У 1817 р англійський лікар Джеймс Паркінсон описав захворювання, основним проявом якого була загальна скутість і тремтіння, і назвав його не зовсім вдалим терміном »« paralisis agitans »-« тремтливий параліч ». У 1877 р відомий французький невролог Шарко дав більш докладний опис клінічних симптомів захворювання і запропонував іншу назву — хвороба Паркінсона.

Епідеміологія синдрому паркінсонізму

Захворювання зустрічається серед населення всіх континентів земної кулі. Частота його, за даними різних авторів, коливається від 60 до 140 на 100 000 населення, різко збільшуючись з віком. За даними Курланд (1958), у віковій групі старше 60 років хворі становлять 1%, а в популяції старше 85 років — 2,6%. Початок захворювання найчастіше відноситься до віку 55-60 років. Чоловіки хворіють дещо частіше, ніж жінки.

Етіологія синдрому паркінсонізму

Клінічні прояви синдрому паркінсонізму можуть бути обумовлені найрізноманітнішими факторами. В період епідемії летаргічного енцефаліту в більшості випадків розвиток клінічної картини захворювання пов'язували з перенесеним раніше енцефалітом Економо. Припускають, що синдром паркінсонізму може бути викликаний і іншими інфекціями, в тому числі вірусом Коксакі типу В, вірусом японського енцефаліту, енцефаліту Сан-Луї і ін., Хоча подібні випадки зустрічаються значно рідше, ніж захворювання енцефалітом в період епідемії [Duovinson, Jahr, 1965]. Не виключається також певна роль повільних інфекцій в походженні цього захворювання. Але всі ці припущення вимагають подальших доказів.

Поєднання синдрому паркінсонізму з атеросклерозом послужило приводом вважати останній однією з можливих причин захворювання, проте спеціально проведені дослідження [Eadie, Sutherland, 1964] показали, що ступінь вираженості і поширеність ураження судин головного мозку при синдромі паркінсонізму не відрізняється від таких в контрольній групі хворих того ж віку і статі.

Безсумнівно, можливі випадки виникнення порушень мозкового кровообігу в області чорної субстанції і інших підкіркових вузлів. В результаті виникають симптоми, характерні для паркінсонізму, але подібні випадки зустрічаються щодо рідко. В даний час панівним є думка, що церебральний атеросклероз, як правило, не є причиною розвитку паркінсонізму. Ці два захворювання — паркінсонізм і атеросклероз — протікають паралельно і лише незначна частина хворих, у яких є вказівки на гостре виникнення проявів паркінсонізму, що супроводжуються зазначеними вище неврологічними симптомами, може бути віднесена до атеросклеротичного паркінсонізму.

Певну роль у виникненні акинетико -рігідного синдрому може грати спадково обумовлена ​​неповноцінність підкіркових гангліїв. Ці випадки відносяться до хвороби Паркінсона.

Більш певної в етіологічному відношенні є група хворих з лікарським паркінсонізмом. Широке використання в медичній практиці препаратів фенотіазинового ряду, похідних раувольфії, метилдофа нерідко супроводжується виникненням синдрому паркінсонізму. Виникнення проявів синдрому паркінсонізму може бути обумовлено також багаторазовими травмами голови (у боксерів), інтоксикацією марганцем, окисом вуглецю, пухлиною мозку, субдуральної гематомою та багатьма іншими факторами. Виявлення зниження вмісту катехоламінів в базальних гангліях у цих хворих розкрило спільність патогенетичних механізмів акинетико-ригідного синдрому незалежно від етіологічних факторів.

Стало очевидним, що ті чи інші особливості синдрому, яким перш надавалася диференціальна діагностична значимість, визначаються не етіологічними факторами, а локалізацією процесу, його поширеністю і ступенем вираженості. Так, наприклад, окулогірні кризи, здавна розцінювалися як специфічний ознака синдрому паркінсонізму постенцефалітіческій генезу, частіше зустрічаються при передозуванні фенотіазинових препаратів.

Таким чином, проведення диференціального діагнозу по етіологічним даними є дуже важким, яскравим прикладом чого служить значний різнобій статистичних даних по етіологічним формам, що публікуються різними авторами. Найімовірніше припустити, що у всіх випадках синдрому паркінсонізму є генетично обумовлена ​​неповноцінність ензимних систем, контролюючих обмін катехоламінів в мозку. Найрізноманітніші зовнішні чинники, в тому числі атеросклероз, інфекції, інтоксикації, повторні черепно-мозкові травми виявляють генетично обумовлену неповноцінність підкіркових структур. Підтвердженням цьому можуть служити спостереження за перебігом синдрому паркінсонізму лікарського генезу. У деяких хворих, які приймали великі дози фенотіазинових препаратів, який розвинувся синдром паркінсонізму зникає після відміни препаратів, тоді як у інших прояви захворювання, виникнувши на тлі прийому фенотіазинових препаратів, залишаються і після їх скасування.

У більшості випадків справжня причина виникнення захворювання залишається нез'ясованою. Єдиним критерієм його етіологічної природи в переважній більшості випадків можуть служити анамнестичні дані. Тільки в тих випадках, коли етіологічний фактор (гиперсомния, окорухові порушення, передозування медикаментів, інтоксикація марганцем) не викликає сумніву, можна говорити про ту чи іншу етіологічної формі захворювання.

Патологічна анатомія синдрому паркінсонізму

Передбачається, що основним субстратом, що піддаються ураженню при синдромі паркінсонізму є базальні ганглії. Ще в 1919 р Третьяков припустив, що причиною виникнення захворювання є ураження чорної субстанції. Це припущення потім було багаторазово підтверджено і уточнено іншими авторами. Показано, що при синдромі паркінсонізму є дегенеративні зміни в області компактної зони чорної субстанції і сірого плями, які полягають у зменшенні кількості клітин і розростанні гліальних елементів. Багато з НЕ загиблих ще нейронів чорної субстанції депігментованих, не містять мієліну. Особливо це наочно при синдромі паркінсонізму, розвиненому на одній стороні.

Специфічним для хвороби Паркінсона вважалося виявлення в гангліозних клітинах своєрідних скупчень сфероідних гліальних включень, які отримали найменування — тільця Леві. Зазвичай вони розташовуються в чорній субстанції, в сірому плямі покришки моста, дорсальних ядрах блукаючого нерва, симпатичних гангліях. При постенцефалітіческій синдромі паркінсонізму тільця Леві виявляються рідше. Для постенцефалітіческій паркінсонізму більш характерні нейрофібрилярних зміни гангліозних клітин.

Зміни, які виявляються в блідій кулі, менш, визначені. В одних випадках визначається атрофія цієї структури, в інших — виявлені явища демієлінізації, а в багатьох випадках взагалі не виявляється будь-яких змін. Отже, акинетико-ригідний синдром є не паллидарная, як передбачалося раніше, а нігральной синдромом. Слід підкреслити, що описувані гістопатологічні особливості мають вельми відносне діагностичне значення, так як вираженість виявляються морфологічних змін може досить широко варіювати. 

Патогенез синдрому паркінсонізму

Основу всіх форм синдрому паркінсонізму складає різке зменшення концентрації допаміну в підкіркових вузлах і чорної субстанції. У нормі концентрація допаміну в цих утвореннях в сотні разів перевищує концентрацію допаміну в інших структурах мозку, що з переконливістю вказує на його важливу роль в діяльності екстрапірамідної системи. Руйнування чорної субстанції в експериментах на тваринах незмінно супроводжується зниженням концентрації допаміну в смугастому тілі. Пояснення цьому знаходять в тому, що допамін, що виробляється в чорній субстанції, по нігростріарной шляхах надходить в смугасте тіло. Руйнування чорної субстанції патологічним процесом при синдромі паркінсонізму різко знижує рівень допаміну і в смугастому тілі. Цим порушується нормальний стан рівноваги між допаміном і серотоніном з одного боку і ацетилхоліном і гістаміном — з іншого. Конкретні механізми реалізації біохімічних порушень в рухові розлади, характерні для синдрому паркінсонізму, остаточно не встановлені. 

Передбачається, що основний дефект полягає в порушенні співвідношень між альфа- і гамма-системами з придушенням гамма і посиленням альфа-активності, що призводить до посилення тонічного рефлексу на розтягнення і виникненню ригідності і гіпокінезії.

Клініка синдрому паркінсонізму

Основними проявами паркінсонізму служать гіпокінезія, ригідність і тремор. Як правило, ці симптоми розвиваються поволі. Одним з перших проявів гіпокінезії може служити зміна почерку — зменшуються розміри і чіткість зображення букв. Поступово виникає відчуття скутості м'язів. У міру прогресування захворювання ригідність м'язів наростає, що супроводжується розвитком характерної пози з переважанням згиначів: голова зігнута і нахилена вперед, руки зігнуті в ліктьових суглобах і приведені до тулуба »спина зігнута, ноги злегка зігнуті в тазостегнових і колінних суглобах. Загальнаскутість хворого супроводжується уповільненням і бідністю рухів. Впадає в очі гипомимия. Особа стає маскоподібним, висловлюючи іноді застиглу гримасу здивування або печалі. Зміна одного емоційного прояву іншим відбувається значно повільніше, ніж в нормі, відсутні мигальні руху століття, мова стає монотонної і невиразною. Хворі можуть тривалий час підтримувати пози, неможливі для здорових людей, наприклад лежати, тримаючи голову над подушкою (так званий симптом повітряної подушки). Різко змінюється хода. Перші кроки робляться з великим зусиллям, а потім хворий рухається дрібними, семенящими кроками, темп яких поступово наростає, хворий як би «доганяє» свій власний центр тяжіння (пропульсия). Зупинитися йому так само важко, як і почати рух.

Одночасно може спостерігатися парадоксальна кінеза: хворий, з працею піднімається зі стільця, може легко вибігати по сходах, ходити, переступаючи через невеликі перешкоди, танцювати. Тимчасове «розгальмовування» може виникати під впливом ефектів радості або страху.

При дослідженні пасивних рухів у хворих відчувається посилений опір, виражене протягом усього часу виконання рухів, як при згинанні, так і при розгинанні (екстрапірамідна ригідність). Розгинання рук в ліктьових суглобах супроводжується відчуттям нерівномірності опору виробленому руху, що створює враження зіскакування зачіпляються між собою зубів шестерень — симптом «зубчастого колеса». Характерно положення пальців кисті — вони зігнуті в п'ястно-фалангових суглобах, I палець приведений до долоні. У більшості випадків в пальцях рук відзначаються мимовільні рухи — тремор. Найбільш типові ритмічні рухи I пальця кисті у напрямку до решти, що нагадує рахунок монет або скочування пігулок. Зазвичай тремор більш виражений в спокої і помітно зменшується під час виконання цілеспрямованих рухів. Розпочавшись з пальців рук, тремор у міру прогресування хвороби поширюється на інші м'язові групи, захоплюючи нижню щелепу, язик, губи, нижні кінцівки. Швидкість поширення і амплітуда тремтіння можуть широко варіювати. Емоційне напруження, підвищена увага зазвичай підсилюють вираженість тремору. Він зникає під час сну.

Характерною рисою тремору при паркінсонізмі є його частота — 4-8 коливань в секунду. Частота тремтіння в різних частинах тіла може бути різною, що свідчить про відсутність єдиного генератора паркинсонического ритму. Значне підвищення ригідності на пізніх стадіях захворювання може супроводжуватися зниженням амплітуди тремору або навіть його повним припиненням.

Досить часто у хворих виникають розлади акомодації, рідше — блефароспазм. Важко переносяться хворими окулогірні кризи — мимовільна тривала девіація очних яблук, що виникає частіше при погляді вгору. Як уже згадувалося, окулогірні кризи вважалися характерною ознакою паркінсонізму постенцефалітіческій генезу, проте останнім часом їх нерідко спостерігають і при лікарському паркінсонізмі. У більшості хворих відзначаються порушення вегетативних функцій: гіперсалівація, сальність особи, надлишкова гра вазомоторов, підвищення пітливості або, навпаки, сухість шкіри, розлад сечовипускання. Хворі часто скаржаться на запори, зумовлені атонією товстого кишечника. Щодо часто виникають вегетативні кризи, що супроводжуються різкою гіперемією особи, підвищеною пітливістю, тахікардією, емоційною напругою. Інтелект при паркінсонізмі зазвичай не страждає, однак досить часто відзначаються підвищена дратівливість, прихильність, плаксивість, депресія, що приводить іноді до суїцидальних дій.

Пірамідні симптоми характерні для синдрому паркінсонізму. Поява патологічних рефлексів в інших випадках пов'язують з впливом на спинний мозок остеофитов шийних хребців.

Соотншеніе вираженості основних симптомів захворювання у різних хворих може значно коливатися. У зв'язку з цим розрізняють акинетико-ригидную, ригидно-дрожательную і дрожательную його форми. Виявлення форми захворювання є досить суттєвим фактором при виборі методу лікування.

Діагноз синдрому паркінсонізму не представляє особливих труднощів і в переважній більшості випадків визначається при першому огляді. Однак можуть мати місце випадки, коли необхідно проводити диференційний діагноз з деякими подібними формами. Паркінсоніческій тремор слід відрізняти від посиленого фізіологічного тремору, що виникає у здорових людей в результаті емоційної напруги, у літніх людей, у хворих на алкоголізм, при тиреотоксикозі. Частота посиленого фізіологічного тремору зазвичай вище, ніж паркинсонического (10-12 Гц), тремор пальців не супроводжується приведенням і відведенням I пальця по відношенню до решти. Швидкість виконання інших рухів не знижена. Ці ж ознаки характеризують генетично обумовлений есенціальний тремор. Атрофічні процеси в мозочку, що розвиваються у деяких хворих з віком, можуть супроводжуватися виникненням интенционного тремтіння. На відміну від паркинсонического тремору интенционное тремтіння не виражено в спокої і посилюється при русі руки до певної мети, наприклад кінчика носа при виконанні пальценосовой проби.

Клінічна картина, що нагадує хворобу Паркінсона, може спостерігатися при атеросклеротичної деменції, що супроводжується загальною апатією і підвищенням м'язового тонусу.

Отдифференцировать цю групу хворих допомагає виявлення у них підвищених сухожильних рефлексів, патологічних рефлексів, псевдобульбарного симптомів. При проведенні диференціального діагнозу слід враховувати ряд клінічних синдромів, близьких за своєю симптоматиці до паркінсонізму, але вимагають інших терапевтичних підходів і відрізняються в прогностичному відношенні. Так само як синдром Шая — Дрейджера, що характеризується поєднанням симптомів паркінсонізму з нетриманням сечі, імпотенцією, ангідрозом, ортостатичної гіпотензій, до яких в ході розвитку захворювання можуть приєднуватися мозжечковая дискінезія, м'язова атрофія і фасцікуляціі. Виникнення вегетативних порушень може передувати розвитку симптомів паркінсонізму. Захворювання розвивається в середньому віці, зазвичай в більш молодому, ніж при звичайному паркінсонізмі. Морфологічні дослідження виявляють зміни не тільки в чорній субстанції, але ознаки олівопонтоцеребеллярная атрофії, а також порушення в бічних і передніх рогах спинного мозку. Для лікування захворювання застосовують мінералокортикоїди, а також 1-дофа.

Гіпокінезія і ригідність можуть бути проявами прогресуючого над'ядерний параліч, описаного Steel і співавт. в 1964 р Тремор при цьому захворюванні зустрічається рідко. 

Типовими є своєрідні окорухові розлади: спочатку виникає обмеження рухів очей у вертикальному напрямку, потім розвивається офтальмоплегия, при цьому повною мірою зберігаються руху очей, пов'язані з фіксацією поглядом предмета, при пасивному переміщенні голови. Описані окорухові порушення можуть поєднуватися з дистонією шийних м'язів, пірамідними симптомами, помірною деменцією. Гіпокінезія і ригідність можуть спостерігатися при хворобі Крейтцфельда — Якобі поряд з деменцією, симптомами ураження пірамідних шляхів, міоклонію і ознаками ураження периферичного мотонейрона. Деякими паркинсоническими симптомами, найчастіше гипокинезией і ригідністю, можуть супроводжуватися дегенеративні захворювання типу олівопонтоцеребеллярная дистрофії, що характеризуються зазвичай прогресуючими явищами мозочкової атаксії. На розтині в таких випадках поряд з типовою для цього захворювання атрофією кори мозочка, олив і ядер мозку, виявляють ураження чорної субстанції, стриатума.

Паркинсонизм — захворювання хронічне, повільно поточне. Воно, як правило, не веде до летального результату, але летальність серед цих хворих утричі перевищує таку в загальній популяції людей цього ж віку. Хворі вмирають від приєдналися інтеркурентних захворювань (пневмонія, пролежні). 

Лікування синдрому паркінсонізму

Ще з часів Шарко для лікування синдрому паркінсонізму застосовують препарати беладони. Вибір їх був в значній мірі випадковий, але в останні роки він отримав теоретичне обгрунтування — придушення холинергических механізмів супроводжується деяким вирівнюванням порушеної рівноваги ацетилхолін — допамін. В даний час частіше вдаються ні до природним, а синтетичним антихолинергическим препаратів (циклодол, рідінол, мебедрол, дінезін, амедін). Велика кількість цих ліків свідчить про те, що жодне з них не є достатньо ефективним. Вибір препарату зазвичай визначається індивідуальною реакцією хворого. Підбір дози починають з невеликих кількостей препарату, потім її поступово збільшують до отримання ефекту або появи побічних явищ, найчастіше відчуттів затуманення зору і сухості в роті. Виникнення цих симптомів служить сигналом для зниження добової дози препарату.

Застосування антихолінергічних препаратів може супроводжуватися і більш серйозними ускладненнями — галюцинаціями, особливо зоровими, психічними порушеннями (атропіновий психоз), почуттям тривоги, затримкою сечі, виникненням або загостренням глаукоми, часто вимагають відміни препарату. Слід призначати препарати, які надають центральне антихолінергічну дію і мінімально виражені периферичні ефекти (рідінол і ін.). Антихолінергічні препарати покращують стан хворих, зменшують ригідність, тремор і акінезія. Раптова відміна антихолінергічних засобів може викликати значне посилення проявів захворювання. Оскільки певну роль в розвитку паркінсонізму може грати не тільки допамін, а й інші медіатори, зокрема гістамін, для лікування паркінсонізму показані також антигістамінні препарати (димедрол, супрастин та ін.), Особливо при наявності вираженого тремору.

Істотне значення надається також групі препаратів-інгібіторів моноаміноксидази (МАО), ферменту, який бере участь у перетворенні допаміну в норадреналін. Ці препарати, зокрема ниаламид, мають антидепресивну дію і особливо показані при наявності депресивних станів. При всіх початкових формах захворювання слід починати лікування із застосування антихолінергічних препаратів або їх комбінацій з антигістамінними засобами.

З'ясування ролі допаминергических систем в патогенезі паркінсонізму призвело до впровадження в практику значно ефективніших препаратів, зокрема 1-дофа. На відміну від допаміну 1 -дофа проникає через гематоенцефалічний бар'єр. В організмі людини він під впливом ферменту ДОФА-декарбоксилази перетворюється в допамін і компенсує його недолік в смугастому тілі. Протипоказаннями для застосування 1-дофа є виражені порушення в діяльності серцево-судинної системи з явищами стійкої декомпенсації та порушеннями серцевого ритму, що кровоточать виразки шлунка і дванадцятипалої кишки, гепатити, цирози печінки, нефрити, психічні захворювання, глаукома.

Застосування препарату починається з малих доз (0,125г), які поступово нарощуються. Прийом ліки проводиться за схемою, що передбачає багаторазовий його прийом — 5-6 разів на добу. Так як препарат може надавати подразнює слизисту шлунку і шлунково-кишкового тракту, то прийом його рекомендується проводити під час прийняття їжі. Найбільш виражений ефект при лікуванні 1 -дофа відзначається відносно гіпокінезії зменшується загальна скутість, підвищується рухливість хворих. Помітно зменшується також ригідність. Менш ефективним є застосування 1-дофа при треморе, тому лікування 1 -дофа більш показано при акинетико-ригидной і ригидной формах захворювання і менше — при дрожательной або тремтливий-ригидной його формах.

У всіх випадках більш ефективним є комбіноване застосування антихолінергічних препаратів і 1 -дофа, але особливо воно показане при тремтливий-ригидной і дрожательной формах в початковому періоді. Не слід поспішати з нарощуванням дози 1 -дофа, що дозволяє позбутися від багатьох сторонніх ефектів, які можуть супроводжувати прийом препарату. 

Щодо частими ускладненнями, що виникають при лікуванні 1 -дофа є нудота, блювота, анорексія. Ці порушення найчастіше відзначаються в початковій стадії лікування, в період підвищення дози препарату. Їх виникнення відзначається приблизно у половини хворих. Для їх ліквідації або зниження, як уже згадувалося, препарат приймають під час їжі, дозу його підвищують повільно, запивають лужними мінеральними водами. З інших ускладнень раннього періоду слід вказати на постуральна гіпотензія, яка може виникати без будь-яких провісників. Іноді розвивається аритмія. Щоб уникнути шкідливих наслідків хворим рекомендується полежати деякий час після прийому препарату. В даний час є багато комбінованих препаратів, що викликають меншу кількість ускладнень, зокрема сінемет, мадопар, НАКом. Застосування комбінованих препаратів різко скоротило кількість 1 -дофа, необхідне для отримання клінічного ефекту. Застосування Сінемет супроводжується зменшенням дози в 10 разів (25 мг замість 250 мг), мадопара — в 4 рази. На жаль, комбіноване лікування 1 -дофа і інгібітором ДОФА-декарбоксилази в меншій мірі вплинуло на розвиток інших ускладнень, — швидких гіперкінезів і психічних порушень, але вони виникають в більш пізні терміни, ніж при прийомі 1 -дофа.

Психічні порушення у вигляді агресивності, загального збудження виникають приблизно в XU випадків. У деяких хворих розвивається депресія аж до суїцидальних спроб. Іноді виникають психози, зазвичай паранойяльного характеру. Можливе підвищення лібідо у осіб обох статей.

Найбільш частим ускладненням, що виникає при прийомі 1 -дофа, є розвиток швидких гіперкінезів. Вони зазвичай починаються в оральної мускулатури, потім поширюються на м'язи обличчя, висловлюючись у вигляді гримасничанья ,, жувальних рухів, обертальних рухів мови. Оральні дискінезії можуть надалі супроводжуватися згинання та розгинання кінцівок, дистонічну явищами у вигляді спастичного кривошиї, роторних спазмів тулуба та ін. Дискинезии зазвичай виникають при прийомі великих доз препарату, але у деяких хворих вони виникають і при малих дозах. Як правило, поява швидких гіперкінезів свідчить про передозування препарату. Для їх ліквідації дозу 1 -дофа слід знизити, ввести розчин вітаміну В6 в / м, призначити допегит. Подальше підвищення дозування 1 -дофа потрібно виробляти в більш повільному темпі. Слід підкреслити, що рання поява оральних гіперкінезів зазвичай є ознакою високої ефективності лікування 1 -дофа v даного хворого.

Терапію 1 -дофа і його похідними краще поєднувати із застосуванням холінолітиків, антигістамінних (димедрол ,, супрастин), судинорозширювальних (цинаризин — стугерон, дибазол) і антисклеротичну препаратів (місклерон, продектин). У лікуванні синдрому паркінсонізму широке застосування отримали амантадин і його аналоги (вірегіт, мидантан). Спочатку він застосовувався як противірусний засіб, але незабаром чисто емпірично був відзначений його антипаркінсонічний ефект. Дія амандатіна проявляється швидше, ніж 1 -дофа, зазвичай між другою і четвертою тижнями після початку лікування, однак ефективність його нижче. Більший вплив амантадин надає на гипокинезию і ригідність і менш виражене на тремор. Побічні його явища схожі з ускладненнями, що виникають при призначенні 1 -дофа, але виражені в меншому ступені.

Комбінація амантадина і 1 -дофа надає синергізм і широко застосовується в практиці. Механізм дії амантадину до кінця не з'ясований, передбачається, що він полегшує синтез допаміну. Амантадин можна призначати в чистому вигляді або в комбінації з антихолінергічними препаратами хворим, які погано переносять 1 -дофа або його похідні (сінемет, НАКом, мадопар). У самий останній час для лікування синдрому паркінсонізму запропонований бромкриптин, активатор допаминергических рецепторів.

На ранніх етапах лікування ефект від застосування 1-дофа спостерігається приблизно у 2/3 хворих, переважно з ригидной або ригидно-дрожательной формою захворювання, проте з плином часу його позитивну дію зменшується. Найбільш неприємним ускладненням в пізньому періоді лікування 1 -дофа є розвиток так званого ефекту включення-виключення.

Клінічна картина цього феномена виражається в несподіваному виникненні різко виражених гіперкінезів, порушення ходи, різкою гіпотонії, які виникають незабаром після прийому звичайної дози ліків. Тривалість цих порушень може коливатися від декількох хвилин до декількох годин і також зненацька змінюватися повним завмиранням, вираженим проявом акинезії, скутості. Такі різкі зміни стану можуть повторюватися по кілька разів на день. Вони дуже важко переносяться хворими. Як правило, виникнення цього феномена відзначається у хворих, у яких був хороший ефект від застосування 1-дофа. Для боротьби з подібними ускладненнями слід вдатися до більш частого прийому 1-дофа без зміни або зі зниженням загальної добової дози препарату. Лікування комбінованими препаратами відтягує виникнення цього важкого ускладнення, але повністю від нього не позбавляє.

Хірургічні методи лікування з введенням в практику лікування 1 -дофа втратили -Свої значення і застосовуються тими хворими, які виявилися резистентними до дії 3 -дофа. Зазвичай це хворі з дрожательной або ригидно-дрожательной формою, особливо при односторонньому її прояві. Руйнації в даний час піддаються вентролатеральное ядро ​​таламуса і поля Фореля. Цим досягається найбільш сприятливий ефект, що виражається в моментальному зникнення тремору і ригідності вже на операційному столі. Віддалені результати хірургічного лікування синдрому паркінсонізму задовільні. На прикладі цього важкого захворювання особливо яскраво видно досягнуті в даний час успіхи патогенетичного лікування багатьох дегенеративних захворювань, що вважалися раніше погано піддаються лікуванню або взагалі невиліковними.

Новини по темі:

Не так давно ми вже говорили про новий метод діагностики хвороби Альцгеймера, розробленому студентом. Сьогодні ж американські вчені запропонували світу іншу систему постановки діагнозу з підвищеним рівнем точності одержуваного результату. Простота діагностики здатна здивувати і навіть вразити: пацієнтові досить зробити один малюнок

Змусити людину жити довше — ось мета даного проекту. Реалізацією такого зайнялася компанія Calico, заснована відомим у світі брендом Google два роки тому. Представники такої вивчать геном мільйонів людей для того, щоб з'ясувати причини і можливості впливу на довголіття. Нещодавно Calico ініціювала перше за час свого

Американські вчені висунули припущення (і, зрозуміло, підкріпили таке відповідними дослідженнями ) про те, що стан зубів людини може дозволити медикам зробити висновок про ймовірність подальшого придбання якого-небудь захворювання мозку. Маниша Арора, співробітник школи медицини Ікан (Маунт Снай, Нью-Йорк, США)

До таких висновків вчені прийшли внаслідок дослідження людей, які приймають два види лікарських засобів, що застосовуються при лікуванні неврологічних і психічних захворювань. Виявилося, що в якості побічної дії, препарати можуть впливати на характер пацієнта. Дослідження проводилися на базі Університетського

Клініка

Найбільш типовими симптомами, що формують цей синдром, є пігментний ретиніт, ожиріння, полідактилія, розумова відсталість, гипогенитализм. Порушення зору з'являються в шкільному віці і поступово прогресують. На периферії сітківки відзначаються скупчення пігменту, що нагадують «сіль з перцем». Ці зміни обумовлені дегенеративним процесом в сітківці ока і в пігментному епітелії сітківки. До 30-35 років більшість хворих повністю втрачають зір.

Підвищена маса тіла відзначається вже в момент народження, але потім помітно збільшується в дитячому віці і пізніше. Апетит може залишатися нормальним. Відкладення жиру відбувається на тулуб і проксимальних відділах кінцівок, дистальні їх відділи залишаються звичайними. Третім за частотою симптомом є полідактилія або інші аномалії в будові скелета. Полідактилія (найчастіше шестипалість на руках) виражена симетрично, але в рідкісних випадках можливо її прояв на одній стороні. Не завжди зайвий палець видно, в деяких випадках його рудименти виявляються при рентгенологічному дослідженні. Можливі й інші аномалії, наприклад плоскостопість, genu valgum. Зустрічаються аномалії в будові черепа (брахицефалия, акроцефалія і ін.), Аномалії хребта (кіфоз, сколіоз).

Відставання в інтелектуальному розвитку зустрічається часто, але не є обов'язковим симптомом захворювання. Разом з тим зниження інтелекту можливо до рівня ідіотії.

гипогенитализмом частіше зустрічається у чоловіків, ніж у жінок. Має місце крипторхізм, зниження потенції, лібідо, порушується процес сперматогенезу. У той же час в літературі є опис випадків, коли жінки, які страждають на це захворювання, виходили заміж і мали дітей.

Захворювання в більшості випадків спадково обумовлене. Передача здійснюється за аутосомно-рецесивним типом.

Лікування

Специфічного лікування не існує. Поліпшення стану хворих можна отримати при застосуванні замісної гормональної терапії.

Захворювання вперше було описано француженкою Луї-Бар в 1941 р Атаксия-телеангіектазії є спадково обумовленим синдромом, що передається по аутосомно-рецесивним типом, що полягає у прогресуючій мозочкової атаксії, телеангіектазіях, що виникають на шкірі і кон'юнктиві очей, підвищеною схильності до інфекційних захворювань.

Патологічна анатомія синдрому Луї-Бара

Описано дегенеративні зміни в мозочку у вигляді значної втрати клітин Пуркіньє, зернистих клітин і зменшення кількості корзинчатих клітин. У меншій мірі залучаються до процесу зубчасті ядра, чорна субстанція, деякі відділи кори мозку. У деяких випадках відзначені ознаки демієлінізації в задніх стовпах і спіномозжечковий шляхах.

Клініка синдрому Луї-Бара

Перші атактические симптоми з'являються у віці від 3 до 6 років, в цьому ж віці виникають і телеангіектазії. Найбільш характерні телеангіектазії на кон'юнктиві очей. Розширені судини добре помітні у вигляді павучків по периферії кон'юнктиви. Крім того, телеангіектазії можуть розташовуватися на шкірі, зазвичай на відкритих місцях, на обличчі у вигляді метелика, на століттях, вушних раковинах. Рідше вони відзначаються на шиї, в місцях згинів, в підколінних ямках, де шкіра піддається тертю. З віком атактические симптоми наростають, хода стає невпевненою, погіршується координація, виникають интенционное тремтіння, дисметрія, нестійкість в позі Ромберга, хореоатетоз. Порушується рухливість очних яблук, виникає ністагм. Нерідко має місце відставання в інтелектуальному розвитку, особливо це стає помітним після досягнення 10-річного віку. Відзначається також відставання в рості.

Для синдрому Луї-Бар характерна підвищена чутливість до інфекційних захворювань, особливо придаткових пазух носа і легенів. У таких хворих часто розвиваються бронхоектази. Найімовірніше слід припустити, що атаксія-телеангіектазії є результатом порушення імунологічного метаболізму. Про це свідчить низький рівень імуноглобулінів в сироватці крові.

У багатьох хворих виявлено аномальне розвиток вилочкової залози, а іноді і повна її відсутність. Приблизно в 1/3 випадків відзначається лімфоцитопенія. Однак конкретні механізми співвідношень між цими порушеннями та клінічними симптомами не цілком зрозумілі.

Лікування синдрому Луї-Бара

Інтенсивна терапія інфекційних уражень антибіотиками продовжує життя хворого до другого, а іноді і третього десятиліття. Неврологічні симптоми лікуванню не піддаються.

Синдром Марфана є спадкове захворювання сполучної тканини з переважним порушенням метаболізму колагену.

Клініка синдрому Марфана

Як початкових ознак синдрому Марфана відзначаються деформації грудної клітки і хребта, слабкість м'язової системи, зниження зору, деякі діти з перших років життя обганяють однолітків в зростанні, але звертають на себе увагу їх стомлюваність, довгі тонкі кінцівки. Деформації грудної клітки і хребта в деяких випадках виявляються у дітей на першому році життя, іноді в 3-6 міс, в інших — у віці 5-8 років. М'язи хворих гіпотрофічни, сила в них знижена. Багато дітей виявляють схильність до простудних захворювань, бронхітів, пневмоній. У окремих дітей захворювання проявляється зниженням зору (підвивих або вивих кришталиків). Діти починають якось дивно дивитися на іграшки, підносять їх близько до очей. Аномалії рефракції значно збільшуються в шкільні роки. Відзначаються також зміни з боку серцево-судинної системи: розширення меж відносної серцевої тупості, систолічний шум на верхівці і в 5 точці, приглушення тонів серця, схильність до артеріальної гіпотонії, зміна на ЕКГ. Комбінація ознак ураження кістково-суглобової і м'язової систем, органів зору та серцево-судинної системи є найбільш характерною для синдрому Марфана. З віком зазначені зміни мають тенденцію до прогресування. Хворі високого зросту, астенічні, череп доліхоцефаліческая форми, склери блакитні, профіль особи нагадує «пташиний», виражені прогнатизм, диастема, спостерігаються висока «готичне небо», великі вуха, тонка шия, довгі, тонкі кінцівки, довгі пальці ( «павукоподібні») , деформації грудної клітини за типом «курячої», лійкоподібної або килевидной, відзначаються сколіоз, лордоз, кіфоз або кіфосколіоз, іноді пахово-мошоночние грижі, плоскостопість. У окремих хворих можливе легке збільшення печінки, іноді біля краю реберної дуги пальпувати селезінка. У неврологічному статусі на перший план виступає миопатический синдром: помірно виражені атрофії м'язів тулуба і кінцівок зі зниженням їх сили, м'язова гіпотонія, в окремих випадках в поєднанні зі слабкістю зв'язок призводить до розпущеності суглобів. Сухожильнірефлекси у деяких хворих знижені, у інших — підвищені, але без пірамідних знаків. Відзначаються також слабкість міжреберних м'язів, «крилоподібні лопатки». Міопатичні симптоми посилюються кістково-суглобовими змінами, що в ряді випадків призводить до початкового діагнозу первинної міопії тії. На ЕКГ часто виявляються синусова тахікардія, аритмія, дистрофічні зміни в міокарді, іноді переважання функції правого шлуночка, порушення передсердно-шлуночкової провідності, блокада ніжок передсердно-шлуночкового пучка. Основними морфологічними змінами є пороки серця, часто — аневризма аорти в поєднанні з вираженими деформаціями кістково-суглобової системи, ознаками гіпоплазії м'язів.

При синдромі Марфана первинний дефект метаболізму не встановлено. У хворих виявлено підвищення екскреції з сечею оксипроліну як показника метаболізму колагену і кислих глікозаміногліканів, що вказує на зміну основної речовини сполучної тканини, тому поряд із всебічним клінічним обстеженням хворих, вивченням генеалогічних даних певна роль в діагностиці належить біохімічним дослідженням. Для хворих з синдромом Марфана характерні гіпероксіпролінурія і нормальний вміст основних амінокислот в сечі. У той же час при міопатії загальна гіпераміноацідурія є одним з кардинальних біохімічних ознак поряд з гіперферментемією і креатинурія. При синдромі Марфана первинно страждає сполучна тканина, при м'язовій дистрофії — скоротливі білки м'язової тканини.

Спадкування синдрому Марфана відбувається по аутосомно-домінантним типом. У ряді випадків виявляються захворювання або окремі його ознаки у одного з батьків дитини, його близьких родичів. Клінічні ознаки навіть в межах однієї сім'ї дуже варіабельні. Відсутність вказівок на наявність синдрому Марфана у кого-небудь з батьків хворого, можливо, зумовлено слабкою виразністю окремих клінічних ознак захворювання або виникненням нової мутації.

При лікуванні хворих синдромом Марфана застосовуються курсами препарати амінокислот (глутамінової кислоти, метіоніну), комплекс вітамінів, в окремих випадках — антихолінестеразні засоби в комбінації з лікувальною фізкультурою та масажем. Рекомендується дієта з достатнім вмістом високоякісних білків і калію. При значних деформаціях грудної клітини може бути показана хірургічна їх корекція.

У 1879 р Sturge описав пацієнта, який страждав гемипарезом і епілептичними припадками, у якого на обличчі була ангіома. У 1922 р Weber доповнив клінічну картину описом звапнінь на рентгенограмах у хворих цим синдромом. У 1955 р він же позначив захворювання терміном «енцефалотрігемінальний ангиоматоз».

Основними клінічними симптомами захворювання є вроджені судинні плями на обличчі і епілептичні припадки. Крім того, можуть спостерігатися геміпарези, гемианопсия, гидрофтальм, глаукома, розумова відсталість. Синдром зустрічається з частотою 1 на 100 ТОВ народжень. Захворювання частіше носить спорадичний характер, але є описи спадкових випадків з домінантним і рецесивним типами успадкування і незначною пенетрантністю.

Патологічна анатомія синдрому Стерж-Вебера

Типовими морфологічними компонентами синдрому є судинні плями на обличчі і ангиоматоз оболонок мозку, що представляє собою мережу венул, розташованих в м'якій оболонці конвекситальной поверхні мозку, частіше в заднетеменном або потиличних його відділах. Плями і оболонкові ангіоми зазвичай розташовуються на одній стороні. Як правило, в цих же ділянках відзначається атрофія і звапніння кори мозку. В атрофованих ділянках кори відзначаються зменшення кількості нервових клітин, проліферація фіброзної глії, відкладення кальцію.

Патогенез синдрому Стерж-Вебера

Відповідно до думки більшості дослідників, синдром Стерджен — Вебера є вродженою мальформацій мезодермальних і ектодермальних елементів головної частини ембріона, що виникла під впливом різних причин як екзогенних, так і генетично обумовлених . Досить часто відзначається комбінація синдрому Стерджен — Вебера з іншими формами факоматозов, а також абортивні, в повному обсязі виражені випадки хвороби.

Клініка синдрому Стерж-Вебера

Судинні плями на обличчі носять вроджений характер. Вони зазвичай розташовуються на одній стороні особи, в надглазничной області. Поширеність плям дуже варіює. Судинні плями плоскі, червоного або вишнево-червоного кольору, бліднуть кричи натисканні.

Ранній розвиток дітей, народжених з подібним плямою, в більшості випадків нормальний. Однак уже в кінці першого або на початку другого року життя з'являються епілептичні припадки. Вони можуть розвиватися поступово, починаючись з одиночних або групових судом, але можуть виникати і у вигляді епілептичного статусу, як правило, джексоновского типу. Судомніпосмикування розвиваються в кінцівках, контралатеральних по відношенню до розташування плям на обличчі. Після кожного нападу можуть спостерігатися минущі геміпарези, вираженість яких наростає з плином часу. Нерідко відзначається відставання в рості кінцівок на ураженій стороні. Досить часто вже в ранньому дитячому віці розвивається геміанопсія, нерідко мають місце глаукома або гідроцефалія. З плином часу наростає розумова відсталість.

Рентгенологічно можна виявити звапніння в потиличних і тім'яних відділах мозку. При ПЕГ у більшості хворих відзначаються атрофія речовини мозку, розширення субарахноїдальних щілин на конвекситальной поверхні і розширення порожнин шлуночків мозку.

Діагноз синдрому Стерджен — Вебера не представляє труднощів. Наявність коркових звапнінь можна виявити при рентгенографії. Характерні тіні розташовуються у вигляді подвійних контурів, які повторюють звивини уражених часток мозку. Комп'ютерна томографія виявляє більш великі області звапніння, ніж це видно при звичайній рентгенографії.

Лікування носить симптоматичний характер. Проводиться регулярне і наполегливе лікування протисудомними засобами. У деяких випадках для ліквідації судомних нападів вдаються до хірургічного лікування, видалення уражених часток мозку.

Спинальная амиотрофия Верднига — Гофмана

Це захворювання встречаетсн в ранньому дитячому віці і відрізняється злоякісним перебігом з швидким прогресуванням. Залежно від часу появи перших симптомів і темпу наростання процесу розрізняють три форми захворювання: вроджену, ранню дитячу та пізню.

Вроджена форма може проявитися ще у внутрішньоутробному періоді. У таких випадках ворушіння плода, яке спочатку було звичайним, в пізні терміни вагітності стає слабким, пологи можуть бути патологічними, і вже в перші дні після народження дитини виявляються явні парези мускулатури з пониженням м'язового тонусу і зниженням сухожильних рефлексів. Іноді констатується повна арефлексія. Можуть мати місце ранні бульбарні симптоми, які проявляються слабким криком, млявим ссанням. У дитини можна виявити фібриляції в мові, зниження глоткового рефлексу, гіпомімію. Відзначається, як правило, тахікардія. Нерідко захворювання поєднується з рядом вад розвитку, затримкою психічного розвитку. Перебіг захворювання дуже швидке, летальний результат наступає до 1-l.5 років.

Рання дитяча форма характеризується трохи більш м'яким перебігом в порівнянні з вродженою. Ця форма вважається класичною. Початок захворювання відноситься до віку до 1.5 років. У більшості випадків перші симптоми виявляються після будь-якої інфекції або харчової інтоксикації. Дитина, до того більш-менш нормально розвивався, швидко втрачає набуті раніше рухові навички, перестає ходити, стояти або сидіти. Мляві парези спочатку виникають в ногах, потім в м'язах тулуба і рук. Стан порівняно швидко погіршується, з'являється слабкість в м'язах шиї, бульбарной м'язах. До 4-5 років, зазвичай в результаті дихальної недостатності, розвивається пневмонія і настає летальний результат. У хворих мляві парези супроводжуються розвитком сухожильних контрактур. Нерідко відзначається загальний гіпергідроз.

Пізня форма починається у віці після 1.5-2 років і тече порівняно з першими двома формами легко. Хворі до 10 років можуть зберігати здатність до пересування.

Провідними симптомами є парези в проксимальних відділах ніг, потім рук. Атрофії м'язів виявляються з працею в зв'язку з добре вираженим підшкірним жировим шаром. Сухожильнірефлекси згасають рано. Характерний дрібний тремор пальців витягнутих рук (фасцікулярних тремор). Типові кісткові деформації, особливо в грудній клітці, а також в нижніх кінцівках. Бульбарні симптоми представлені атрофією м'язів мови з фібрилярні посмикуваннями, парезом м'якого піднебіння зі зниженням глоткового рефлексу.

Відомий особливий варіант спінальної атрофії Верднига — Гофмана — прогресуючий бульварний параліч або хвороба Фаціо — Лонде. Захворювання частіше починається до кінця другого року життя, іноді в ювенільному віці, характеризується слабкістю в м'язах особи, включаючи жувальну мускулатуру, з'являється утруднення ковтання, зміна голосу, атрофії в м'язах мови. Може спостерігатися офтальмоплегия. Захворювання швидко прогресує, летальний результат наступає через 6-12 міс від появи перших симптомів. До бульбарним розладів можуть приєднуватися мляві парези і паралічі кінцівок, іноді вони не встигають розвинутися, однак на розтині постійно констатується ураження клітин передніх рогів спинного мозку на всьому протязі. Описані сімейні випадки хвороби Фаціо — Лонде [Alexander et al., 1976], коли страждали дна і більш сібса. Тип спадкової передачі — аутосомно-рецесивний.

Діагностика спінальної аміотрофії Верднига-Гофмана грунтується (крім раннього початку захворювання і характерної клінічної картини) на результатах додаткових методів дослідження, з яких в першу чергу слід вказати на електроміографії. У більшості випадків виявляється спонтанна біоелектрична активність в спокої з наявністю потенціалів фасцикуляций. При довільних скороченнях реєструється урежении електрична активність з «ритмом частоколу», що вказує на явища синхронізації та збільшення тривалості потенціалу.

При патоморфологічної дослідженні виявляються зменшення кількості клітин в передніх рогах спинного мозку, дегенеративні зміни в них. Патологічні зміни особливо різко виражені в області поперекового і шийного потовщень, а також в рухових ядрах черепних нервів. Виявляються зміни в передніх корінцях, у інтрамускулярних відділах нервових закінчень. В останніх має місце зникнення нормальних термінал, їх зайве розгалуження.

При біохімічних дослідженнях знаходять зміни у вуглеводному обміні. Так, Е. А. Савельєва-Васильєва (1973) виявила, що гліколіз у хворих зі спінальної аміотрофією Верднига-Гофмана наближається до ембріонального типу. Досить часто виявляють значні порушення в креатин-креатиніновий обміні — збільшення екскреції креатину з сечею, зниження виділення креатиніну. Важливо відзначити, що рівень ферментів в сироватці крові майже не змінюється.

Спинальная амиотрофия Верднига — Гофмана відноситься до спадкових захворювань з аутосомно-рецесивним типом передачі. Первинний біохімічний дефект невідомий. Є припущення, що генетичний дефект призводить до неповноцінною закладці клітин передніх рогів спинного мозку, до порушення їх диференціювання і до можливого недорозвинення холинорецепторов м'язів.

При встановленні діагнозу спінальної аміотрофії Верднига-Гофмана проводять диференціювання з міотонію Оппенгейма. На думку більшості дослідників, міотопія Оппенгейма — не самостійна нозологічна одиниця, а синдром, головним проявом якого є різко виражена гіпотонія м'язів. У зв'язку з цим в даний час набув широкого поширення термін «floppy baby», або «млявий дитина». Синдром «млявого дитини» спостерігається при таких захворюваннях, як вроджена м'язова дистрофія, доброякісна форма вродженої гіпотонії, рахіт, атонічне форма дитячого церебрального паралічу, а також при поперечному пошкодженні спинного мозку, перенесеному внутрішньоутробно гострому поліомієліті, або полирадикулоневрит. Синдром «млявого дитини» може мати місце при універсальної м'язової гіпоплазії (хвороба Краббе), при глікогенозах, зокрема при II типі — або хвороби Помпі (універсальний глікогеноз).

Лікування при спінальної амиотрофии Верднига — Гофмана зводиться до призначення масажу і ЛФК, які повинні проводитися систематично. Радикального лікування немає.

Деяке поліпшення надають такі препарати, як церебролізин, аминалон, антихолінестеразні засоби (прозерин, оксазил, галантамін, сангвінарін), вітаміни групи В. Повторне переливання малих доз одногруппной крові (по 50 мл 4-5 разів) розглядається як загальнозміцнюючий засіб і показано в виражених стадіях захворювання.

Псевдоміопатіческая форма прогресуючої спінальної аміотрофії Кугельберга-Веландера

У 1942 р Wohlfart вперше описав захворювання, що виявляється м'язовими атрофіями і парезами і нагадує первинну м'язову дистрофію, але з поширеними фасцикуляциями. У 1956 р Kugelberg і Welander підкреслили, що таке захворювання протікає порівняно доброякісно, ​​ретельний електроміографічний контроль дозволив авторам уточнити неврогенний характер м'язової атрофії та класифікувати останню як спинальне поразку.

Хвороба починається в більшості випадків у віці 3-6 років і дуже повільно прогресує . Описані випадки і більш пізнього появи перших симптомів, в тому числі і у дорослих. Хворі довго зберігають можливість самообслуговування і навіть іноді працездатність. За клінічними симптомами захворювання нагадує конечностно-поясний форму (м'язову дистрофію Ерба). М'язова слабкість і атрофії розвиваються спочатку в проксимальних відділах нижніх кінцівок і тазовому поясі, потім поширюються на плечовий пояс. Схожість з миодистрофией Ерба підкріплюється наявністю в значній кількості випадків псевдогіпертрофії литкових м'язів. Кісткові деформації і сухожильні ретракції, як правило, відсутні. При амиотрофии Кугельберга — Веландера процес може поширюватися на бульбарний відділ, що клінічно виявляється невеликою гипотрофией мови, фібрилярні посмикуваннями. Останні можуть спостерігатися також в м'язах особи. Рухові порушення, як прояви ядерного ураження X-IX-XII та VII пар черепних нервів, виявляються дуже пізно, лише при далеко зайшла стадії патологічного процесу.

Додаткові дослідження при спінальної аміотрофії Кугельберга — Веландера виявляють досить своєрідні зміни — електроміографія вказує на виразні ознаки спінальних процесів, в той же час патоморфологическая картина при біопсії м'язів представлена ​​змішаним характером патології — поряд з неврогенної аміотрофією є вказівки і на деякі дистрофічні ознаки. Аналогічні дані отримують і при біохімічному дослідженні — активність ферментів, в тому числі креатинфосфокінази нерідко підвищена, хоча і в меншій мірі, ніж при справжній міопатії. Змінюються показники креатин-креатиніну обміну. ​​

Спинальная амиотрофия Кугельберга — Веландера відноситься до спадкових захворювань з аутосомно-рецесивним типом передачі і, мабуть, з неповною пенетраптностью, оскільки дуже часті спорадичні випадки. Є окремі описи з аутосомно-домінантним успадкуванням захворювання. До теперішнього часу не всі автори розглядають аміотрофією Кугельберга — Веландеоа як самостійне захворювання, вважаючи її лише «м'яким» варіантом хвороби Верднига — Гофмана. Основним доводом на користь такого твердження є спостереження в одній сім'ї сібсов з того чи іншого формою спінальної аміотрофії. Однак наявність таких симптомів, як м'язові псевдогіпертрофії, гиперферментемия, особлива м'якість перебігу свідчить на користь нозологічної самостійності амиотрофии Кугельберга — Веландера. З практичної точки зору це важливо, оскільки є різний прогноз при двох формах спінальної аміотрофії.

Специфічного лікування при амиотрофии Кугельберга — Веландера немає. Застосовуються симптоматичні і загальнозміцнюючі засоби. Важливе значення має правильний вибір професії, усунення фізичних перевантажень.

Неврогенний плечолопаткових-лицьової синдром (спинальний варіант міопатії Ландузі — Дежерина)

У ряді випадків при спінальної аміотрофії локалізація атрофії характерна як для міодистрофії Ландузі — Дежерина, т. Е. Вона стосується переважно м'язів плечового пояса, особливо фіксують лопатки, проксимальних відділів верхніх кінцівок (двоголовий і триголовий м'язи плеча) і м'язів обличчя. При Електроміографічне дослідженні виявляється високоамплітудними урежении біоелектрична активність з чіткими потенціалами фасцикуляций, т. Е. Картина, характерна для спинального рівня ураження. Активність ферментів в сироватці крові у таких хворих зазвичай нормальна, показники креатин-креатиніну обміну майже не змінені. В даний час в літературі накопичилося багато описів подібних випадків і ряд авторів виділяють неврогенную м'язову атрофію, що нагадує форму Ландузі-Дежерина.

Початок захворювання, як і при міодистрофії Ландузі-Дежерина, в різному віці — як в дитячому, так і дорослому (від 7 до 40 років). Захворювання протікає порівняно сприятливо, прогресування повільне. При спинальному варіанті хвороби Ландузі — Дежерина більш яскраво виявляється асиметрія ураження. Порівняно часто спостерігаються зміни серця, документовані аномаліями ЕКГ, на відміну від міодистрофії плечолопаткових-лицьової. Поразка м'язів обличчя може бути мінімальним або виявляється пізно [Furukawa, Peter, 1978].

Лопатково-Перонеальная форму амиотрофии деякі автори розглядають як різновид неврогенного варіанти міодистрофії Ландузі — Дежерина. У цих випадках іноді описують залучення до патологічного процесу серця.

Рідкісні форми спінальних м'язових атрофії

До рідкісних форм спінальних аміотрофій відноситься спадкова дистальная м'язова атрофія. Захворювання починається з дистальних відділів нижніх кінцівок, в процес поступово втягуються дистальнівідділи рук, може спостерігатися генералізація процесу [Thomas, 1975].

Описана неврогенна форма окулофарінгеальной атрофії, що передається по аутосомно-домінантним типом [Aberfeld, Namba, 1969, Matsunaga, Inokuchi et al., 1973]. Автори повідомили про випадок, де на розтині виявлено дегенерація клітин передніх рогів спинного мозку і рухових ядер черепних нервів, включаючи ядра III і X пар.

До спінальних аміотрофії відноситься більшість випадків множинного вродженого артрогрипоз. Патологічний процес полягає в недорозвиненні клітин передніх рогів спинного мозку з парезами відповідних м'язів. В результаті виникнення нерівномірного м'язової тяги внутрішньоутробно можуть формуватися контрактури і неправильний розвиток суглобів. При біопсії і ЕМГ-дослідженні в ряді випадків відзначаються неврогенні і міогенні зміни, в зв'язку з чим запропоновано термін «псевдоміопатія» [Furukawa, 1978].

Існують також недиференційовані форми спінальних аміотрофій з швидко прогресуючим, повільно прогресуючим і непрогрессирующим плином.

Системним ангіоретікулематозом , або ангиоматозе, позначається захворювання, при якому виявляються множинні ангіоретікулеми нервової системи.

Ангиоматозе сітківки [Hippel, 1895, 1904] зазвичай позначається його ім'ям. У 1926 р Lindau, повідомивши про 16 випадках ангіоматозних кіст мозочка (і 2 солітарних пухлинах) і проаналізувавши ще 24 випадки, опублікованих в літературі, об'єднав в загальний синдром судинні пухлини мозочка (по його термінології «капілярні ангіоми») з подібними ж пухлинами сітківки і прийшов до висновку , що ангиоматоз слід розглядати як системне захворювання вродженого характеру. Однією з форм множинного ангіоретікулематоза є поєднання пухлини (ангіоретікулеми) мозочка з ангіомою сітківки (так звана хвороба Гіппеля — Ліндау) -це поєднання, за даними різних авторів, виявляється в 2-15% всіх ангіоретікулем мозочка. Наступні публікації підтвердили основне положення Lindau, згідно з яким ангіоретікулема мозочка зазвичай є солітарні освітою, підлягає видаленню, але при цьому нерідкі множинні новоутворення з подібним же зростанням в довгастому і спинному мозку, що поєднуються з дісгенетіческімі аномаліями, каліцтвами або пухлинами інших органів.

Патологічна анатомія ангіоретікулеми

Ангіоретікулема, що розташовується в мозку, являє собою пухлинний вузол сіро-вишневого кольору, добре відмежований від навколишньої тканини. Пухлина складається з щільної мережі капілярів, між якими знаходяться полігональні світлі клітини з овальним ядром. У більшості випадків (близько 75% випадків) пухлинний вузол знаходиться всередині кісти, наповненою ксантохромная рідиною. У мозочку кісти зустрічаються частіше, ніж у великих півкулях. Ангіоретікулеми сітківки мають вигляд клубків яскраво-червоного або жовтуватого кольору, що складаються з розрослися капілярів. До них зазвичай підходять потовщені судини. Нерідко відзначається утворення кіст і розростання гліальних елементів. 

Клініка ангіоретікулеми

Поява перших симптомів захворювання відзначається у віці від 18 до 50 років і характеризується виникненням головного болю, обумовлених підвищенням внутрішньочерепного тиску. Спочатку вони локалізуються в потиличній області і носять нападоподібний характер. З плином часу їх інтенсивність наростає. До них приєднуються нудота, блювота, іноді порушення психіки.

Локальні симптоми гемангіоми мозочка не відрізняються від симптомів будь-який інший пухлини цієї локалізації.

Найбільш типовими є хитка хода, ністагм, невпевненість при виконанні координаторні проб, нестійкість в позі Ромберга, скандували мова. У зв'язку з відносно раннім підвищенням внутрішньочерепного тиску розвиваються застійні соски зорових нервів, що поєднуються зі зниженням зору. Судинні освіти на очному дні можуть з'явитися раніше, ніж розвинуться симптоми пухлини мозочка. У таких хворих вже на ранніх етапах захворювання можна виявити потовщені судини на очному дні. У деяких випадках захворювання спостерігаються і інші ураження очей — реактивне запалення сітківки з ексудатом і геморагіями, відшарування сітківки, глаукома, увеїт та ін., Які можуть супроводжуватися важкими порушеннями зору.

У літературі неодноразово підкреслюється фамільне нахил до ангіоретікулемам задньої черепної ямки, що виявляється у 2-5 представників і протягом 2-3 поколінь. Ангіоретікулеми, розташовані в супратенторіальні області, зустрічаються відносно рідко [Шмідт Є. В., 1955].

Спинальні пухлини при множині ангіоретікулематозе бувають або множинні, або поодинокі, зазвичай вони дрібні і найчастіше розташовуються в дорсальних відділах спинного мозку і його оболонок або на задніх корінцях, рідше — всередині спинного мозку. При клініці одиночної пухлини спинного мозку видалення солитарного вузла в ряді випадків закінчується практичним одужанням.

Зміни внутрішніх органів при множині ангіоретікулематозе проявляються у вигляді вад розвитку, іноді з млявим бластоматозная зростанням. Найбільш часто поодинокі або множинні кісти різного об'єму зустрічаються в підшлунковій залозі та нирках, рідше ангіоми, аденоми і кісти виявляються в інших внутрішніх органах (наднирник, щитовидна залоза, сальник і ін.). Слід підкреслити, що клінічна картина ураження внутрішніх органів в переважній більшості випадків дуже мізерна, і діагноз зазвичай встановлюється при появі типової клініки пухлини мозочка, але при цьому повинні бути враховані навіть мізерні ознаки ураження інших систем.

Лікування гемангіом мозку і мозочка при хворобі Гіппеля — Ліндау оперативне. Ангіоретікулеми сітківки піддаються лікуванню лазерним променем.