідний момент і стати постійним явищем в житті людини.

Фази розвитку

Заїкання у дорослих лікується набагато складніше, ніж в дитячому віці, тому батькам, які виховують дітей віком до 12 років, рекомендується уважно спостерігати за тим, чи не проявляються у них ознаки даного захворювання.

Прогресуючи, захворювання може стати причиною гостро вираженого дефекту мови. Фахівці виділяють 4 фази розвитку заїкання:

1. Відхилення в промові у дошкільнят . Прояв захворювання може спостерігатися при сильному емоційному сплеску. Зазвичай заїкання в цьому віці не призводить до серйозних проблем і зникає самостійно.
2. Заїкання у дітей молодшого шкільного віку . Захворювання, що виявляється у молодших школярів, вважається патологією, що вимагає негайного лікування. Іноді заикающиеся школярі можуть говорити цілком зв'язно, але поступово, піддаючись глузуванням з боку інших дітей, вони перестають намагатися правильно вимовляти слова і дефект мови підсилюється.
3. Порушення у підлітків . Захворювання проявляється в посиленої формі при спілкуванні з незнайомими людьми, відповіді біля дошки, розмові по телефону.
4. Заїкання в юнацькому і дорослому віці . У тому випадку, якщо захворювання не вдалося побороти в дитячому і підлітковому віці, воно стає хронічним і змушує дорослих людей шукати заміну деяких слів, вимова яких викликає складнощі.

Клінічна картина

Заїкання не є захворюванням в прямому сенсі цього слова, оскільки зазвичай класифікується як прояв прихованих патологій людського організму. Порушення може бути пов'язано з такими проблемами, як:

• психологічний розлад;
• наявністю у людини комплексу провини;
• почуттям тривожності ;
• самотністю;
• страхом;
• труднощами в спілкуванні;
• небажанням приймати важливі рішення і займатися повсякденними клопотами.

Розвиток заїкання зазвичай пов'язане з ураженням органів мови і м'язової тканини гортані. Істотний вплив на виявляється дефект мови надають спазми і дихальні судоми, що виникають внаслідок надмірного хвилювання.

Постановка діагнозу

Діагностувати заїкання у дорослих досить просто, оскільки доросла людина цілком здатний пояснити і продемонструвати, що саме його не влаштовує у своїй промові.

Діагностика захворювання проводиться під керівництвом логопеда і невролога. Надалі пацієнтові може бути призначена консультація психолога та психотерапевта, що можуть визначити чи не криється причина захворювання в домашніх проблемах і труднощах у відносинах з родичами.

При постановці діагнозу у пацієнта можуть проявлятися вторинні симптоми:

• логофобия;
• пітливість рук;
• почервоніння обличчя;
• нав'язливі помахи рукою і руху іншими частинами тіла.

Правильна постановка діагнозу дозволяє приступити до негайного лікування захворювання.

Корекція відхилень

В корекції заїкання особливе місце займає індивідуальний підхід і комплексне лікування. Залежно від причин, що викликали заїкання, лікар може порекомендувати курси масажу, гіпноз і медикаментозне лікування. В особливих випадках буде потрібно рефлексотерапія і консультація невропатолога.

У разі, якщо порушення було викликано отриманою травмою, пацієнту знадобитися консультація вібротолога. Позбутися від складних випадку заїкання можна за допомогою зняття напруги окремих ділянок тіла, в цій ситуації може бути порекомендувала міотерапія, спрямована на терапію м'язів.

Для корекції заїкання рекомендується звернутися до психолога і пройти паралельний курс лікування, який може мати позитивну дію на психіку людини, усунувши травмуючі її ситуації.

Скорегувати стан хворого може також і логопед, який використовує такі методи, як логопедичний масаж, артикуляційна гімнастика і різні дихальні вправи.

Основною метою корекції є максимальне поліпшення мови. Складнощі корекційного лікування пов'язані з необхідністю одночасного використання засобів і методів неврологічної, логопедичної, психологічної та терапевтичної області.

Коли ви вдома

Вилікувати заїкання самостійно в домашніх умовах неможливо, але виявивши у себе, або у тих, що оточують ознаки порушення слід випити заспокійливе, заварити і випити трохи трав'яного чаю, щоб зняти напругу. Якщо це не допоможе можна прийняти ванну із заспокійливими солями.

релаксуючий вплив на організм надають трав'яні відвари і збори, придбати які можна в аптеці. Найбільш сприятливий вплив робить рута пахуча.

Одну чайну ложку рути заливають склянкою окропу і дають настоятися протягом 7-10 хвилин. Готовий напій приймають тричі на день по 1 чайній ложці.

Заїкання не передбачає розвитку ускладнень . В цілому прогноз досить сприятливий. Інтенсивне лікування, прийом всіх призначених лікарем препаратів і дотримання щадного голосові і мовні рецептори режиму, може зробити істотний вплив на вирівнювання мови.

Багато дорослих, своєчасно звернулися до лікаря, цілком успішно борються і перемагають хворобу.

Профілактика порушення

Заїкання у дорослих людей часто пов'язано з нервовим перезбудженням і душевним розладом. Кращою профілактичним заходом є прагнення уникати стресових ситуацій, можливість завжди і в усьому знаходити хороші сторони.

Перебуваючи в хорошому настрої, не занурюючись в насущні проблеми понад покладену заходи і дбаючи про власний душевному здоров'ї, людина може ніколи не зіткнутися з такою проблемою.

Вкрай важливо знайти гармонію духу і тіла, в цьому неоціненну допомогу можуть надати заняття йогою, прослуховування тихою класичної музики і просто розслаблення на дивані з улюбленою книгою в руках. Не знаючи як зняти психічну напругу, найкраще звернутися до лікаря і вирішити проблему під його керівництвом.

Заїканням в медицині називається специфічне порушення мовних функцій, не властиве здоровій людині. Існує кілька форм і видів порушення, лікування яких багато в чому залежить від дисциплінованості людини, його готовності пройти тривалий курс лікування і вміння берегти себе і своє здоров'я.

Заїкання — це важке психомовного розлад з характерними видимими ознаками. Порушення може виявитися в дитячому віці або ж проявитися вже в дорослому житті .

Розвиток захворювання в дитячому віці лікарі пов'язують з відхиленнями нервової діяльності, в групі ризику діти з неврологічними розладами і захворюваннями головного мозку.

Заїкання проявляється порушенням плавності і ритму мови, що пов'язано з виникненням судом в декількох відділах мовного апарату:

• голосові зв'язки;
• артикуляційний;
• дихальний.

Різновиди порушення

Залежно від причин розвитку і перебігу захворювання в медицині прийнято поділяти заїкання на такі види, як:

• невротичний або логоневроз;
• неврозоподібний (органічне).

У свою чергу невротичне заїкання буває:

• тонічним — мимовільні паузи в промові, розтягнуте вимова слів;
• клонічним — багаторазове повторення окремих слів або складів;
• змішаним — в усному мовленні присутні симптоми тонічного і клонического неврозу.

Особливості логоневроза

Характерною рисою логоневроза є чіткий взаємозв'язок між порушеннями ритму усного мовлення і вираженою психоемоційної навантаженням на дитину, значущістю для нього мовної ситуації.

при невротичний заїкання у дитини в спокійній для нього обстановці захворювання практично не проявляється, проте, при стресових ситуаціях, як тільки малюк починає хвилюватися, то запинки в усному мовленні посилюються.

Логоневроз у дітей, як правило, проявляється в ранньому віці від 2 до 5 років, саме в цей період відбувається процес активного формування мовного апарату дитини.

Ризик розвитку захворювання в більш дорослому віці зменшується, так згідно з даними статистики кількість випадків прояву захворювання серед дітей вікової групи від 5 до 6 років становить 2 %, від 6 до 14 років — 1%.

Неврологічне заїкання супроводжується лицьовими тиками, лицьовим м'язовою напругою, частим морганням, тремтінням губ і щелепи.

Особливості неврозоподібного розлади

НЕВРОЗОПОДІБНИХ заїкання є наслідком залишкових органічних змін в роботі головного мозку, викликаних патологічними станами в період виношування вагітності, пологів або ж в ранньому віці дитини.

на відміну від логоневроза причини розвитку органічного заїкання приховані в НЕ психоемоційному стані дитини, а в фізіології.

Характерні ознаки неврозоподібного розлади мовного апарату:

• підвищена мовна активність, супроводжувана рясної моторикою;
• недорікуватість;
• відсутність логофобии.

Етіологія і патогенез порушення

Єдиної думки про етіологію заїкання не існує і по сьогоднішній день, але, незважаючи на відмінність поглядів на причини розвитку заїкання у дітей, вчені мужі єдині в одному — існує ряд визначальних чинників:

• вікова категорія дитини;
• статевої диморфізм;
• особливості мовного онтогенезу;
• генетичний фактор;
• стан центральної нервової системи;
• наявність в анамнезі психічної травматизації .

Найбільша кількість випадків захворювання припадає на дітей у віці від двох до п'яти років, саме в цей період відбувається активний розвиток мовної системи. При цьому у хлопчиків рівень захворюваності в порівнянні з дівчатками вище в 4 рази.

Патогенез заїкання пов'язаний з порушеннями координації голосоведения, артикуляції і дихального процесу.

Причини порушення

Причинами розвитку порушень мови можуть служити різні чинники:

• психологічні,
• фізіологічні,
• соціальні.

Психологічні причини заїкання:

• психоемоційний потрясіння;
• невротичні реакції;
• сильний переляк;
• почуття образи, ревнощі, бажання привернути увагу;
• дитячі страхи.

До фізіологічних чинників відносять:

• спадкову схильність;
• травму головного мозку ;
• ураження нервової системи в результаті родової травми;
• порушення нервової центральної системи в результаті перенесених інфекційних хвороб , рахіту;
• захворювання органів мовного апарату — носоглотки, гортані.

Спровокувати заїкання можуть і соціальні чинники, наприклад, такі як переклад з одного дитячого садка в інший, зміна місця проживання, вивчення іноземних мов в занадто ранньому віці (перевантаження дитини мовним матеріалом), надмірна суворість батьків.

Дефекти в усному мовленні у дитини можуть бути викликані в результаті наслідування члену сім'ї страждають заїканням.

Фази розвитку

Прийнято виділяти чотири фази розвитку заїкання в дитячому віці:

• I-фаза : для першої фази характерні невеликі запинки в розміреним плавної мови, незначне заїкання, як правило, в перших словах пропозицій. Дитина ніяк не реагує на труднощі в вимова, боязнь спілкування відсутня;
• II-фаза : кількість періодів заїкання в плавної мови збільшується, набуває хронічного характеру. Заїкання проявляється при швидкої мови, в складних словах. Дитина усвідомлюють порушення в усному мовленні, але не відносить себе до заикающимся людям;
• III-фаза : на цій фазі відбувається закріплення судомного синдрому, заїкання відбувається при вимові певних звуків або слів. Логофобия відсутня, однак, дитина намагається замінити «проблемні» звуки і слова іншими;
• IV- фаза : дитина гостро реагує на реакцію оточуючих на його патологію мовлення, розвивається боязнь говорити, дитина намагається уникати мовних ситуацій.

Клінічна картина

Розвиток мовної патології характеризується такими початковими ознаками, як невпевненість у мові, короткочасні паузи, повтори окремих звуків і складів, порушення плавності.

Найчастіше діти, які страждають заїканням, йдуть на хитрощі намагаючись замінити важко вимовляються слова легшими словоформами, вводять в усне мовлення додаткові слова.

Як зазначалося вище, до порушення мови приводять судоми м'язів гортані, мови, неба, діафрагми. Зазвичай голосові судоми виникають при вимові голосних звуків.

Виділяють три види спазмів голосового апарату:

• смикательная судома;
• вокальна;
• гортанним толчкообразном.

Дихальні судоми поділяють на струс і експіраторние, в першому випадку судоми виникають на вдиху, для другого характерно різке раптовий видих. Експіраторние конвульсії супроводжуються потужним скороченням м'язів живота, опущеними нестачі повітря.

Клінічна картина заїкання доповнюється нервовими лицьовими тиками, гримасничанье, психологічним дискомфортом, замкнутістю, дратівливість, плаксивість, порушенням сну , в деяких випадках нападами агресії.

Діагностика і терапія порушення

При діагностуванні лікуючий лікар вивчає історію хвороби, враховує психопатологічної симптоматики. Діагноз встановлюється на підставі консультацій логопеда, психолога, невролога, після проходження нейропсихологічного тестування.

Метою корекції заїкання є послаблення або повне усунення судом мовного апарату, супутніх патологій, зміцнення нервової системи, вплив на психоемоційний стан заикающегося, корекція поведінки дитини в соціумі.

Корекція — це складна спільна робота маленького пацієнта і профільного фахівця.

Методів лікування дитячого заїкання існує кілька, кожна авторська методика ґрунтується на поданні автора про причини розвитку порушень мовлення.

До найвідоміших програм корекції заїкання у дітей відносяться:

• методика Власова і Рау,
• методика Миронової,
• методика Селіверстова.

Методи корекції порушення мови грунтуються на поетапному ускладненні мовних вправ. Корекційну програму можна умовно розділити на три основних етапи:

1. Завдання першого етапу — створення доброзичливої ​​обстановки, демонстрація зразків правильної усного мовлення, набуття дитиною навичок простий ситуативної мовлення, розширення словникового запасу , знайомство з певними предметами, їх опис широко використовується декламація, вимова завчених фраз.
2. Тренувальний етап передбачає навчання дітей різними формами мови — ритмічної, пов'язане-відбитої, шепотной. Широко використовується форма спілкування «питання-відповідь», ігри, форми ручної праці малювання, ліплення, конструювання.
3. На заключному етапі методики коригування мовленнєвих дефектів передбачають закріплення отриманих навичок, моделювання поведінки при різних мовних ситуаціях.

При виборі методики корекції батькам і фахівцям слід враховувати особистісні якості дитини.

Що можна зробити в домашніх умовах?

Для лікування заїкання в домашніх умовах застосовують:

• самостійне логопедическое лікування;
• дихальні вправи для голосових зв'язок і діафрагми;
• точковий масаж;
• використання спеціальних комп'ютерних програм.

Підводячи підсумки

Невжиття заходів щодо позбавлення від захворювання у дитини з раннього віку можуть бути причиною виникнення ускладнень, до підліткового віку порушення може повністю підпорядкувати собі життєдіяльність, загальмувати розвиток особистості в соціальному середовищі, сприяти розвитку комплексів, і, в кінцевому рахунку призвести до передачі заїкання наступному поколінню в родині.

Основним заходом профілактики розвитку захворювання є уникнення стресових ситуацій, психічних травм . Важлива роль в профілактики заїкання у дітей лягає на їх батьків, до профілактичних заходів можна віднести:

• доброзичливу обстановку в сім'ї;
• уважне, ласкаве ставлення до дитини;
• дотримання режиму дня;
• уникнення надмірних навантажень.

При спілкуванні з дитиною треба говорити розмірено, неквапливо. Приділяти час для занять з малюком, використовуючи ігрову форму спілкування, розвивати дрібну моторику рук.

Якщо все ж уникнути захворювання не вдалося і дитині поставлений діагноз заїкання, батькам не варто впадати в паніку. Важливо своєчасно звернутися до фахівців, строго дотримуватися рекомендацій лікарів, надати дитині всебічну допомогу в подоланні хвороби.

Синдром Ретта важка і рідкісна спадкова патологія, яка трапляється у дітей жіночої статі.

Захворювання описано австрійським лікарем Андреасом Реттом, який першим помітив схожі симптоми у кількох дівчаток і припустив окреме психоневрологічне захворювання. Вчений досліджував і описав 31 випадок патологічних порушень.

В даний час встановлено, що синдром Ретта пов'язаний з мутацією Х-хромосоми. Оскільки у дівчаток є дві хромосоми, вони доживають до кінця гестаційного періоду і здаються на перший погляд цілком здоровими. Хлопчики, які мають одну Х-хромосому, виявляються нежиттєздатними і гинуть у внутрішньоутробному періоді або в перші місяці життя.

Класичними проявами синдрому Ретта є стереотипні руху рук, як ніби пацієнтка постійно їх миє, а також заламування і стискання кистей .

Подібні симптоми можна сплутати з проявами аутизму, але подальша клінічна картина обох захворювань дещо відрізняється. Дегенеративні зміни головного мозку прогресують і в майбутньому пацієнти втрачають набуті моторні та психічні навички.

Статистичні дані

Згідно статистикою, захворювання схильна до 1 дівчинка на 10000-15000 новонароджених немовлят жіночої статі. Найбільш часто синдром Ретта зустрічається в Норвегії, Італії, Угорщини. Відомі спорадичні випадки розвитку синдрому в окремих сільських районах.

Спадкові аномалії були виявлені у однояйцевих близнюків і тих пар близнюків, які виховувалися в різних соціальних середовищах.

Асоціація синдрому Ретта

Пацієнти з рідкісним захворюванням постійно потребують певного догляду і адекватному сприйнятті їх рухових і інтелектуальних функцій оточуючими людьми.

Тому в Росії існує Асоціація синдрому Ретта, головним завданням якої є медичне консультування батьків, інформаційна підтримка і допомога в реабілітації.

На офіційному сайті є форма зворотного зв'язку, де батьки можуть задати свої питання, а також ознайомитися з новітніми досягненнями світової медицини з лікування захворювання.

Світовий конгрес

Світовий конгрес по синдрому Ретта відбувався в травні 2016 року в Казані, його метою було об'єднати вчених, практичних лікарів і батьків пацієнтів, які страждають рідкісним недугою.

На конгресі були присутні медичні фахівці з Італії, Нідерландів, Ізраїлю, Японії, США і Росії.

Науковий комітет прийшов до висновку, що педіатри не дуже орієнтуються в перших проявах синдрому, причому багато лікарів приділяють мало уваги реабілітації пацієнтів з рідкісними (Орфа) захворюваннями. Організаторами заходу стали: Міністерство охорони здоров'я Росії, Татарстану, некомерційні об'єднання.

На конференції були озвучені новітні досягнення вчених і визначені подальші шляхи лікування недуги. Також був присутній головний позаштатний спеціаліст з генетичним дослідженням РФ Сергій Куцев, який зазначив, що в Росії діти з рідкісними захворюваннями перебувають поза зоною уваги фахівців соціальних служб, багатьом з них недоступні реабілітаційні центри.

Генні мутації визначальний фактор

Фахівці вважають, що причина криється в генетичної мутації, пов'язаної з геном MECP2. В результаті спадкового порушення виявляється дефіцит глутамінової рецепторів в базальних гангліях, рецепторів дофаміна в хвостатому ядрі, порушення холінергічних структур. Ген MECP2 асоційований з Х-хромосомою і контролює особливий білок (МЕСР2).

При нормальній функції гена цього білка забезпечує правильний розвиток головного мозку, але якщо є мутація, відбувається регрес розумових і фізичних навичок. Уповільнення відставання мозкових структур виявляється до 4-річного віку дитини.

Перші ознаки

Дівчатка народжуються без особливих відхилень і педіатри не знаходять аномалій аж до 6-18 місяців. Єдине, що може насторожити лікаря — це низька температура тіла і гіпотонія м'язів тулуба. Такі ознаки нерідко списують на післяпологові порушення, тому мало приділяється уваги діагностиці та лікуванню.

Дітей направляють до невропатолога, який виявляє уповільнення темпів фізичного розвитку: пізніше перевертання немовляти на спину, відсутність навичок повзання.

При огляді визначають надлишкову пітливість долонь, блідість шкіри. Надалі рухові порушення прогресують.

Стадії розвитку

Відомі 4 стадії розвитку хвороби:

1. Стагнація — тимчасове призупинення хвороби, при якій не відбувається наростання симптомів. Триває від 6-18 місяців і більше. Дитина втрачає інтерес до навколишніх подій, помітна гіпотонія м'язів, уповільнення росту голови і кінцівок.
2. Погіршення стану . Стадія триває від 1 року до 3-4 років. Якщо дитина опанував навичками мови, пересування, вони поступово зникають. З'являються стереотипні маніпуляції руками, порушення з боку легеневої системи (гіпервентілляція, задишка, раптова зупинка дихання), дискоординація рухів, невмотивоване занепокоєння. Вже на 2 стадії з'являються судомні напади, лікування яких не є результативним.
3. Відносна стабільність , ця стадія може тривати аж до раннього шкільного віку. Відзначається розумова недостатність, судоми, занадто мало ваги, порушення емоційного контакту з оточуючими. Епілептичні припадки змінюються загальмованістю нервової системи.
4. Завершальна стадія характеризується зниженням частоти судом, зате з'являється кахексія, сколіоз, виражені порушення з боку дихання. Можлива неспроможність пересування, визначають низький зріст кінцівок і малу окружність голови.

Характеристика порушень

Багато в чому діти з синдромом Ретта нагадують пацієнтів з аутизмом, на це вказують такі симптоми:

• відсутність емоційного і зорового контакту з оточуючими:
• однотипні руху рук і тіла;
• втрата соціальних навичок;
• плач, спонтанний крик, неспокійна поведінка без видимої причини;
• порушення чутливості;
• нетримання калу і сечі;
• прогресування симптомів.

Однак варто звертати увагу і на інші ознаки, характерні для синдрому Ретта, а саме:

• легеневу патологію;
• відставання в рості кистей і стоп;
• прогресуючу дискоординацию рухів;
• порушення з боку рухового апарату ( атаксія , сколіоз) ;
• часті епілептичні припадки , резистентні до терапії протисудомними засобами;
• мікроцефалію (малий череп);
• кахексию (в пізніх стадіях) .

Поступово обличчя дитини втрачає колишню вираз і більше нагадує маску, погляд перестає бути цілеспрямованим, блукає або спрямований в одну точку.

Відео-сюжет про синдром Ретта:

Сучасна діагностика

діагностика захворювання включає методи:

• електроенцефалографію;
• комп'ютерну томографію головного мозку ;
• ЕКГ (визначається подовження інтервалу QT, періодичне уповільнення ритму);
• молекулярно-цитологічну діагностику .

Обов'язково враховуються клінічні ознаки, при типових проявах призначається дослідження мутації генів на Х-хромосомі.

Труднощі полягають в малій обізнаності лікарів про рідкісних станах, часом доводиться проходити безліч аналізів і відвідувати велике число фахівців, поки діагноз не буде встановлений. Крім того, складні генетичні дослідження доступні тільки у великих містах, де є наукові центри.

Лабораторними дослідженнями визначається:

• підвищення глутамату і бета-ендорфінів;
• атипові гліколіпіди в головному мозку;
• зниження субстанції P;
• зменшення нервових чинників зростання.

На що здатна сучасна медицина?

З медикаментів призначаються антиконвульсанти, антипсихотичні препарати. Застосовуються засоби для поліпшення кровообігу і стимуляції роботи головного мозку. Лікування в основному симптоматичне.

Велике значення має навчання батьків способам спілкування з дитиною, трудотерапія, посилення комунікаційних навичок. Особлива увага приділяється іграм, як способу розвитку мовних, моторних і когнітивних функцій.

Проводиться лікування сколіозу. Такі діти потребують регулярних заняттях лікувальною фізкультурою для відновлення м'язового тонусу і масажі.

При шлунково-кишкових розладах контролюють частоту стільця, призначаються проносні засоби і дієта з підвищеним вмістом клітковини. Для запобігання кахексії рекомендується калорійне харчування кожні 3 години.

Прогнози і очікування

Останні дослідження показали, що відновлення функції гена MECP2 дозволяє усунути неврологічні порушення. Наукові дослідження проводилися на лабораторних мишах, в ході експериментів було доведено оборотність психічних і нервових порушень, відбувається згасання ознак хвороби.

Ці експерименти дають надію пацієнтам та їхнім батькам на те, що моторні, мовні та дихальні функції можуть бути відновлені .

Статистика показує, що жінки з синдромом Ретта можуть прожити 40 і більше років. Основні причини летальності: зупинка серця, судоми, прорив стінки шлунка, дисфункція стовбура головного мозку.

Під Парасомнии (грец. Para — біля, проти + лат. Somnus — сон) розуміють цілий ряд розладів сну, що характеризуються поведінковими, руховими або вегетативними феноменами. Говорячи по-іншому, неприродним, дивною поведінкою людини під час сну.

Видів парасомній досить багато, їх назви точно не класифіковані, тому під різними назвами можуть виступати одні й ті недуги.

Формирозлади сну

У числі основних форм розладів сну виділяють наступні:

• нічні кошмари;
• нічні страхи;
• лунатизм (снохождение, сомнамбулізм);
• порушення REM-поведінки;
• бруксизм;
• нічний енурез;
• розмови уві сні.

Крім перерахованих можна також виділити: сонний параліч , епілепсію сну, пробудження зі спутаним свідомістю, судоми уві сні та інші. Залежно від своєї форми парасомніі можуть бути більшою мірою характерні для одного віку і в меншій? для іншого.

Так у дітей і підлітків частіше проявляються лунатизм, порушення пробудження, нічні страхи і кошмари. Дорослі більш схильні до порушень REM-поведінки.

Нічні кошмари

Паросомнія цього виду проявляється різким раптовим пробудженням і бурхливої ​​емоційної реакцією на побачений сон, часто з криком і плачем.

Яскраві сновидіння, що викликали почуття страху або жаху, добре запам'ятовуються і можуть бути викладені в усіх подробицях. Як правило, після такого емоційного сплеску людина засинає з працею.

Нічні кошмари відбуваються в фазі швидкого сну, зазвичай пізно ввечері. Набагато частіше виникають у дітей, ніж у дорослих. За деякими даними 50% дітей до 5 років відчувають нічні кошмари. З віком їх частота зменшується.

У дорослих нічні кошмари можуть викликатися хворобою, втратою близької людини, реакцією організму на медичні препарати. Якщо вони повторюються часто — більш ніж один раз на тиждень, слід звернутися до лікаря.

Нічні страхи

За своїм прояву нічні страхи схожі з нічними кошмарами. Але на відміну від останніх відбуваються в фазі глибокого сну, і на наступний ранок людина не може згадати, що з ним відбувалося вночі.

Особливо часто нічні страхи відчувають маленькі діти. Близько 5% дітей у віці від 3-х до 5-ти років схильні до цього виду розлади. Мати, розбуджена криком свою дитину, бачить страшну картину: у її малюка відкриті очі, він трясеться, кричить, не реагує на її голос.

Нерідко нічні страхи супроводжуються проявами вегетативної нервової системи — потовиділенням, тахікардією, блювотою, тахіпное . Напад може тривати 10-15 хвилин, після чого дитина знову засинає.

Нічні страхи, що можуть передаватися у спадок, зустрічаються і у дорослих. Вживання алкоголю, сильне психологічне напруження, стреси підвищують ймовірність їх появи.

Під час нападу нічного страху, роблячи різкі рухи руками і ногами, люди можуть завдати шкоди собі та тим, хто знаходиться поруч.

Лунатизм

Лунатизм? найдивніша і складна форма парасомніі, недарма він обріс такою кількістю міфів. Зазвичай сомнамбулізм відбувається в фазі глибокого сну в 1-ій половині ночі, але іноді трапляється і під час швидкого сну під ранок.

Спляча людина сідає в ліжку, невиразно говорить про щось, ходить по кімнаті або виходить на вулицю. У рідкісних випадках можливий навіть прийом їжі. Під час епізоду лунатизму людина може бути як в збудженому, так і в спокійному стані.

Протяжність і складність нападу також може бути різною. Що відбуваються в цей час події амнезируется, тобто людина вранці не пам'ятає, що з ним відбувалося вночі.

Лунатизм? досить поширене явище для дітей. Статистика стверджує, що близько 17% 8-13-річних підлітків схильні до сомнамбулізму.

Страждають від нього і дорослі люди, у деяких з них він починається вже в похилому віці. Встановлено, що лунатизм може передаватися у спадок.

Від снохождения до сих пір не існує лікування. Єдине, що повинні зробити близькі людини, схильного до нападів лунатизму, — це подбати про його безпеку, оскільки перебуваючи в стані сну, він не здатний контролювати свою поведінку.

Наприклад, може впасти з висоти, порізатися об скло. Медична практика знає випадки серйозних травм і навіть смерті людей під час снохождения.

З кімнати, в якій спить сомнамбул, потрібно видалити всі небезпечні, б'ються, закрити на ніч двері і вікна, усунути доступ до сходів.

Порушення REM-поведінки

Поведінкове розлад виникає у фазі швидкого сну. Супроводжується різкими рухами уві сні (смикання руками і ногами), криком, плачем. При цьому повного пробудження не відбувається. Стан небезпечно тим, що можуть наноситися травми? як самому собі, так і оточуючим.

Порушеннями REM-поведінки страждає близько 0,5% населення, в основному чоловіки, яким за 50, але трапляються вони і у дітей.

Іноді їх причиною стає прийом деяких ліків, зокрема, антидепресантів.

Скрегіт зубами по зубам

Бруксизм проявляється скреготом зубів уві сні. Сама людина цього не помічає, але знаходяться поруч люди нерідко прокидаються від гучного неприємного звуку.

Розлад може викликатися як стоматологічними, так і неврологічними проблемами. До наявності глистів (про що свідчить народний поголос), бруксизм ніякого відношення не має.

Розлад, в загальному, невинне, але може привести до пошкодження зубів, тому для виключення аномального прикусу і періодонтиту необхідно звернутися до стоматолога.

Нічна «балаканина»

Мовлення уві сні зазвичай триває недовго і складається як з простих коротких звуків, так і довгих речень. Виявляється під час переходу зі сну в пильнування.

Часто говоріння уві сні викликається зовнішніми причинами, які створюють сильний емоційний стрес. Зазвичай людина не пам'ятає, про що він говорив вночі.

не містить будь-якої небезпеки для того, хто говорить, нічна «балаканина» може порушити сон сплячих поруч членів сім'ї.

Сонний параліч

Сонним паралічем називають втрату здатності рухатися під час засипання або пробудження через повного або часткового паралічу скелетних м'язів.

Кінець цього стану настає часто від дотику до паралізованому або якогось звуку. Здатність рухатися повністю повертається через кілька хвилин.

Випадок сонного паралічу може статися лише один раз, або повторюватися регулярно. Причина виникнення розлади невідома, але встановлено, що в деяких випадках воно передається генетично.

Сам по собі нешкідливий, сонний параліч здатний дуже сильно налякати людину, яка не розуміє, що з ним відбувається.

Пробудження зі спутаним свідомістю

Іноді його називають патологічної сонливістю або надлишкової слабкістю — через почуття повільності і слабкості, які відчуває людина.

Відбувається це зазвичай у фазі глибоко сну в першій половині ночі. Прокинувся чоловік розумово загальмований, погано розуміє звернені до нього питання, не реагує на прохання, вранці не пам'ятає цього епізоду.

Нічний енурез

Нічне нетримання сечі? досить часте явище для дітей.

У деяких випадках воно може зберігатися і в дорослому стані.

Енурез може бути як спадковим, так і набутим внаслідок сильного емоційного потрясіння або механічної травми.

Причини виникнення парасомній

У більшості випадків Парасомнии є проходять явищем. ЇЇ виникнення може бути спровоковано сукупністю факторів, в числі яких:

• депресія;
• перенесені стреси;
• неврологічні патології;
• захворювання ЦНС ;
• хвороби серця і судин;
• дефіцит в організмі амінокислот, мікроелементів і вітамінів;
• черепно-мозкові травми;
• тривалий прийом ліків в значних дозах;
• зловживання наркотиками і алкоголем.

У дітей парасомніі можуть розвиватися самі по собі через нестабільність дитячої психіки, підвищеної чутливості до різних подразників. У більшості випадків з віком вони зникають. Якщо ж цього не відбувається, потрібне втручання невролога.

Терапія і корекція стану пацієнта

В цілому прогноз по парасомнии вважається сприятливим,? за винятком важких невралгічних захворювань і психосоматичних розладів. При своєчасному зверненні до лікаря, вони не тягнуть небезпечних для життя наслідків.

Щоб усунути тривало неминущу Парасомнии у дорослих, потрібно визначити її першопричину, що в деяких випадках представляє непросте завдання. Може знадобитися полісомнографічне дослідження і скликання консиліуму за участю фахівців з інших областей медицини.

Залежно від виду і ступеня вираженості розлади сну застосовують медикаментозне лікування, фізіо і психотерапію, засоби народної медицини.

При медикаментозному лікуванні призначають трициклічніантидепресанти, натуральні і штучні препарати з седативною і анксиолитическим ефектом, Валокордин, Корвалол.

Для дітей краще підходять м'які седативні ліки на основі трав ( настоянка пустирника або валеріани).

Для дорослих при нічних кошмарах і поведінкових розладах може знадобитися призначення сильніших засобів? бензодіазепінів (седуксен, диазепамом, реланіум) і анксіолітиків (Буспірон, Гідроксизин).

З фізіотерапії застосовують голкорефлексотерапії, фото- і магнітотерапію, м'язову релаксацію.

Для деяких форм парасомній ефективною є корекція психіки за допомогою психотерапевтичних сеансів (бесіди з психологом, поведінкова терапія, гіпноз).

при несильно виражених формах парасомніі можуть бути корисні і народні засоби. Прийом на ніч чаю з м'ятою, мелісою і медом, відвару полину або настою шишок хмелю знімає стрес, робить сон спокійним і міцним.

При нічних судомах рук або ніг допомагає розтирання їх спиртовою настоянкою золотого вуса. Іноді позитивний ефект дає ароматерапія.

У тих випадках, коли першопричиною розлади сну є зловживання алкоголем або прийом наркотиків, найприродніший і ефективний спосіб позбавлення від недуги — відмова від шкідливої ​​звички і підтримання здорового способу життя. Заняття спортом, піші прогулянки в поєднанні з прийомом натуральних заспокійливих засобів здатні швидко позбавити від нічних кошмарів і страхів.

браділалія це порушення темпо ритмічної сторони мовлення, пов'язане зі стійкими труднощами при відтворенні розчленованих звуків. Ця патологія відноситься до категорії розладів темпо-ритмічної сторони мовлення несудорожним характеру. У важких випадках може виникати заїкання.

При браділалія сповільнюється темп внутрішньої і зовнішньої мови, процес читання і письма. Також спостерігаються і деякі зміни в голосі, він втрачає виразність, емоційне забарвлення, артикуляція нечітка. У людини з таким порушенням мова сповільнена, але при цьому координована.

Слабка і середня ступінь порушення практично не помітні як для самої дитини, так і для сторонніх. При тяжкого ступеня може виникати порушення комунікативної функції, і в такому випадку розлад вважається патологічним.

Про причини порушення всерйоз

Причинами виникнення порушення можуть бути як неврологічні, так і психологічні чинники. Серед неврологічних причин браділалія можна виділити наступні:

1. Спадковість .
2. Поразка ЦНС , інтоксикація зародка в утробі матері, перенесені родові травми.
3. Розвиток браділалія поряд з різними психічними розладами або неврологічними патологіями , наприклад олігофренію розумовою відсталістю. В такому випадку ознаки виникають поряд з провідною патологією, яка супроводжується загальною повільністю і загальмованістю.
4. Порушення може супроводжувати хвороби Паркінсона .
5. Дуже часто виникає внаслідок пухлини головного мозку , травм голови , менінгіту , енцефаліту і навіть депресії .

Психологічними факторами можуть бути:

• неправильне формування вимови дитини в сім'ї , а також наслідування сповільненого стилю догани оточуючих;
• виникнення браділалія як самостійного явища у осіб, що мають флегматичний і меланхолійний тип темпераменту .

Характерні ознаки

браділалія супроводжується вербальними і невербальними симптомами. Серед вербальних виділяють такі ознаки:

• уповільнений темп зовнішньої мови, внутрішнього діалогу, процесу читання і письма;
• при розмові утворюються довгі паузи не тільки між словами , але і між звуками, літери, зокрема, голосні, розтягуються, мова переривчаста;
• голос стає монотонним, нечітким, в деяких випадках відзначається вимова в ніс;
• інтерпретація звуків і складів зберігається, вимова дуже повільне, але правильне;
• повільність під час читання і письма.

Невербальні ознаки:

• порушення моторики і мімічних проявів;
• деяка загальмованість, неуважність, неповноцінна координація рухів;
• уповільнення пізнавальних процесів психічної діяльності мислення, пам'яті, сприйняття, уваги;
• труднощі в перемиканні з однієї сфери діяльності на іншу, іншими словами застрявання, іноді неусвідомлене повторення рухів;
• дитина з такою патологією замкнутий, намагається розмовляти якомога менше, відчуває стійкий психологічний дискомфорт через неможливістьповноцінного спілкування.

Професійний погляд на діагностику

Діагностика буде являти собою комплекс заходів і проводиться цілою низкою фахівців неврологом, психологом, логопедом, психіатром.

необхідні:

1. Збір анамнезу з метою вивчення перенесених хвороб, травм і пошкоджень головного мозку , наявність браділалія у родичів.
2. для визначення органічної природи захворювання проводяться процедури МРТ , ЕЕГ, РЕГ, ПЕТ, люмбальна пункція .
3. Усне мовлення діагностується за допомогою дослідження будови артикуляційного апарату, стану мовної моторики, емоційного забарвлення мови, звуковимови, тонусу м'язів і сили м'язових скорочень, темпо-ритміки, індивідуальних особливостей голосу, навичок здійснення мимовільних і довільних рухів.
4. Для діагностики писемного мовлення виконується ряд вправ на переписування тексту, написання під диктовку, читання вголос.

Крім загального обстеження мови проводиться аналіз загальної та ручної моторики, мімічних реакцій, сенсорних функцій, рівня інтелекту.

При постановці діагнозу патологію диференціюють від дизартрії і заїкання.

Дизартрия виникає через ураження нервової системи, яке призводить до порушення іннервації мовного апарату.

заїкання цей розлад ритму і плавності мовлення через м'язових судом артикуляційного апарату, яке супроводжується порушенням дихання, зміною висоти і сили звуку.

Корекція порушення

Мета терапії в даному випадку полягає у виробленні швидких і правильних мовних реакцій, розвитку просодической сторони мови, т. Е. Єдність взаємопов'язаних компонентів, які впливають на виразність і емоційне забарвлення.

При лікуванні браділалія застосовуються:

1. Спеціальні заняття для вироблення швидкості мови, виразності звучання мови, проводяться з прискоренням мови, темп якої задає логопед і підтримує за допомогою диригування і ударів. Надалі вправи поступово ускладнюються від промовляння складів, слів, пропозицій до читання тексту в ролях, декламування віршів і скоромовок.
2. Для нормалізації загальної і мовної моторики необхідний логопедичний масаж, рухливі ігри, включають в себе елементи спорту, заняття ручною працею, музична терапія, танцювальна терапія, спів. Темп мовлення ефективно прискорюється завдяки регулярним заняттям, курс яких може тривати від підлозі року до року.
3. Для нормалізації діяльності нервової системи застосовується медикаментозне лікування, наприклад, призначаються препарати глютамінової кислоти, вітаміни B, C. Також хороших результатів можна домогтися за допомогою фізіотерапевтичних процедур, мануальної терапії, водної терапії , лікувальної фізкультури.
4. Для стимуляції мовної активності проводиться робота з психотерапевтом, аутогенних тренування.
5. З метою надання емоційності мови проводяться розвиваючі ігри з відгадуванням загадок, описом малюнків в книжках, також дуже корисно участь в театральних сценках. Дуже добре, коли такі заняття мають групову форму.

Що потрібно робити батькам дитини

Багато з мовних дефектів можна скорегувати в домашніх умовах, але при цьому необхідно знати, яким аспектам надавати найбільше значення при спілкуванні з малюком:

1. Фахівці говорять про те, що потрібно бути гранично обережними з дітьми-флегматиками і, навпаки, з гіперактивними дітьми . Ні в якому разі не можна лякати дитину злими і страшними персонажами.
2. Чи не вдаватися до маятниковому вихованню , коли дитину карають за все підряд або навпаки, все дозволяють і заохочують.
3. Якщо вибирається няня для дитини , необхідно звертати увагу на мову цієї людини. Вона не повинна бути дуже швидкою, або навпаки, уповільненою.
4. Дитина дуже багато в чому копіює дорослих, в тому числі і в манері розмови. Тому, не можна допускати сюсюкання або навмисного спотворення ласкавих слів . Мова батьків повинна бути чіткою і розбірливою.

Прогноз і профілактика

Прогноз в даному випадку буде прямо залежати від своєчасності виявлення мовного дефекту і якнайшвидшого початку терапії. Дуже важливим є той факт, що навіть після оволодіння навичками нормальної мови, необхідний безперервний контроль за темпом мови з боку батьків, а в старшому віці самоконтроль, а також систематичне обстеження у логопеда.

З метою профілактики порушення необхідно дотримуватися таких норм:

• попереджати перинатальні, натальні і постнатальні ураження ЦНС малюка;
• не допускати травм голови і нейроінфекцій ;
• проводити заходи з метою запобігання виникнення астенічного синдрому , т. е. дотримуватися правильного режиму дня і повноцінного збалансованого раціону харчування;
• уважно стежити за тим, як розвивається мова дитини;
• спілкуватися в сім'ї правильно;
• не допускати того, щоб у дитини виникав дефіцит спілкування.

СМА або спінальна м'язова атрофія — це група з декількох видів спадкових патологій, в результаті яких відбувається часткова або повна втрата рухових нейронів спинного мозку в передній частині.

Дана проблема відбувається з- за мутації ДНК гена SMN1, який продукує білок, через мутації кількість білка у хворих людей нижче норми, а це гарантована втрата моторних нейронів.

Для даного захворювання характерне порушення роботи поперечно-смугастої м'язової ніг, голови і шиї. Хворим погано вдається довільно пересуватися:

• повзати;
• ходити;
• утримувати голову;
• ковтати.

Руки при цьому працюють відмінно, присутній чутливість і хороші психічний розвиток.

Історичні факти

У 1891 році СМА у дітей вперше описав вчений Вердніга. Він чітко представив опис патоморфологічних змін м'язів, різних груп, периферичних нервів і спинного мозку, при цьому він зазначив атрофію клітин передніх рогів і корінців спинного мозку.

У 1892 році Хоффман відзначив нозологическую самостійність проблеми .

У 1893 році Вердніга і Хоффман надали докази дегенерації клітин рогів спинного мозку.

У 1956 році була представлена ​​загального обговорення пізніша форма СМА, що володіє більш позитивними прогнозами.

Про СМА є і пізнавально

Цікаві факти про спінальної м'язової атрофії:

• незважаючи на рідкість даної проблеми, це найпоширеніше порушення генетичної форми;
• в дитячому віці захворювання передається по аутосомнорецессівний лінії;
• даний ген картирован на 5-й хромосомі і ідентифікований в 1995 році;
• серед діток середній рівень народжуваності з даною проблемою 1 на 6000 — 10000 чоловік;
• дітки 1 форми м'язової атрофії не доживають до 2-х років в 50% випадків;
• СМА може проявитися не тількипри народженні, але і в середньому або літньому віці;
• за середніми показниками кожен 50 людина володіє рецесивним геном;
• дитина, у якого є два даних гена, і з боку матері, і з боку батька на 25% схильний до поразки, для нормального самопочуття досить мати 1 нормальний ген.

Класифікація і симптоми за типовими відмінностей

Розрізняють декілька типів СМА.

Аміотрофія Верднига-Гоффмана

I тип — дитячий, хвороба Вердніга- Гоффмана , до півроку. Дуже важкий вид, такі дітки самостійно не сидять, голова не тримається, труднощі з смоктанням, ковтанням і диханням, проявляється фасцикуляція мови, бульбарні розлади .

Хвороба помітна ще з перших годин народження, відсутністю глибоких рефлексів і вираженою м'язовою гіпотонією. Яскраво виражені кістково-суглобові деформації. Навіть у тієї невеликої кількості діток, які зможуть сісти і тримати голову ці навички скоро регресують.

Часто у таких діток існує порок розвитку тазостегнового суглоба, клишоногість, наявність «курячої» грудної клітки.

Прогноз : захворювання швидко прогресує, злоякісна форма. Смерть відбувається до 9-річного віку, здебільшого через проблеми з серцево-судинною системою і дихальної недостатності.

Хвороба Дубовиця

II тип — проміжний, хвороба Дубовиця, до 18 місяців. Такі дітки вже пройшли сприятливо перші етапи розвитку, однак вони не зможуть навчитися ходити, розвиток хвороби залежить від ступеня патології респіраторних м'язів.

Зазвичай симптоми спінальної м'язової атрофії цієї форми проявляються в підгострому перебігу після перенесеного стресу для фізичного здоров'я, починається з нижніх кінцівок і поступово переходить на верхні ділянки.

З'являється фасцикуляція мови, невеликий тремор пальців , бульбарний параліч .

Прогноз : більш м'який перебіг злоякісного характеру, летальний результат відбувається у віці 14 — 15 років.

хвороба Кюгельберга-Веландер

III тип — юнацький, хвороба Кюгельберга-Веландер, від 18 до 30 місяців. Цей тип менш схильний до смертельного результату, дитина

На фото програміст Валерій Спиридонов з Росії діагноз спінальна м'язова атрофія

самостійно стоїть, однак цей процес для нього дуже хворобливий, надалі він буде інвалідом, без коляски або тростини не пересувається.

Починається хвороба непомітно, малюк починає ходити ходою «заводний ляльки», спотикається і падає, рухи стають невпевненими. Атрофія м'язів спочатку погано помітна через присутність розвиненого підшкірного жиру.

Однак з'являються все ті ж симптоми тремору пальців , фасцікуляціі мови, бульбарних розладів . Вже на ранніх стадіях захворювання зникають добре розвинені рефлекси.

Відбувається деформація суглобів і кісток, особливо це помітно в області грудної клітини.

Прогноз : дітки втрачають здатність ходити до 10 — 12 років, а живуть до 20 — 30 років.

Захворювання в дорослому віці

IV тип — дорослий, після 35 років. Через атрофії сухожильних рефлексів, зниження проксимальної мускулатури, людина втрачає можливість самостійно пересуватися.

Прогноз : протягом не має впливу на тривалість життя.

Інші види та типи СМА

Крім спінальної м'язової атрофії, що передається на генетичному рівні, існує ще певна кількість споріднених хвороб:

• 1 типу Х-зчеплена аміатрофія — початок в 40 — 60 років;
• 2 — вроджена, дуже агресивна форма, призводить до смерті до 3 місяців;
• 3 — уражаються всі кінцівки, майже у всіх випадках страждають хлопчики;
• дистальная спінальна аміатрофія 1 типу — з самого народження, іноді внутрішньоутробно, вражені верхні кінцівки;
• 2 і 4 типу — це захворювання було описанотільки в одній сім'ї;
• 3 — повільно розвивається захворювання;
• 5 типовий характер — повільно розвивається в молодому віці;
• VA і VB-типу — ураження верхніх кінцівок;
• ураження гомілок — з'являється в юнацтві, повільно розвивається зі слабкості в колінах;
• поразку голосових зв'язок — параліч зв'язок у дорослих;
• аутосомно-домінантна спінальна аміатрофія — з'являється в дорослому віці, а її ювенільний форма в юнацтві;
• вроджений характер — захворювання з перших моментів життя;
• для лопатки малогомілкової вид — дужерідкісне захворювання нижніх кінцівок з викривленням стопи;
• ювенильно сегментальний вид ураження спинного мозку — дуже рідкісний випадок, проявляється в юності з прогресом 2 — 4 роки, після уражаються руки;
• хвороба Фенкеля — розвивається в основному в районі 37 років, але присутній випадки появи в 12-річному віці;
• хвороба Джокеля — пізніше і повільний початок;
• спінальна аміатрофія з міоклонічні епілепсію — уражаються кінцівки, по здебільшого в слідстві миоклонических нападів;
• спінальна форма з вродженими переломами кісток — важкаформа м'язового виснаження;
• понтоцеребеллярная гіпоплазія — існує її 8 видів;
• асиметрична сегментальная форма — хвороба 15 — 25-річних людей.

Диференціальний аналіз

Прогнозування можливо завдяки отриманим даними в результаті:

• генетичного аналізу;
• особливостей клініки (тип хвороби, місце локалізації);
• супутні симптоми, наприклад, посмикування мови;
• результатах ЕКГ і даних біопсії скелетних м'язів.

Диференціювати дитячий і ранній вид СМА можна на підставі проблем з вродженою м'язовою гіпотонією — синдрому «млявого дитини», аміатоніі, вродженого характеру доброякісної дистрофії м'язів, спадковості і хромосомного аналізу.

Юнацький вид відрізняється від спінальної аміатрофіі Кугельберга-Вееландер і різних видів м'язової дистрофії.

Завдання і методи лікування

Так як дане захворювання відбувається здебільшого з -за нестачі SMN-білка, основне завдання лікування полягає в підвищенні його рівня. На сьогодні в цьому напрямку ведуться активні дослідження в інститутах США, Італії, Німеччини.

Завдяки групі добровольців проводиться клінічне дослідження терапії СМА вальпроєвої кислотою, бутіран натрієм та іншими медикаментами. Дані про застосування стовбурових клітин поки не оприлюднені.

На стан хворих позитивно діють:

• масаж;
• нейром'язова стимуляція;
• фізіопроцедури, будь-які фізичні навантаження несуть тільки позитивний ефект.
• хворі СМА потребують дієті;
• курсової прийом препаратів, до складу яких входять вітамінні комплекси, знеболюючі ліки, що покращують метаболізм нервової тканини і м'язів, стимулюють їх.

На сьогодні стан хворого можна підтримати і трохи полегшити, але спінальна м'язова атрофія залишається невиліковною.

Профілактика

Профілактичні заходи полягають в пасивних діях — консультації майбутніх батьків, у яких є ген СМА про можливий ризик, пренатальна ДНК-діагностика до 14 тижнів вагітності, біопсія ворсин хоріона для постанови остаточного діагнозу і прийняття рішення батьками про подальші дії.