Мієліт — запалення спинного мозку, захоплююче більшу частину його діаметра з ураженням як сірого ,, так і білої речовини. Запалення, обмежене декількома сегментами, позначається як поперечний мієліт. При розсіяному мієліті вогнища ураження локалізуються на декількох рівнях спинного мозку. Особливим варіантом миелита є підгострий некротичний мієліт, описаний Фуа і Алажуаніном (1926).

Етіологія миелита

У більшості випадків при ізольованому запаленні спинного мозку причину захворювання з'ясувати не вдається. Мієліт, що виникає в рамках гострого або підгострого розсіяного енцефаломієліту, може бути обумовлений нейротропним вірусом, розсіяний мієліт, при якому ураження обмежується тільки спинним мозком, представляє велику рідкість. При енцефаломієліти, що ускладнюють мононуклеоз, оперізуючий лишай, лептоспіроз, тифи і бруцельоз, слід припускати проникнення в нервову тканину специфічного збудника. Енцефаломієліт може виникнути при кору, паротиті і вітряної віспи. Неврологічні ускладнення, які спостерігаються в перші дні хвороби, пов'язані з прямим вірусним ураженням мозку, а ускладнення, що розвиваються через 10-14днів, носять алергічний характер. Алергічний характер носить і розсіяний енцефаломієліт, викликаний антирабічної і противооспенной вакцинацією. Сифілітичний мієліт зустрічається вкрай рідко. Бактеріальні міеліти можуть виникати при менінгококової і інших гнійних менінгітах, при остеомієліті хребта і проникаючих травмах його. Можливий і гематогенний занос гноеродной інфекції в спинний мозок. Гостре ураження поперечника спинного мозку іноді може бути першим проявом розсіяного склерозу. Причиною підгострого некротичного миелита служить або тромбофлебіт спінальних вен, або вроджена аномалія венозних судин спинного мозку.

Патологічна анатомія миелита

Найчастіше запальний процес при мієліті локалізується в нижнегрудном відділі спинного мозку. При огляді уражену ділянку мозку набряклий, гиперемирован, а в найбільш важких випадках відзначається його розм'якшення — мієломаляція. Мікроскопічне дослідження виявляє запальну інфільтрацію м'якої мозкової оболонки. Мозкова тканина набрякла, відзначаються зміни нервових волокон і нервових клітин різного ступеня, аж до їх загибелі. Мозкова тканина інфільтрована лімфоїдними клітинами. Судини ураженої області тромбіровани, спостерігаються периваскулярні інфільтрати. При гнійної інфекції з вогнища ураження може бути виділено збудник. У випадках дисемінованих енцефаломієлітів домінує демієлінізуючий процес, мабуть, алергічної природи. У більш пізніх стадіях на рівні ураження формується сполучнотканинний і гліальних рубець. При підгострому некротическом мієліті на аутопсії знаходять великі вогнища некрозу, порожнини і нерідко тромбоз поверхневих і глибоких вен спинного мозку.

Клініка миелита

Мієліт виникає гостро або підгостро, нерідко на тлі общеінфекціонних симптомів (підйом температури, нездужання, озноб). З'являються болі в спині, иррадиирующие в області, відповідні зонам іннервації уражених корінців, в цих же зонах можуть виникати і парестезії. Слідом за больовим синдромом нижче рівня спінальних процесів розвиваються паралічі, провідникові порушення чутливості і тазові розлади. У гострому періоді, незалежно від рівня ураження, паралічі носять млявий характер: тонус в паралізованих кінцівках знижений, глибокі рефлекси викликаються насилу або відсутні. Однак уже в ранніх стадіях хвороби виявляється симптом Бабинського або інші патологічні рефлекси. При мієліті шийної і грудної локалізації через кілька днів мляві порізи поступово трансформуються в спастичні. Як правило, страждає трофіка, в результаті чого швидко розвиваються пролежні. У важких випадках мієліт ускладнюється септикопіємією, вхідними воротами суперинфекции служать в першу чергу пролежні і сечовивідні шляхи. У спинномозковій рідині зазвичай відзначаються підвищений вміст білка і плеоцитоз — нейтрофільний при пиогенной інфекції і лімфоцитарний у випадках вірусної або алергічної природи хвороби. Проба Квеккенштедта зазвичай виявляє нормальну прохідність субарахноїдального простору, лише зрідка виявляється блок, обумовлений або різким набряком спинного мозку (набряклий, псевдотуморозний мієліт), або спайковимпроцесом. Перебіг захворювання може бути різним. У сприятливих випадках коли мине гострого періоду процес стабілізується, а в подальшому спінальна симптоматика в тій чи іншій мірі регресує. У частині випадків довічно зберігається картина поперечного ураження спинного мозку. У найбільш злоякісних випадках спостерігається висхідний прогресування миелита, при якому запалення може поширюватися на стовбур мозку. Підгострий некротичний мієліт частіше спостерігається у людей похилого віку, нерідко з хронічним легеневим серцем. Клінічна картина характеризується наростаючим спастико-атрофічним парезом ніг, варіабельними розладами чутливості і тазовими порушеннями. Ураження нижніх відділів спинного мозку і кінського хвоста наростає протягом декількох років, поступово поширюючись вгору. У спинномозковій рідині підвищений вміст білка. 

Діагноз миелита

Діагноз ставиться на підставі общеінфекціонних симптомів, що поєднуються з розвитком гострого ураження поперечника спинного мозку. Найбільші труднощі представляє диференціювання поперечного миелита з епідуриту, так як клінічна картина їх схожа. Вирішальну роль відіграє субокціпітальное миелография, що виявляє в разі епідурального абсцесу ту чи іншу ступінь блокади підпавутинного простору. У сумнівних випадках показана ламінектомій для виключення епідурального абсцесу, запізніле видалення якого загрожує незворотним ураженням спинного мозку. Подібну з міелітом картину можуть давати злоякісні пухлини епідурального простору і спинальний інсульт. Апоплектиформное поразки поперечника спинного мозку, обумовлене метастазом, зазвичай розвивається на тлі значного схуднення хворого, землистої ощраскі шкірних покривів, анемизации і різкого збільшення ШОЕ. Спонділограммах в багатьох випадках не виявляють деструкції при метастазах в хребет і їх роль в діагностиці невелика. Підтверджує метастатична поразка виявлення вісцеральної карциноми. Спинальний інсульт (частіше інфаркт, рідше — гематомієлія) на відміну від миелита не супроводжується общеінфекціонной симптомами. Крім того, причиною більшості інфарктів служить патологія басейну передньої спінальної арте) рії, а при її виключенні спостерігається дуже характерна клінічна картина у вигляді ураження передніх 2/3 спинного мозку при интактности задніх стовпів. Наявність патологічних рефлексів, провідникові порушення чутливості і тазові розлади дозволяють диференціювати мієліт від полирадикулоневрита Ландрі-ГійєнаБарре, що характеризується гострим розвитком млявих паралічів нижніх кінцівок, що нерідко мають тенденцію поширюватися вгору на тулуб, руки і стовбурові відділи мозку. Якщо мієліт формується як складова частина гострого дисемінованого енцефаломієліту, то діагностика полегшується наявністю еупраспінальних симптомів. При оптикомиелит діагноз не викликає ускладнень, якщо розвитку миелита передує неврит зорового нерва.

Про зв'язок ураження спинного мозку з розсіяним склерозом говорять наявність деколорація дисків зорових нервів, ністагму і лівий тип кривої Ланге в спинномозковій: рідини. Підгострий некротичний мієліт майже ніколи не діагностується за життя. Синдром спінальних процесів, клінічно не відрізняється від підгострого некротичного миелита, може спостерігатися при паранеопластіческой нейропатії, яка ускладнює висцеральную карциному. 

Лікування миелита

Обов'язкова госпіталізація. При вірусних і алергічних міеліта, а також при мієліті нез'ясованої природи призначають масивні дози глюкокортикоїдних гормонів — до 100-120 мг преднізолова на добу. Через кілька днів дозу поступово знижують. Тривалість гормональної терапії визначається динамікою захворювання. Показана також енергійна дегідратаційних терапія (фуросемід, етакринова кислота, манітол). Антибіотики призначають з перших днів хвороби для профілактики суперінфекції. При гнійних міеліта обов'язкові антибіотики в максимально високих дозах (пеніцилін до 18-24 млн. ОД на добу). Необхідний постійний догляд за шкірою і регулярне дренування сечового міхура. Симптоматичні засоби — вітаміни, анальгетики, антипіретики. Після ліквідації гострого періоду необхідна реабілітація: ЛФК, масаж, фізіотерапія, при спастичних паралічах — хлордиазепоксид (еленіум), діазепам (седуксен), мідокалм.

Прогноз залежить від етіології миелита і його тяжкості. Піогенні міеліти зазвичай мають несприятливий результат. Дуже поганий прогноз і при висхідних формах миелита. Однак застосування ШВЛ дозволяє врятувати частину хворих.

Грубе поразки поперечника спинного мозку часто ускладнюється септикопіємією, значно обтяжує прогноз. Мієліт в рамках гострого дисемінованого енцефаломієліту зазвичай протікає сприятливо, нерідко спостерігається значне відновлення спінальних функцій.

Міозити — запальні захворювання м'язів різної етіології, які характеризуються больовим синдромом, м'язовою слабкістю і іноді атрофією уражених м'язових груп. Розрізняють гострі, підгострі і хронічні міозити, які можуть бути локалізованими і поширеними. За етіології вони діляться на гнійні, інфекційні негнійний, інфекційно-алергічні (поліміозиту), токсичні, паразитарні. Також виділяють нейроміозит, поліфіброміозіт, осифікуючий міозит. 

Етіологія миозитов

Гнійні міозити викликаються кокової флорою, анаеробної інфекцією та іншими збудниками. Найчастіше вони розвиваються на тлі гнійного процесу в організмі, особливо при септикопіємії.

Джерелами інфекції можуть бути запальні вогнища в шкірі, жіночих статевих органах, придаткових порожнинах носа, в середньому вусі і ін. Охолодження або додаткова травма можуть сприяти локалізації запального процесу в тій чи іншій м'язі. 

Клініка миозитов

Захворювання розвивається на тлі таких загальних симптомів, як висока температура, озноб, збільшення лімфатичних вузлів, в крові відзначаються лейкоцитоз, збільшена ШОЕ. Клініка гнійного миозита представлена ​​локальними болями, інтенсивність яких швидко наростає. Болі різко посилюються при рухах, що викликають скорочення уражених м'язів, і при пальпації. З'являються припухлість, набряклість м'яких тканин, іноді гіперемія шкіри. У місці розвивається інфільтрату виникає флуктуація, при пункції отримують гній. Лікування гострих гнійних миозитов — антибіотики у великих дозах, фізіотерапія, хірургічне втручання.

Інфекційні негнійний міозити спостерігаються на тлі гострих або хронічних інфекцій (грип, респіраторні захворювання, ревматизм, туберкульоз, бруцельоз, сифіліс). Особливою формою інфекційного миозита є борнхольмвская хвороба, що викликається вірусом з групи Коксакі. Інфекційні міозити можуть розвиватися гостро, підгостро або мати хронічний перебіг.

Клінічна картина характеризується локальним больовим синдромом. Болі посилюються при пальпації, при активних рухах, різко болючі точки прикріплення м'язів. Наголошуються припухлість, м'язову напругу, іноді пальпуються болючі, щільні утворення розміром від просяного зерна до бобу — точки Корнеліуса, а також хворобливі ущільнення, що змінюють при тиску свою форму — симптом гіпертонусу Мюллера. У глибоких шарах м'язів можна виявити круглі або довгасті ущільнення студнеобразной консистенції — міогелози. Нерідко є шкірна гіперестезія і м'язова слабкість, обумовлена ​​наявним больовим синдромом. Атрофія для цього виду миозита малохарактерні.

Для ревматичного міозиту властиві «летючі» болю н м'язах з різким болем при пальпації, які посилюються при зміні погоди, іноді розвиваються помірні гіпотрофії. У цих випадках патоморфологічне дослідження виявляє типові ревматичні гранульоми.

При сифілітичному міозиті має місце розвиток солігарной гуми або розвивається дифузне ураження з явищами міосклероза.

Лікування при інфекційному міозиті складається з симптоматичних засобів (болезаспокійливі препарати) і специфічної терапії при міозитах, обумовлених хронічними інфекціями.

нейроміозит виникає при ураженні не тільки самої м'язової тканини, але і інтрамускулярних нервових волокон, а іноді і дистальних відділів нервів. При цій формі є виражений больовий синдром, можуть спостерігатися помірні симптоми натягу. На ЕМГ іноді виявляються цементи денервации. У лікуванні використовуються, крім анальгетиків, протизапальні засоби, теплові процедури, диадинамические струми, іноді новокаїнові блокади. Поліфіброміозіт характеризується різко вираженою реакцією сполучної тканини з розвитком фіброзу в запаленої м'язі. Захворювання проявляється, крім спонтанних болів, також різким болем при пальпації в основному в місцях прикріплення м'язів. Зазвичай страждають сухожилля м'язів, які можуть потовщуватись, в них розвиваються ретракции, що призводить до контрактура. У важких випадках відзначається прогресуючий фіброз м'язів, особливо м'язів шиї, спини, плечового пояса з різким обмеженням рухів і формуванням патологічних поз. При цьому уражені м'язи не розслабляються під час сну і під час проведення загальної анестезії.

В комплекс лікування включаються протизапальні засоби (в гострій стадії), а також ін'єкції лідази, іноді стероїдні гормони, показані масаж, ЛФК, фізіотерапія, бальнеолікування .

Осифікуючий міозит, або хвороба Мюнхмейера, представлений прогресуючим склерозом міжм'язової сполучної тканини і появою в ній кісткових елементів. Поряд з ураженням м'язів страждають фасції, сухожилля, апоневрози. Нерідко в анамнезі є травма (іноді повторні мікротравми) або доброякісно поточний дерматомиозит. Найчастіше осифікуючий міозит розвивається в дитячому або юнацькому віці, переважно страждають особи чоловічої статі. Захворювання характеризується прогресуючим обмеженням рухів, скутість м'язів шиї, спини, проксимальних відділів кінцівок, іноді м'язів обличчя, жувальної мускулатури. При пальпації вдається виявити більшою чи меншою величини щільні освіти у вигляді пластинок, на рентгенограмах видно оссіфікати.

Лікування малоефективно. У деяких випадках відзначено невелике поліпшення при проведенні повторних курсів внутрішньовенних вливань ЕДТУ (кальцій -дінатріевая сіль етилендіамінтетраоцтової кислоти). 

Поліміозит

Поліміозит — інфекційно-алергічне ураження м'язів, де поряд із запальними реакціями розвиваються дегенеративні зміни. На думку більшості авторів, поліміозит — поліетіологічное захворювання, але з єдиним патогенезом, в основі якого лежать алергічні реакції з утворенням антитіл до м'язової тканини. Якщо антитіла виробляються до ектодермі, то розвивається більш важка форма захворювання — дерматоміозит. Проявом алергічних реакцій є наростання титру антистрептолизина і гамма-глобулінів, а збільшення в крові фібриногену і ДФА служать показниками тканинної деструкції. Різні інфекції, зокрема ангіна, а також, травми, масивна інсоляція, зловживання деякими медикаментами, наприклад сульфаніламідами і антибіотиками, можуть бути факторами, що приводять до гіперчутливості або до сенсибілізації імунних реакцій. Сприятливими факторами можуть служити ендокринні зрушення, наприклад при вагітності, пологах, клімаксі. 

Клініка поліміозіта

Поліміозит частіше зустрічається в двох вікових періодах- 5-15 років і 50-60 років. Жінки страждають в 2 рази частіше за чоловіків. Захворювання може початися гостро, іноді з підвищенням температури, з'являються локальні або дифузні болі в м'язах, швидко розвивається різка м'язова слабкість, аж до тетраплегии. У таких випадках можуть спостерігатися вісцеральні симптоми у вигляді пневмонії, ураження м'яза серця, іноді нирок. Перебіг важкий, з грубої інвалідизацією і навіть летальним результатом.

В інших випадках поліміозит може протікати дуже м'яко, без загальних симптомів і без клінічних проявів ураження внутрішніх органів. У хворих відзначаються больовий синдром, як правило, помірний, і м'язова слабкість з локалізацією в проксимальних відділах рук і ніг і м'язах плечового і тазового поясу. Парези можуть супроводжуватися помірною гіпотрофією м'язів, зниженням сухожильних рефлексів. Такі симптоми вкрай нагадують клінічну картину міодистрофії типу Ерба. При виражених формах поліміозіта в м'язах пальпуються ущільнення, іноді розвивається напруга і навіть виражена індурація. У рідкісних випадках розвивається деяке утруднення ковтання і гіпотонія м'язів стравоходу.

Поліміозит може бути частиною так званого сухого синдрому Шегрена, який характеризується різким зниженням секреції слізних, слинних, шлункових і кишкових залоз, поліартритом, вторинними проявами у вигляді кератиту і набряканням привушних залоз. Іноді синдром поліміозіта спостерігається при карциномі.

Додаткові дослідження при важких формах поліміозіта виявляють зміни крові (лейкоцитоз, нейтрофільоз, збільшення ШОЕ), порушення креатин-креатиніну обміну (поява в сечі креатину, зменшення екскреції креатиніну). Нерідко відзначається гиперферментемия, особливо за рахунок креатинфосфокінази, альдолази і трансаміназ. Зміна білкових фракцій характеризується збільшенням альфа-2 і гамма-глобулінів. У легких випадках біохімічних зрушень може не бути.

Специфічні зміни знаходять на ЕМГ, особливо при застосуванні голчастих електродів: відзначаються короткі, низькі поліфазний потенціали рухових одиниць, потенціали фібриляції і ирритация на введення електрода, химерні високочастотні розряди. При патоморфологічної дослідженні м'язового біоптату виявляється некроз, фагоцитоз, атрофія і дегенерація м'язових волокон в поєднанні з чіткими запальними інфільтратами і васкулитами.

Диференціальний діагноз проводять зі спорадичними формами прогресуючої м'язової дистрофії, спінальної аміотрофії, з м'язової формою саркоїдозу, глікогенозах V типу (хвороба Мак-Ардля), а також з ендокринними міопатії (при гиперпаратиреозе, тиреотоксикозі, клімактеричний міопатії — синдром невинно). Провідне значення в діагностиці (крім клінічної картини) має біопсія м'язи з виявленням характерних змін і Електроміографічні дослідження. 

Лікування поліміозіта

При легких формах миозитов призначається десенсибілізуюча терапія, бутадіон, делагіл в поєднанні з аскорбіновою кислотою, вітаміном В. При виражених формах з чіткими біохімічними зрушеннями і особливо при поєднанні з поразкою внутрішніх органів показано лікування гормонами. Переважно призначення преднізолону, так як інші препарати (триамцинолон, дексаметазон) можуть погіршити ураження м'язів (стероїдна міопатія).

Мукополісахаридози — спадкові захворювання сполучної тканини, в основі яких знаходяться зміни обміну кислихмукополісахаридів (кислих гликозамингликанов). Клінічно характеризуються поєднаним ураженням опорно-рухового апарату, внутрішніх органів, очей і нервової системи.

Патологічна анатомія муколоісахарідозов

Макроскопічно виявляють значні зміни в різних органах і тканинах. Відзначаються ураження клапанів серця, аорти та великих судин, кістково-суглобової системи, гепатоспленгомегалія. Маса мозку зазвичай збільшена, тверда мозкова оболонка потовщена, є внутрішня гідроцефалія. У кістках виявляються порушення енхондрального окостеніння, розростання кровоносних судин в хрящі, накопичення в його клітинах гликозамингликанов і ліпоїдів. Всі ці речовини відкладаються у вигляді дрібнозернистої маси в клітинах головного і спинного мозку, сітківці ока. Нервові клітини виглядають набряклими, ядро ​​їх зрушено до периферії, нісслевское речовина руйнується. Гомогенні зернисті маси відкладаються в паренхіматозних клітинах печінки, ретикулярних клітинах селезінки, епітелію звивистих канальців нирок, клітинах склери і рогівки ока. В основній речовині сполучної тканини виявляється накопичення тільки гликозаминогликанов, відзначається дезорганізація основного речовини, потовщення колагенових волокон.

Патогенез муколоісахарідозов

Припускають, що причина розумової відсталості при цьому типі захворювань — поразка нейронів: у них містяться гангліозиди і холестерин [Wolman, 1969].

Дослідження кори головного мозку у хворих мукополісахарідозов виявило підвищення гепарансульфату, дерматансульфата і деяких інших глікозаміногліканів. У патології обміну кислих глікозаміногліканів велика роль належить печінці, в якій спостерігаються ознаки жирової дистрофії. У печінки виявлено надмірну кількість кислих глікозаміногліканів [McKusick], При мукополісахарідозов виявлені також зміни обміну білків, що виявляються гіпераміноацідурія. До теперішнього часу добре вивчені б основних типів мукополисахаридозов, опису інших рідкісних варіантів є поодинокими.

Клініка муколоісахарідозов

При всіх типах мукополисахаридозов в якості характерних зовнішніх ознак відзначаються потворні риси обличчя, великий язик, диастема, велика голова, коротка шия, низький ріст, нерідко — контрактури великих і дрібних суглобів , кіфосколіоз, пахові і пупкові грижі. З боку внутрішніх органів часто виявляються пороки серця, гепатомегалія.

Типовими ознаками є зниження інтелекту, виражене при окремих типах мукополисахаридозов в різного ступеня, поразка рухового апарату, вегетативно-трофічні розлади, на очному дні-застійні соски зорових нервів або їх атрофія. У рядеслу чаїв огляд очного дна буває важко або взагалі неможливо через помутніння рогівки. I і II типи мукополисахаридозов раніше називалися гаргоілізм через потворною зовнішністю хворих. Найбільш важкі неврологічні розлади і ознаки ураження інших органів і систем відзначаються при I типі мукополисахаридоза — синдромі Гурлер. Розвиток захворювання виявляється на першому році життя: відзначається збільшення і деформація черепа, викривлення хребта (кіфосколіоз), контрактури суглобів, великий живіт за рахунок гепатоспленомегалии, пахові і пупкові грижі. Діти відстають у фізичному і в розумовому розвитку, часто хворіють запальними захворюваннями верхніх дихальних шляхів, пневмонії, іноді при огляді виявляється помутніння рогівки. На ранніх стадіях захворювання нерідко діагностуються «рахіт», «олігофренія», «затримка психофізичного розвитку», «мікседема». З перебігом захворювання відставання в розумовому розвитку стає більш вираженим, що в поєднанні з характерним зовнішнім виглядом хворих і зміною очей і внутрішніх органів дозволяє діагностувати мукополісахарідоз.

У неврологічному статусі домінує гіпертензивно-гідроцефальний синдром: збільшення розмірів черепа, розширена венозна мережа на скронях, високий тиск спинномозкової рідини при люмбальної пункції, застійні явища на очному дні, в подальшому — вторинна атрофія зорових нервів. Типовими змінами на краниограмме є сплощення і розширення турецького сідла. У хворих можуть бути виявлені пірамідні симптоми, вегетативні прояви (гірсутизм, схильність до закрепів). Гіпертензивно-гідроцефальний синдром є провідним неврологічним ознакою у всіх хворих з I типом мукополисахаридоза. Його походження може бути пов'язано з двома факторами: змінами кісткової структури черепа і підвищеної гидрофильностью мозкової тканини, зокрема її сполучнотканинного компоненту. Вельми характерними симптомами є також зміни в хребті і трубчастих кістках, які свідчать про наявність дистрофічного процесу. До 2-3 років хворі вимовляють окремі прості слова, але фразова мова відсутня. Однак і ці пізно набуті навички нестійкі: діти втрачають мова, перестають реагувати на навколишнє. З посиленням наявних неврологічних, очних і соматичних змін при наявності потворних рис обличчя і зовнішнього вигляду хворих діагностика є нескладною.

Поразка серцево-судинної системи спостерігається в різному ступені: зазвичай — це недостатність мітрального, рідше аортального клапанів серця. Помутніння рогівки — типовий, але непостійний симптом, іноді він виявляється з перших місяців життя дитини, в інших випадках — розвивається через кілька років після появи інших клінічних симптомів. Тривалість життя хворих з синдромом Гурлер не перевищує 10-12 років. Захворювання успадковується за аутосомно-рецесивним типом.

Близьким за клінічекую картині до I типу мукополисахаридоза є II тип — синдром Гунтера . Розвиток клінічної картини відзначається в перші роки життя. Хворіють тільки хлопчики. Зовнішні ознаки у хворих з синдромом Гунтера нагадують такі при синдромі Гурлер, але зазвичай менш виражені: низький зріст, велика голова, гипертелоризм, низько посаджені вуха, трохи сплющена перенісся, диастема, великий язик, коротка шия. Відзначається тугоподвижность суглобів або контрактури, великий живіт, пахові і пупкові грижі. Певне відміну від синдрому Гурлер представляє відсутність або слабка вираженість кіфосколіозу і більш легкий перебіг захворювання. Характерною ознакою є туговухість. Інтелект знижений в меншій мірі, ніж при синдромі Гурлер. У всіх хворих з синдромом Гунтера є помірно виражена гідроцефалія. Виявляються застійні зміни дисків зорових нервів. Помутніння рогівки, настільки характерне для синдрому Гурлер, відсутня або виявляється лише в поверхневих шарах рогівки. Відзначається повільне, але неухильне перебіг захворювання. Зниження інтелекту прогресує, хворі втрачають і без того обмежений запас слів, наростає гідроцефалія, посилюються застійні зміни на очному дні, в подальшому відзначається атрофія дисків зорових нервів. З вегетативно-трофічних і ендокринних розладів зазвичай відзначаються гіпертрихоз, ожиріння, акроціаноз. У хворих виявляються збільшення печінки і в меншій мірі селезінки, наростають контрактури суглобів. Прогресуючого розвитку мукополисахаридозов багато в чому сприяють часто переносяться дітьми риніти, отити, пневмонії. Схильність дітей з мукополісахарідозов до простудних захворювань пояснюється потовщенням слизової верхніх дихальних шляхів, звуженням носових ходів, обмеженням рухливості грудної клітки.

Переважно неврологічна симптоматика відзначається у хворих з III типом мукополисахаридозов — синдромом Санфіліппо. Хворіють діти обох статей. Риси обличчя хворих досить своєрідні: виступаючий лоб, сплощення перенісся, гипертелоризм, товсті губи, великий язик.

Зростання хворих трохи нижче норми. Поступово розвивається тугоподвижность суглобів, кінцівок, характерні короткі, широкі, товсті пальці. Викривлення хребта не відзначається. 

Значних змін з боку внутрішніх органів також не виявляється, за винятком деякого збільшення печінки. Як ранніх ознак хвороби можна відзначити дратівливість, підвищену збудливість дітей, затримку розвитку мовних функцій, недостатність уваги. У віці 2-3 років чітко виявляються зниження інтелекту, іноді поліморфні судомні напади. Неврологічна симптоматика має тенденцію до прогресування, при цьому звертає на себе увагу дисоціація між грубими неврологічними симптомами і слабо вираженими ознаками ураження внутрішніх органів і опорно-рухового апарату, помутніння рогівки у всіх хворих відсутня. Поразка кістково-суглобової системи проявляється укороченням і потовщенням кісток, рентгенологічно — порізно їх, уповільненням процесів окостеніння. Шкіра хворих потовщена, з грубими складками, відзначається гіпертрихоз. На очному дні у окремих хворих застійні диски зорових нервів. Рентгенологічне й біохімічне дослідження, що включають хроматографию кислих глікозаміногліканів, підтверджують діагноз синдрому Санфіліппо.

При синдромі Морков (IV тип) інтелект залишається нормальним. На перший план в клінічній картині виступають симптоми ураження опорно-рухового апарату: I рубчастих кісток кінцівок, хребта і деяких великих суглобів, деформація черепа і грудної клітини. М'язи атрофічний. У неврологічному статусі виявляються зниження сухожильних рефлексів, легка м'язова гіпотонія. Мабуть, ці зміни носять вторинний характер, так як вони мають значно меншу вираженість у порівнянні зі змінами кістково-суглобової системи та м'язів, хоча в літературі є описи серйозних неврологічних порушень, обумовлених здавленням спинного мозку деформованими хребцями [McKusick, 1966].

На очному дні можуть виявлятися застійні диски зорових нервів.

В якості зовнішніх ознак синдрому Шейе (V тип) відзначаються низький зріст хворих, коротка шия, злегка сплющена перенісся, контрактури великих і особливо дрібних суглобів — фаланг пальців руки, які надають їй вид пазуристої кисті. Іноді діти скаржаться на болі в суглобах. У неврологічному статусі виявляються гіпотонія м'язів кінцівок, зниження сухожильних рефлексів, вегетативна лабільність. Соматичні зміни обмежуються невеликим збільшенням печінки, розширенням межі відносної серцевої тупості, на верхівці може вислуховуватися систолічний шум. При офтальмологічному дослідженні виявляється значна помутніння рогівки, що супроводжується в окремих хворих бульозним переродженням. Неухильно прогредиентное перебіг захворювання, відсутність ремісій і рецидивів, змін з боку крові і своєрідна комбінація симптомів з боку кістково-суглобової системи, печінки і органу зору, а також характерні зовнішні дані дозволяють подумати про мукополісахарідозов V типу.

Хворі з VI типом мукополисахаридоза — синдромом Лам і — Map від про — відрізняються маленьким ростом в поєднанні з мутними рогівки, інтелект не страждає. Виразність кістково-суглобових змін, помутніння рогівки є підставою для хроматографічного дослідження сечі і уточнення форми мукополисахаридоза.

Лабораторні дослідження муколоісахарідозов

Біохімічні дослідження при мукополісахарідозов показали, що найбільш виражені зміни відбуваються в обміні кислих глікозаміногліканів. Загальний вміст кислих глікозаміногліканів в сечі досягає 300 мг / сут, норма їх менше 10 мг / сут. Найбільш значне підвищення кислих глікозаміногліканів відзначається при синдромі Гурлер. Збільшуються в основному фракції дерматансульфата і гепарансульфату. При синдромі Гунтера відбувається збільшення екскреції з сечею тих же фракцій, що і при синдромі Гурлер, однак загальний вміст кислих глікозаміногліканів в сечі збільшується менш значно, ніж у хворих з синдромом Гурлер. При синдромі Санфіліппо переважно підвищується вміст в сечі гепарансульфату. При синдромі Морков збільшується екскреція з сечею дерматансульфата. При синдромі Ламі — Марото зміст глікозаміногліканів підвищено в основному за рахунок дерматансульфата.

У хворих мукополісахарідозов певне значення надається дослідженню обміну ліпідів. Виявлено значні порушення обміну ліпідів — зміни вмісту холестерину, окремих фракцій фосфоліпідів і гліколіпідів в плазмі і еритроцитах крові, спинномозковій рідині у хворих з синдромом Гурлер, в меншій мірі при синдромах Гунтера і Санфіліппо.

Зазначені зміни ліпідів носять вторинний характер , маючи певне значення в розвитку захворювання, зокрема в розвитку неврологічних порушень у таких хворих. 

Лікування муколоісахарідозов

Певне поліпшення клінічних та біохімічних показників у хворих мукополісахарідозов може бути досягнуто під впливом гормональної терапії. Застосовуються глюкокортикоїдних гормони — преднізолон, який в окремих випадках доцільно комбінувати з тиреоїдином.

Підставою для застосування глюкокортикоїдних гормонів при мукополісахарідозов є їх пригнічуючий вплив на синтез фібробластами кислих глікозаміногліканів [Renuart, 1967]. Дози преднізолону становлять 1 мг на один кг маси хворого на добу з подальшим поступовим її зменшенням. Курс лікування-1-2 міс. Ідентичне дію здатні надавати великі дози вітаміну А, який зменшує кількість кислих глікозаміногліканів в фібробластах. Призначення тиреоидина виправдано через наявність у хворих виражених ознак гіпотиреозу, тиреотропні гормони впливають також на обмін кислих глюкозаміногліканів і синтез колагену. Доцільно використовувати препарати амінокислот (метіоніну і глутамінової кислоти), анаболічні гормони з їх активним впливом на метаболізм білків. Метіонін необхідний для нормальної функції фібробластів, при дефіциті метіоніну порушується дозрівання фібробластів, їх трансформація в фіброціти і процеси коллагенообразования, глутамінова кислота — інший важливий компонент для регулювання функцій фібробластів.

Необхідність диференційованої терапії при окремих синдромах підтверджується різним впливом дієти, яка не містить вітаміну С. Застосування тривалої дієти, позбавленої вітаміну С, при I типі мукополисахаридоза (синдром Гурлер) дає можливість забезпечити хворому майже нормальний ріст і розвиток [Schefer et al., 1966]. Відсутність ознак авітамінозу С пояснюється здатністю організму хворих синтезувати аскорбінову кислоту. На противагу цьому при синдромі Санфіліппо аналогічна дієта призводить до погіршення стану хворих, розвитку атаксії, що вказує на суттєву різницю патогенезу окремих варіантів мукополисахаридозов. У лікуванні хворих синдромом Санфіліппо певне поліпшення досягається використанням високих доз вітаміну А в комбінації з метіоніном або глутамінової кислотою.

Можна відзначити, що терапія глкжокортікоіднимі гормонами в певній мірі покращує стан хворих з помірно вираженими клінічними проявами. Цей ефект утримується чимало часу — близько 6-12 міс. Повторні курси сприяють стабілізації стану хворих, а в ряді випадків призводять до виразно клінічного поліпшення, попереджають наростання клінічних симптомів. 

Муколіпідоз I

Муколіпідоз I (ліпомукополісахарідоз) — рідкісне системне захворювання, обумовлене порушенням обміну ліпідів і мукополісахаридів. Описано Bevard і ін. В 1963 р Типуспадкування — аутосомно-рецесивний. Патогенез: передбачається дефект структури лізосом. При патологоанатомічному дослідженні виявляються метахроматическая дегенерація мієліну, вакуолизация гепатоцитів і купферовских клітин печінки, в шкірних фібробластах — светопреломляющие включення, гистохимически в уражених тканинах визначається накопичення мукополісахаридів і гликолипидов. 

Клініка муколіпідозов I

Перші ознаки захворювання з'являються у віці 2-3 років. Характерні гаргоілоподобние зміни рис обличчя, підвищена, а потім обмежена рухливість суглобів, непостійні пахові, мошоночние і пупкові грижі, гепатоспленомегалія. У хворих виявляються затримка психічного розвитку, локомоторная атаксія, м'язова гіпотрофія і гіпотонія. При отфальмологіческом обстеженні — іноді «вишнева кісточка» на очному дні, помутніння рогівки. На рентгенограмах може бути виявлений легкий множинний дизостоз, в крові — вакуолизация лімфоцитів, в пунктаті кісткового мозку вакуолізірованние клітини, що містять грубі гранули, в сечі іноді підвищена кількість гексозаміна. У пунктатах печінки підвищена активність ряду лізосомних ферментів. Перебіг захворювання прогресує.

Лікування симптоматичне. Профілактика — медико-генетичне консультування, виявлення гетерозиготних носіїв мутантного гена за наявності вакуолізірованние лімфоцитів в периферичної крові і вакуолізірованние клітин в пунктатах кісткового мозку.

Муколіпідоз II

Муколіпідоз II (Хвороба 1-клітин) — рідкісне системне вроджене захворювання, обумовлене порушенням обміну ліпідів і мукополісахаридів. Описано Demark і Leroy в 1967 р Тип успадкування аутосомно-рецесивний.

Патогенез : передбачається зниження активності ряду лізосомних гідролаз внаслідок надлишку в їх молекулі сіалова кислоти.

Клініка муколіпідозов II

Клінічні ознаки: гротескность рис обличчя, дисплазія тазостегнових суглобів, деформації грудної клітки і суглобів, тугоподвижность суглобів. Відзначаються низький зріст, потовщення ясен, підвищена щільність шкіри, постійний нежить, часті респіраторні інфекції, захриплість, легка гепатоспленомегалия, грижі, затримка психічного і рухового розвитку, специфічна грануляція рогівки, що виявляється за допомогою щілинної лампи. На рентгенограмах спостерігається виражений множинний дизостоз. У фібробластах шкіри є темні сферичні включення навколо ядра і накопичення мукополісахаридів і ліпідів (I-клітини), в яких знижена активність ряду лізосомних гідролаз. У сироватці крові підвищена активність лізосомних гідролаз. Перебіг швидко прогресуючий.

Лікування симптоматичне. Профілактика-медико-генетичне консультування, у гетерозиготних носіїв мутантного гена серед шкірних фібробластів зустрічаються 1-клітини.

Муколіпідоз III

Муколіпідоз III (псевдополідістрофія) — рідкісне системне захворювання, обумовлене порушенням обміну ліпідів і мукополісахаридів. Описано McKusick в 1965 р Передбачається порушення структури лізосом.

Початкові симптоми з'являються на другому році життя, з них основні: обмеження рухливості суглобів, затримка росту, коротка шия, сколіоз, гротескність рис обличчя. З інших симптомів відзначається серцево-легенева недостатність внаслідок вад аортального та мітрального клапана, затримка психічного розвитку. Помутніння рогівки особливого типу у вигляді тонких периферичних інфільтратів виявляється за допомогою щілинної лампи.

На рентгенограмах спостерігаються множинний дизостоз з переважним ураженням кісток тазу і стегон, гіпоплазія клубових кісток, низьке розташування крил клубових кісток, вальгусное положення шийки стегнових кісток, сплощення проксимальних епіфізів, хребці мають овоидную форму, задні відділи їх недорозвинені переважно в грудних відділах, в поперекових відділах — гіпоплазія передніх відділів хребців, вертебральні відділи ребер звужені, контури тіл хребців нерівні, гіпоплазія зубовидних відростка II шийного хребця.

На ЕМГ виявляється зниження швидкості проведення збудження по серединного нерва. У крові виявляються лімфоцити з вакуолизированной цитоплазмой, що містять гліколіпіди і кислі мукополісахариди. У шкірних фібробластах знижена активність ряду лізосомних ферментів.

Перебіг прогресуюче. Лікування симптоматичне.

Муколіпідоз IV

Системне захворювання, обумовлене порушенням обміну ліпідів і мукополісахаридів. Описано Berman в 1974 р Рідкісне захворювання. Тип успадкування аутосомно-рецесивний. 

Патологічна анатомія муколіпідозов IV

В клітинах печінки, кон'юнктиви і шкірних фібробластах за допомогою електронної мікроскопії виявляються мембранозний ламіллярних цитоплазматические тільця і ​​множинні, обмежені однією мембраною вакуолі, наповнені фібрілогранулярним матеріалом.

Клініка муколіпідозов IV

Перші симптоми з'являються в кінці першого року життя. Характерно білатерально помутніння рогівки, зниження гостроти зору, затримка психомоторного розвитку. В пунктаті кісткового мозку знаходять вакуолізірованние гістіоцітоподобние клітини з ліпідними включеннями, слабо забарвлюються реакцією РА.

Перебіг прогресуюче. Лікування симптоматичне.

Муколіпідоз V

Системне захворювання, обумовлене порушенням обміну ліпідів і мукополісахаридів. Описано Newell в 1975 р Тип успадкування аутосомно-рецесивний.

Клініка муколіпідозов V

Перші симптоми з'являються в кінці першого року життя. Характерні затримка психомоторного розвитку, спастичні паралічі, атаксія. При офтальмологічному дослідженні виявляються помутніння рогівки, атрофія зорових нервів, зникнення судин сітківки. Є вакуолизация шкірних фібробластів.

Перебіг прогресуюче. Лікування симптоматичне.

Інтерес до проблеми неврозів визначається насамперед великою поширеністю цього страждання. За офіційними даними ВООЗ, число неврозів за останні 65 років зросла в 24 рази, в той час як число психічних захворювань всього в 1,6 рази. Масові епідеміологічні дослідження, проведені Г. К. Ушаковим з співавт. (1972), виявили різні форми невротичних розладів у переважної більшості людей. Зараз повністю подолані були в минулому розширювальні тенденції, при яких до групи неврозів ставилися епілепсія, гіперкінетичні синдроми, тетанія, катаплексія. Труднощі сучасного етапу пов'язані з диференціальної діагностикою між неврозами, з одного боку, і неврозоподобнимі органічними синдромами, психопатією і початковими формами ендогенних психічних захворювань — з іншого. Для подолання цих труднощів необхідне вироблення певних критеріїв діагностики неврозів. Найбільш важливим моментом є визнання психогенного генезу неврозів, розвитку їх слідом за психічною травмою. Слід підкреслити, що цей підхід є практично ключовим, і без псіхотравмірурщего фактора важко собі уявити розвиток невротичного стану. В анамнезі хворих неврозом є як актуальні психотравми (службового, сімейного, інтимного характеру), пов'язані з розвитком захворювання, так і несприятливі умови життя в період дитинства. До числа останніх відносяться неповна сім'я, неправильне виховання, сімейні конфлікти, драматичні ситуації. У відповідь на несприятливу ситуацію, що носить психотравмуючий характер, можуть розвинутися дитячі неврози (логоневроз, гіперкінези, нічне нетримання сечі). У значної частини дітей в цей період невротичні прояви відсутні. Такі діти залишаються як би особливо чутливими, сенсибілізованими, несприятливі життєві обставини пізніше, в зрілому віці тягнуть за собою виникнення неврозу. Однак однією психотравми часто недостатньо для розвитку неврозу. Практично немає людей, які б не пройшли через психічну травматизацію. Для пояснення фактора індивідуально-виборчого впливу психотравм робилися спроби класифікації їх по важкості. Це дуже важке завдання, і кожна людина демонструє індивідуальну, властиву тільки йому реакцію на, здавалося б, однакові ситуації, що зустрічаються в житті.

Другим важливим ланкою в генезі неврозів є особливості особистості. В. Н. Мясищев (1966) визначав неврози як хвороба розлади відносини особистості. Адже особистість людини перш за все проявляється в його відношенні до навколишнього. Для того щоб психотравмуючий фактор став патогенним, йому слід надати значимість. Чи не об'єктивна тяжкість психогении, а її важливість і складність переносимості для індивідуума ведуть до виникнення невротичних розладів. Особливості особистості людини формуються як сплав спадково-конституціональних рис і факторів зовнішнього середовища, обумовлених умовами життя і виховання. Основні риси особистості формуються в дитячому періоді життя, звідси і та роль, яка надається дитячим психотравма.

Поєднання психогенного фактора і певних особливостей особистості є сприятливою умовою для формування основного птогенетіческого ланки — психічного конфлікту. При цьому виникають проблеми здійснення правильної поведінки. Є кілька типів характерного конфлікту, коли виникає «несумісність, зіткнення суперечливих відносин особистості» [Мясищев В. Н., 1966]. Так, завищені претензії особистості можуть поєднуватися з недооцінкою або повним ігноруванням об'єктивних реальних умов, формуються суперечливі тенденції між бажанням і боргом, моральними принципами і особистими симпатіями, протиріччя між реальними можливостями особистості, її прагненнями і завищеними вимогами до себе. Поведінка людини визначається його потребами. У хворих неврозами виявляється наявність незадоволених потреб (адекватної соціальної оцінки, самовираження і самоствердження, дружнього спілкування, в любовно-еротичної сфері) [Карвасарский Б. Д., та ін., 1976]. Формування психічного конфлікту тягне за собою виникнення невротичних розладів, найбільш загальними проявами яких є емоційні, вегетативні і диссомнические порушення.

Таким чином, адекватним визначенням неврозів може бути наступне: невроз є психогенним захворюванням, що виникають на тлі особливостей особистості, що призводить до формування психологічного конфлікту і проявляється оборотними порушеннями в емоційній, соматичної і вегетативної сферах. 

Виходячи з цього, критеріями діагностики неврозів повинні бути:

1) психотравмирующая ситуація,

2) особливості структури особистості,

3) наявність психологічного конфлікту,

4) клінічні прояви захворювання.

Правильно оцінити ці критерії досить важко. Детальний і спрямований анамнез, клінічне та експериментально-психологічне обстеження можуть дати матеріал для оцінки ролі двох критеріїв, В зв'язку з ними повинні аналізуватися динаміка захворювання в цілому і динаміка появи та зникнення наявних порушень в різних системах організму. Найбільш важкий підхід до виявлення психологічного конфлікту. Крім необхідності спеціальної кваліфікації, є і об'єктивні труднощі: відсутність розуміння хворим наявних у нього суперечливих тенденцій особистості, формування їх на несвідомому рівні.

У генезі неврозів повинен бути врахований і фактор психологічного захисту. Захисні механізми особистості тривалий час обговорювалися з психоаналітичних позицій і зводилися до поняття витіснення психологічного конфлікту в несвідому сферу. Природно, ніхто не може зараз заперечувати значення несвідомого в психічної життя особистості. У цьому напрямі ведуться цікаві дослідження. Д. Н. Узнадзе (1961) виявив роль системи установок, наявних на несвідомому рівні, і показав, що наявність рухливих, швидко пристосовуються до мінливих умов середовища установок, є фактором, що протидіє виникненню неврозів. Велике значення придбали сучасні дослідження з психофізіології сну, одним з призначень якого є переробка надходить в мозок інформації та пристосування, адаптація її до установок особистості.

Наявність кількісних і якісних порушень сну при неврозах є не тільки наслідком емоційних порушень, але і, можливо, відображає недостатність захисної функції сну у цих хворих. Слід підкреслити, що захисні психологічні механізми мають місце не тільки в сфері несвідомого. Це і міцні соціальні установки у вигляді відносин, що складаються в сім'ї і на роботі.

Поєднання всіх зазначених чинників призводить до того, що у відповідь на психотравмуючі вплив можуть виникнути або легкі невротичні реакції, або певна форма неврозу, або невротичний розвиток особистості. Останні характеризуються тривалістю перебігу, низькою курабельних, полісиндромне емоційних проявів, відривом перебігу хвороби від початкового психотравмирующего, формуванням порушень, що наближаються до психопатичних.

В даний час ведуться і клініко-фізіологічні дослідження неврозів і експериментальних неврозів, початок яким поклали класичні роботи І. П. Павлова. При цьому показана роль не тільки коркових полів, але і глибинних структур мозку, що становлять лімбікоретікулярную функціональну систему. Складним питанням є систематика неврозів. У Міжнародній статистичній класифікації хвороб, травм і причин смерті 9-го перегляду (1975) виділяються 10 форм: невроз страху, істеричний невроз, фобії невротичні, обсесивно-компульсивний невроз, депресивний невроз, неврастенія, деперсонализационности синдром, іпохондричний невроз, інші неврози, неуточнені неврози.

У вітчизняній літературі традиційно виділяють три класичні форми неврозів: неврастенія, невроз нав'язливих станів, істерія (істеричний невроз). При цьому в клінічну картину неврастенії включають астенічний, депресивний і іпохондричний синдроми, невроз нав'язливих станів складається з обсессивно-фобічних, обсесивно-компульсивних синдромів. Таким чином, виділяють і форми, і синдроми невротичних порушень. Останнім часом досить часто описують недиференційовані форми неврозів, в яких одночасно і приблизно з однаковою інтенсивністю мають місце кілька невротичних синдромів.

Суттєвою є диференціація невротичних і психопатичних порушень. У кілька узагальненому вигляді останні діагностують у хворих з конституціональними особливостями особистості, вираженими аномаліями характеру, труднощами соціальної адаптації та нерідкими асоціальними проявами. До цього можна додати збереження свідомості хвороби і парціальний розладів при неврозах. Однак в клінічній практиці часто настільки полярне поділ цих груп є важким. О. В. Кербиков (1971) підкреслював відому умовність поділу, вважаючи психопатії неврозом, пролонгованим на значну частину життя пацієнта. 

Досить важким, але необхідним є диференційний діагноз з неврозоподобнимі синдромами. Аналіз клінічних проявів часто малоперспективен, і лише використання виділених критеріїв для діагностики неврозів (роль психотравмирующего фактора, преморбідні: особливості особистості, формування психічного конфлікту), а також зв'язок клінічних синдромів з органічним ураженням мозку або соматичною сфери дозволяють прийти до вірного висновку.

Клінічні форми неврозів

Неврастенія. Для неврастенії характерні чотири основні групи клінічних проявів: нервово-психічні, диссомнические, цефалгічного і вегетовісцеральних. Найбільш типовими є астенічні порушення у вигляді підвищеної фізичний і психічної стомлюваності. Характерні зниження пам'яті та уваги, підвищена дратівливість, нестійкий настрій, іпохондричні прояви. Провідні невротичні синдроми — астенічний, астенодепрессівний, астеноіпохондріческій. Важливо підкреслити, що астенія нерідко виступає як провідне прояв депресії. Характерна підвищена чутливість до всіх зовнішніх подразнень (слуховим, звуковим, нюхових, тактильних), метеофакторів, навколишньої температури.

Головні болі носять дифузний, що здавлює характер ( «каска неврастеническая») і мають у своїй основі напруга м'язів апоневроза. Розлади сну характерізуютсятрудностямі засипання і відсутністю глибокого, за суб'єктивними звітами, сну. Яскраво представлені вегетативні порушення в кардіоваскулярної, дихальної, шлунково-кишкової системах, підвищено потовиділення. Часто відзначаються сексуальні розлади у вигляді зниження лібідо і погіршення статевої функції. Нерідко неврастенічні розлади розвиваються на тлі астенічної конституції.

неврастенії слід диференціювати від астенічних синдромів при перевтомі, соматичних захворюваннях і органічних ураженнях мозку.

Невроз нав'язливих станів

У клінічній картині провідними є нав'язливі страхи (фобії) і нав'язливі стани (обсессии). Серед перших виделяютсяг кардіофобія, канцерофобія, танатофобія (нав'язливий страх смерті), ліссофобія (нав'язливий страх зійти з розуму), оксіфобія (нав'язливий страх гострих предметів), агорафобія (боязнь відкритих просторів), клаустрофобія (страх закритих приміщень), гіпсофобія (страх висоти) , мізофобія — (страх забруднення), ерейтофобія (страх почервоніння). Часто вони виступають в одночасному вигляді.

Нав'язливі стану характеризуються нав'язливими думками, спогадами, сумнівами, рухами і діями при схоронності критичного ставлення до них. Нав'язливі руху і дії приймають часто характер ритуалів, які не коригуються хворими і застосовуються для попередження мнимого нещастя. Невротичні синдроми носять обсесивно-фобічні або фобического-обсесивний характер. Поєднуються вони з астенічними проявами, описаними при неврастенії.

Характерно розвиток цієї форми неврозу на тлі психастенических рис характеру (невпевненість в собі, нерішучість, недовірливість, боязливість, підвищена вразливість)

Істерія (істеричний невроз)

Істерія характеризується наявністю емоційно-афективних, псевдоневрологіческіх і вегетовісцеральних порушень.

Для перших характерна відсутність глибини, демонстративність, награність переживань і їх певна ситуаційна обумовленість. Виявляються вони коливаннями настрою, астенічними, фобическими, ипохондрическими порушеннями.

Псевдоневрологіческіе порушення займають важливе місце в клініці істерії. Останнім часом традиційними стали погляди про зменшення частоти цих порушень при істерії. Досвід роботи в неврологічній клініці свідчить про їх великий частоті. На жаль, доводиться констатувати, що вони, як правило, тривалий час розглядаються в рамках органічного захворювання.

До їх числа відносяться рухові порушення (паралічі, парези, порушення координації при ходьбі, сидінні, стоянні, виконанні спеціальних проб, гіперкінези), двоїння в очах (часто монокулярная диплопія), мовні розлади (Афоня, мутизм, заїкання ), чутливі порушення (гипестезии, анестезії, гіперестезії, парестезії), судомні напади клоніко-тонічного характеру. Часто цим розладам передують істеричні «стигми» — труднощі ковтання в зв'язку з постійним «комом в горлі», хриплость голосу при заворушеннях, швидкоплинне погіршення зору або слуху.

Особливостями всіх зазначених псевдоневрологіческіх симптомів є відсутність об'єктивних неврологічних порушень, переважне залучення лівої половини тіла, включення «паралізованих» частин тіла в цілісні рухові акти, особливості топографії чутливих порушень (гіпестезія або анестезія з кордоном по середньої 'лінії, « ампутаційний »характер порушень, наполегливі болі в обох половинах особи). Нерідко відзначаються динамічний характер зазначених симптомів, посилення їх в певних ситуаціях. Є спостереження, де псевдоневрологіческіе розлади виникають на тлі наявної або наявної в минулому недостатності нервової системи (істерична нижня параплегія у хворого, який переніс кілька років тому операцію видалення пухлини спинного мозку і т. Д.). Характерними є і істеричні сплячки. Хворі перебувають у стані поведінкового сну протягом декількох годин або діб. Пробудити їх не вдається, однак при ЕЕГ-дослідженні ознак сну немає, і реєструється активність, характерна для неспання. Типові підвищення при цих станах АТ, підйом температури тіла, почастішання частоти серцевих скорочень. При спробі досліджувати зіниці очні яблука переводяться догори. Таким чином, характерні для фізіологічного сну особливості відсутні.

Виражені і вегетовісцеральних порушення, що носять характер перманентної вегетативної дистонії та вегетативно-судинних кризів.

Особливостями особистості хворих істерією є вразливість, сугестивність і самовнушаемость, егоїстичність, егоцентричні, прагнення привернути до себе увагу, нерідко певний «художній» склад особистості. Серед хворих істерією переважають жінки.

Неврологічні проблеми неврозів

Раніше вже було підкреслено, що характерними проявами неврозів є вегетативні порушення і розлади сну. Все це призводить до того, що хворі насамперед звертаються до невропатологів. Неврологічний аналіз необхідний при наявності псевдоневрологіческіх симптомів (рухових і чутливих), також широко представлених у цієї групи, хворих. До числа досить характерних проявів неврозів можуть бути віднесені і симптоми підвищеної нервово-м'язової збудливості у вигляді генералізованої гиперрефлексии сухожильних і шкірних рефлексів, симптому Хвостека, хоботкового рефлексу, які не можуть бути віднесені за рахунок локального, топіруемого ураження нервової системи. Досить традиційним є погляд на відсутність при неврозах чітких органічних порушень з боку нервової системи, що й знайшло відображення в широко використовуваному в практиці принципі діагностики неврозів як хвороб без органічного субстрату.

Однак проведені останнім часом ретельні неврологічні дослідження показали, що при неврозах в достатній кількості спостережень виявляється і церебральна недостатність. Остання може бути виявлена ​​клінічними і параклінічні (ПЕГ, ЕЕГ, артеріографія) методами. Все це дозволило запропонувати неврологічну класифікацію неврозів, що свідчить про наявність перехідних груп між неврозами і неврозоподібні стани.

Зазначена класифікація складається з 4 груп:

1) неврози, при яких зазначеними методами не вдається виявити, церебральної органічної недостатності,

2) неврози, розлив не коригуються хворими і застосовуються для попередження мнимого нещастя.

Невротичні синдроми носять обсесивно-фобічні або фобического-обсесивний характер. Поєднуються вони з астенічними проявами, описаними при неврастенії.

Характерно розвиток цієї форми неврозу на тлі психастенических рис характеру (невпевненість в собі, нерішучість, недовірливість, боязливість, підвищена вразливість).

Істерія (істеричний невроз). Істерія характеризується наявністю емоційно-афективних, псевдоневрологіческіх і вегетовісцеральних порушень.

Для перших характерна відсутність глибини, демонстративність, награність переживань і їх певна ситуаційна обумовленість. Виявляються вони коливаннями настрою, астенічними, фобическими, ипохондрическими порушеннями.

Псевдоневрологіческіе порушення займають важливе місце в клініці істерії. Останнім часом традиційними стали погляди про зменшення частоти цих порушень при істерії. Досвід роботи в неврологічній клініці свідчить про їх великий частоті. На жаль, доводиться констатувати, що вони, як правило, тривалий час розглядаються в рамках органічного захворювання.

До їх числа відносяться рухові порушення (паралічі, парези, порушення координації при ходьбі, сидінні, стоянні, виконанні спеціальних проб, гіперкінези), двоїння в очах (часто монокулярная диплопія), мовні розлади (Афоня, мутизм, заїкання ), чутливі порушення (гипестезии, анестезії, гіперестезії, парестезії), судомні напади клоніко-тонічного характеру. Часто цим розладам передують істеричні «стигми» — труднощі ковтання в зв'язку з постійним «комом в горлі», хриплость голосу при заворушеннях, швидкоплинне погіршення зору або слуху.

Особливостями всіх зазначених псевдоневрологіческіх симптомів є відсутність об'єктивних неврологічних порушень, переважне залучення лівої половини тіла, включення «паралізованих» частин тіла в цілісні рухові акти, особливості топографії чутливих порушень (гіпестезія або анестезія з кордоном по середньої -лінії, « ампутаційний »характер порушень, наполегливі болі в обох половинах особи). Нерідко відзначаються динамічний характер зазначених симптомів, посилення їх в певних ситуаціях. Є спостереження, де псевдоневрологіческіе розлади виникають на тлі наявної або наявної в минулому недостатності нервової системи (істерична нижня параплегія у хворого, який переніс кілька років

назад операцію видалення пухлини спинного мозку і т. Д.). Характерними є і істеричні сплячки. Хворі перебувають у стані поведінкового сну протягом декількох годин або діб. Пробудити їх не вдається, однак при ЕЕГ-дослідженні ознак сну немає, і реєструється активність, характерна для неспання. Типові підвищення при цих станах АТ, підйом температури тіла, почастішання частоти серцевих скорочень. При спробі досліджувати зіниці очні яблука переводяться догори. Таким чином, характерні для фізіологічного сну особливості відсутні.

Виражені і вегетовісцеральних порушення, що носять характер перманентної вегетативної дистонії та вегетативно-судинних кризів.

Особливостями особистості хворих істерією є вразливість, сугестивність і самовнушаемость, егоїстичність, егоцентричні, прагнення привернути до себе увагу, нерідко певний «художній» склад особистості. Серед хворих істерією переважають жінки.

Неврологічні проблеми неврозів. Раніше вже було підкреслено, що характерними проявами неврозів є вегетативні порушення і розлади сну. Все це призводить до того, що хворі насамперед звертаються до невропатологів. Неврологічний аналіз необхідний при наявності псевдоневрологіческіх симптомів (рухових і чутливих), також широко представлених у цієї групи хворих. До числа досить характерних проявів неврозів можуть бути віднесені і симптоми підвищеної нервово-м'язової збудливості у вигляді генералізованої гиперрефлексии сухожильних і шкірних рефлексів, симптому Хвостека, хоботкового рефлексу, які не можуть бути віднесені за рахунок локального, топіруемого ураження нервової системи. Досить традиційним є погляд на відсутність при неврозах чітких органічних порушень з боку нервової системи, що й знайшло відображення в широко використовуваному в практиці принципі діагностики неврозів як хвороб без органічного субстрату.

Однак проведені останнім часом ретельні неврологічні дослідження показали, що при неврозах в достатній кількості спостережень виявляється і церебральна недостатність. Остання може бути виявлена ​​клінічними і параклінічні (ПЕГ, ЕЕГ, артеріографія) методами. Все це дозволило запропонувати неврологічну класифікацію неврозів, що свідчить про наявність перехідних груп між неврозами і неврозоподібні стани. 

Зазначена класифікація складається з 4 груп:

1) неврози, при яких зазначеними методами не вдається виявити, церебральної органічної недостатності,

2) неврози, що розвинулися на тлі резидуальной, стійкою, непрогредіентний недостатності мозку (залишкові явища перенесених в минулому нейроінфекцій, черепно-мозкових травм, дизрафического статус, компенсований гіпертензівногідроцефальний синдром),

3) неврози (невротичні синдроми), що виникли на тлі поточного неврологічного захворювання (гипоталамической недостатності,вестибулопатии, епілепсії). Аналіз цієї групи є найбільш складним. Ще Шарко описав істероепілепсію, при якій епілептичні і істеричні напади порізно протікали у одного і того ж хворого або змінювали один одного в картині загального нападу. Потім на тлі блискучого розвитку вчення про епілепсію проявилася тенденція все функціональні порушення при цьому захворюванні трактувати як неврозоподібні, і, нарешті, в останні роки знову з'явилися капітальні дослідження, що дозволили показати можливість співіснування епілептичних і невротичних порушень у одного хворого,

4) псевдоневротіческая або неврозоподібні синдроми при органічних неврологічних і соматичних захворюваннях.

Зазначена класифікація має на меті підкреслити ряд важливих положень:

1) діагноз неврозу не може бути відкинутий при виявленні осередкової неврологічної симптоматики,

2) критерії діагностики неврозу лежать в сфері виявлення важливих психологічних чинників (психотравма, особливості особистості, психічний конфлікт),

3) істотне вивчення ролі і взаємовпливу органічного і невротичного синдромів,

4) при лікуванні хворого важливо врахувати всі сторони патологічного процесу.

Перш за все обговоримо питання про роль виявленої мозкової недостатності в генезі та перебігу невротичних синдромів. Аналіз їх дозволив прийти до оцінки двох факторів: топіки ураження і його інтенсивності. Практично ®се неврологічні порушення при неврозах відображають недостатність ріненцефально-гіпоталамо-стовбурових структур, т. Е. Глибинних утворень мозку, функціонально об'єднаних поняттям лімбікоретікулярного комплексу. При цьому, як правило, мова йде про досить легкої мозкової органічної патології. Весь досвід клінічної неврології свідчить про відсутність невротичних синдромів при грубому локальному ураженні мозку, яке як би захищає від виникнення оборотних невротичних розладів. Таким чином, церебральна недостатність при неврозах характеризується м'яким поразкою певних структурних ланок лімбікоретікулярного комплексу. Накопичено великий досвід щодо клінічної феноменології при ураженні зазначених структур мозку, позначених Конорскі (1970) як «емоційний мозок». Одним з провідних проявів при цьому є емоційно-особистісні порушення. У зв'язку з цим виникає гіпотеза, що зазначена мозкова дисфункція є додатковим фактором формування особливостей особистості і характеру емоційного реагування, які є важливою ланкою патогенезу неврозів. Можна думати, що під впливом психотравмуючого значимого фактора невроз може виникнути як у людей, що мають, так і не мають мозкову органічну предиспозицию. Невипадковість поєднання невротичних і епілептичних синдромів підкреслює добре відомий факт про посилення епілептичних проявів на тлі успішного лікування неврозу і навпаки. Аналіз неврологічних порушень при неврозах важливий для цілей діагностики, розуміння патогенезу і призначення комплексної терапії цього захворювання.

Вегетативні порушення при неврозах

Вегетативні порушення є облігатними при неврозах, складаючи характерний психовегетативний синдром. Важливо підкреслити, що скарги вегетативно-вісцерального характеру часто домінують в клініці неврозів, хворі надають їм провідне значення і звертаються до лікарів-терапевтів. При неврозах I. є розгорнутий синдром вегетосудинної дистонії, і виявляється перманентними і пароксизмальними розладами. Останні носять характер окреслених вегетативно-судинних пароксизмів. Найчастіше зустрічаються симпатикоадреналових і змішані кризи. Клініка перших складається з неприємних відчуттів в області грудної клітини, підйому артеріального тиску, тахікардії, ознобоподобное гіперкінезу, яскравих тривожно-фобічних проявів, підйому температури, посиленого сечовипускання світлою сечею (частіше в кінці нападу). У змішаних кризах зазначені симптоми поєднуються з утрудненням дихання, запамороченням, нудотою, посиленою перистальтикою кишечника. Рідше виникають вагоінсулярние пароксизми — запаморочення, тошноста, зниження артеріального тиску і рівня цукру в крові. У спеціальній літературі ще зустрічаються вказівки на патогномоничной значення зазначених кризів для діагностики гіпоталамічного синдрому, що знайшло відображення в позначенні їх як «діенцефальних».

Слід підкреслити хибність такої точки зору. Значно частіше розгорнуті вегетативні кризи виникають при неврозах, при цьому не слід заперечувати роль гіпоталамічних утворень в їх реалізації.

Вегетативно-вісцеральні порушення найчастіше виникають в кардіоваскулярної системи і проявляються алгическими, дізрітміческімі і дісдінаміческімі розладами.

Кардіалгіческій синдром проявляється різноманітними неприємними больовими відчуттями в лівій половині грудної клітини. Особливістю їх є тривалість течії, виникнення при емоційної, а не фізичному навантаженні, відсутність ефекту від спазмолітичний терапії. Хворі зазвичай фіксовані на своїх відчуттях, часто звертаються до лікаря, бояться виїхати в місця, де будуть позбавлені медичної допомоги, постійно носять з собою ліки. У важких випадках розвивається виражений Кардіофобіческій синдром. Об'єктивно визначається лабільність АТ, виражені коливання його при першому і наступних вимірах. Характерна синусова тахікардія, рідше отмечаете® брадикардія. Розлади ритму носять характер екстрасистолії.

ЕКГ-зміни при неврозах мінімальні, визначається задовільна толерантність до фізичних навантажень.

У дихальній системі характерний гіпервентіляціонний синдром, що виникає на тлі відчуття неповноцінності вдиху і нестачі повітря. Можуть виявитися і напади «собачого» дихання, що імітують напад бронхіальної астми. Найбільш демонстративні пароксизми невротичного ларингоспазма (спазм м'язів гортані), нерідко пов'язані з актом їжі.

У шлунково-кишковому тракті можуть спостерігатися підвищена салівація, спазм м'язів стравоходу з утрудненням, проходження їжі і яскравими суб'єктивними відчуттями, аерофагія — відрижка в результаті заковтування з їжею повітря, невротичні зригування або блювання, больові відчуття в області живота — біль у шлунку, або абдоминалгии ,, порушення з боку кишечника у вигляді діареї, проносу, зміни перистальтики.

Є порушення судинної проникності у вигляді симетричних або латералізованние крововиливів в шкіру "ерозії в шлунково-кишковому тракті. Крайньою формою є рідкісний синдром «кривавого поту».

Визначаються помірні нейроендокринні розлади: дисфункція щитовидної, статевих, підшлункової залоз. Характерні мотиваційні порушення — зміни апетиту ,, аж до анорексії, зниження лібідо.

Лікування неврозів

Лікування далеко зайшли форм неврозів, невротичних розвитків є досить важким завданням, тому, природно, особлива увага повинна бути приділена профілактиці неврозів. Г. К. Ушаков виділяє соціальні, психологічні та медичні аспекти профілактики і викладає широку програму. До числа соціальних заходів він відносить вдосконалення підготовки лікарів в області психогігієни і психопрофілактики, вивчення умов, що забезпечують психічне здоров'я і сприяють виникненню неврозів, психогигиеническое виховання населення. Серед психологічних аспектів провідними є впорядкування міжособистісних відносин, забезпечення групової сумісності в сім'ї та робочому колективі, наукова організація праці, психологічна підготовка, що забезпечує нейтралізацію і дезактуалізацію стресів, виховання адекватного обставинам рівня домагань, розвиток почуття колективізму. Медичні аспекти включають в себе оздоровлення жінки, охорону вагітності, кваліфіковану медичну допомогу і ранню діагностику невротичних порушень. Питання широкої профілактики виходять за межі клінічної медицини і вимагають співучасті педагогів, соціологів, гігієністів і т. Д. Завданням профілактики є зниження числа несприятливих, стресових факторів, гармонійне виховання особистості, вміння нейтралізувати виникаючі психотравмуючі ситуації.

До лікарів психіатрів і невропатологів звертаються хворі з уже наявними невротичними розладами, що ставить завдання: правильна і максимально рання діагностика, зменшення ступеня хворобливих розладів і реабілітація. Найбільш адекватним методом лікування неврозів є психотерапія. З цією метою використовуються різні методи: раціональна, аутогеннетренування, гіпноз, сімейна психотерапія та т. Д. Завданнями психотерапії є усунення або дезактуалізація існуючого психотравмирующего фактора, вплив на сутність психологічного конфлікту. Ідеальним, але не завжди реально здійснюваним фактором є виняток психотравмуючої ситуації. Якщо це неможливо, то необхідна перебудова ставлення до наявної ситуації. Усунення або нейтралізація психогенно-значимого фактора вкрай істотні, але не завжди вирішують проблему одужання, так як протягом і розвиток неврозу може «відірватися» від його причини і тривати після усунення пускового чинника. Звідси необхідність і впливу на особистість хворого, зміна системи його установок, корекція рівня домагань. До числа психотерапевтичних завдань відноситься і роз'яснення хворому сутності його хвороби. Провідними елементами часто є вегетативні порушення, головні болі, розлади сну. При цьому хворий не тільки не пов'язує їх зі змінами в емоційній сфері, ситуаціями власного життя, а й активно чинить опір спробам лікаря визначити правильні причинно-наслідкові взаємини. Психотерапія служить не тільки усунення невротичних проявів, а й їх профілактиці. При цьому слід підкреслити роль аутогенного тренування, що може стати важливим психогігієнічним фактором.

На другому місці стоїть правильна організація праці та відпочинку. Нормований працю поза умов виробничих шкідливостей і міжособистісних конфліктів є важливим захисним і лікувальним фактором. Дуже важливо, щоб робота була улюблена і приносила почуття задоволення. Істотним фактором є організація дозвілля. Відпочинок повинен бути активним, включати в себе достатнє фізичне навантаження. Особливо це відноситься до людей, що займаються інтелектуальною або малорухливим працею ,. Ранкова гімнастика, водні процедури, тривалі прогулянки повинні стати звичкою і потребою. Істотно і формування, розвиток будь-яких захоплень, інтересів, переключающих увагу і відволікають від повсякденних турбот.

Велика роль належить і сучасної психофармакології, об'єктом і мішенню якої є невротичні синдроми. При наявності тривожних і фобічних порушень використовують транквілізатори — діазепам (седуксен), хлордіазепоксид (еленіум), оксазепам (тазепам). Депресивні порушення вимагають призначення антидепресантів. При тривожних ажітірованних формах показаний амітриптилін апатичних і астенічних станах — препарати типу имизина (мелипрамина). Провідні ипохондрические розлади зумовлюють призначення тералена, тиоридазина (Меллер). Доза використовуваних засобів повинна бути достатньою і індивідуально підібраною.

При наявності супутніх неврологічних порушень в комплексну терапію включають засоби, що знижують вестибулярную збудливість, протиепілептичні препарати, дегідратаційні кошти.

Істотне місце займає і симптоматичне лікування. При вегетативних порушеннях можуть бути використані В- і а-адреноблокатори (пирроксан, анаприлін — обзидан), гангліоблокатори (ганглерон), спазмолітичні засоби (платифілін, галідор). Розлади сну, крім зазначених загальних заходів, вимагають підбору мінімальних доз. снодійних засобів. При ранкових головних болях, пов'язаних з напругою м'язів апоневроза голови, призначають міорелаксанти (скутаміл-С, мідокалм). Важливо наголосити на необхідності комплексного підходу до лікування, що включає патогенетичні і симптоматичні аспекти. Хворим показані фізіотерапія та санаторно-курортне лікування.

Захворювання вперше було описано Leber в 1871 р Передбачається, що атрофія зорових нервів є спадковим захворюванням, обумовленим порушенням обміну ціанідів. У більшості випадків захворювання успадковується за рецесивним типом, зчеплення з підлогою, так як значно частіше хворіють чоловіки, ніж жінки. Але можливі й інші типи успадкування. Зустрічаються також спорадичні випадки. 

Патологічна анатомія атрофії зорових нервів

Основні морфологічні зміни при цьому захворюванні полягають у втраті гангліозних клітин сітківки, демиелинизации і руйнуванні аксонів, що входять до складу зорових нервів. У деяких випадках, описаних в літературі, руйнування мієліну і дегенеративні зміни аксонів з розростанням астроглії виявлялися в головному і спинному мозку.

Клініка атрофії зорових нервів

Захворювання розвивається в молодому віці, частіше від 13 до 28 років, у членів однієї сім'ї. За клінічними даними перебіг захворювання нагадує двосторонній ретробульбарний неврит. Протягом декількох днів на тлі повного здоров'я розвивається різке зниження зору на обидва ока, рідше зір знижується спочатку на одному, а потім і на іншому оці. Протягом декількох тижнів гострота зору продовжує знижуватися, а потім зупиняється на деякому рівні. Повна сліпота розвивається відносно рідко.

На початку захворювання очне дно залишається без зміни, іноді лише відзначаються деяка гіперемія сосків зорових нервів і нечіткість кордонів. При дослідженні полів зору виявляються центральні скотоми. Надалі розвивається атрофія зорових нервів. У членів однієї сім'ї захворювання зазвичай протікає однотипно щодо часу появи перших симптомів, рівня зниження зору, характеру худобою та інших симптомів.

У більшості хворих виявляється прогресуюче погіршення зору протягом місяців і років, але приблизно у 1/5 хворих відзначається поліпшення зору на один або обидва ока. Описано декілька випадків повного відновлення зору. У випадках тривалого перебігу захворювання до симптомів ураження зорового шляху можуть приєднуватися симптоми, які свідчать про більш дифузному ураженні центральної нервової системи. Описані випадки прогресуючої деменції, розвитку депресії, виникнення бульбарних симптомів, явищ атаксії мозочка і спинального характеру, спастичної параплегії. У таких випадках слід проводити диференційний діагноз з розсіяним склерозом, пухлиною зорових нервів або хіазмального області. 

Лікування атрофії зорових нервів

Одним з привертають до розвитку захворювання факторів є паління, так як в тютюні міститься ціанід, тому припинення куріння є одним з важливих способів поліпшення стану хворих.

и Крім того, відомо, що деякі бактеріальні інфекції, що викликають ураження сечових шляхів, сприяють підвищенню концентрації ціанідів у тканинних рідинах. Інтенсивне лікування цих захворювань зменшує або усуває явища атрофії зорових нервів. 

Новини по темі:

Про свої досягнення повідомили нам вчені з Сполучених Штатів, яким вдалося поправити дефектну мітохіондріальную ДНК. Результати своїх праць вони опублікували в Nature, зазначивши, що ці дослідження можуть дозволити людству впоратися з такими складними хворобами, як атрофія Лебера і навіть синдром Лея

Поразка периферичного мотонейрона може виникнути в результаті страждання тіла його (клітини передніх рогів спинного мозку) або аксона. Аксональні поразки можуть бути спадково-дегенеративними і їх визначають як хронічна прогресуюча полінейропатія, а також — результатом інфекційно-алергічного, токсичного або обмінного процесів.

Найбільш відомими з хронічних прогресуючих спадкових полинейропатий є невральна амиотрофия Шарко-Марі-Тута, інтерстиціальна гіпертрофічна невропатія Дежерина-Сотта, синдром Руссі-Леві, хвороба Рефсума.

Є також різні більш рідкісні форми невральних аміотрофій.

Невральна амиотрофия Шарко-Марі-Тута

Хвороба Шарко-Марі-Тута, або прогресуюча перонеальная м'язова атрофія, описана в 1886 р

Захворювання відноситься до групи спадкових страждань , передається по аутосомно-домінантним типом з досить високою пенетрантністю і варіабельнийекспресивністю. У сім'ї хворих з розгорнутою формою захворювання можуть зустрічатися хворі з дуже слабо вираженими ознаками, наприклад тільки з випаданням ахіллове рефлексів або порожнистої стопою.

Початок захворювання частіше на другому десятилітті життя, але перші ознаки можуть з'явитися і раніше — в 5-8 років. Висловлюються вони розвитком слабкості в м'язах Перонеальная групи і передньої великогомілкової м'язі. Поступово формується відвисає стопа. Одночасно з парезами розвивається гіпотрофія в дрібних м'язах і в м'язах гомілки. У класичних випадках ноги у хворих порівнюють з «перекинутими пляшками» або з «ногами страуса». Рано випадають ахіллове рефлекси. Поступово, порівняно повільно, захворювання прогресує, парези і атрофії поширюються на дистальнівідділи рук і більш проксимальні відділи ніг. Гіпотрофія зазвичай не поширюється вище нижньої третини стегна, в таких випадках є так званий симптом галіфе. У далеко зайшли стадіях парези можуть бути значно виражені, однак знерухомлених у хворих практично не спостерігається. Сухожильнірефлекси згасають не тільки на ногах, але і на руках, черевні рефлекси зазвичай збережені. Приблизно в 2/3 всіх випадків відзначається зниження чутливості по дистальному типу. Рідко ступінь порушення її буває різко вираженою. При ранній розвиток процесу відзначаються більш масивні деформації стоп, які іменуються «стопою Фридрейха». Крім симптомів периферичної нейропатії, у хворих іноді виявляються ністагм, тремор рук.

Клініка амиотрофии Шарко-Марі-Тута

Клінічна симптоматика досить варіабельна, вона 'різниться як за термінами появи перших симптомів, так і по швидкості їх наростання і ступеня генералізації. Описано початок захворювання з ураження верхніх кінцівок з подальшим поширенням на нижні [Thomas, 1975].

Поряд з класичною картиною ураження периферичних нервів описані різні симптоми страждання спинного і головного мозку. Так, спостерігаються випадки з зацікавленістю клітин передніх рогів спинного мозку, що клінічно проявляється асиметрією поразки, участю м'язів проксимальних відділів, наявністю фасцикуляций. ЕМГ в цих спостереженнях констатує збільшення амплітуди суммационного потенціалу дії, потенціали фібриляції. Є описи, де клінічна картина аксонального ураження поєднувалася з залученням центрального мотонейрона. У хворих відзначалося підвищення сухожильних рефлексів, патологічні стопного знаки. Нерідко поєднання Перонеальная амиотрофии з атрофією зорового нерва, легкими ознаками ураження мозочка.

Діагностика амиотрофии Шарко-Марі-Тута

Найбільш важливим методом параклінічних досліджень для діагностики невральної аміотрофії Шарко-Марі-Тута є дослідження швидкості проведення збудження по нервовому стовбуру. У важких випадках швидкість проведення по великогомілкової нерву взагалі не визначається, по серединного нерва може знижуватися до 20-15 м / с при нормі — 65 м / с. Біохімічні методи дослідження не виявляють особливої ​​патології — рівень ферментів (в тому числі КФК) залишається в межах норми, обмін креатину істотно не змінюється.

При біопсії м'язів знаходять типову картину денервации з явищами «пучкової атрофії» м'язових волокон. Досить характерно наявність гіпертрофованих волокон, причому майже в 75% випадків гіпертрофія стосується волокон I типу. Поряд з вищевказаними явищами при хронічній прогресуючій полінейропатії виявляється некроз, фагоцитоз і зрідка фіброз. Біопсія нервового стовбура виявляє сегментарну демієлінізації.

Патогенез захворювання невідомий. Передбачається специфічний генетичний блок освіти мієліну в периферичних нервах. Є судинна гіпотеза патогенезу невропатії при хвороби Шарко — Марі.

Лікування аміотрофії Шарко-Марі-Тута

Лікування при поліневропатії Шарко — Марі — Тута зводиться до застосування вітамінів групи В, препаратів, що поліпшують нервово-м'язову передачу (галантамін, нівалін, стефаглобрін, секурінін ). Можна рекомендувати препарат Аден (аденозин-монофосфат) у вигляді внутрішньом'язових ін'єкцій по 50-100 мг в день протягом місяця. Показані курси масажу, ЛФК, фізіотерапевтичні процедури, бальнеотерапія (електрофорез прозерину або галантаміну, ультразвук, радонові ванни).

При систематичному проведенні повторних курсів комплексного лікування вдається стабілізувати або уповільнити перебіг процесу. Описано спонтанні ремісії. Важливий правильний вибір професії.

Інтерстиційна гіпертрофічна невропатія Дежерина-Сотта

Дана форма невропатії описана в 1893 р Dejerine і Sottas у 2 сибсов, які народилися від здорових батьків. Зустрічається дуже рідко. Захворювання розвивається в ранньому дитячому віці, характеризується повільним прогресуванням як рухових, так і чутливих симптомів ураження периферичних нервів.

Клініка інтерстиціальної гіпертрофічною невропатії Дежерина-Сотта

Клінічна картина дуже нагадує таку при невропатії Шарко -Марі. Відзначаються дистальні парези рук і ніг з атрофіями, випаданням сухожильних рефлексів. Іноді визначаються фібрилярніпосмикування. Порушення чутливості за типом «рукавичок» і «панчіх» можуть варіювати в інтенсивності. Іноді спостерігаються стріляли біль. У деяких випадках знаходять ністагм, легкі атактические розлади. Деформації стоп і хребта не типові для даної форми, але можуть і зустрічатися. Характерною особливістю невропатії Дежерина — Сотта є потовщення нервових стовбурів в результаті проліферації шванновских клітин.

Патоморфологічнізміни полягають (крім гіпертрофії шванновских клітин) в розростанні сполучної тканини, відкладення мукоподобного речовини між нервовими волокнами в периферичних нервах, а іноді в задніх корінцях. В окремих випадках знаходять помірні дегенеративні зміни в задніх канатиках спинного мозку і в спіномозжечковий шляхах.

Патогенез захворювання невідомий. Диференціальний діагноз необхідно проводити з невральної аміотрофією Шарко — Марі, нейрофіброматоз, нейропатической формою первинного амілоїдозу, вузликовим періартерііта, синдромом Руссі -Ліва, хворобою Рефсума, ліпідозах. Важливе значення має біопсія шкірного нерва.

Лікування симптоматичне.

Синдром Руссі — Леві

Різні автори описували це захворювання або в розділі атипова атаксія Фридрейха або невральна амиотрофия Шарко — Марі. Як самостійне захворювання вперше описано в 1926 р Roussy і Levy у 7 хворих, пізніше названо «hereditary areflexic dystasia».

Автори підкреслювали, що від невральної аміотрофії його відрізняє відсутність значних атрофий, а від хвороби Фридрейха — відсутність ністагму , дизартрії, а також тенденція до стаціонарного течією і навіть деякого регресу в зрілому віці. 

Клініка синдрому Руссі — Леві

Початок захворювання зазвичай в дитячому віці, але іноді і у дорослих. Провідними симптомами є «порожниста стопа», відсутність сухожильних рефлексів на ногах і зниження їх на руках. Відзначаються різко виражені гіпотрофії м'язів гомілок і дрібних м'язів кистей, особливо м'язів піднесення I і V пальців. Чутливість знижена в дистальних відділах, трохи грубіше страждає м'язово-суглобовий почуття в ногах. В окремих випадках знаходять симптом Бабинського. Є порушення статики і ходьби по типу сенситивной атаксії, легкий тремор при пальценосовой і п'яткової-колінної пробах, незручність рук при виконанні тонких рухів, іноді ністагм. Крім деформації стопи, може мати місце кифосколиоз.

Синдром Руссі — Леві — рідко зустрічається захворювання. Описано сім'ї з чітким аутосомно-домінантним успадкуванням. У літературі є опис сім'ї, в 4 поколіннях якої було 12 хворих з початком захворювання в 5-7 років, прогресуючої деформацією стоп, з помірними дистальними м'язовими атрофіями і легкої непрогрессірующую спіноцеребеллярние атаксией.

З параклінічних методів дослідження слід відзначити визначення швидкості проведення збудження по нервовому стовбуру, яке виявляє її зниження. При патоморфологічної дослідженні знаходять зменшення в обсязі спинного мозку, атрофію корінців попереково-крижового відділу, дегенерацію задніх канатиків, пірамідного і мозочкових шляхів, дегенерацію міжхребцевих гангліїв. На розтині SpiПег (1910) було знайдено зменшення кількості волокон у всіх периферичних нервах, а також втрата частини клітин Беца в парацентральной часточці.

Патогенез захворювання невідомий.

Лікування — симптоматичне.

Синдром Рейлі — Дея

Синдром Рейлі -Дея (Riley — Day) — рідко зустрічається захворювання, яке відоме як сімейна дизавтономія, відноситься до числа спадкових з аутосомно-рецесивним типом передачі.

Клінічна симптоматика проявляється при народженні дитини. Є труднощі при годуванні, часті блювоти, недостатнє утворення слини, атрофія сосочків мови. Характерно порушення терморегуляції внаслідок ангідрозу (страждає тепловіддача) з гіперпірексія при фізичному навантаженні і підвищенні температури навколишнього середовища. Порушено також сльозовиділення. Типова сухожильная арефлексія і нечутливість до больових подразнень. Можуть спостерігатися інші пороки розвитку, деформація скелета, зокрема кифосколиоз.

В основі захворювання лежить вроджена патологія периферичних нервів (соматичних і вегетативних), задніх корінців і симпатичних гангліїв i [Aguayo et al., 1971].

Хвороба Рефсума

У 1945 р Refsum описав 5 сібсов в двох норвезьких сім'ях з кровною спорідненістю батьків, де основним проявом захворювання були мозочкові симптоми і синдром хронічного поліневриту. Захворювання зустрічається рідко.

Клініка хвороби Рефсума

Початок хвороби Рефсума частіше в дитячому віці (4-7 років), проте можливе виникнення перших симптомів на другому і третьому десятилітті життя. Як правило, прогресування захворювання повільне, тривалий період симптоми можуть залишатися стаціонарними, разом з тим спостерігаються випадки порівняно швидкого наростання тяжкості процесу з важкими Екзацербація і неповними спонтанними ремісіями. Можлива раптова смерть в результаті ураження серця.

Неврологічна картина характеризується дистальними парезами, більше в ногах, з вираженими розладами чутливості по типу «рукавичок» і «панчіх». Рано згасають сухожильні рефлекси. Атрофії м'язів іноді досягають значних ступенів. Больовий синдром не є постійною ознакою хвороби, але при підгострому перебігу або в період екзацербаціі може бути різко вираженим. Другою групою симптомів є мозочкові розлади — скандували мова, статична і динамічна атаксія, яка посилюється при прогресувати порушення пропріоцептивної чутливості.

Типовий тремор голови, іноді і тулуба.

Характерною ознакою захворювання є ранній розвиток глухоти внаслідок ураження слухового нерва, у дітей може наступити мутизм. Часто є різні ураження органу зору — атиповий пігментний ретиніт з гемералопія і концентричних звуженням поля зору, атрофія зорових нервів, катаракта, зміна зіниць. Іноді має місце аносмия.

У більшості клінічних описів вказується на наявність шкірних змін — виражена сухість, іноді важкий іхтіоз. Спостерігаються кісткові аномалії (деформація стоп, сколіоз). Нерідко страждає серцевий м'яз, відповідно є зміни на ЕКГ, іноді виявляється патологія нирок. Як правило, порушується інтелект до стадії дебільності або імбецильності.

Діагностика Рефсума

В крові та сечі знаходять високий вміст фітановой кислоти. У спинномозковій рідині майже завжди визначається білково-клітинна дисоціація. Електрофізіологічне обстеження виявляє різке уповільнення швидкості поширення збудження по нервовому стовбуру. Біопсія нервових стовбурів виявляє демієлінізацію з колагеновим склерозом. На розтині знаходять ущільнення м'яких мозкових оболонок з накопиченням жирових макрофагів, дегенерацію периферичних нервів, зміна клітин передніх рогів спинного мозку, відкладення жиру в блідій кулі, дегенерацію олівомозжечкових шляхів. При електронно-мікроскопічному дослідженні печінки встановлені зміни в лізосомах печінкових клітин.

Патогенез хвороби Рефсума

Захворювання відноситься до рідкісних спадкових дегенерації з встановленим первинним біохімічним дефектом, У 1963 р Кепп і Kahlke виявили у хворих підвищення фітановой (3, 7, 11, 15-тетрагексадекановой) кислоти в сечі, сироватці крові, печінці та нирках. В даний час вважають, що при хворобі Рефсума є дефект альфаокісленія жирних кислот. Так як фітанат входить до складу лецитиновою молекули, яка є складовою частиною мієліну, припускають, що накопичення перенасиченої фітанатом лецитиновою молекули руйнує щільність мієліну і призводить до його нестабільності і в подальшому до демієлінізації нервових волокон. 

Диференціальний діагноз хвороби Рефсума

Диференціальний діагноз проводиться з хронічною формою полирадикулоневрита Гієна — Барре, з синдромом Руссі — Леві, з полинейропатией в результаті первинного амілоїдозу, акантоцітозом, іншими метаболічними полінейропатіями.

Лікування хвороби Рефсума

Лікування полягає в дотриманні дієти з різким обмеженням фитола [Lundberg, 1972]. Відзначається поліпшення клінічного стану, збільшення швидкості проведення збудження по нерву і зменшення вмісту білка в спинномозковій рідині. При різко вираженому підвищенні рівня фітановой кислоти рекомендується плазмаферез.

Акантоцітоз — хвороба Бассена-Корнцвейга

Описана вперше в 1950 р Це рідкісне захворювання спадкового характеру, передається по аутосомно-рецесивним типом. Переважно зустрічається в єврейських сім'ях з близькоспоріднених шлюбом.

Спостерігається порушення діяльності шлунково-кишкового тракту у вигляді жирової діареї у віці від 6 тижнів до 2 років. Неврологічні симптоми з'являються у віці 5-12 років — поступово розвивається атактический синдром змішаного типу (спіномозжечковий) у вигляді нестійкості при ходьбі, интенционного тремтіння, а також м'язова слабкість, сухожильная арефлексія, поліневрітічеекій тип розлади чутливості, особливо страждають м'язово-суглобовий почуття і вібраційна чутливість . Іноді визначаються симптом Бабинського, дизартрія, фібриляції в мові [Farmer, 1975]. Швидкість проведення збудження по нервових стовбурах знижена [Fridricksen et al., 1972]. Спинномозкова рідина без змін.

Знаходять також різні аномалії розвитку — епікант, високе небо, низьку кордон оволосіння на шиї, маленькі вуха, сколіоз, тонкі руки і ноги, порожнисту стопу. Нерідко відзначається зниження гостроти зору в зв'язку з пігментним ретинітом, концентричне звуження полів зору, скотоми, страбизм. З боку внутрішніх органів — порушення серцевого ритму. Патогномонічною симптомом є неправильна форма еритроцитів, які мають нерівні зазубрені краю (акантоцітоз).

Патогенез захворювання пов'язують з порушенням обміну бета-ліпопротеїнів, рівень яких в крові різко знижений. Знижений також рівень холестеролу сироватки, а також фосфоліпідів і вітаміну А. Порушено всмоктування жиру в кишечнику.

Диференціальний діагноз проводять з хворобою Фридрейха, синдромом Руссі — Леві, з хворобою Рефсума.

Лікування акантоцітоза

Специфічного лікування не існує. Рекомендується обмеження жирів в їжі, вітамін B12, Аден. 

Інші полінейропатії

Синдром прогресуючої полінейропатії може розвинутися в результаті первинного амілоїдозу. Первинний амілоїдоз зустрічається як спорадичний (есенціальний), так і у вигляді сімейного захворювання з аутосомно-домінантним типом успадкування. Початок клінічних проявів відзначається у віці 25-35 років, нерідко уражаються спочатку вегетативні волокна, що призводить до таких порушень, як імпотенція, атонія сечового міхура, постуральна гіпотензія. Надалі, як правило, при нейропатической формі амілоїдозу з'являється дистальная гіпестезія в нижніх кінцівках, потім розвиваються рухові порушення в дистальних відділах ніг, а через деякий час і рук, знижуються і випадають сухожилкові рефлекси. Є описи випадків [Thomas, 1975], де захворювання починалося з ураження верхніх кінцівок, що було пов'язано з компресією серединного нерва в карпальном каналі через відкладення амілоїдних мас.

Крім ураження периферичних нервів, можуть страждати вегетативні ганглії, наприклад зірчастий вузол, а також різні відділи центральної нервової системи. Страждають також великі і дрібні судини, як артерії, так і вени. Дуже характерно порушення діяльності серця, що обумовлено як ураженням серцевого м'яза через відкладення амілоїдних мас, так і екстракардіальними факторами (ураження нервів, що іннервують серце).

У спинномозковій рідині при первинному амілоїдозі може бути збільшення білка, іноді до значних кількостей. Змін в крові і сечі, як правило, не відзначається, хоча можливе ураження нирок з порушенням їх функції.

Патогенез полінейропатії при первинному амілоїдозі пов'язують з безпосереднім відкладенням амілоїдних мас інтерстиціально або периневрально, а також і з ураженням гладкої мускулатури судин, що постачають нервові стовбури, в результаті чого розвиваються своєрідні ішемічні «неврити».

Специфічною терапії при первинному амілоїдозі не існує. Є окремі спроби лікувати хворих імуностимуляторами типу левомізол, а також сирої печінкою, комплексом вітамінів.

Периферична полінейропатія або множинна мононевропатія може розвинутися при парапротеінеміческіх станах (моноклональних або при змішаній гаммапатіі). Так, при макроглобулінемії Вальденстрема було знайдено периваскулярное відкладення аморфного матеріалу, що містить IgM. Невропатія зустрічається при змішаній (IgG + IgM) криоглобулинемии. У стінках судин, що постачають нервові стовбури, в таких випадках знаходили запальні зміни, зумовлені відкладенням імунних комплексів [Thomas, 1975]. Периферична полінейропатія може виникнути при саркоїдозі, а також при карцинома, зокрема при дрібноклітинною карциноме легких.

Під невралгіями як приватною формою мононейропатій розуміють двоякого роду стану:

1) болі в зоні іннервації будь-яких нервів у зв'язку з різноманітними ураженнями останніх (компресійними, травматичними, інфекційними),

2) особливого роду захворювання, що характеризуються нападами нестерпних болів в області іннервації певних нервів з утворенням сверхвозбудімостью ділянок шкіри і слизових, так званих курковий зон. Останні стану, які можна назвати пароксизмальними невралгіями, купіруються деякими протиепілептичнимипрепаратами. У їх патогенезі, як показує вивчення невралгії трійчастого нерва, крім поразки периферичного нерва важливу роль відіграють зміни певних стовбурових структур з формуванням систем, що підтримують стійке збудження і здатних відповідати на аферентні посилки розрядами пароксизмального типу. 

Невралгія трійчастого нерва

Походження невралгії трійчастого нерва довгий час залишалося невідомим, хоча давно публікувалися опису окремих випадків захворювання, в яких на операції або розтині були встановлені різні патологічні процеси, головним чином пухлини і аневризми , здавлюють корінець трійчастого нерва або тригемінальної вузол. Грунтуючись на тому, що у більшості хворих захворювання виникає у віці після 50 років, була висунута судинна теорія походження невралгії трійчастого нерва. Однак вона не могла пояснити ряду кардинальних фактів, як-то: частого виникнення невралгії в молодому віці, переважного ураження II і III гілок трійчастого нерва, однобічності процесу.

В останні роки за допомогою спеціальних методик вдалося показати наявність різних стадій дегенерації осьових циліндрів. Ці зміни виявляються в усіх випадках захворювання вже на ранніх стадіях і наростають з його тривалістю. Отримані дані дозволяють вважати, що первинною ланкою патогенезу невралгії трійчастого нерва є, як правило, ураження його периферичного відрізка. Останнє положення підтверджується відомим фактом — виключення ураженої гілки (наприклад, алкоголізація) веде до припинення больових нападів доти, поки нерви не регенерує.

Для пояснення пароксизмального характеру болів висунуто припущення про те, що в основі невралгії трійчастого нерва лежить мультінейрональний рефлекс з залученням декількох рівнів нервової системи [Єрохіна Л. Г., 1966]. Моделювання компресии підборіддя нерва на тварин супроводжується появою синхронізації в підкіркових структурах і поверхневої ЕЕГ з подальшим виникненням спайкової активності. Ці факти дозволили, в кінцевому рахунку, обґрунтувати концепцію про те, що під впливом тривалого підпорогового роздратування з периферії в мозку створюється алгогенов система, що володіє стабільністю, високою збудливістю і відповідає на будь-які аферентні посилки збудженням пароксизмального типу [Савицька О. Н., Карлов В . А., 1976]. Центральною ланкою цієї системи є оральний відділ спинномозкового ядра трійчастого нерва з його численними зв'язками, що включають ретикулярну формацію мозкового стовбура, ядра мозочка і інші структури.

Клініка невралгії трійчастого нерва

Клінічна картина невралгії трійчастого нерва досить характерна. Захворювання розвивається найчастіше у віці 50 років, проте трапляються випадки його виникнення у віці 30-35 років і раніше. В анамнезі у хворих часто мають місце гайморит, сильне охолодження особи, захворювання зубів. Спочатку болю мають локальний характер, проектуючи в область того чи іншого зуба, ясна, хворі звертаються до стоматолога, результатом чого іноді буває видалення здорових зубів. Незабаром область болю збільшується, захоплюючи, як правило, зону іннервації відповідної гілки. Особливістю больового пароксизму є приступообразность і короткочасність (напад триває зазвичай кілька секунд).

Нестерпний характер болю змушує кваліфікувати невралгію трійчастого нерва як важке захворювання. До того ж слід додати, що в періоді загострення больові напади провокуються найменшими афферентними посилками, як-то: розмовою, жуванням, їжею, мімічними рухами. Хворі не можуть вмиватися, голитися, насилу їдять тільки рідку їжу, нерідко пояснюються письмово. Болі порівнюються з проходженням електричного струму, болісним смикання, прострілом і т. П. Характерно, що під час больових пароксизмів хворі не кричать, що не кидаються, а приголомшені страшною болем буквально завмирають, боячись поворухнутися. У більш рідкісних випадках хворі потирають щоку, натискають на скроню і т. Д. з метою полегшити приступ (жест-антагоніст).

Вже давно було помічено, що при невралгії трійчастого нерва напади болю часто супроводжуються спазмом м'язів обличчя. У французькій літературі поряд з терміном «невралгія трійчастого нерва» застосовується інший — «больовий тик» ( «tic doulourens»). Спазми м'язів можуть бути парціальними, захоплювати кругові м'язи очей, щечную м'яз і т. Д. Або приймати геміфасціальний характер.

Напади болю при невралгії трійчастого нерва, як правило, супроводжуються вираженими вегетативно-судинними порушеннями — закладенням носа або відділенням рідкого секрету, сльозотечею, гіперемією особи. Значно рідше мають місце перманентні вегетативно-трофічні розлади — випадання вій, себоррейние зміни шкіри та ін.

Якщо першим кардинальним ознакою невралгії є характерні для неї больові напади, то другим — по праву можна вважати так звані куркові зони — ділянки шкіри або слизової різного розміру, що володіють сверхвозбудімостью. Роздратування цих ділянок (дотик, подих холодного вітру, зміщення шкіри) зазвичай викликають больовий напад. Куркові зони з'являються в періоді загострення захворювання і зникають в періоді ремісії. Відзначається явна тенденція до розташування курковий зон в медіальних відділах особи. Куркові зони розташовуються також і на слизовій оболонці рота, а у деяких хворих — тільки на слизовій рота в області щоки, ясна, губи). Нерідко курковою зоною є зуб.

При об'єктивному обстеженні хворих крім курковий зон нерідко відзначаються болючість при натисканні в точці виходу відповідної гілки трійчастого нерва на обличчі, іноді ділянки гіперестезії в зоні іннервації ураженої гілки. З перебігом захворювання в клінічній картині останнього часто виявляються певні зміни: в паузах між нападами може зберігатися відчуття тупого болю або виникати відчуття печіння, гіперестезія змінюється гіпестезією і навіть анестезією, т. Е. Виникає так звана невритического стадія невралгії. Однак кардинальні ознаки невралгії (характерні для неї больові пароксизми і куркові зони) зберігаються. Потрібно відзначити, що при виникненні явищ випадання чутливості раніше страждають больова і температурна чутливість, що, ймовірно, пов'язано з переважним ураженням волокон типу «С». 

Діагноз і диференційний діагноз невралгії трійчастого нерва

Діагноз захворювання грунтується на особливостях больових нападів, відсутність значних болів в проміжках між нападами, наявності курковий зон на шкірі обличчя в порожнині рота, провокації нападів їжею, умиванням, голінням і т. п. у деяких випадках може створитися помилкове враження про длітельноості больових нападів протягом декількох годин, а саме: при status neuralgicus — стані безперервно наступних один за одним больових атак. Однак і в цій ситуації ретельний опитування дозволяє встановити істинний характер нападів. Практично найчастіше доводиться диференціювати невралгію трійчастого нерва від синдрому Сладера і так званої мигренозной невралгії.

Невралгія кінцевих гілок трійчастого нерва

У рідкісних випадках зустрічаються невралгії окремих кінцевих гілок трійчастого нерва — язичного нерва, верхніх луночковим нервів, нижнього луночкового нерва, носореснічного нерва. Всі вони є парціальними формами невралгії трійчастого нерва, проявляються характерними для неї больовими нападами і Курковим зонами з обмеженою локалізацією. Так, при невралгії язичного нерва напади болю виникають на передніх 2/3 мови (відповідної половини) і тут же розташовуються куркові зони. При невралгії верхніх луночковим нервів напади болю локалізуються в області зубів і частини верхньої щелепи, а при невралгії нижнього луночкового нерва — в області зубів нижньої щелепи, при цьому куркові зони виявляються зазвичай в області відповідної ясна або зуба.

Невралгіі носореснічного нерва характеризується нападами болю в області крила носа, очного яблука, медіальної зони очниці і лобової області. При цій формі парциальной невралгії трійчастого нерва найбільш часто розвиваються трофічні порушення, а саме: дистрофічні зміни рогівки і склоподібного тіла, які виявляються при дослідженні очі щілинною лампою. В якості діагностичного тесту при невралгії носореснічного нерва застосовують змазування новокаїном місця виходу нерва над верхньою носовою раковиною, яке знімає больовий напад.

Невралгію язичного нерва слід відрізняти від невралгії язикоглоткового нерва, при якій болю і куркові зони локалізуються головним чином в області кореня язика, мигдалини, піднебінної дужки, а також глосалгії. В останньому випадку хворі скаржаться на болі, відчуття печіння, відчуття волосся на язиці, сухість у роті. Больових нападів і курковий зон немає. Всі відчуття проходять під час їжі. Захворювання часто є своєрідною формою неврозу, однак у частини хворих виявляють зміни шлунково-кишкового тракту, роздратування мови краями зубів або протезів. 

Лікування невралгії трійчастого нерва

У 1962 р Blom ввів в практику терапії невралгії трійчастого нерва антиепілептичних препаратів тегретол (карбамазепін, финлепсин, стазепін), що відкрило реальні перспективи успішного лікування цього важкого страждання. У Радянському Союзі для лікування невралгії трійчастого нерва з успіхом були вперше застосовані інші антиепілептичних кошти: триметин, етосуксимід (суксилеп), морфолеп, клоназепам, вальпроат натрію.

Застосування антиепілептичних засобів слід поєднувати з призначенням вітамінів В] і В12, а у хворих з загальними судинними захворюваннями — компламина, трентала, но-шпи, нікотинової кислоти. Відоме застосування знаходять і фізіотерапевтичні процедури -діадінаміческіе або синусоїдальні модульовані струми, УВЧ-терапія, фонофорез гідрокортизону, ультразвук, електрофорез новокаїну, саліцилового натрію і ін. При виявленні місцевих запальних процесів (синусити, захворювання зубів) лікування повинно бути спрямоване на їх усунення.

Низька ефективність консервативної терапії невралгії трійчастого нерва до застосування протиепілептичних препаратів послужила причиною розробки різноманітних методів хірургічного лікування, багато з яких в даний час мають лише історичний інтерес. Застосовують операції як на периферичних гілках трійчастого нерва, так і на внутрішньочерепних структурах. «Хімічна перерізання» нерва за допомогою введення в місце виходу його на обличчі 80% спирту з новокаїном в даний час майже не застосовується, так як дає лише тимчасовий ефект. З регенерацією нерва болю поновлюються, в нерві виникає продуктивний процес, що призводить до падіння ефективності повторних блокад і антиепілептичних препаратів. З успіхом проводять перерезку нерва з обгортанням центрального його кінця ліофілізованої твердої мозкової оболонки, видалення стінок подглазничного каналу, закриття штифтом мандибулярного каналу, введення гарячої води в тригемінальної вузол і в корінець трійчастого нерва, а також — стереотаксичну деструкцію вузла.

Невралгія язикоглоткового нерва

Зустрічається значно рідше невралгії трійчастого нерва. Етіологія захворювання мало вивчена. Серед встановлених причин описані пухлини і остеофіти яремного отвори, рубцеві зміни корінця нерва, аневризми.

Хвороба характеризується нападами гострих (смикають, гострим) болів тривалістю кілька десятків секунд, що локалізуються в корені мови, мигдалин, піднебінної дужки. Нерідко болі іррадіюють всередину вуха, в горло, за кут нижньої щелепи. Пароксизми болю можуть супроводжуватися непритомний стан з брадикардією, падінням артеріального тиску. Це, очевидно, пов'язано з тим, що в складі язикоглоткового нерва проходить п. depressor, що несе імпульси від каротидного синуса до судинного центру. Куркові зони виявляються біля кореня язика, на мигдалині, піднебінної дужки. Болі провокуються ковтанням, особливо гарячої або холодної їжі, кашлем, сміхом і т. Д. Хворі уникають спілкування, намагаються ковтати «на одній стороні», їдять тільки теплу, рідку їжу.

Лікування таке ж, як і при невралгії трійчастого нерва. У випадках виявлення процесів, що здавлюють нерв, показана операція.

Невралгія верхнього гортанного нерва

Вкрай рідкісне захворювання, причина якого невідома. Проявляється нападами болісних болів тривалістю від декількох секунд до хвилини, що локалізуються в гортані. Поряд з болями можуть спостерігатися напади сильного кашлю. При пальпації на бічній поверхні гортані над щитовидним хрящем (місце прориву верхнім гортанним нервом membrana thyreoidea) відзначається больова точка, тиск на яку може викликати напад.

Консервативне лікування таке ж, як і при тригемінальної невралгії.